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L'informazione contenuta nei geni sui cromosomi sessuali non seguivano le leggi mendeliane.

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Da cosa dipende il sesso di un individuo?

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Da cosa dipende il sesso di un individuo?

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dal cromosoma (X o Y) che si lega al gamete (X)

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Nei mammiferi, il maschio ha due cromosomi sessuali diversi mentre nella femmina due uguali (XX)

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i cromosomi di un organismo si trovano in coppie e si chiamano AUTOSOMI e sono le coppie di cromosomi uguali nei maschi e nelle femmine. I CROMOSOMI SESSUALI sono gli ultimi due cromosomi che formano l'unica coppia che è uguale nei due sessi.

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Sutton afferma che i cromosomi si distribuiscono seguendo un incrocio di tipo mendeliano, seguendo il quadrato di Punnet, la rappresentazione grafica del quadrato di un binomio

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Walter Sutton all'inizio del 900 formula un'ipotesi:

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Walter Sutton all'inizio del 900 formula un'ipotesi:

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-- i cromosomi sono portatori di geni
-- i due alleli di ogni gene si trovano sui cromosomi omologhi

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Con la scoperta dei cromosomi giganti, divenne evidente che geni si trovano sui cromosomi in una sequenza lineare

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I geni si trovano in punti particolari dei cromosomi. Le mappe cromosomiche si possono costruire studiando le varie ricombinazioni

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La frequenza del crossing over non è però uguale in tutte le regioni del cromosoma, quindi dalla frequenza di ricombinazione non è possibile ricavare una stima della distanza fisica tra i due geni

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Molte volte gli alleli che si trovano sullo stesso cromosoma si possono separare: verificando così uno scambio di alleli tra cromosomi omologhi. Questo è dovuto al crossing over.

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I geni associati fanno parte dello stesso gruppo di associazione

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I geni associati nascono nel momento in cui gli alleli di due geni diversi sono sullo stesso cromosoma e verranno ereditati in maniera congiunta

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Gli alleli di due geni diversi possono segregare in modo indipendente soltanto se i geni si trovano su cromosomi differenti 

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Gli alleli di due geni diversi possono segregare in modo indipendente soltanto se i geni si trovano su cromosomi differenti 

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Distrofia muscolare di Duchenne: grave insufficienza dei muscoli involontari
Sindrome dell'X fragile: parzialmente dominante, causa ritardo mentale
Emofilia: un gruppo di malattie in cui il sangue non può coagulare normalmente
Daltonismo: incapacità di percepire alcuni colori

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EREDITARIETA' DI CARATTERI RECESSIVI LEGATI AL CROMOSOMA X

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EREDITARIETA' DI CARATTERI RECESSIVI LEGATI AL CROMOSOMA X

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Le malattie genetiche possono essere dovute ad alleli dominanti o recessivi