# data[].attributes.body
ESPINOZA ARIAS, Angie
GONZÁLES MILLÁN, Yanella
OTÁROLA BRAVO, Víctor
YAURI MENDOZA, William

# data[].attributes.body
El síndrome de Leigh resulta de la disfunción de la cadena respiratoria en mutaciones en genes en el ADNn o ADNmt. Debido a la heterogeneidad de la enfermedad no existen tratamientos específico.

# data[].attributes.body
*Causado por mutaciones en más de 75 genes diferentes, en el ADN mitocondrial y el ADN nuclear.
*El sistema OXPHOS resulta el más afectado por mutaciones en proteínas estructurales de  los complejos I,II,IV,V y de subunidades estructurales.
*El patrón de herencia puede ser :
-patrón autosómico recesivo(ADN nuclear)
-patrón recesivo ligado al cromosoma X  (ADN nuclear)
-patrón mitocondrial o herencia materna(ADN mitocondrial)

# data[].attributes.body
-Resonancia Magnética Cerebral
-Tomografía Computarizada Craneal
-Biopsia muscular
-Análisis de concentración de lactato en sangre y líquido -cefalorraquídeo
-Examen genético

# data[].attributes.body
-EPI-743
-Benzofibrato
-AICAR
-Vitaminas B(Tiamina)

# data[].attributes.body
-Anormalidades en el sistema Nervioso
-Anormalidades neuromusculares
-Regresión del desarrollo
-Anormalidades Oculares
-Nistagmo
-Retinitis pigmentosa
-Ataxia
-Disfagia
-Hipotonia
-Anormalidades cardiacas

# data[].attributes.body
El síndrome MELAS resulta en afecciones multiorgánicas, resultantes de una generación de mutaciones en el ADN mitocondrial, pero que no son específicas.

# data[].attributes.body
El dogma central de la herencia mitocondrial indica que ocurre exclusivamente por vía materna para los mamíferos aunque la heteroplasmia juega un rol importante para la determinación de las afecciones clínicas en los hijos descendientes de una madre afectada

# data[].attributes.body
-Células que albergan una mezcla de mitocondrias, unas con DNAmt normal y otras DNAmt que presenta mutaciones
-Distintos grados: 30% heteroplasmia, 70 % heteroplasmia, etc
-Relacionada con gravedad de la enfermedad mitocondrial

# data[].attributes.body
-Una célula hija puede recibir por casualidad mitocondrias que contienen sólo una población pura
-2 tipos: Homoplasmia para DNAmt normal y Homoplasmia para DNAmt mutado

# data[].attributes.body
-Grupo amplio, complejo y heterogéneo
-Edad de aparición y espectro clínico varían ampliamente
-Asociados con mutaciones, inserciones y deleciones del ADNmt
-Ejemplos: Pérdida auditiva neurosensorial, Debilidad muscular neurogénica, Miopatía ocular, etc

# data[].attributes.body
-Tamaño: 16569 pb
-37 genes codificadores: 13 para proteínas y 24 para ARN
-1 cadena pesada (H) de mayor densidad génica y 1 cadena simple ligera (L)
-Tasa de mutación mayor que el genoma nuclear

# data[].attributes.body
El síndrome KSS no sigue una herencia mitocondrial común pues se ha encontrado mutaciones puntuales esporádicas (deleciones principalmente) que ocurre después de la concepción

# data[].attributes.body
- Herencia uniparental (vía materna)
- Patrón vertical no mendeliano
-Segregación replicativa

# data[].attributes.headline
                                          GENÉTICAS

# data[].attributes.subject
                                          GENÉTICAS

# data[].attributes.body
Detecta una deleción del ADNmt extensa
-PCR
-Southern blot

# data[].attributes.body
-Biopsia muscular

-Valoración oftalmológica

-Análisis neurorradiológico

# data[].attributes.body
Deleción de más de 50 a 75% del ADN mitocondrial, además son heteroplásmicas

Mutaciones puntuales esporádicas no conocidas: Abarcan genes de ARNt o genes nucleares implicados en el mantenimiento del ADNmt

# data[].attributes.body
-Uso de marcapasos
-Uso de audífonos
-Suplementación con coenzima Q10

# data[].attributes.body
Tríada clásica:
OECP, Retinopatía pigmetnaria, Bloqueo atrio-ventricular
Criterios menores:
Bloqueo cardíaco, sindrome cerebeloso entre otros

# data[].attributes.body
-Caracterizada por un triada clínica específica que a su vez muestra afección multisistémica

-La enfermedad se inicia antes de los 20 años y tiene un curso progresivo

# data[].attributes.body
Citopatía mitocondrial (de ocurrencia esporádica) producida generalmente por una deleción del ADN mitocondrial

# data[].attributes.body
Trastorno mitocondrial que afecta al sistema nervioso y a los músculos. El 80 % de los casos se deben a la mutación del gen 3243 del ARNt mitocondrial.

# data[].attributes.body
Trastorno mitocondrial que afecta las capacidades mentales y motoras y se manifiesta generalmente en el primer año de vida

# data[].attributes.body
-Antiepilépticos
-Coenzima Q10 o Lcarnitina
-L-arginina
-L-citrulina

# data[].attributes.body
PCR/RFLP
qRT-PCR

# data[].attributes.body
-Medición de índices de líquido cefalorraquídeo y sérico
-Medición de índices de amoníaco
-Recuento de células sanguíneas
-Pruebas de función hepática y renal
-Electrocardiogramas y ecocardiografías
-Tomografías computarizadas y electroencefalogramas.

# data[].attributes.body
-Manifestaciones neurológicas
-Manifestaciones musculares
-Acidemia Láctica
-Manifestaciones cardíacas
-Miocardiopatías
-Manifestaciones gastrointestinales
-Manifestaciones endocrinas
-Manifestaciones renales, pulmonares,
dermatológicas y hematológicas