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La enfermedad de Lafora  es una forma de epilepsia mioclónica (convulsiones que son como sacudidas rápidas de los brazos o las piernas) progresiva de herencia autosómica recesiva.

Causa:

Es hereditaria y producida por mutaciones de los genes EPM2A o EPM2B, los cuales codifican para las proteínas laforina y malina, respectivamente.

Características:

- La acumulación de los cuerpos de Lafora que forman depósitos de poliglucosanos, esto es, polisacáridos fibrilares de una forma ramificada anormal de glucógeno.
- También ocurre un proceso de neurodegeneración progresiva de todas las regiones del sistema nervioso central.
- Generalmente inicia en la pubertad o adolescencia y la aparición del deterioro cognitivo poco después.
- Los primeros síntomas de la enfermedad suelen ser crisis epilépticas occipitales parciales o generalizadas, que pueden ser foto convulsivas, y suelen asociarse con ceguera transitoria o alucinaciones visuales.
- deterioro rápidamente progresivo del funcionamiento cognitivo y neurológico. Al principio se refleja en la caída del rendimiento académico, pero poco después comienza a afectar de forma devastadora al resto de las funciones, y se producen disartria y afasia, apraxia, ataxia cerebelosa, disminución del tono muscular, espasticidad y ceguera cortical.
- Los pacientes que sufren la enfermedad de Lafora acaban finalmente postrados en la cama y en un estado de dependencia absoluta.

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Es una condición genética causada por alteraciones (mutaciones) en el gen FMR1 que está localizado en el cromosoma X. Las personas afectadas con el síndrome X frágil tienen diversos problemas en el desenvolvimiento incluyendo problemas en el aprendizaje y de la función cognitiva.

Causa:

Es causado por mutaciones en el gen FMR1 principalmente, situado en el cromosoma X. Este gen provee las instrucciones para hacer una proteína llamada FMRP que es importante para el desarrollo normal del cerebro. En muchas de las personas con el síndrome X frágil hay una expansión de una parte del ADN, el trinucleótido CGG (tres bases del ADN), llamadas Citosina-Guanina-Guanina) en el cromosoma X. Normalmente las personas tienen desde 5 a 44 copias del trinucleótido CGG: las personas con el síndrome X frágil tienen más de 200 copias del trinucleótido CGG. Esta mutación "apaga" el gen FMR1. Cuando el gen no funciona como debe, el sistema nervioso es afectado y resulta en los signos y síntomas del síndrome X frágil.

Características:

- Personas afectadas con el síndrome X frágil usualmente tienen retraso en el desarrollo del habla o del lenguaje antes de cumplir los dos años de edad.
- La mayoría de los hombres afectados tienen discapacidad intelectual de grado leve a moderada, mientras que solamente como 30% de las mujeres con el síndrome X frágil tienen algún grado discapacidad intelectual.
- Niños con el síndrome X frágil a veces sufren de ansiedad e hiperactividad lo que afecta su capacidad de poner atención.
-  La mayoría de varones afectados y casi el 50% de las mujeres afectadas presentan las características físicas del síndrome X frágil como una cara alargada, orejas grandes, mandíbula prominente, frente ancha, aumento de la movilidad articular, pies planos, y en varones, macroorquidismo (testículos más grandes) después de la pubertad.
- Un 20% de las mujeres con premutación desarrollan falla en los ovarios y menopausia prematura (antes de los 40 años de edad).

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La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es un trastorno que afecta el cerebro y la médula espinal. Es un tipo de leucodistrofia y se caracteriza por problemas de coordinación, de las habilidades motoras, y de aprendizaje.

Causa:

Es causada por una incapacidad para formar mielina debida a mutaciones en el gen PLP1. La herencia es recesiva ligada al cromosoma X.

Características:

- La enfermedad afecta más a los varones.
- se divide en dos tipos: el tipo clásico y el tipo neonatal o grave. Aunque estos dos tipos difieren en gravedad, sus síntomas pueden ser parecidos.
- Dentro del primer año de vida, los afectados con la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher clásico suelen tener hipotonía, movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras tales como gatear o caminar.
-  Las capacidades cognitivas pueden ser afectadas, pero la habla y el lenguaje parecen ser normales.
- La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher  o neonatal o grave es el más grave de los dos tipos. Los síntomas suelen estar presentes en el nacimiento o se desarrollan en las primeras semanas de vida. Las características incluyen nistagmo, problemas de alimentación, un silbido al respirar, espasticidad progresiva que conduce a deformidades de las articulaciones (contracturas), dificultades en el habla (disartria), ataxia y convulsiones.
-Los afectados con la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher connatal no caminan y no pueden mover sus brazos. El habla también es gravemente afectada, pero pueden entender.

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El síndrome de Maffucci es un trastorno genético poco frecuente cuya causa se desconoce, y se caracteriza por agrandamientos benignos del cartílago (encondromas), deformidades óseas y hemangiomas oscuros de forma irregular.

Características:

- La enfermedad se manifiesta en forma temprana, a veces al nacer, pero generalmente alrededor de los 4 o 5 años.
- Se caracteriza por tumores benignos de cartílago en los huesos. Estos tumores suelen observarse en las manos o los pies, pero también se encuentran en el cráneo, las costillas y la columna vertebral.
- Es posible que causen deformaciones graves en los huesos, acortamiento de los brazos o las piernas, fracturas y otros problemas óseos.
- El síndrome de Maffucci también se caracteriza por hemangiomas (tumores benignos de vasos sanguíneos), que suelen aparecer en la piel.
- Las personas con este síndrome tienen un aumento del riesgo de ciertos cánceres, como condrosarcoma (cáncer de cartílago óseo) y cáncer de ovario o de hígado.

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El síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta principalmente al sistema nervioso. Los rasgos característicos de esta condición incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, discapacidad severa para hablar, problemas con el movimiento y el equilibrio (ataxia), epilepsia y cabeza muy pequeña.

Causa:

El síndrome de Angelman es causado por una pérdida de la función de un gen llamado UBE3A que está en el cromosoma 15. Varios mecanismos genéticos diferentes pueden inactivar o eliminar la copia materna del gen UBE3A. La mayoría de los casos de síndrome de Angelman se producen cuando se elimina un segmento del cromosoma materno 15 (deleción) que contiene este gen. En otros casos, el síndrome de Angelman es causado por una mutación que inactiva la copia materna del gen UBE3A.

Características:

- Las personas con síndrome de Angelman parecen estar siempre de buen humor y sonríen mucho.
- Retraso en el logro de hitos de desarrollo sin pérdida de habilidades.
- Deterioro del lenguaje, con un mínimo o ningún uso de las palabras; habilidades del lenguaje receptivo y habilidades de comunicación no verbales superiores a las habilidades de lenguaje expresivo
- Problemas de movimiento o trastorno del equilibrio, con problemas para andar y / o movimiento trémulo de las extremidades.
- Algunas características físicas son: Hueso de atrás de la cabeza (occipital) plano, Lengua para fuera, estrabismo, boca grande con dientes muy espaciados, piel muy clara, cabello claro y ojos claros (en comparación con la familia).

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La afasia progresiva primaria logopénica es un tipo de demencia. Este es un síndrome excepcional del sistema nervioso (neurológico) que afecta la capacidad para comunicarse. Las personas que la padecen pueden tener problemas para expresar sus pensamientos y para comprender o encontrar las palabras.

Causa:

Es causada por una reducción (atrofia) de ciertas secciones (lóbulos) del cerebro responsables del habla y del lenguaje. En este caso, se ven afectados los lóbulos frontal, temporal o parietal, principalmente del lado izquierdo del cerebro.

La atrofia está asociada con la presencia de proteínas anormales, y la actividad o función cerebral en las áreas afectadas podría reducirse.
Algunas mutaciones genéticas poco frecuentes se han vinculado con el trastorno.

Características:

- Dificultad para recordar palabras y sustituciones de palabras.
- Hacer pausas frecuentes al hablar para buscar las palabras.
- Dificultad para repetir frases u oraciones.
- Los síntomas comienzan gradualmente, a menudo antes de los 65 años, y empeoran con el transcurso del tiempo.
- Las personas con afasia progresiva primaria pueden, con el tiempo, perder la capacidad de hablar y escribir, y de comprender el lenguaje escrito y oral. Algunas personas desarrollan una dificultad significativa en la formación de sonidos para hablar.
- A medida que la enfermedad avanza, otras habilidades mentales, como la memoria, pueden verse afectadas. Algunas personas desarrollan otros síntomas neurológicos, tales como problemas con el movimiento. Debido a estas complicaciones, a la larga, la persona afectada necesitará ayuda con los cuidados cotidianos.

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Es una enfermedad inflamatoria e infecciosa causada por el parásito Trypanosoma cruzi. Este parásito se encuentra en las heces del insecto triatomino (reduviid). Este insecto también se conoce como el "insecto de los besos".

Causa:

La causa de la enfermedad de Chagas es el parásito Trypanosoma cruzi, que se transmite a los seres humanos mediante la picadura del insecto conocido como insecto triatomino. Estos insectos se pueden infectar con el parásito cuando succionan sangre de un animal infectado.

Los insectos triatominos viven principalmente en chozas de barro, paja o adobe en México, América del Sur y América Central.

Los insectos infectados defecan después de alimentarse y dejan parásitos de T. cruzi en la piel. Los parásitos pueden ingresar al cuerpo a través de los ojos, la boca, un corte o una raspadura, o la herida de la picadura del insecto.

Rascarse o frotarse la zona de la picadura ayuda a que los parásitos ingresen al cuerpo. Una vez que ingresan al organismo, los parásitos se multiplican y se propagan.
También se puede adquirir la infección al nacer de una persona infectada con el parásito: y recibir una transfusión de sangre o un trasplante de órgano de una persona infectada con el parásito.

Características:

- La enfermedad de Chagas puede ser una enfermedad breve y repentina (aguda) o puede convertirse en un trastorno duradero (crónico).
- En la fase aguda los síntomas incluyen:

Hinchazón en el sitio de la infección

Fiebre

Fatiga

Erupción

Dolores del cuerpo

Hinchazón de los párpados

Dolor de cabeza

Pérdida del apetito

Náuseas, diarrea o vómitos

Ganglios inflamados

Agrandamiento del hígado o del bazo

- En la etapa crónica en casos graves los síntomas son:

Latidos irregulares del corazón

Insuficiencia cardíaca

Paro cardíaco repentino

Dificultad para tragar debido al agrandamiento del esófago

Dolor estomacal o estreñimiento debido al agrandamiento del colon

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La acromegalia es un trastorno hormonal que se padece cuando la glándula pituitaria produce gran cantidad de hormona de crecimiento durante la edad adulta.

Causa:

La acromegalia ocurre cuando la glándula pituitaria produce demasiadas hormonas de crecimiento en un período largo tiempo.
Cuando la glándula pituitaria libera hormonas de crecimiento en el torrente sanguíneo, hace que el hígado produzca una hormona llamada factor de crecimiento tipo insulínico 1 (IGF-1), es lo que causa que los huesos y tejidos crezcan. El aumento de la hormona de crecimiento provoca el aumento del IGF-1, lo que puede generar signos, síntomas y complicaciones de la acromegalia.

En los adultos, la causa más común de la producción excesiva de la hormona de crecimiento es la presencia de un tumor.

Características:

- Aumento del tamaño de las manos y los pies.
- Cambios graduales en la forma del rostro, como una mandíbula y frente protuberantes, la nariz agrandada, los labios más gruesos y más espacio entre los dientes.
- Piel áspera, grasosa y más gruesa.
- Sudoración excesiva y con olor.
- Dolor en las articulaciones y movilidad reducida.
- Voz más grave y áspera debido al aumento de tamaño de las cuerdas vocales y los senos nasales.

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El síndrome hipereosinofílico es un grupo de trastornos de la sangre que se caracterizan por eosinofilia (ocurre cuando el nivel de eosinófilos es superior al normal) los eosinófilos son glóbulos blancos que cumplen una función importante en el sistema inmunitario. Con el tiempo, el exceso de eosinófilos entra en varios tejidos, lo cual eventualmente daña los órganos.

Causas:

La eosinofilia se manifiesta cuando una cantidad grande de eosinófilos se encuentra en un lugar específico del organismo o cuando la médula ósea produce una cantidad excesiva de eosinófilos. Esto puede deberse a una variedad de factores, como los siguientes:

1. Enfermedades parasitarias y fúngicas

2. Reacciones alérgicas

3. Enfermedades suprarrenales

4. Trastornos de la piel

5. Toxinas

6. Trastornos autoinmunitarios

7. Trastornos endocrinos

8. Tumores

Las enfermedades parasitarias y las reacciones alérgicas a medicamentos son algunas de las causas más frecuentes de eosinofilia.

características:

- Los primeros síntomas del síndrome hipereosinofílico pueden incluir fatiga, tos, falta de aliento, dolor muscular, sarpullido y fiebre.
- Los órganos más comúnmente comprometidos son la piel, los pulmones, el corazón y el sistema nervioso.
- La mayoría de las personas tienen menos de 500 eosinófilos/microlitro en la sangre. Quienes padecen de síndrome hipereosinofílico generalmente tienen más de 1500 eosinófilos/microlitro en la sangre durante 6 meses o más, y la causa no puede ser identificada.
- Por lo general, la muerte se debe a una disfunción de órganos, en particular el corazón.
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En la diabetes insípida nefrogénica (o de origen renal), los riñones producen un gran volumen de orina diluida porque los túbulos renales no logran responder a la vasopresina (hormona antidiurética) y no son capaces de reabsorber el agua filtrada de vuelta al organismo.

Causa:

Puede deberse a un trastorno hereditario (genético) o a un trastorno renal crónico. Algunos fármacos, como el litio o los medicamentos antivirales como el foscarnet (Foscavir), también pueden provocar diabetes insípida nefrogénica.

Características:

- La persona afectada puede orinar entre 3 y 20 litros de orina al día.
- Sed excesiva (polidipsia).
- Cuando la diabetes insípida nefrogénica es hereditaria, los síntomas por lo general comienzan poco tiempo después de nacer. Los lactantes, dado que no pueden quejarse de sed, sufren una deshidratación importante. Pueden presentar fiebre acompañada de vómitos y convulsiones.
- si la diabetes insípida nefrogénica hereditaria no se diagnostica y se trata con rapidez, puede producir lesión cerebral, de modo que el lactante desarrolla una discapacidad intelectual permanente. Los episodios frecuentes de deshidratación también retardan el desarrollo físico.
- Para prevenir la deshidratación, las personas que padecen la enfermedad deben beber cantidades suficientes de agua en cuanto sienten sed. Los lactantes, los niños pequeños y los ancianos muy enfermos deben beber agua con frecuencia. Las personas que beben agua suficiente no suelen deshidratarse, pero muchas horas sin beber agua pueden llevar a una deshidratación grave.