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Una mutación es una alteración repentina y permanente de la estructura genética o cromosómica de la célula de un ser vivo que se transmite a sus descendientes por herencia.

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l VIH o Virus de la Inmunodeficiencia Humana es un retrovirus que ataca al sistema inmunitario de la persona infectada. El sistema inmunitario es la defensa natural de nuestro cuerpo frente a los microorganismos infecciosos, como las bacterias, virus y hongos capaces de invadir nuestro organismo.

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¿QUÉ ES LA RESISTENCIA?

El VIH es “resistente” a un medicamento cuando continúa multiplicándose mientras usted está tomando antirretrovirales (ARVs). Los cambios o mutaciones en el virus causan la resistencia. El VIH muta casi todas las veces que produce nuevas copias de sí mismo. No todas las mutaciones producen resistencia. El virus “tipo salvaje” es la forma más común del VIH. Cualquier otra forma diferente al tipo salvaje es considerada una mutación.

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Muchas personas se infectan con VIH que ya es resistente a uno o más medicamentos.

Cuanto más se multiplica el VIH, más mutaciones aparecen. Estas mutaciones suceden accidentalmente. El virus no “sabe” qué mutaciones resistirán a los medicamentos.

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¿Por qué aún no existe una vacuna contra el VIH?

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A más de 20 años de que fueron detectados los primeros casos de SIDA, aún no existe una vacuna preventiva contra el VIH. Este video pretende responder ¿por qué?

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¿Hay personas resistentes al VIH por un mutación?

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¿Hay personas resistentes al VIH por un mutación?

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Probablemente no. Pero sí sabemos que hay individuos más resistentes a la infección por VIH, que tienen menos probabilidades de infectarse con el virus en caso de exposición al mismo, o que si se llegan a infectar no desarrollan síntomas de SIDA en ausencia de tratamiento.
Para entrar en la célula, el VIH necesita utilizar un receptor llamado CD4 y un correceptor, que puede ser CCR5 o CXCR4. Hay personas que tienen una mutación (Δ32) en las dos copias del gen que codifica la proteína CCR5; esa mutación produce un CCR5 con una deleción en uno de sus extremos (es decir, a la proteína le falta un trozo). Como el VIH no es capaz de utilizar ese CCR5 más corto, los individuos con esta mutación son resistentes a las cepas de virus que necesitan esa proteína para entrar en las células y replicarse, que son la mayor parte de los virus circulantes.

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Mutación CCR5 Delta 32 ( Inmunidad frente al VIH ) ???

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Vídeo explicativo sobre las mutaciones

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Encuentran una alteración genética provoca en un linaje una distrofia muscular mortal que también les protege de infectarse del virus del sida

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Encuentran una alteración genética provoca en un linaje una distrofia muscular mortal que también les protege de infectarse del virus del sida

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Dejo el enlace donde viene todo explicado

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Algunas noches Abrahán Guirao tiene miedo a morir. Un temor que crece al acostarse: "Así fue como falleció mi padre: una noche se metió en la cama muy flojo y nunca despertó", recuerda Guirao, que tiene 31 años. Como toda su familia, nació con una mutación genética que le provoca una distrofia muscular degenerativa; todos los músculos de su cuerpo van perdiendo fuerza poco a poco. "Va siempre con nosotros, en nuestros genes, y cuando se despierta, empiezan los problemas", explica. La mutación lleva acompañando a su familia ocho generaciones -actualmente hay un centenar de personas diagnosticadas y calculan que unas 200 tienen el gen alterado-, pero hace tres algo cambió: no solo identificaron el origen de su enfermedad , sino que descubrieron que Guirao y su familia eran prácticamente inmunes al VIH. Su maldición genética les protegía del virus del sida.

Con seis años Guirao ya se dio cuenta de que no corría como los otros niños. Con 12, que le costaba subir escalones. A los 24 requirió los servicios de la silla de ruedas en la que se desplaza actualmente. "Es complicado porque te cuesta todo: caminar, sostener objetos, respirar...", cuenta Guirao. Su padre falleció a los 54 años, tres décadas después de que la enfermedad despertara en su cuerpo. "Sin querer, haces cálculos, pero no te puedes obsesionar", añade. Él no se deja amilanar. Además de radiar los encuentros del Villarreal, el equipo de fútbol de su pueblo natal, Vila-real, Abrahán Guirao es vicepresidente de la asociación Conquistando Escalones, creada hace poco menos de un año. Está formada básicamente por sus familiares: tíos, abuelos, primos lejanos... que viven en Murcia -lugar donde nació hace ocho generaciones el paciente cero, la primera persona con esta mutación- Alicante, Valencia, Castellón, Barcelona, Huelva e Italia. "Muchos no nos conocíamos entre nosotros. Ni siquiera sabíamos que teníamos todos esta enfermedad. Ahora estamos en contacto continuo", explica Guirao.

En 2013 se identificó el gen causante de la distrofia muscular de cinturas que sufren; la suya se tipificó como LGMD1F. Ese descubrimiento representó una revolución. "Al identificar el origen genético de la enfermedad vieron que afectaba a una proteína, la transportina 3, clave en la infección del VIH. Fue toda una sorpresa", explica José Alcami, investigador de inmunopatología del sida en el Instituto de Salud Carlos III. Paradójicamente, el gen mutado que afecta al linaje de Guirao les protege frente al VIH. Ante ese descubrimiento, el Instituto Carlos III, el Hospital Vall d'Hebron, el Hospital de la Fe y la Universidad de Valencia han unido esfuerzos para investigar las posibles aplicaciones del descubrimiento en la búsqueda de una cura o vacuna para la infección de VIH. "En teoría es posible", continúa Alcami. "Si podemos bloquear la transportina 3 solamente en los leucocitos [las células del sistema inmunológico a las que ataca el VIH] sin que afecte a los músculos, detendríamos el virus. Esto nos muestra una nueva diana para luchar contra la pandemia", concluye el virólogo.

La investigación también allana el camino para curar a toda la familia de Guirao. "Me da mucha alegría saber que nuestra enfermedad pueda ayudar a mucha gente. También rabia porque en mi familia llevamos sufriendo esto durante más de un siglo y nunca se había investigado en profundidad", reconoce Mara Guirao, tía de Abrahán. Su dolencia es más leve que la de su sobrino; "está aletargada, pero ahí está", matiza. Ella también forma parte de la asociación, cuyo objetivo final es recaudar un millón de euros para financiar la investigación que podría curarles.

"Llevamos 25.000 euros. Pero ahora vamos a contar con el apoyo del Villarreal", cuenta Abrahán Guirao. La solidaridad del club de fútbol, con un mensaje de apoyo a la causa de Vicente del Bosque, la ha conseguido él por sus contactos futboleros. "También estamos organizando un festival de monólogos humorísticos", añade. Él va a estrenar uno en el que lleva trabajando varios meses. "Llevo una vida normal. Esto no puede ser el centro de tu existencia y menos ahora que estamos consiguiendo cosas", explica Guirao. Y concluye: "No hay que dejarse llevar porque si se lo permites, la enfermedad te come". A pesar de ese ánimo y de la posibilidad de encontrar una solución a su dolencia, a veces no puede evitar asustarse: "En ocasiones me invade el miedo de que la cura llegue demasiado tarde".

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Algunas noches Abrahán Guirao tiene miedo a morir. Un temor que crece al acostarse: "Así fue como falleció mi padre: una noche se metió en la cama muy flojo y nunca despertó", recuerda Guirao, que tiene 31 años.

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Un estudio demuestra la existencia de una mutación que bloquea una de las vías de diseminación del VIH por el organismo

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Un estudio demuestra la existencia de una mutación que bloquea una de las vías de diseminación del VIH por el organismo

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El trabajo, que se publica en la revista 'Nature Communications', ha identificado por primera vez en personas infectadas por el VIH una variante genética que impide la entrada del virus en unas células del sistema inmunitario denominadas mieloides. En concreto, la mutación impide la producción de una proteína, llamada Siglec-1, que permite que el virus penetre en estas células.