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Huesos, articulaciones y tumores de tejidos blandos 

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Huesos, articulaciones y tumores de tejidos blandos 

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Un hombre de 82 años ha desarrollado una lumbalgia con dolor de ambas caderas y del hombro derecho progresivos durante los últimos 6 años. Dice que ahora utiliza sombreros de mayor tamaño.

En la exploración física no se encuentra tumefacción, eritema, calor o hipersensibilidad articular, pero el arco de movilidad está reducido.

Las radiografías revelan un estrechamiento del espacio articular con esclerosis del hueso adyacente. La radiografía de cráneo identifica engrosamiento de los huesos del cráneo, pero con una reducción de la densidad. La biopsia de hueso obtenida en la cresta ilíaca revela pérdida de las trabéculas normales con un patrón en mosaico y aumento del número de osteoclastos y osteoblastos.

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¿Cuál de las siguientes complicaciones es más probable que presente el paciente como consecuencia de este proceso?

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A. Espondilitis anquilosante

B. Encondromatosis

C. Displasia fibrosa

D. Osteoma osteoide

E. Osteosarcoma

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En un 5-10% de los pacientes con una enfermedad de Paget poliostótica grave, pueden aparecer sarcomas (incluido osteosarcoma) años después sobre el hueso afectado por el proceso. Se encuentran mutaciones de SQSTM1 en los casos familiares y esporádicos de enfermedad de Paget ósea.

La espondilitis anquilosante afecta a la columna y se asocia a riesgo de malignidad. Los encondromas no se asocian a la enfermedad de Paget. La displasia fibrosa es un defecto focal del desarrollo óseo que aparece en edades tempranas.

El osteoma osteoide es una pequeña lesión benigna en la cortical ósea que puede ocasionar dolor intenso en niños y adultos jóvenes.

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Un hombre galés de 46 años ha tenido artritis progresiva en las manos, rodillas, caderas y codos en los últimos 3 años. Presenta ortopnea y edema en los pies cada vez más importantes desde hace 1 año.

En la exploración física, la amplitud del movimiento de las articulaciones de las piernas está reducida, pero no hay deformidades, calor ni tumefacción aparentes en las mismas. Aunque casi nunca está al aire, la piel tiene un tono pardo.

Las pruebas de laboratorio muestran hemoglobina de 13,7 g/dl; hematocrito, 40,8%; VCM, 90 μm³; plaquetas, 213.500/mm³; leucocitos, 6.690/mm³; glucosa, 201 mg/dl; creatinina, 1,2 mg/dl; y calcio, 8,2 mg/dl.

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¿Cuál de las siguientes sustancias es más probable que esté alterada por una mutación génica? Explique estos hallazgos

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A. β-globina

B. Glucocinasa

C. Receptor de LDL

D. HFE

E. TNF

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La mutación C282Y en el gen HFE está presente en una de cada nueve personas de ascendencia celta y causa una mayor absorción de hierro dietético. En los hombres, los depósitos de hierro aumentados provocan disfunción de órganos –típicamente el corazón (miocardiopatía con insuficiencia cardíaca congestiva), el páncreas (diabetes mellitus), la piel (mayor pigmentación) y las articulaciones (artritis) -, que comienzan alrededor de los 40 años.

En las mujeres, la mayor pérdida de hierro por la menstruación retrasa el inicio de esta enfermedad 20 años. Un paciente con β-talasemia tendría anemia, aunque la eritropoyesis ineficaz provoca una absorción excesiva de hierro. Aunque este paciente tiene diabetes mellitus y una concentración de glucosa elevada, la diabetes mellitus no explica los hallazgos, por ejemplo, la artritis.

La hipercolesterolemia familiar produce una enfermedad arterial coronaria e insuficiencia cardíaca, pero no explica la diabetes ni la artritis. La artritis reumatoide con inflamación articular mediada en parte por el TNF provoca habitualmente deformidades articulares y afecta sobre todo a las pequeñas articulaciones.

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Una joven de 15 años ha presentado dificultad progresiva para hablar durante los últimos 6 meses. Se marea y sufre caídas con frecuencia. Se queja de cefalea y dolor facial y de cuello. En el último mes ha desarrollado pérdida del control vesical e intestinal.

En la exploración física se observa reducción de la sensibilidad al dolor ya la temperatura en la nuca, los hombros y la parte superior de los brazos, aunque la percepción de la vibración y la posición está preservada. Presenta emaciación muscular en la parte inferior del cuello y los hombros.

La RM de la médula espinal pone de manifiesto aumento de tamaño cervical y torácico, con acumulación de LCR que dilata el conducto central. La RM cerebral muestra hallazgos macroscópicos similares a los de la figura.

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¿Cuál de los siguientes diagnósticos es más probable?

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A. Malformación de Arnold-Chiari II

B. Parálisis cerebral

C. Agenesia del cuerpo calloso

D. Holoprosencefalia

E. Polimicrogiria

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 Respuesta: A. Malformación de Arnold-Chiari II

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 Respuesta: A. Malformación de Arnold-Chiari II

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La malformación de Arnold-Chiari II se caracteriza por una fosa posterior pequeña, cerebelo en la línea media deforme con desplazamiento hacia abajo del vermis y abombamiento de la placa tectal, causantes de hidrocefalia. La RM es en este caso característica de la hidromielia.

Parálisis cerebral es un término general que describe las alteraciones motoras no progresivas presentes desde el nacimiento. El cuerpo calloso se observa en la figura; su agenesia se relaciona con otras anomalías o puede encontrarse en personas normales.

La holoprosencefalia es una malformación grave con separación total (alobular) o parcial (semilobular) de los hemisferios cerebrales en el desarrollo. La polimicrogiria se caracteriza por numerosos pliegues pequeños irregulares en las circunvoluciones.