# data[].attributes.attachment_link.title
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne o DMD?

# data[].attributes.attachment_link.title
Cómo percibe el mundo una persona con Autismo

# data[].attributes.attachment_link.title
Descubro un Tesoro - Soy Fidel  y tengo TEA

# data[].attributes.attachment_caption
Deporte como red de apoyo del autismo infantil | #MejorConectados

# data[].attributes.attachment_link.title
Deporte como red de apoyo del autismo infantil | #MejorConectados

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
En este título se abordan los sentimientos y la actitud de un adolescente con cardiopatía congénita ante la medicación, la sobreprotección de los padres y la necesidad de asumir su propia responsabilidad.
¿Te ha resultado útil este contenido?

# data[].attributes.attachment_link.title
Miguel, cuando el corazón crece - Menudos Corazones

# data[].attributes.attachment_link.description
Miguel se enfrenta a sus sentimientos ante la medicación, la sobreprotección de los padres y la necesidad de asumir su propia responsabilidad.

# data[].attributes.attachment_link.title
Cuidarte para cuidar - Menudos Corazones

# data[].attributes.attachment_link.description
10 sugerencias para atender a tus necesidades emocionales y físicas mientras cuidas de tu hijo o hija.

# data[].attributes.attachment_link.description
Cuaderno informativo sobre la hemofilia para profesores

# data[].attributes.attachment_link.title
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne o DMD?

# data[].attributes.attachment_link.title
Cromocuento - Síndrome de Down explicado para niños y niñas

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
La característica más visible es la extrema fragilidad de aquellas personas que la padecen. La piel es tan frágil como las alas de una mariposa. Acciones del día a día como andar o comer pueden ser extremadamente dolorosas.

Según los últimos datos de DEBRA Internacional, se estima que la incidencia de la enfermedad es de 15-19 nacidos afectados por cada millón de nacimientos. La prevalencia estimada es de 10 personas afectadas por cada millón de habitantes. En España hay aproximadamente 500 personas con la enfermedad.

En las personas con Piel de Mariposa, las proteínas que hacen posible que la piel tenga su característica resistencia están ausentes o no funcionan correctamente. Es decir, coloquialmente decimos que el "pegamento" de la piel no existe. Dependiendo del tipo de proteína que esté ausente o funcionando incorrectamente,la Epidermólisis bullosa afecta de forma diferente a cada persona.
Quienes la padecen tienen que someterse a "curas" de entre 1 y 4 horas, que se realizan diariamente o en días alternos, con materiales y vendas especiales que pueden llegar a recubrir la totalidad del cuerpo.
Además, la enfermedad también afecta a otras partes del cuerpo menos visibles,pero no por ello menos importantes: las mucosas, tejidos que existen en los ojos, la boca, el tubo digestivo, etc.

Las personas con Piel de Mariposa viven con dolor, no solo en la piel sino también en las partes internas de su cuerpo. Cualquier roce provocado por un trozo de comida puede provocarles heridas en la boca o el esófago y las posibles complicaciones esofágicas les pueden llevar a mantener una dieta específica de alimentos suaves y triturados, así como complementos nutricionales.

Otras manifestaciones de la enfermedad incluyen: anemia, sindactilia (fusión de los dedos de manos y pies), disfagia (dificultad para tragar), desnutrición, estreñimiento, osteoporosis, distrofia muscular, cardiomiopatía, insuficiencia renal y cáncer entre otras.

# data[].attributes.attachment_link.title
Qué es la Piel de Mariposa - Asociación DEBRA-PIEL DE MARIPOSA

# data[].attributes.attachment_link.description
La característica más visible es la extrema fragilidad de aquellas personas que la padecen. La piel es tan frágil como las alas de una mariposa. Acciones del día a día como andar o comer pueden ser extremadamente dolorosas.

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Citado por SciELO

Similares en SciELO
Parálisis braquial obstétrica en el contexto de la rehabilitación física temprana Obstetric Brachial Plexus Palsy in the Context of Early Physical Rehabilitation
Vivian Lucía Yanes SierraI , Eduardo Calixto Sandobal de la FéI , Duvier Camero ÁlvarezI , Lianet Ojeda DelgadoII

I Policlínico Octavio de la Concepción y Pedraja, Cienfuegos, Cienfuegos, Cuba
II Universidad de Ciencias Médicas, Facultad de Ciencias Médicas, Cienfuegos, Cienfuegos, Cuba, CP: 55100

En la actualidad el sistema de salud cubano promueve el estudio prenatal y el seguimiento del embarazo; a pesar de esto la parálisis braquial obstétrica continúa siendo una consecuencia desafortunada tras un parto difícil y constituye uno de los traumatismos obstétricos más frecuentes. Su tratamiento ha sido tradicionalmente conservador, basado en el seguimiento multidisciplinario y consultas a los distintos especialistas para tratar las secuelas. Luego de realizar una amplia revisión bibliográfica, en este artículo se exponen la etiología, anatomía, fisiopatología, tipos de lesiones, pronóstico y evolución, secuelas, instrumentos de evaluación, tratamientos existentes y ejercicios para la parálisis braquial obstétrica.

Palabras clave: parálisis obstétrica, plexo braquial, rehabilitación, modalidades de fisioterapia, intervención médica temprana.

Cuban health system currently promotes prenatal testing and monitoring of pregnancy; nevertheless obstetric brachial plexus palsy remains an unfortunate consequence of a difficult delivery and is one of the most common birth trauma. Traditionally, its treatment has been conservative, based on multidisciplinary monitoring and consultations with various specialists to deal with the consequences. After conducting an extensive literature review, we discussed in this paper the etiology, anatomy, pathophysiology, types of injuries, prognosis and outcome, consequences, assessment tools, existing treatments and series of exercises for obstetric brachial plexus palsy.

Key words: paralysis obstetric, brachial plexus, rehabilitation, physical therapy modalities, early medical intervention.

La PBO fue descrita por primera vez por Smellie en 1768. Cien años después, en 1872, Duchenne la estudió magistralmente y fue planteada la tracción del miembro superior como causa de esta afección, aunque el mérito de descubrir su causa corresponde a Erb, dos años después, quien determinó que los nervios involucrados son el C5 y C6. Seeligmüller, en 1877, describió la lesión total del plexo y en 1885, Klumpke introdujo el conocimiento sobre la parálisis de las raíces inferiores del plexo braquial.

Existen reportes variados referentes a su incidencia, difícilmente extrapolables, debido al carácter de las investigaciones; las cifras varían entre 0,3 por mil nacidos vivos a 1-2 por mil nacidos vivos. 1 En un estudio de 104 casos, en la República Tunecina (norte de África), la población estudiada se representó por 38 niñas (51,4 %) y 36 niños (48,6 %), con una media de edad de 63 días (el rango de 3 días a 30 meses). Ambos sexos se vieron igualmente afectados. La parálisis fue superior en 66,2 % de los casos y completa en el 33,8 %. La distocia del hombro fue la complicación en el 27 % de los casos. 2 También se ha informado que el tipo de lesión predominante corresponde a las raíces de C5-C6, seguida de las lesiones de C5 a C7 y de las parálisis totales del PB, y que estas últimas plantean el peor pronóstico funcional. ³

El sistema de salud cubano promueve el estudio prenatal y el seguimiento del embarazo de manera temprana; a pesar de ello, la parálisis braquial obstétrica (PBO) continúa siendo una consecuencia desafortunada tras un parto difícil, y constituye uno de los traumatismos obstétricos más frecuentes. En Cuba existen muy pocos estudios sobre PBO, aunque existen datos recientes aportados por un estudio realizado en Villa Clara en el cual se analizaron 36 pacientes con diagnóstico de PBO durante el año 2012; además se hace énfasis en que la mayoría de los casos se presentan durante partos eutócicos, datos que deberían poner en alerta a los obstetras, pues esta es una afección de origen mayoritariamente iatrogénico. ⁴

En la consulta de atención temprana de la provincia Cienfuegos, la PBO es uno de los padecimientos pediátricos que con mayor frecuencia requiere de tratamiento por parte de los profesionales que allí trabajan. Por ello, este estudio tiene como objetivo describir diferentes elementos clínicos relacionados con la PBO y dar a conocer las diferentes pautas de la rehabilitación temprana en nuestro contexto.

Etiología

Lo habitual es que la PBO se asocie a partos cefálicos dificultosos en los que existe una tracción y compresión del plexo braquial durante las maniobras de liberación del hombro anterior. También se la describe en cesáreas y partos pelvianos. Los factores de riesgo perinatal predisponentes, son el alto peso para la edad gestacional (más de 4000 g o macrosómicos), madres multíparas, el trabajo de parto prolongado o dificultoso, un parto instrumentado (fórceps) y un parto en podálica. ⁵⁻⁷ La distocia de hombros es un término que se utiliza con mucha frecuencia asociado a la PBO, pero es muy difícil corroborar su existencia real. Significa una falla en la salida de los hombros del bebé, luego de la salida de la cabeza, con maniobras habituales (cantidad usual de presión) en la presentación cefálica, por lo que requiere tracción y maniobras específicas para desimpactar la cintura escapular. 8 Este concepto dependerá del grado de esfuerzo y el sentido de urgencia que exista en ese momento, dependiendo de cada caso en particular; y de la objetividad-juicio del obstetra a cargo. 9,5 Es un hecho infrecuente, no anticipable e impredecible, que muchas veces no se asume ni se informa. Ocurre en el 0,37-1,01 % de los partos vaginales (y desciende a 0,23 % si se realiza episiotomía) y de ellos, el 6,7-15,8 % tiene alguna parálisis superior. 5,7

A su vez, la distocia puede causar otras afecciones al neonato (muerte, apoplejías, fracturas) y a la madre (hemorragias postparto, laceraciones, desgarros de tercer grado, atonía uterina, infecciones); y tiene factores de riesgo que se superponen con las de la PBP.5 El hecho de que el 50 % o el 25 % 5,10 de los pacientes no presenten al menos un factor de riesgo para PBP, que se describan casos sin asociación con distocia de hombros 7,8,10 que puedan existir casos intrauterinos, que la cesárea también pueda generarla y que pueda ser también el hombro posterior el que se comprometa, determina el concepto de que la verdadera etiología de la PBP no es del todo conocida. 5,6,11-13
Epidemiología
La incidencia tiende a disminuir en los últimos años, sobre todo por el empleo de mejores prácticas obstétricas. A pesar de que se relaciona con las presentaciones pelvianas, las cuales tiene cinco veces más riego de asociarse con PBO, también aparece en macrosómicos, con peso superior a los 4 000 gramos. Generalmente es unilateral y solamente bilateral en el 5 % de los casos, siendo el miembro superior derecho el más afectado debido a la presentación occípito ilíaca izquierda anterior. El tipo de lesión varía según la presentación, la superior (C5 -C6) es la más frecuente, en proporción de 4:1. Otro aspecto a considerar es la lateralalidad de la lesión, que está relacionada con la rotación de la cabeza a través del canal del parto. ¹⁴
Anatomía del plexo braquial
Las raíces anteriores motrices y posteriores sensitivas surgen de la médula espinal y forman los nervios raquídeos que atraviesan el canal intertransverso y salen por el agujero conjugado; una vez afuera, las ramas posteriores son destinadas a los músculos paravertebrales y los nervios raquídeos se unen formando los troncos primarios ( Figura 1). 15,16

Inervación funcional
A continuación se muestran las relaciones entre las regiones anatómicas del miembro superior y de estas con la raíz y el músculo que inervan. ( Cuadro 1).

C5-C6: Abducción del hombro.
C5-T1: Aducción del hombro.
C5-T1: Rotación interna del hombro.
C5-C6: Rotación externa.
C5-C6: Flexión del codo.
C5-C8: Extensión del codo.
C5-C7: Extensores de la muñeca.
C6-C8: Flexores de la muñeca.
C5-C7: Inclinación radial.
C7-C8: Inclinación cubital.
C7-C8: Extensión de los dedos, es sincrónica con la flexión de la muñeca.
C7-C8-T1: Flexión de los dedos.
C8-T1, incluso T1 solamente: Musculatura intrínseca de la mano que interviene en la oposición y abducción del pulgar, y en la aproximación y separación de los dedos.

Fisiopatología de las lesiones 5,15,17
La lesión del plexo braquial esta producida por fuerzas mecánicas. El descenso del hombro unido a la flexión lateral del cuello durante las maniobras del parto, aumenta el espacio entre la cabeza y el muñón del hombro lo cual puede ser la causa de las lesiones de distensión y ruptura de los elementos del plexo braquial. Las raíces más expuestas son C5-C6.

Mecanismo fisiopatológico: las raíces superiores se tensan al comenzar la tracción y la médula espinal se desgarra bajo una fuerza de aproximadamente 20 Kg, de persistir C5-C6 se rompen; el descenso del muñón del hombro somete a C7 a tensión; una vez rota C7, puede producirse una avulsión de C8, mientras que T1 casi nunca resulta lesionada; el nervio frénico (C4-C5) casi nunca se afecta.

El exceso de abducción del hombro con tracción del brazo también puede lesionar el plexo aunque con menor frecuencia. Los nervios se estiran y comprimen por debajo de la apófisis coracoides. En este tipo de presentaciones cefálicas, la tracción sobre el brazo causa la lesión aislada de C8-T1.

Según el mecanismo fisiopatológico, puede existir relación entre la gravedad del traumatismo, la topografía de la lesión y la evolución de los trastornos. Otras lesiones que pueden producirse son la fractura de clavícula, la fractura de húmero y la luxación de hombro.

Así, la PBO es consecuencia del estiramiento y tracción de los axones que constituyen el plexo braquial, durante el proceso del parto. Los componentes más afectados en orden de mayor a menor frecuencia, son: ⁵
Tipos de lesiones

Tronco superior, cuyos axones proceden de las raíces C-5 y C-6 (el 48 % de los casos).

Troncos superior y medio, cuyos axones provienen de las raíces C-5 a C-7 (29 %).

Troncos superior, medio e inferior, cuyos axones provienen de las raíces C-5 a C-8, T-1 (23 %).

Tronco inferior, cuyos axones provienen de las raíces C-8 y T-1 (0,6 %).

El término lesión del plexo braquial se refiere a una lesión en el conjunto complejo de nervios que controlan los músculos de los dedos, la mano, el brazo y el hombro. Los nervios se originan en la médula espinal y se forman en tres troncos situados en la parte superior del hombro: la parte superior del tronco de la médula espinal, segmentos C5 y C6, el tronco medio de un segmento de C7, y la parte inferior del tronco de los segmentos C8 y T1. 5,16,18

Las lesiones del plexo braquial pueden incluir:
Clasificación de las lesiones del nervio 5,19

1. Rotura del nervio desde la médula espinal (avulsión).

2. Desgarro del nervio, pero no en la médula espinal (ruptura).

3. Interferencia por tejido cicatricial en el nervio lesionado que ha tratado de repararse y que ejerce presión sobre el nervio y perturba las señales transmitidas a los músculos (neuroma).

4. Estiramiento, pero no ruptura del nervio, donde el nervio es capaz de curarse a sí mismo (praxis). Esta condición es temporal y el músculo recupera la función completa.

Neuropraxia: bloqueo fisiológico de la conducción del nervio con un axón, sin una interrupción anatómica. Muchos niños con lesión del plexo braquial tienen neuropraxia y se recuperan espontáneamente porque esta tiende a desaparecer en un lapso de de cuatro a seis semanas.

Axonotmesis: interrupción anatómica del axón con ninguna o parcial interrupción del sistema de tejido conector. Este tipo de lesión del nervio requiere que el axón vuelva a crecer hacia el músculo en cuestión, lo cual toma una considerable cantidad de tiempo. Este recrecimiento puede ser inhibido por la formación de cicatriz. En caso de que se requiera tratamiento quirúrgico, también habrá que considerar el número de axones dislocados y el alcance de la formación de la cicatriz en el lugar de la lesión del nervio.
Examen físico 5,18-22
Cuando un axón se disloca, no es hasta las dos a cuatro semanas que comienza a regenerarse. En adultos los axones crecen cerca de una pulgada al mes, lo que significa que se requerirán varios meses para que el axón crezca hacia los músculos en el brazo. Sin embargo, podría regenerarse más rápidamente en niños, al ser menor la distancia por cubrir. Cuando un músculo pierde su inervación, los receptores del nervio desaparecerán en un período de entre 12 a 18 meses. Esto afecta el tiempo de intervención neuroquirúrgica, porque una reparación hecha muy tarde no tendrá receptores en los músculos para los nervios que crecen.

Neurotmesis: rotura anatómica completa de ambos el axón y todo el tejido conector alrededor (rotura del nervio). La lesión del plexo braquial algunas veces se asocia con neurotmesis. Este es el tipo de lesión más severa del nervio y no tiene probabilidad de recuperación espontánea. Se necesita tratamiento quirúrgico temprano.

En la exploración de estos pacientes lo primero es observar la actividad espontánea de la extremidad lesionada, estimulando la piel a partir de las 4-6 semanas. Según va creciendo el niño, se realizan también mediciones de la extremidad y se valora la movilidad articular pasiva y activa.

Para la evaluación motora en los niños, de manera más simplificada, se usa la modificación de Gilbert y Tassin (1987) del Medical Research Council 23 ( Cuadro 2). La evaluación sensitiva de los niños es todavía más difícil, pero se puede realizar una aproximación para su registro utilizando la escala de Narakas (1987) ²⁴ ( Cuadro 3).

Después de un parto difícil, el diagnóstico es sencillo. La extremidad superior se presenta flácida, hipotónica y colgante, en contraste con la hipertonía en flexión fisiológica de la extremidad contraria. Se valoran además otras extremidades para descartar posibles alteraciones.
Clasificación de las lesiones del plexo braquial ⁵ Estudios complementarios ⁵ Pronóstico y evolución 5,18
El examen muscular se realiza a partir de las 48 horas, pues el cuadro clínico puede variar rápidamente. Exige paciencia y habilidad porque puede provocar dolor. Se observa la gesticulación espontánea o provocada por estímulos cutáneos. Se valoran también los movimientos espontáneos y los reflejos normales que están presentes al nacer:

Reflejo de Moro: en el primer tiempo de la maniobra, se observa la actividad de los músculos abductores y rotadores externos del hombro, los extensores de la muñeca y los dedos y los abductores del pulgar; en el segundo tiempo, la actividad de los músculos aductores y rotadores internos del hombro y el codo.

Reflejo de prensión: permite observar los flexores de los dedos.

Reacciones neuromotrices de Le Métayer: permiten valorar la respuesta de los miembros superiores, según las reacciones neuromotrices del niño.

Secuelas 19,20-22,24-27 Clasificación de las secuelas de la mano
El examen físico permite una precisión diagnóstica en el 90 % de los casos. Todos los músculos de la extremidad afectada deben ser evaluados. Las diferentes escalas son un instrumento útil para una correcta evaluación. Las lesiones que comprometan las raíces C5 y C6 producen una parálisis de la abducción y rotación externa del hombro, y de la flexión del codo. La raíz C7 es interesante, es una raíz que no es específica de un músculo o grupo muscular y de hecho puede ser usado del lado sano contra-lateral en una lesión completa, o incluso, en una lesión ipsilateral y en lesiones parciales, con casi ningún déficit muscular. Sin embargo, cuando se encuentra C7 lesionado acompañando a una lesión de C5 y C6, se observa pérdida de la extensión del codo y de la muñeca y dedos. 17,20-22,24-26

Superior o de Duchenne-Erb: Afectación de las raíces C5-C6, suele ser la más frecuente.

Superior: Mayor afectación de la raíz C7.

Mixta o completa: Lesiona los tres troncos y va desde C5 hasta T1.

Inferior o de Déjérine- Klumpe: Afecta desde C8 a T1, es la menos frecuente.

Si se afecta C4: altera la función respiratoria, pues inerva el diafragma.

Si afecta T1: Se produce el llamado Claude Bernard-Horner: miosis, ptosis, enoftalmía en el lado de la parálisis, lo cual indica lesión proximal grave y extensa.

Las formas bilaterales son raras: el examen neurológico debe descartar lesión medular cervicodorsal o una parálisis cerebral, así como una tortícolis asociada a PBO.

Instrumentos para la evaluación

Radiografía simple de columna cervical, hombro, tórax y brazo.

Radiografía de tórax: para descartar fractura de clavícula, de húmero, luxación de hombro; se observa además la bóveda diafragmática para descartar lesión del nervio frénico.

Electromiografía (EMG): Si al tercer mes de vida existe ausencia total de reinervación, responde a un arrancamiento de la raíz correspondiente, se realiza a los 31 días de nacido y posteriormente de forma seriada cada tres meses, además sirve de guía para programar el tratamiento.

Tomografía axial computarizada (TAC).

Resonancia magnética nuclear (RMN).

El pronóstico y la evolución dependen de la extensión de la lesión; no hay regeneración si hay ruptura axonal completa. El tiempo de máxima recuperación varía de 1-18 meses. Si se trata de una neuropraxia y la recuperación completa ocurre dentro de los primeros tres meses (generalmente C5-C6 o C5-C6-C7), esta sigue un patrón estereotipado:

- 1 ½ mes para recuperar tríceps y los extensores de muñeca y dedos.
- 2 meses para el deltoides y el bíceps.
- 2 ½ meses para los abductores externos del pulgar.
- 3 meses para los rotadores externos del hombro y los supinadores.

De ser una recuperación incompleta, los rotadores del hombro no se recuperan espontáneamente. La recuperación del bíceps está relacionada con la recuperación del hombro, y la recuperación espontánea del codo con la de la mano. Los resultados óptimos del hombro se observan cuando no está afectada la mano, es decir, en las lesiones altas.

Contracciones: se observan en casos de recuperación tardía. Son poco frecuentes si se hace una cirugía precoz. Impiden la buena funcionabilidad. Las contracciones deltoides-redondo mayor impiden la correcta abducción del hombro, las del bíceps-tríceps interfieren la flexión activa del codo.

Trastornos del crecimiento: disminución moderada de la longitud del brazo y atrofia global, lo que supone un problema estético

Limitación de la amplitud articular: debido al desequilibrio muscular, a retracción de los tejidos blandos por la inmovilidad, y a posiciones mantenidas de la extremidad. Los más afectados son los músculos que unen el húmero a la escápula, el hombro se mantiene en aducción y rotación interna por retracción del músculo subescapular. Se pueden producir luxaciones del hombro; la parálisis del bíceps y del tríceps (C6-C8) y la de los pronadores (C6-C7) fijan el codo en flexión-pronación.

Limitaciones funcionales y retraso psicomotor: los cambios de decúbito y el paso a la sedestación, se hacen siempre por el lado sano, se producen asimetrías del tronco y retraso en la adquisición de las reacciones de equilibrio, también se afecta el rastreo y gateo por no poder generar fuerza con el brazo afecto; el desplazamiento es en posición de sentado, apoyado sobre el brazo sano, más tarde puede aparecer dolor y neuritis, limitando las actividades recreativas y vocacionales.

Secuelas paralíticas: Pérdida de la rotación externa del hombro, para llevar la mano a la boca realiza antepulsión y abducción del hombro "signo de la trompeta". La perdida de la flexión activa del codo produce una limitación importante pues le es difícil encontrar un movimiento compensador.

Según la recuperación proximal, actualmente se utiliza la clasificación realizada por Dubousset (1997) que contempla 4 tipos: ²⁸
Tratamiento
Tipo I: Mano normal, parece sufrir las consecuencias de una parálisis del hombro y el codo. Esta mano nunca llega a ser dominante.
Tipo II: Mano normal desde el punto de vista pasivo y activo, pero su eficiencia es inadecuada, no hay trastorno sensitivo.
Tipo III: Se asocia a secuela motriz del tipo de la parálisis y posición "viciosa", trastornos sensitivos más o menos marcados en el 50 % de los casos (táctil, dolorosa y térmica, estereognosia) y trastornos tróficos (piel roja, rugosa; con uñas quebradizas, frías, cianóticas y sudoración importante); las secuelas motrices son de todo tipo, uno principal es en lesión de C5-C6-C7 que mantiene muñeca en pronación, flexión palmar e inclinación cubital. Mano más pequeña.
Tipo IV: Es el más grave; mano insensible, inerte, con importantes trastornos tróficos, gran trastorno funcional al que se le añade un trastorno estético. Si el tríceps es funcional puede servir de ayuda a la mano sana.

Escala de Mallet (1972): Se utiliza para valorar la funcionabilidad del miembro afectado, comprende cinco grados, en el grado 0 no hay movimiento alguno y el grado 5 supone el movimiento completo. ( Cuadro 4, Figura 2) 24,27,28

Grado 1: Hombro flácido

Grado 2: Abducción (ABD) menor 30º

Grado 3: ABD 30º-90º

Grado 4: ABD mayor 90º

Grado 5: Hombro normal

Tratamiento quirúrgico 17,22,31-36

Puntaje de movimiento activo de Toronto. Para enriquecer el examen físico y acertar con la mejor conducta, se agregan al bíceps, la extensión de codo, muñeca, dedos y pulgar, para formar un sistema de valoración del movimiento (puntaje Toronto) y determinar la cirugía en base a este esquema, a los tres, seis y nueve meses según el tipo de parálisis. ⁵ ( Cuadro 5).
Rehabilitación física temprana

En la actualidad se preconiza el tratamiento conservador, o sea, la rehabilitación con terapia física, implicando a los padres como parte importante de la futura recuperación del niño. Algunos autores plantean comenzar a las 2 a 3 semanas con movimientos articulares suaves y estimulación sensoperceptiva.

La consulta de atención temprana de Cienfuegos, de carácter multidisciplinario, el paciente con diagnóstico de PBO es evaluado integralmente, y la estimulación se inicia de forma inmediata, pero la función del movimiento pasivo es prevenir las contracturas articulares, que surgen secundariamente al desbalance muscular que ocurre por no estar afectados o recuperarse ciertos músculos, no así sus antagonistas.
Tratamiento rehabilitador
Es necesario mantener la amplitud del movimiento articular y estimular el movimiento activo con distintos juegos. A medida que crecen, sigue siendo importante la rehabilitación, pues corresponde lograr incorporar el miembro al esquema corporal mediante actividades de integración, y reeducar la posición del miembro superior y del tronco. Finalmente, se debe recuperar la fuerza muscular mediante ejercicios fortalecedores, tratando de alcanzar el máximo desarrollo de actividades, aun en presencia de una función neural y muscular incompletas. 17,29
Pilares del tratamiento
Estudios revisados plantean que los pacientes con déficit neurológico persistente entre los 3 y 6 meses de vida, tienen un alto riesgo de disfunción neurológica definitiva, por lo que es necesario valorar la necesidad de microcirugía del plexo. ³⁰

Algunos autores abogan por el tratamiento quirúrgico temprano, en caso de la ausencia de reducción de los bíceps a la edad de tres meses. Otros prefieren esperar hasta la edad de seis meses antes de considerar un procedimiento quirúrgico, cuando no hay sospecha de avulsión de la raíz del bíceps. Un tratamiento rehabilitador temprano conservador, basado en un programa de rehabilitación intensivo, puede conducir a buenos resultados funcionales para pacientes que recuperarán los bíceps espontáneamente entre tres y seis meses.

A los tres meses, si el bíceps no ha alcanzado valor 3 en la escala de Daniels, lo más oportuno es realizar la cirugía. Al mes de nacido, si se mantiene parálisis total del brazo asociada a Claude Bernard-Horner, no habrá recuperación espontánea. La cirugía casi siempre está indicada en lesiones C5-C6, y no es aconsejable realizarla tardíamente (6-9 meses). También es importante realizar EMG y mielografía antes de la cirugía.

Ante la rehabilitación insuficiente después de tratamiento conservador, se plantea la posibilidad quirúrgica en aquellos pacientes con la posible mejora de supinación o pronación.

Este acápite se desarrolla según pautas establecidas para la rehabilitación neuroinfantil, seguidas por la consulta provincial de PBO.

La rehabilitación fisiokinésica es fundamental en todo momento. Debe iniciarse de forma temprana, de ello dependerá el resultado final y el grado de recuperación neurológica. Es aconsejable que el tratamiento se realice completo en un solo centro de rehabilitación y, en lo posible, con el mismo profesional.

La madre y el resto de la familia deben comprender el motivo del tratamiento y adquirir nociones de cómo se realiza, ya que es muy importante que continúen los ejercicios en casa. Para ello, se brindan una serie de guías para el movimiento articular del miembro superior en el niño, mediante la orientación del médico de cabecera y el rehabilitador. El objetivo fundamental de este tratamiento es asegurar las condiciones necesarias para la recuperación funcional tan pronto como se produzca la regeneración nerviosa, lo que implica prevención de acortamientos musculares, tejidos blandos y deformidades articulares. Para ello es preciso entrenar el control motor con la práctica de actividades de desarrollo motor; estas deben realizarse en habitación cálida, agradable, cuando el niño este activo y alerta, una hora después de las comidas. Las sesiones deben ser regulares, varias veces por semana.

1. Tratamiento postural en cama: se orientará a los padres que al acostar al bebé deben ponerlo en posición prono, los brazos en 900; además, al cargarlo, el brazo no debe colgar; tampoco cargarlo del lado afectado.

2. Movimientos pasivos: se instruye a la madre para realizar los movimientos posibles en cada una de las articulaciones tomadas (hombro, codo, muñeca y dedos) de forma delicada, no menos de tres veces al día.

3. No se usan férulas, solo en casos especiales.

a) Corregir postura
b) Kinesiología (movilizaciones, técnicas de neurodesarrollo, percusión muscular, masajes)
c) Medios físicos (campo magnético, estímulos eléctricos, hidromasajes, piscinas)

Primeras tres semanas de nacido:

1. Tratamiento postural con abducción de hombro 90° y flexión de codo 90°.

2. No movilizar para evitar dolor (posible fractura de clavícula), o estiramientos excesivos a nivel de la zona de cicatrización.

3. Orientaciones sobre el manejo adecuado del niño.

Desde la cuarta semana y hasta el tercer mes:

1. Observar evolución de la recuperación.

2. Indicación de la EMG.

3. Valorar con interés la escápula, para evitar su fijación al húmero.

4. Movilizaciones pasivas: Suaves, con ligera tracción y dentro de la amplitud fisiológica de la articulación. Evitar estiramiento excesivo de los tendones y músculos. Con una mano hacer contención firme y suave del segmento a movilizar.

a) Articulación glenohumeral fijando la escápula (flexión, extensión, abducción, aducción, rotación externa del hombro con el brazo pegado al cuerpo para alargar el músculo subescapular).
b) Codo: flexión, extensión y supinación, pues si el bíceps braquial está implicado fija el antebrazo en pronación.
c) Muñeca: Flexión extensión, inclinación cubital, inclinación radial.
d) Mano: movilizar las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas.
e) Si se asocia tortícolis congénito: tratarlo.

5. Entrenamiento motor: ayuda a acelerar la actividad de los músculos que solo estén afectados temporalmente. Se pueden escoger actividades y objetos que estimulen la acción de tocarlos o cogerlos (sonajeros, móviles de cuna, juguetes de colores vivos o que emitan sonidos). Aquí se incluye el estímulo a las reacciones neuromotrices de Le Métayer, que desencadenan reacciones posturales de los miembros superiores.

6. Estimulación sensitiva: La pérdida sensitiva suele ser menor que la afectación motriz, pero hay pérdida total de la sensibilidad cuando la parálisis es total. Se debe tener en cuenta la etapa de desarrollo motor del niño.

a) Llevar el brazo a la línea media para que este dentro del campo visual del niño.
b) Hacer que se toque la mano y el brazo afectado.
c) Ayudarle a llevar la mano a la boca.
d) Estimular la piel usando un cepillo de dientes u otros objetos que produzcan diferentes sensaciones estereoceptivas.
Serie de ejercicios
7. Tratamiento postural: Alternar durante el día varias posiciones para complementar las movilizaciones pasivas. Evitar las posturas viciosas. Debe mantenerse el brazo en abducción, la rotación externa, el codo flexionado y la mano abierta.

8. Férulas: De material termoplástico, para mantener la muñeca en ligera flexión dorsal y el pulgar ligeramente separado.

9. Electroterapia: No se tiene demostración de su eficacia para acelerar el proceso de recuperación o reinervación, pero es una herramienta terapéutica. Según los resultados de la electromiografía, se puede aplicar estimulo eléctrico exponencial (500/2000, 300/1000, 200/1000) en los puntos motores. Campo magnético en dosis regenerativas, y la cama magnética según el programa para lesión de nervio periférico.

Desde el cuarto mes en adelante:

1. Valorar actividad del bíceps: si puede llevarse la mano a la boca, quiere decir que hay buena recuperación. De lo contrario se debe valorar la posibilidad quirúrgica reparadora del plexo braquial.

2. Movilizaciones pasivas y apoyarse en la etapa de desarrollo psicomotriz del niño; evitar la aducción con rotación interna del hombro, la flexión de codo, pronación de antebrazo y flexión de la muñeca.

3. Cambios posturales.

4. En decúbito prono, estimular el apoyo en las manos para activar las cadenas musculares.

5. Realizar ejercicios partiendo de las reacciones neuromotrices de Le Métayer, favoreciendo el movimiento espontáneo en contra de la gravedad.

6. Electroterapia y campo magnético.

7. Uso de férulas para evitar posturas viciosas.

8. Entrenamiento motor dirigido según la etapa de desarrollo.

a) Hacer hincapié en actividades de manipulación o alcance. Se ayuda manualmente o mediante mecanismo de retroalimentación verbal para lograr que realice la actividad con los músculos apropiados.
b) Estimular ejercicios activos con el uso de juguetes sonoros, pelotas de colores, juguetes de baño, muñecos de goma, muñecos de trapo, etc.
c) Son frecuentes las alteraciones del esquema corporal. Aunque ya tengan movilidad y cierta función en el brazo afectado, tienden a olvidarlo provocando coordinación insuficiente de los patrones funcionales.
d) El niño puede retrasarse en alcanzar la marcha autónoma. Los patrones posturales varían según las compensaciones y adaptaciones que utilice cada niño. En caso de cirugía, la marcha también se retrasa, pues se utilizan injertos sensitivos de los miembros inferiores.
e) Desde la sedestación se debe estimular el juego y los cambios de posiciones y equilibrio, para estimular a la vez las cadenas musculares.

Cuando el niño sea mayor:

1. Utilizar juegos para mejorar la conciencia sensitiva del brazo, estimulando la localización por el tacto: buscar objetos ocultos en la arena, reconocer y nombrar objetos corrientes con los ojos tapados y otros.

2. Terapia ocupacional: Siguiendo el desarrollo del esquema motor.

Se trabajará en base a la estabilización escapular a nivel de mano y rodilla, hombro, codo y antebrazo, muñeca y dedos.

1. Mano y rodilla

a) Practicar "gateo" (caminar en cuatro patas), pero las manos deben estar en el piso con los dedos abiertos. Pueden idearse juegos como carreras con obstáculos, búsqueda del tesoro.
b) Hacer que juegue con objetos (juguetes, rompecabezas); o con las manos y rodillas en posición de gateo, pasando un tiempo sosteniendo el balanceo con el miembro más fuerte, mientras el débil juega en el aire, y luego cambiar.
c) Caminata en carretilla: Hacer que el niño camine con las manos, mientras que el terapeuta lo lleva de los pies. Ambas manos deben estar sobre el piso, con los dedos abiertos y los codos estirados.
d) Juego de pelota: Hacer que juegue sobre una gran pelota. Con la panza en la pelota, hacer que se avance con las dos manos, sosteniendo su cuerpo con los brazos hacia delante. Cuanto más avance más difícil será. Debe sostener con las manos la cintura para evitar las caídas laterales y ayudar con el balance. Con la panza en la pelota, hacer que el niño "vuele con las manos". Debe elevar los brazos por fuera de la pelota de dos maneras: por el costado y sobre la cabeza.

2. Hombro

a) Abducción de hombro: El niño descansa apoyado de espaldas. Una mano en el hueco axilar bloqueando el omóplato, sosteniéndola firmemente contra las costillas. Con la otra mano en el antebrazo, deslizar el miembro hacia un costado sobre la camilla. El objetivo es llegar con el brazo cerca de la oreja, sin que se mueva la escápula y mantener la posición por 30 segundos (repetir tres veces hacia el costado).
b) Flexión de hombro: El niño descansa apoyado de espaldas. La mano se sitúa igual que antes, se levanta el brazo despegándolo de la camilla hacia arriba, moviéndolo hacia la oreja y tratando de pasarla. El objetivo es llegar a la camilla sin mover la escápula y mantener la posición por 30 segundos (repetir tres veces hacia delante y arriba).
c) Rotación externa de hombro Nº 1: El niño descansa apoyado de espaldas. El brazo a 90º del cuerpo, el codo flexionado 90º. Una mano se sitúa sobre el hombro para mantenerlo pegado a la camilla. Con la otra mano en el antebrazo, tratar de rotarlo hasta tocar la camilla con la mano y mantener la posición por 30 segundos (repetir tres veces rotando hacia afuera).

3. Codo y antebrazo

a) Flexión extensión de codo: El niño descansa apoyado de espaldas. Una mano se sitúa sobre el brazo, para sostenerlo pegado a la camilla y con la otra mano en el antebrazo, doblar y estirar lentamente hasta lo máximo posible, por diez veces. Si se siente tirante, sostenerlo en la flexión lograda por 30 segundos.
b) Supinación (palma hacia arriba): El niño descansa apoyado de espaldas. El codo se coloca doblado 90º, y con una mano en el antebrazo, estirarlo con la palma hacia arriba hasta extenderlo completamente por diez veces. Si se siente la muñeca tirante, sostenerlo en la posición máxima lograda por 30 segundos e ir progresando.
4. Muñeca y dedos
a) Flexión extensión: El niño descansa apoyado de espaldas. Estirar de forma completa los dedos y el pulgar y mantenerlos abiertos por 30 segundos. Doblar hacia arriba y abajo la muñeca. Abrir de forma completa todos los dedos y al mismo tiempo extender la muñeca (doblar hacia arriba) lo máximo posible, repitiendo esto diez veces. Si se siente tirante o no se llegan a estirar del todo, sostenerlo en la posición máxima lograda por 30 segundos e ir progresando.

Se realizó una revisión de los referentes teóricos que abordan la PBO, su frecuencia, los factores de riesgo gestacionales, la etiología, anatomía, fisiopatología, tipos de lesiones, pronóstico y evolución, secuelas, instrumentos de evaluación, tratamientos existentes y series de ejercicios. La rehabilitación fisiokinésica es fundamental en todo momento, la que se debe iniciar de forma temprana mediante una estrategia integral, de lo que dependerá el resultado final, contribuyendo a la recuperación neurológica. El resultado satisfactorio del tratamiento rehabilitador está relacionado con la continuidad de los ejercicios en casa, incorporando al núcleo familiar. Para ello, se brindan una serie de guías de ejercicios dirigidos a recuperar el movimiento articular del miembro superior en el niño.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Rodríguez Díaz M, Amigo Castañeda P. Una mirada a la parálisis braquial obstétrica. Rev Med Electrón [revista en Internet]. 2011 [citado 10 Jun 2014];33(4):[aprox. 16p]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-18242011000400013&lng=es

2. Salah S, Nouira A, Migaou H, Boudokhane, Lazreg N, Toulgui E, et al. Obstetric brachial plexus palsy in a physical medicine and rehabilitation department. Ann Phys Rehabil Med. 2013;56 Suppl 1:e293-4

3. Hale HB, Bae DS, Waters PM. Current concepts in the management of brachial plexus birth palsy. J Hand Surg Am. 2010;35(2):322-31

4. Mederos Sotolongo JE, López Vázquez CM. Parálisis braquial obstétrica en Villa Clara. Medicent Electrón [revista en Internet]. 2013 [citado 4 Jun 2014];17(4):[aprox. 4p]. Disponible en: http://www.medicentro.sld.cu/index.php/medicentro/article/view/1597

5. Dogliotti AA. Conceptos actuales en la parálisis braquial perinatal. Parte 1: etapa temprana. Actualización. Arch Argent Pediatr. 2011;109(4):347-53

6. Berle P, Misselwitz B, Scharlau J. Maternal risks for newborn macrosomia, incidence of a shoulder dystocia and of damages of the plexus brachialis. Z Geburtshilfe Neonatol. 2003;207(4):148-52

7. Wolfe S, Pederson W, Hotchkiss R, Green DP. Parálisis pediátrica del plexo braquial. En: Green's, Cirugía de la mano. Nueva York: Marban Libros SL; 2007

8. Kreitzer MS. Recognition, classification, and management of shoulder dystocia: the relationship to causation of brachial plexus injury. En: O'Leary JA, editores. Shoulder dystocia and birth injury prevention and treatment. 3th. ed. Tampa: Humana Press; 2009: p. 179-208

9. Hoeksma AF, Ter Steeg AM, Dijkstra P, Nelissen RG, Beelen A, De Jong BA. Shoulder contracture and osseous deformity in obstetrical brachial plexus injuries. J Bone Joint Surg A. 2003;85(2):316-22

10. Anderson J, Watt J, Olson J, Van Aerde J. Perinatal brachial plexus palsy. Pediatr Child Health. 2006;11(2):93-100

11. O'Leary JA. Intrapartum risk factors. En: O'Leary JA, editores. Shoulder dystocia and birth injury prevention and treatment. 3th. ed. Tampa: Humana Press; 2009: p. 49-58

12. Gross TL, Sokol RJ, Williams T, Thompson K. Shoulder dystocia: a fetal-physician risk. Am J Obstet Gynecol. 1987;156(6):1408-18

13. Cohen WR, Schifrin BS. Medical negligence lawsuits relating to labor and delivery. Clin Perinatol. 2007;34(2):345-60

14. Marrero Riverón LO, Cabrera Viltres N, Rodríguez-Triana Orue JA, Navarro González A, Castro Soto del Valle A, Tarragona Reinoso R, Hernández Gutiérrez R. Diagnóstico y tratamiento de la parálisis braquial obstétrica. Rev Cubana Ortop Traumatol [revista en Internet]. 1998 [citado 16 Ene 2014];12(1-2):[aprox. 9p]. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/revistas/ort/vol12_1_98/ort06198.htm

15. Gurewitsch ED, Johnson E, Hamzehzadeh S, Allen RH. Risk factors for brachial plexus injury with and without shoulder dystocia. Am J Obstet Gynecol. 2006;194(2):486-92

16. Allen RH, Gurewitsch ED. Temporary Erb-Duchenne palsy without shoulder dystocia or traction on the fetal head. Obstet Gynecol. 2005;105(5 Pt 2):1210-2

17. Vergara Amador E. Trauma del plexo braquial: Conceptos actuales en el diagnóstico y tratamiento quirúrgico. Artículo de Revisión. Rev Col Med Fis Rehab. 2013;23(2):160-9

18. Al-Qattan MM. Obstetric brachial plexus injuries. J Am Soc Surg Hand. 2003;1(3):41-54

19. Waters PM. Update on management of pediatric brachial plexus palsy. J Pediatr Orthop. 2005;25(1):116-26

20. Thatte MR, Babhulkar S, Hiremath A. Brachial plexus injuryin adults: Diagnosis and surgical treatment strategies. Ann Indian Acad Neurol. 2013;16(1):26-33

21. Giuffre JL, Kakar S, Bishop AT, Spinner RJ, Shin AY. Current Concepts of the Treatment of Adult Brachial Plexus Injuries. J Hand Surg Am. 2010;35(4):678-88

22. Ferrante MA. Electrodiagnostic Assessment of the Brachial Plexus. Neurol Clin. 2012;30(2):551-80

23. Martín Maroto P, Arroyo Riaño MO, Sancho Lora R. Parálisis braquial obstétrica. En: Espinosa Jorge J, Arroyo Riaño MO. Guía Esencial de Rehabilitación Infantil. Madrid: Editorial Médica Panamericana; 2010: p. 119

24. Martín Maroto P, Arroyo Riaño MO, Sancho Lora R. Parálisis braquial obstétrica. En: Espinosa Jorge J, Arroyo Riaño MO. Guía Esencial de Rehabilitación Infantil. Madrid: Editorial Médica Panamericana; 2010: p. 122

25. Boscán F, Ferrer D. Rigidez y artrolisis por distracción de las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas proximales de la mano. Rev Venez Cir Mano [revista en Internet]. 2003 [citado 15 Jun 2003];5(2):[aprox. 10p]. Disponible en: http://www.sociedadvenezolanadecirugiadelamano.com/images/pdf/Revista SV Cirugia Mano 5-2-2003.pdf

26. Bertelli JA, Ghizoni MF. Results and current approach for Brachial Plexus Reconstruction. J Brachial Plex and Peripher Nerve Inj. 2011;6:2

27. Pondaag W, Malessy MJ, van Dijk JG, Thomeer RT. Natural History of obstetric brachial plexus palsy: A systematic review. Dev Med Child Neurol. 2004;46(2):138-44

28. Bravo Acosta T. Afecciones en el niño. En: Diagnóstico y rehabilitación en enfermedades ortopédicas. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2006: p. 40

29. Moghekar AR, Moghekar AR, Karli N, Chaudhry V. Brachial plexopathies: etiology, frequency, and electrodiagnostic localization. J Clin Neuromuscul. 2007;9(1):243-7

30. Smith NC, Rowan P, Benson L, Ezaki M, Carter PR. Neonatal brachial plexus palsy. Outcome of absent biceps function at three months of age. J Bone Joint Surg Am. 2004;86(10):2163-70

31. Waters PM. Comparison of the natural history: the outcome of microsurgical repair, and the outcome of operative reconstruction in brachial plexus birth palsy. J Bone Joint Surg. 1999;81(5):649-59

32. Waters PM, Bae DS. Brachial plexus birth palsy: rationale for a multicenter prospective study. Semin Plast Surg. 2004;18(4):377-84

33. Mackinnon SE, Colbert SH. Nerve transfers in the hand and upper extremity surgery. Tech Hand Up Extrem Surg. 2008;12(1):20-33

34. Philandrianos C, Baiada A, Salazard B, Benaïm J, Casanova D, Magalon G, et al. Management of upper obstetrical brachial plexus palsy. Long-term results of non-operative treatment in 22 children. Ann Chir Plast Esthet. 2013;58(4):327-35

35. Gugger Y, Kalb KH, Prommersberger KJ, Van Schoonhoven J. Brachioradialis rerouting for restoration of forearm supination or pronation. Oper Orthop Traumatol. 2013;25(4):350-9

36. van Alphen NA, van Doorn-Loogman MH, Maas H, van der Sluijs JA, Ritt MJ. Restoring wrist extension in obstetric palsy of the brachial plexus by transferring wrist flexors to wrist extensors. J Pediatr Rehabil Med. 2013;6(1):53-7

Recibido: 27 de septiembre de 2013.
Aprobado: 18 de junio de 2014.

Vivian Lucía Yanes Sierra. Licenciada en Medicina Física y Rehabilitación. Profesora Instructora Correo electrónico:

# data[].attributes.attachment_link.title
Parálisis braquial obstétrica en el contexto de la rehabilitación física temprana

# data[].attributes.attachment_link.description
Citado por SciELO Similares en SciELO Parálisis braquial obstétrica en el contexto de la rehabilitación física temprana Obstetric Brachial Plexus Palsy in the Context of Early Physical Rehabilitation Vivian Lucía Yanes SierraI , Eduardo Calixto Sandobal de la FéI , Duvier Camero ÁlvarezI , Lianet Ojeda DelgadoII I Policlínico Octavio

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
La fibrosis quística es un importante problema de salud pública, ya que se trata de la enfermedad genética mortal más frecuente en la población caucásica.
El objetivo general es revisar el estado de conocimientos relacionado con los planes de cuidados, tratamientos y orientación a niños y adolescentes con fibrosis quística (FQ).
Se ha realizado una revisión bibliográfica de los artículos más importantes de la literatura desde el año 2006, acompañado por otras referencias fundamentales de años anteriores. Se realizó una búsqueda bibliográfica en las principales bases de datos de carácter sanitario (CSIC, Cochrane, PubMed, Medline, Scielo, Elsevier, AcademicSearch Premier, Psicodoc, Dialnet, Cuiden), así como en la base de datos de la revista Journal of Cystic Fibrosis. La población objeto de estudio son los niños y adolescentes hasta 18 años de edad que han sido diagnosticados de FQ.
Los resultados indican que los tratamientos están orientados a paliar los efectos y controlar los síntomas. Los tratamientos repercuten negativamente en la calidad de vida de los menores, así como en sus familias y cuidadores. Las exigencias del tratamiento causan problemas de adherencia. También existen problemas emocionales y psicosociales en los niños y en sus familias, con alto nivel de distrés y a veces depresión o ansiedad.
La enfermera debe valorar todos estos factores para que, desde sus conocimientos y experiencia, poder aportar a los niños y sus familias la información necesaria para afrontar con la mejor calidad de vida esta situación.
Palabras clave: Fibrosis quística/ Niños/ Adolescentes/ Tratamiento/ Calidad de vida/ Problemas psicosociales/ Cuidados de enfermería.

Abstract (Nursing care and guidance in children and adolescents with cystic fibrosis: A literature review)

Cystic fibrosis is considered an important public health problem because it is the most common fatal genetic disease in Caucasians.
A literature review in the literature since 2006, accompanied by other basic references in previous years was performed. We performed a literature search of electronical databases (CSIC, Cochrane, PubMed, Medline, Scielo, Elsevier, Academic Search Premier, Psicodoc, Dialnet, Cuiden), as well as the database of the Journal of Cystic Fibrosis. The target population is children and adolescents up to 18 years of age who have been diagnosed with cystic fibrosis.
The results indicate that treatments are directed at present to mitigate the effects and control symptoms of the disease. Moreover, these treatments have a negative impact on quality of life of children and their families and carers. Treatment requirements can cause adhesion problems. There are also emotional and psychosocial problems in children and their families, with high levels of distress and sometimes depression or anxiety.
Nurses should asses all these factors so that from their knowledge and experience to provide children and their families the information needed to deal with the best quality of life situation.
Key-words: Cystic fibrosis/ Children/ Adolescents/ Treatment/ Quality of life/ Psychosocial problems/ Nursing cares.

4. PeluciPizzignaco TM, Falleiros de Mello D, Garcia de Lima RA. Stigma and cystic fibrosis. Rev. Latino-Am. Enfermagem 2010;18(1):139-142.

5. Dyer J. Cystic fibrosis nurse specialist: a key role. J R Soc Med 1997;90(Suppl. 31):21-25.

6. Dickinson FO, Batlle MC, Razón Behar R, Ramos Carpenter LT, Pérez Monrás M. Caracterización epidemiológica de pacientes pediátricos con fibrosis quística. Rev Cubana Pediatr 2005;77(2).

8. Martínez Costa A, Escribano A, Núñez Gómez F, García Maset L, Luján J, Martínez Rodríguez L. Intervención nutricional en niños y adolescentes con fibrosis quística. Relación con la función pulmonar. Nutr. Hosp. 2005;XX(3):182-188.

9. Infante Pina D, Redecillas Ferreiro S, TorrentVernetta A, Segarra Cantón O, Maldonado Smith M, GartnerTizziano L, Hidalgo Albert E. Optimización de la función intestinal en pacientes con fibrosis quística mediante la administración de probióticos. AnPediatr 2008;69(6):501-505.

10. De Ross NM, Katan MB. Effects of probiotic bacteria on diarrhea, lipid metabolism, and carcinogenesis: a review of papers published between 1988 and 1998. Am J ClinNutr 2000; 71:405-411.

11. da Silva Santos CI, Gonçalves de Oliveira Ribeiro MA, Moreno Morcillo A, Fernando Ribeiro A, Dirceu Ribeiro J. Antibiotic therapy and effects of respiratory physiotherapy techniques cystic fibrosis patients treated for acute lung exacerbation: an experimental study. ArchBronconeumol 2010;46(6):310-316.

12. González Díaz I. Fibrosis Quística: Intervención de Enfermería [Internet]. Medwave 2007 Abr;7(3):e2719 doi: 10.5867/medwave.2007.03.2719.

13. Wong MG, Heriot SA. Parents of children with cystic fibrosis: how they hope, cope and despair. Child Care, Health Dev 2008;34(3):344-354.

14. Hegarty M, MacDonald J, Watter P, Wilson C. Quality of life in young people with cystic fibrosis: effects of hospitalization, age and gender, and differences in parent/child perceptions. ChildCareHealthDev 2008;35(4):462-468.

15. Ziaian T, Sawyer MG, Reynolds KE, Carbone JA, Clark JJ, Baghurst PA, Couper JJ; Kennedy D, Martin AJ, Staugas RE, French DJ. Treatment burden and health-related quality of life of children with diabetes, cystic fibrosis and asthma. JPaediatrChildHealth 2006;42: 596-600.

16. Thomas C, Mitchell P, O´Rourke P, Wainwright C. Quality of life in children and adolescents with cystic fibrosis managed in both regional outreach and cystic fibrosis center settings in Queensland. J Pediatr 2006; 148:508-516.

17. Arrington-Sanders R, S Yi M, Tsevat J, W Wilmott R, M Mrus J, T Britto M. Gender differences in health-related quality of life of adolescents with cystic fibrosis. HealthQualLifeOutcomes 2006;4:5.

18. Besier T, Schmitz TG, Goldbeck L. Life satisfaction of adolescents and adults with cystic fibrosis: impact of partnership and gender. J Cyst Fibros 2009;8:104-109.

19. Gee L, Abbott J, Conway SP, Etherington C, Webb AK. Quality of life in cystic fibrosis: the impact of gender, general health, perceptions and disease severity. J Cyst Fibros2003;2:206-213.

20. Szyndler JE, Towns SJ, van Asperen PP, McKay KO. Psychological and family functioning and quality of life in adolescents with cystic fibrosis. J Cyst Fibros2005;4:135-144.

21. Harrop M, Psychosocial impact of cystic fibrosis in adolescence. PaediatrNurs 2007;19(10):41-45.

22. Havermans T, Wuytack L, Deboel J, Tijtgat A, Malfroot A, De Boeck C, Proesmans M. Siblings of children with cystic fibrosis: quality of life and the impact of illness. ChildCareHealthDev 2010;37(2):252-260.

23. Gayer D, Ganong L. Family structure and mothers´ caregiving of children with cystic fibrosis. J FamNurs 2006;12: 390.

24. Brengballe V, Thastum M, Schiotz PO. Psychosocial problems in children with cystic fibrosis. Acta Paediatr 2007; 96:58-61.

26. Rocha KB; FornsSerrallonga D, Chamarro Lusar A. Relación entre adherencia al tratamiento, clima familiar y estilos educativos. Interam J. Psychol. [online] 2009;43(2):340-349.

28. Borowitz D. The interrelationship of nutrition and pulmonary function in patients with cystic fibrosis. CurrOpinPulmMed 1996;2(6):457-461.

29. Shona H. Information needs of young people with cystic fibrosis. Paediatr Nursing 2002;14(6):18-21.

30. O´Haver J, Moore IM, Insel KC, Reed PG, Melnyk BM, Lavoie M. Parental Perceptions of Risk and Protective Factors Associated with the Adaptation of Siblings of Children with Cystic Fibrosis. PediatrNurs 2010;36(6):284-291.

31. Williams B, Mukhopadhyay S, Dowell J, Coyle J. Problems and solutions: Accounts by parents and children of adhering to chest physiotherapy for cystic fibrosis. DisabilRehabil 2007;29 (14):1097-1105.

# data[].attributes.attachment_link.description
La fibrosis quística es un importante problema de salud pública, ya que se trata de la enfermedad genética mortal más frecuente en la población caucásica.El objetivo general es revisar el estado de conocimientos relacionado con los planes de cuidados, tratamientos y orientación a niños y adolescentes con fibrosis quística (FQ).Se ha realizado una revisión bibliográfica de los artículos más importantes de la literatura desde el año 2006, acompañado por otras referencias fundamentales de años anteriores.

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Se dan enormes diferencias individuales entre los niños con Síndrome de Down. No hay dos niños con Síndrome de Down iguales, por lo que hay que evitar tópicos, falsos mitos y generalizaciones (muy cariñosos, eternos niños...). Su variabilidad física y cognitiva son aún mayores. Las etapas de desarrollo y los hitos que aparecen en ellas presentan un abanico temporal más amplio. Su desarrollo corporal y sus rasgos físicos varían considerablemente de unos niños a otros, incluso en las características propias del Síndrome. Las diferencias en la afectación cerebral también son grandes, van desde la deficiencia grave hasta la discapacidad leve. La enorme variedad de los ambientes educativos, sociales y familiares en los que se mueven los niños con Síndrome de Down, influye enormemente en su desarrollo físico y psicológico.

No se puede determinar el grado de desarrollo que puede llegar a alcanzar un niño con Síndrome de Down. No se deben crear falsas expectativas, hay que conocer y creer en sus potencialidades reales y .hay que evitar poner límite a sus posibilidades futuras.

Para planificar el proceso de enseñanza-aprendizaje del niño con Síndrome de Down se ha de partir de un conocimiento realista y actualizado de sus características específicas. Ello proporcionará mayor conocimiento y este será más ajustado, lo que favorece la puesta en marcha de una intervención más eficaz, proporcionando los apoyos y las ayudas necesarias y adaptadas a sus características y necesidades educativas concretas.

Los niños con Síndrome de Down presentan habitualmente retraso en el acceso a las diversas etapas y, en muchos casos, una permanencia más prolongada en cada una de ellas. Estas etapas se presentan siguiendo una secuencia semejante a la de los niños sin discapacidad, aunque se aprecian algunas diferencias cualitativas.

En general, su progreso, tanto en el desarrollo motor como en el cognitivo, es mas lento que el de los niños sin discapacidad.

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

Suelen ser sujetos de estatura baja, con microcefalia en el 85% de los casos, que presentan características faciales propias como cabeza pequeña, redondeada; mejillas salientes; frente baja e inclinada; nariz pequeña y aplastada; boca abierta, lengua grande y fisurada, la bóveda del paladar es a menudo ojival, los dientes los tienen mal insertados y deformes; orejas de implantación baja; ojos oblicuos, sesgados arriba y afuera; cuello ancho y corto; dedos meñiques cortos y curvados hacia dentro; manos pequeñas y anchas, surco transversal en la palma; pies a menudo planos; piel seca y cabellos finos.

CARACTERÍSTICAS BIOLÓGICAS Y ESTADO DE SALUD.

No existe un tratamiento farmacológico o médico que cure el Síndrome de Down.

La intervención sanitaria y la aplicación desde el nacimiento de programas de salud adaptados, han conseguido avances notables en la calidad de vida de las personas con Síndrome de Down. Actualmente, la esperanza media de vida es de 56 años en países desarrollados.

Las personas con Síndrome de Down suelen tener cardiopatías congénitas en el 66% de los casos, que suelen ser intervenidas tempranamente (antes de los 6 meses de edad). Las cardiopatías pueden producir un aumento del absentismo escolar, una menor resistencia física, lo que afectará a su capacidad para afrontar las tareas académicas. Hay que tener cuidado y ajustar los esfuerzos que se le exijan.

Las alteraciones de visión (nistagmus y estrabismo) y de la audición (otitis cónica) aparecen en un alto porcentaje en los niños con Síndrome de Down. Hay que remitirles a los especialistas médicos correspondientes una vez detectados los primeros indicios: distracción inusual; dificultad para entender instrucciones, incluso cuando se le habla a la cara; acercamiento excesivo a la hoja... Un mal funcionamiento de los órganos de los sentidos influye negativamente en los procesos de entrada de la información y en su posterior procesamiento cerebral de la información.

El tono muscular es el grado de tensión que mantienen los músculos, incluso en situación de reposo. Los niños con Síndrome de Down presentan un retraso psicomotor global; hipotonía muscular, laxitud de los ligamentos, retraso en la adquisición de conductas motoras; coordinación psicomotriz deficitaria (orientación espaciotemporal, lateralidad y equilibrio); y dificultad en la manipulación fina. Todo ello repercute en la realización de actividades de motricidad, gruesa y fina. Estas características deben tenerse en cuenta a la hora de programar actividades físicas o deportivas y para las actividades que exigen una coordinación motriz fina (mejora con el tiempo mediante entrenamiento).

Alteraciones en la función tiroidea (15% de los casos). Se deben hacer las revisiones periódicas necesarias. Las distracciones frecuentes, la poca atención o la lentitud general forman parte del cuadro de una mala regulación tiroidea.

Los trastornos respiratorios, los frecuentes catarros y las infecciones de las vías respiratorias, son característicos en los niños con Síndrome de Down y afectarán a su asistencia y a su rendimiento en clase.

Pueden presentan trastornos digestivos, retraso en la maduración ósea y son tendentes a la obesidad.

Con frecuencia presentan un umbral más alto de percepción del dolor, por lo que sienten o expresan el dolor en menor grado. Cuando manifiestan dolor, es posible que este sea de un nivel importante, por lo que debe realizarse una consulta médica para determinar su gravedad.

Cada niño o persona con Síndrome de Down presenta unas características propias de su personalidad. No es cierto el tópico de que todos son cariñosos o tranquilos, sino que cada uno de ellos, además de la trisomía como peculiaridad cromosómica, tienen los genes que aporta la madre y el padre por lo que cada uno posee una personalidad propia.

Presentan unas características comunes dadas por dos motivos principales: las estrategias educativas que se siguen dentro de la familia y el colegio o en su defecto en la atención temprana y su dificultad de generalización y abstracción, de lo que se derivan una serie de características comunes como son: baja tolerancia a la frustración, reacción negativa ante la crítica, búsqueda del protagonismo, temor al fracaso, dificultad para ver el punto de vista de los demás, falta de iniciativa e inseguridad ante los imprevistos.

Hay características generales de la personalidad que presentan con frecuencia los niños con Síndrome de Down:

Tienen escasa iniciativa para comenzar actividades o realizar tareas: utilizan de forma reducida sus posibilidades de juego y presentan baja tendencia a la exploración. Si no se interviene en los recreos tienden al aislamiento porque son poco propensos a participar en los juegos y deportes por voluntad propia. En clase desconectan de la actividad que se está realizando y no siempre demandan la ayuda que necesitan.

Les cuesta inhibir la conducta (el trazo al escribir, manifestaciones excesivas de afecto...). Hay que proporcionar control externo, mediante instrucciones o instigación física, que con el tiempo se convertirá en autocontrol.

Tienen tendencia a persistir en sus conductas y resistencia al cambio: les cuesta cambiar de actividad, iniciar nuevas tareas...lo que les hace parecer tercos (Maguire, 1999).

Presentan menos sensibilidad hacia lo novedoso, afectándoles más los cambios y mostrándose más aferrados en sus conductas.

Falta de constancia en las tareas escolares, especialmente en las que no son de su interés. Tienen poca perseverancia en su realización y utilizan buena capacidad social para evitarlas.

En las relaciones interpersonales suelen mostrarse colaboradores, afectuosos y sociables, de ahí el estereotipo de "cariñosos".

Hay una serie de patologías que aparecen con mayor y menor frecuencia tras realizar un diagnóstico y evaluación psicológica de los procesos mentales de la persona con Síndrome de Down. Las que aparecen con mayor frecuencia son las siguientes:

Trastornos graves de la personalidad: depresiones, aislamiento, desconexión de la realidad, "ensimismamiento", idealización delirante, trastornos del humor, estereotipias, autismo, rasgos psicóticos, etc.

Trastornos del comportamiento: trastornos del sueño (insomnio, terrores nocturnos, agitación...), trastornos del movimiento (hiperactividad, dificultades de atención, conductas inadecuadas), conductas antisociales (rechazo a las normas, provocación), mutismo selectivo, enuresis, estereotipias motrices y tartamudeo, regresión, trastornos de la conducta alimentaria, trastorno de las emociones.

Trastornos de personalidad de tipo neurótico: ansiedad, fobias, síndrome depresivo, trastorno de adaptación y trastorno obsesivo.

El niño con Síndrome de Down presenta dificultades en el ámbito psicomotor, tanto en motricidad gruesa: relacionada con el movimiento de los brazos y de las piernas, como en la motricidad fina que implica el control óculo-manual.

Presentan alteraciones en la motricidad fina, en el control visual, la velocidad, la fuerza muscular y el equilibrio, estático y dinámico. En general, son lentos en sus realizaciones motrices y presentan mala coordinación. La hipotonía muscular y la laxitud de los ligamentos dificultan el control motriz.

Tienen extremidades cortas con respecto al tronco y manos anchas, condados cortos y una implantación baja del pulgar.

Con frecuencia aparecen dificultades en los movimientos antigravitatorios: dificultad para subir escaleras o saltar hacia arriba.

La torpeza motora que presentan influye en la adquisición de habilidades escolares como la escritura. Por eso se hace necesario separar el aprendizaje de la lectura del de la escritura, ya que pueden alcanzar un nivel lector aceptable antes de ser capaces de escribir letras.

Las personas con Síndrome de Down tienen dificultades de atención y tendencia a la distracción frente a estímulos diversos y novedosos. Esto es una dificultad importante para el acceso a los conocimientos, una vez que la atención mantenida es requisito previo para cualquier aprendizaje.

La presencia en clase de dos actividades paralelas limita sus posibilidades de concentración: percibe que su tarea es diferente a la de los demás, tiende a distraerse con mayor facilidad y a reclamar la atención del profesor.

Les cuesta mantener la atención durante períodos prolongados de tiempo.

Hay que tener presente que la atención varía en función de la motivación o interés por la tarea y por el grado de cansancio. No debe confundirse con el tiempo de respuesta a las demandas, que es mayor de lo habitual.

Presentan problemas para dirigir la atención hacia la procedencia del estímulo por el cansancio orgánico; tienen dificultad para captar sonidos y para mantener el contacto visual; dificultad para mantener la atención para grabar y retener varias órdenes seguidas; poca memoria auditiva secuencial, no les llega toda la información y actúan impulsivamente sin elaborar la respuesta; y problemas de comunicación sináptico cerebral.

Tienen mejor capacidad para captar la información por la vía visual que por la auditiva, por lo que tienen un mejor procesamiento de la información a través de la vista. Logran mejores resultados si la tarea se presenta visualmente y si pueden responder de manera manual, señalando o eligiendo, en lugar de hacerlo de palabra. Por tanto, la percepción visual puede considerarse un punto fuerte en el aprendizaje de las personas con Síndrome de Down.

Los problemas de percepción auditiva hacen más dificultoso el que sigan las instrucciones dadas en grupo. Los movimientos y los cambios de situación que hace el profesor en el aula los siguen más por observación e imitación de los compañeros que porque lo hayan comprendido e interiorizado.

Su tiempo de respuesta ante los distintos estímulos es más amplio, por ello requieren de mayor estimulación para captar la información. Además, tienen un habituación más lenta: se benefician menos de la repetición de los estímulos.

La pobreza en la intercomunicación entre las estructuras nerviosas de las áreas corticales produce:

Menor rapidez perceptiva: asimilación lenta, problemas para atender a varias órdenes a la vez, dificultad para discriminar lo general de lo concreto.

Dificultad para elaborar estrategias cognitivas y resolución de problemas.

Problemas de percepción auditiva: dificultad para seguir órdenes que se le dan en grupo, imita aunque no comprende...

Los niños con Síndrome de Down tienen una capacidad intelectual inferior, y se acompaña de deficiencias en su capacidad adaptativa. La discapacidad intelectual que presentan varía, desde leve a grave.

Presentan dificultades con el procesamiento de la información, en su recepción y en los elementos procesadores y efectores que dan respuesta a las demandas de la situación concreta. Les cuesta relacionar y elaborar la información para tomar decisiones lógicas. Por lo tanto, tienen dificultad para manejar diversas informaciones, aún más si se dan al mismo tiempo. Su procesamiento simultáneo de la información es mejor que el procesamiento secuencial, de ahí que les resulte difícil ordenar sucesos en el tiempo y manejar informaciones dadas de manera sucesiva.

Tienen grandes dificultades de abstracción y de conceptualización, por lo que les cuesta acceder a los conocimientos complejos. Una vez producido el aprendizaje, la transferencia y generalización a otras situaciones y otros momentos está limitada, lo aprendido en determinadas circunstancias puede no ser generalizado a otras diferentes.

Tienen dificultad para acceder a conocimientos abstractos y al pensamiento hipotético (Se sitúan en la etapa de operaciones concretas de Piaget).

Suelen presentar discapacidad intelectual leve o moderada, con un coeficiente intelectual entre 40 y 65 puntos habitualmente, aunque existen excepciones.

Los niños con Síndrome de Down tienen mejores resultados en las pruebas manipulativas que en las verbales. Les cuesta entender varias instrucciones dadas en orden secuencial o consecutiva. Entienden literalmente lo que les dicen, por lo que le cuesta comprender las bromas y las frases irónicas o con doble sentido.

La mejor recepción de la información a través de la vista supone una mejor memoria viso-espacial que auditivo-verbal (Marcell y Armstrong, 1992). Presentan limitación en su memoria a corto plazo: 3-4 ítems auditivos y 3-5 imágenes (Ruiz y col., 1998); lo que conlleva una dificultad mayor para consolidar los aprendizajes.

Tienen más dificultades con la memoria explícita o declarativa, que es intencional, consciente y requiere esfuerzo; que con la implícita o no declarativa, que se desarrolla tempranamente y es muy robusta, almacena información sin conciencia de ello (andar en bici, usar las reglas gramaticales...) (Flórez, 1999).

Presentan una memoria procedimental y operativa mejor desarrollada que a memoria semántica, que les permite realizar tareas secuenciadas con precisión.

La memoria semántica, relacionada con los significados de las palabras y el conocimiento, tiene una capacidad más limitada. Por eso les resulta difícil retener, evocar y relacionar distintas informaciones.

Por tanto, tienen dificultad para retener y almacenar la información: les cuesta recordar lo que han hecho y conocido; no generalizan experiencias; no dan una respuesta inmediata; y necesitan estrategias para la vida cotidiana y el contexto escolar.

Los niños con Síndrome de Down desarrollan mucho antes el lenguaje comprensivo que el expresivo.

Empiezan a utilizar las primeras palabras con significado alrededor de los tres años y las combinaciones de palabras para formar frases entre los 3 y 4 años.

Tienen dificultades articulatorias y baja inteligibilidad del habla; las oraciones suelen ser simples, cortas y con poco contenido; su lenguaje es descriptivo y funcional; y cometen errores con las formas morfosintácticas (Lezcano y Troncoso, 1998).

En la producción del lenguaje, les cuesta dar respuestas verbales e intentan evitarlas, utilizando frases hechas para salir del paso. Aportan mejor respuestas motoras.

En general, su capacidad lingüística es menor que su capacidad social, de su inteligencia general e incluso del nivel lector.

Presentan alteraciones en el procesamiento auditivo de la información, ya sea por pérdida de audición, mala discriminación o por limitación en la memoria auditiva; y les cuesta comprender enunciados orales complejos, las frases negativas y las oraciones subordinadas.

Su mayor capacidad de lenguaje comprensivo que de expresivo, hace que sean capaces de comprender más de lo que explican. En general, tienen suficiente vocabulario expresivo y pueden llegar a seguir conversaciones con normalidad.
CONDUCTA.
Los niños con Síndrome de Down no suelen presentar problemas importantes de conducta. La mayoría se incorporan y participan fácilmente en entornos sociales normalizados.

En ocasiones la cierta disminución de las funciones inhibidoras del comportamiento, por limitación de la actividad cerebral prefrontal, que les limita su capacidad para captar señales y avisos que les ayudarían a no cometer errores.

Es necesario establecer unas normas claras y unos límites bien definidos, que les marquen, ya desde pequeños, lo que deben y no deben hacer.

Aunque la mayoría de los niños con Síndrome de Down tienen un comportamiento adecuado, algunos pueden mostrar variedad de comportamientos inadecuados que se deben reducir, eliminar si es posible y , es fundamental, prevenir. Estos comportamientos son negativas para su propio desarrollo: conducta social incorrecta, influencia negativa en el rendimiento escolar, reducción de amistades...; y pueden generar problemas para sus compañeros, padres, profesores... Por tanto, se deben incluir estos contenidos dentro de un programa de intervención global, estableciendo estrategias preventivas eficaces.

SOCIABILIDAD Y AUTONOMÍA.

Durante los primeros años de vida los niños con Síndrome de Down muestran signos emocionales positivos y que tienen un punto fuerte en el funcionamiento socio-emocional. Al mismo tiempo que presentan obstinación y personalidad con una voluntad firme, tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio.

En general, tienen un grado de adaptación social aceptable, por lo que su incorporación a centros escolares ordinarios se produce de forma natural y sin excesivas dificultades. Se muestran interesados en el contacto social, mantienen buenas habilidades de interacción interpersonal, son comunicativos y responden a las demandas del entorno; comprenden bastante bien las pautas no verbales y los indicios o pistas sociales, relacionadas con las normas de funcionamiento social.

Por el contrario, el nivel de interacción espontáneo es bajo; suelen ser dependientes de los adultos, especialmente en las primeras etapas de escolarización, llegando a darse problemas de aislamiento en situaciones de integración; suelen jugar solos porque así lo eligen, ya sea por su dificultad para seguir las normas o por la rapidez de los estímulos que les desbordan, prefiriendo seguir su propio ritmo; es habitual que les guste jugar con niños más pequeños. (Ruiz Rodríguez, E., 2009).

Por tanto, en lo relacionado a las habilidades sociales muestran un desarrollo parecido a la normalidad aunque es más lento y las reacciones afectivas son menos intensas (sonrisa social, risa, miedo al extraño), puesto que sus recursos para conectar con el ambiente no son tan eficaces, el niño con Síndrome de Down no obtiene demasiada información de él. Por otra parte, a más hipotonía mayor atraso en aparición de conductas afectivas.

Existen una relación importante entre habilidades sociales y las habilidades de autonomía personal. Estas influyen en el desarrollo personal, en la aceptación por parte de los demás y, por tanto, en una auténtica integración social.

La autonomía personal debe considerarse como la capacidad que tiene la persona para desarrollar una vida lo más satisfactoria e independiente posible en la comunidad. Las personas con Síndrome de Down presentan dificultades para el desarrollo de habilidades de autonomía personal que dificultan su independencia.

Para que las personas con Síndrome de Down alcancen una plena integración en la sociedad es necesario conseguir autonomía personal y vida independiente. Para ello, se llevan a cabo programas específicos encaminados a prepararlos para vivir lo más autónomo y autosuficientemente posible con su familia o en pisos con apoyo según necesidad, llevando a cabo tareas de autocuidado, realización de tareas cotidianas y mantenimiento del hogar. Para que poder realizar elecciones y tomar decisiones relacionadas con uno mismo, sin influencia o ayuda externa es necesario: autonomía, autorregulación (auto instrucciones, auto refuerzo...), creencias sobre su capacidad de control y eficacia, conocimiento de sus puntos fuertes y limitaciones.

En general, los niños con Síndrome de Down presentan buenas capacidades sociales, de empatía y de relación interpersonal. Siempre deben potenciarse estos aspectos para favorecer su integración social y su calidad de vida.

Las relaciones y las oportunidades para establecer amistades pueden verse influidas por la autonomía personal e independencia social, por el lenguaje y por el funcionamiento cognitivo. Se deben provocar situaciones, aumentando las posibilidades de interacción, potenciar las amistades y ofrecer los apoyos adecuados necesarios.

Por otra parte, el temperamento, las experiencias en la familia, el colegio, la comunidad... son factores que influyen en sus habilidades sociales.

Es fundamental conocer cómo se aprende y cómo aprenden los alumnos con Síndrome de Down:

La lentitud en el funcionamiento de sus circuitos cerebrales repercute directamente en la adquisición y en el progreso en los aprendizajes, que serán más lentos.

El proceso de consolidación tarda más tiempo, ya que aprenden más despacio y, en muchos aspectos, de manera diferente. Por ello, van a necesitar más tiempo para conseguir los conocimientos y, por tanto, más años para poder adquirir los objetivos curriculares.

Inestabilidad de lo aprendido: es frecuente que aparezcan y desaparezcan conceptos que se creían ya consolidados.

Es preciso un trabajo sistemático para reforzar y afianzar los aprendizajes, debido a la fragilidad de los mismos. Alcanzar los aprendizajes les resulta más difícil, para ello necesitan mayor número de ejemplos, más ejercicios, más práctica, más ensayos y más repeticiones.

También favorece la consolidación de los aprendizajes, la aplicación habitual de las habilidades alcanzadas, en distintos lugares y momentos, y en su entorno de vida cotidiano.

Muestran escasa iniciativa para abordar los aprendizajes, bajos niveles de actividad, poca utilización de las posibilidades de actuación que el entorno educativo les proporciona y poca tendencia a la exploración.

Tienen menos capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente y dificultad para inhibir su conducta.

No suelen pedir ayuda cuando encuentran una dificultad en la realización de una tarea. Pueden no ser capaces de saber dónde se encuentra la dificultad, por lo que no saben qué demanda deben hacer; o puede deberse a que habitualmente reciben ayuda sin necesidad de solicitarla y están acostumbrados a esperar dicho apoyo.

En ocasiones, presentan resistencia al esfuerzo en la realización de las tareas, con poca motivación e inconstancia en la ejecución, por falta de interés, rechazo o miedo al fracaso (Troncoso y col., 1999).

Les cuesta trabajar solos y realizar tareas sin atención y/o apoyo directo e individual. Por tanto, un objetivo fundamental de la intervención será el fomentar el desarrollo del trabajo autónomo.

Tienen un bajo nivel en la perseverancia en sus tareas y la aparición de conductas sociales tendentes a desligarse de las tareas. Usan su habilidad en la interacción social para desviar la atención del profesor, evitar o abandonar la tarea que no les gustan e incluso conseguir la ayuda de otro.

Evitan las oportunidades para emprender nuevas habilidades y hacen poco uso de las que adquieren, lo que dificulta su consolidación. (Fidler, 2006).

Presentan peor desarrollo del pensamiento instrumental: dirigido a obtener un fin determinado. Ello influye en su capacidad para la resolución de problemas, haciendo pocos intentos y con menos organización.

Precisan de enseñanza explícita de aprendizajes aparentemente sencillos.

Es necesario descomponer el proceso de enseñanza en pasos intermedios, secuenciación de objetivos, contenidos y actividades.

Usar signos, gestos, imágenes, pictogramas...ya que aprenden más fácilmente debido a su mejor percepción visual.

Aprovechar su capacidad de observación e imitación para favorecer y reforzar los aprendizajes.

Su persistencia en la conducta les permite trabajar de forma continuada en un mismo tipo de tarea hasta adquirir lo que se proponen.

Instaurar unos hábitos adecuados para evitar rechazo a las tareas académicas. Tener empatía profesor-alumno.

Lo que aprenden de manera sólida suelen retenerlo bien, pero es necesario reforzar y consolidar estos aprendizajes.

Es preciso que se le presenten los estímulos educativos que ellos no buscan y que se les enfrente a situaciones en las que deban hacer uso de diferentes capacidades.

Todas las personas con Síndrome de Down tienen necesidades intimas, y por ello es importante que sean reconocidas y planeadas en su educación, en otros programas y en los diferentes contextos (familia, escuela, residencia...).

Los niños con síndrome de Down experimentan la misma secuencia de cambios físicos y hormonales asociados a la pubertad como otros niños de su edad. Los cambios emocionales característicos de la adolescencia son también presentes en niños con síndrome de Down, y pueden ser intensificados por factores sociales. El desenlace de la pubertad en los niños puede ser levemente retrasada, pero este no es un factor mayor.

La menstruación para niñas con síndrome de Down es indiferente a otras compañeras de la población general. Las mujeres con síndrome de Down son fértiles y pueden usar cualquier método de anticontraceptivos sin riesgos médicos adicionales. El método escogido dependerá en la preferencia personal, habilidad de usarlo efectivamente y teniendo en cuenta los posibles efectos secundarios. La esterilización quirúrgicamente puede también realizarse sin riesgo adicional; sin embargo, la disponibilidad de este procedimiento a mujeres que están incapacitadas en su desarrollo mental puede ser controlado por leyes del estado. Por lo menos, la mitad de todas las mujeres con síndrome de Down ovulan y son fértiles. Entre 35 a 50 % de los niños nacidos de mamás con síndrome de Down tienen trisomía 21 u otras dificultades del desarrollo.

Científicamente información sobre la fertilidad en hombres con síndrome de Down es limitada. Mientras que la mayoría de los libros de texto indican que ningún hombre con síndrome de Down es conocido que haya engendrado un niño, genéticos de Inglaterra recientemente reportaron un caso en el cual la paternidad de un hombre con síndrome de Down fue confirmada. No se sabe si los descendientes de hombres con síndrome de Down son más propensos a tener síndrome de Down u otras anomalías. Sí se mira claro que, en general, hombres con síndrome de Down tienen sobre todo un índice más bajo de fertilidad en comparación a otros hombres de su edad.

Es sumamente recomendable que la educación a la edad apropiada en comportamientos protectivos sean comenzados en la niñez y sean reforzados a través de la vida de una persona con síndrome de Down. Para ser efectiva, la educación debe ser individualizada y entendible, enfocándose no sólo en los aspectos reproductivos físicos, sino también en posiciones sexuales entre el contexto de toda relación interpersonal.

# data[].attributes.attachment_link.description
Se dan enormes diferencias individuales entre los niños con Síndrome de Down. No hay dos niños con Síndrome de Down iguales, por lo que hay que evitar tópicos, falsos mitos y generalizaciones (muy cariñosos, eternos niños...). Su variabilidad física y cognitiva son aún mayores.

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
El síndrome de Down

Probablemente ya habrás visto a personas que tienen el síndrome de Down. Estas personas poseen ciertas características físicas, como un rostro más plano de lo habitual y los ojos achinados. También es posible que tengan algún problema médico, como anomalías cardiacas (defectos en el corazón). Los niños afectados por el síndrome de Down suelen tener problemas de aprendizaje y les cuesta mucho más tiempo aprender a hablar y a cuidar de sí mismos.

Pero, a pesar de tantos desafíos, los niños con síndrome de Down pueden ir a centros de estudios ordinarios, hacer amigos, disfrutar de la vida y conseguir trabajo cuando sean mayores. El hecho de recibir ayuda especial lo antes posible (cuando sean bebés o niños de menos de dos años) puede ser la clave para que puedan llevar vidas más saludables, más felices y más independientes.

En defensa del Dr. Down

En 1866, el Dr. John Langdon Haydon Down trabajaba en un hospital inglés atendiendo a personas con discapacidades mentales. Descubrió que muchas de estas personas compartían ciertos rasgos físicos, unos rasgos que ahora relacionamos con el síndrome de Down. ¿Has caído? Por eso, este síndrome ha recibido el nombre del apellido del médico. De todos modos, el Dr. Down no sabía cuál era su causa. Aproximadamente 100 años después, un científico francés fue quien descubrió que el problema era genético.

La causa está en los cromosomas

Para entender a qué se debe el síndrome de Down, necesitas saber algunas cosas sobre los cromosomas. ¿Qué son los cromosomas? Son estructuras filamentosas que están dentro de cada una de las células de nuestros cuerpos y están compuestas por genes. Los genes proporcionan la información que determina todas las características de las personas, desde su color de pelo hasta su género (femenino o masculino).

La mayoría de las personas tiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46. Pero los bebés que nacen con síndrome de Down tienen un cromosoma de más (47 en vez de 46) o bien un cromosoma provisto de una parte adicional. Este material genético sobrante ocasiona problemas en la forma en que se desarrollan sus cuerpos.

p

Abundan los problemas de salud

Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down nacen con anomalías cardíacas, lo que significa que, cuando estaban en el vientre materno, sus corazones se desarrollaron de una forma diferente y, por lo tanto, no funcionan como deberían. Generalmente estos problemas se pueden corregir mediante "intervenciones quirúrgicas", otra forma de llamar a las "operaciones". Algunos bebés presentan problemas intestinales que también se pueden corregir de este modo.

Los niños con síndrome de Down son más propensos a contraer infecciones que afectan a los pulmones y a la respiración. Y, cuando las contraen, les suelen durar más tiempo. Pueden presentar problemas oculares y/o de oído y también alteraciones digestivas, como el estreñimiento. Algunos pueden desarrollar leucemia, que es un tipo de cáncer. Cada persona que padece el síndrome de Down es diferente y es posible que presente solo uno de los problemas que acabamos de mencionar, varios problemas o todos ellos.

Los niños con síndrome de Down tienden a crecer y a desarrollarse más despacio que otros niños. Suelen empezar a caminar o a hablar más tarde que otros bebés. Los tratamientos y ayudas especiales, como los que facilitan la fisioterapia y la logopedia, pueden dar a estos niños un empujón en lo relativo a sus habilidades para desplazarse y comunicarse.

¿Hay mucha gente afectada por el síndrome de Down?

En EE.UU. aproximadamente 1 de cada 800 bebés nace con síndrome de Down, independientemente de cuál sea la raza o la nacionalidad de sus padres. No se trata de una afección contagiosa, de modo que nadie te la puede "pegar". La gente nace con o sin síndrome de Down, ya que nadie lo puede contraer a lo largo de la vida.

Ahora ya sabes que el síndrome de Down obedece a un problema cromosómico. Es posible que también sepas que heredamos los cromosomas de nuestro padre y de nuestra madre. ¿Recuerdas que tenemos 23 pares de cromosomas? Pues bien, la mitad de esos cromosomas proceden de tu madre y la otra mitad de tu padre.

De todos modos, los médicos no (siempre) están seguros de por qué algunos bebés presentan este problema cromosómico. Esta anomalía no tiene nada que ver con algo que el padre o la madre haya hecho antes del nacimiento del bebé. Aunque cualquier persona puede tener un bebé con síndrome de Down, hay un dato incuestionable: cuanto mayor sea la madre, mayor será el riesgo de que tenga un hijo con síndrome de Down.

p

Los tiempos han cambiado

En épocas pasadas, la mayoría de los niños que nacían con síndrome de Down no superaban la etapa de la infancia. Muchos enfermaban y morían a consecuencia de graves infecciones y otros morían por problemas cardíacos u otras anomalías congénitas. Hoy en día, la mayoría de estos problemas se pueden tratar médicamente y la mayoría de los niños que los padecen pueden crecer hasta la etapa adulta.

Los medicamentos pueden ayudar a tratar las infecciones y las intervenciones quirúrgicas pueden corregir las anomalías de corazón, de intestinos y de otros órganos. Si una persona con síndrome de Down desarrolla leucemia, los tratamientos médicos actuales pueden curar esta enfermedad en muchos casos.

El síndrome de Down es algo que una persona tiene de por vida. De todos modos, los científicos siguen investigando con la esperanza de poderlo prevenir o, por lo menos, de mejorar la salud y la vida de las personas que lo padecen.

¿Qué vida lleva un niño con síndrome de Down?

Muchos niños que padecen síndrome de Down estudian en escuelas o centros de estudios ordinarios y asisten a clases ordinarias. Algunos necesitan clases especiales en las asignaturas donde tienen más problemas de aprendizaje. Sus padres colaboran con los profesores del niño y otros profesionales para elaborar un programa que contemple la forma más adecuada de facilitar el proceso de aprendizaje a cada niño en concreto. A los niños con síndrome de Down también les gusta jugar, hacer deporte y participar en distintas actividades, como las clases de música o de baile.

Puesto que los niños con síndrome de Down tienen un aspecto diferente, hay algunos niños que se meten con ellos y se burlan de ellos. Pero los niños con síndrome de Down tienen sentimientos como cualquier otra persona y, cuando alguien se mete con ellos, hiere sus sentimientos. Los niños con síndrome de Down quieren que los acepten y les gusta tener amigos. Si conoces a algún niño con síndrome de Down, puedes serle de gran ayuda evitando burlarte de él. En lugar de ello, tiéndele la mano y dirígele amigables palabras de ánimo.

# data[].attributes.attachment_link.description
Los niños(as) con el síndrome de Down generalmente tienen problemas de retraso mental, lo que significa que pueden tener problemas de aprendizaje. Pero a pesar de estos retos, los niños(as) con el síndrome de Down pueden ir a la escuela, hacer amigos, disfrutar de la vida y tener trabajo cuando crezcan.

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Descripción general

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.

El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.

Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.

Productos y servicios

Síntomas

Todas las personas con síndrome de Down son diferentes -los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves-. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.

Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:

Rostro aplanado

Cabeza pequeña

Cuello corto

Lengua protuberante

Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)

Orejas pequeñas o de forma inusual

Poco tono muscular

Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma

Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños

Flexibilidad excesiva

Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas "manchas de Brushfield"

Baja estatura

Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.

Discapacidades intelectuales

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.

Cuándo consultar al médico

Los niños con síndrome de Down suelen recibir el diagnóstico antes del nacimiento o al nacer. No obstante, si tienes preguntas con respecto a tu embarazo o al crecimiento y desarrollo de tu hijo, habla con el médico.

Causas

Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre.

El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.

Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización.

Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

No se conocen factores de conducta o ambientales que provoquen el síndrome de Down.

¿Se hereda?

La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.

El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo, solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.

Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen parte del material genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero no tienen material genético adicional. Esto quiere decir que no tienen signos ni síntomas de síndrome de Down, pero pueden pasar la translocación desequilibrada a sus hijos y provocar que tengan síndrome de Down.

Factores de riesgo

Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo son:

Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.

Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.

Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.

Complicaciones

Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, algunas de las cuales se vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas complicaciones pueden ser las siguientes:

Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas cardíacos pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los primeros años de la infancia.

Defectos gastrointestinales. Algunos niños con síndrome de Down presentan anomalías gastrointestinales, que pueden comprender anomalías de los intestinos, el esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener problemas digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca.

Trastornos inmunitarios. Debido a anomalías en el sistema inmunitario, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar trastornos autoinmunitarios, algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas, como la neumonía.

Apnea del sueño. Debido a los cambios óseos y de los tejidos blandos que causan la obstrucción de sus vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome de Down tienen mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño.

Obesidad. Las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia a la obesidad en comparación con la población general.

Problemas en la columna vertebral. Algunas personas con síndrome de Down pueden presentar una alineación incorrecta de las dos vértebras superiores del cuello (inestabilidad atlantoaxial). Esta afección las pone en riesgo de padecer lesiones graves en la médula espinal debido al estiramiento excesivo del cuello.

Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de leucemia.

Demencia. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo enormemente mayor de demencia; los signos y síntomas pueden comenzar aproximadamente a los 50 años. Tener síndrome de Down también aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.

Otros problemas. El síndrome de Down también puede vincularse con otras afecciones, como problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones de los oídos y problemas de la audición o la visión.

Los controles de atención médica de rutina y el tratamiento de los problemas de forma oportuna pueden ayudar a las personas con síndrome de Down a mantener un estilo de vida saludable.

Expectativa de vida

La expectativa de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con síndrome de Down. En la actualidad, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.

Prevención

No existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Si tienes un riesgo elevado de tener un niño con síndrome de Down o ya tienes un niño con síndrome de Down, quizá desees consultar con un asesor en genética antes de quedar embarazada.

Un asesor en genética puede ayudarte a comprender tus probabilidades de tener un niño con síndrome de Down. También puede explicarte las pruebas prenatales que están disponibles y ayudarte a comprender sus ventajas y desventajas.

Experiencia en Mayo Clinic e historias de pacientes

Nuestros pacientes nos informan que la calidad de sus interacciones, nuestra atención al detalle y la eficiencia de sus visitas constituyen un cuidado de la salud que nunca antes habían experimentado. Mira las historias de pacientes satisfechos de Mayo Clinic.

# data[].attributes.attachment_link.description
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.

# data[].attributes.attachment_link.keywords[]
terapia orofacial en el síndrome de down y otras cromosomopatías: talleres teórico-prácticos padres-hijos

# data[].attributes.attachment_link.title
Terapia orofacial en el síndrome de Down y otras cromosomopatías: talleres teórico-prácticos padres-hijos

# data[].attributes.attachment_link.description
Autorías: M. del Mar Caravaca Pérez, M. Guadalupe Santos Moreno. Localización: Revista Síndrome de Down: Revista española de investigación e información sobre el Síndrome de Down. Nº. 91, 2006. Artículo de Revista en Dialnet.

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
ENCUESTA DE SATISFACCIÓN DE USUARIOS DE ORPHANET 2021

Estimado usuario de Orphanet,

Su opinión es esencial para mejorar los servicios ofrecidos por Orphanet. Su contribución a esta encuesta también es imprescindible para nuestras agencias financiadoras.

¿Podría, por favor, dedicar 10 minutos de su tiempo a responder las siguientes preguntas?

Responda a la encuesta

Orphanet

¿Qué es Orphanet ?

Orphanet es un recurso único que reúne y mejora el conocimiento sobre las enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. Orphanet tiene como objetivo proporcionar información de alta calidad sobre enfermedades raras, y garantizar un acceso equitativo al conocimiento a todas las partes interesadas. Orphanet también mantiene la nomenclatura Orphanet sobre enfermedades raras (código ORPHA), esencial en la mejora de la visibilidad de las enfermedades raras en los sistemas de información sanitarios y de investigación.

Orphanet fue fundada en Francia por el INSERM (Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica) en 1997. Esta iniciativa se convirtió en un empeño europeo en 2000, apoyado por subvenciones de la Comisión Europea: Orphanet ha crecido gradualmente hasta constituir un Consorcio de 40 países, dentro de Europa y en todo el mundo.

Más información Sitios web nacionales de Orphanet

OrphaNews es un boletín electrónico bimensual, de acceso libre, para la comunidad de las enfermedades raras, que presenta un resumen de las noticias científicas y políticas sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
Leer el último boletín

La Plataforma Orphadata ofrece a la comunidad científica un conjunto de datos completo y de alta calidad relacionado con las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos, en un formato reutilizable y computable.
Acceda a Orphadata

La Ontología Orphanet de Enfermedades Raras (ORDO) es un vocabulario estructurado para las enfermedades raras que se deriva de la base de datos Orphanet, capturando las relaciones entre enfermedades, genes y otras características relevantes. ORDO ofrece datos integrados y reutilizables para el análisis computacional.
Acceda a ORDO

Contribuya con Orphanet

Orphanet trabaja con la comunidad de enfermedades raras con el fin de ofrecer a sus usuarios información actualizada de calidad sobre enfermedades raras y de mejorar sus servicios.

Expertos

Contribuya con los datos científicos de Orphanet y denos su feedback usando nuestra plataforma interactiva de curación de datos dirigida a la comunidad de expertos.
Contribuya

Registro

Mejore la visibilidad de sus actividades relacionadas con las enfermedades raras registrándolas en Orphanet.
Registre su actividad

Informes de Orphanet

Orphanet elabora una serie de informes con un elevado número de descargas mostrando datos agregados que abarcan temas relevantes sobre todas las enfermedades raras. Esta serie incluye un listado de enfermedades raras, informes sobre datos epidemiológicos, un listado sobre medicamentos huérfanos, registros de enfermedades raras en Europa y un listado sobre infraestructuras de investigación útiles para las enfermedades raras en Europa, así como el listado de expertos que han contribuido a los datos de Orphanet.
Consulte los informes

Otros sitios web sobre enfermedades raras

Orphanet en cifras

6172
Enfermedades

5835
Genes

8238
Centros expertos

45734
Pruebas diagnósticas

28325
Profesionales

104000
Visitas diarias

# data[].attributes.attachment_link.authors[].name
INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS

# data[].attributes.attachment_link.description
ENCUESTA DE SATISFACCIÓN DE USUARIOS DE ORPHANET 2021 Estimado usuario de Orphanet, Su opinión es esencial para mejorar los servicios ofrecidos por Orphanet. Su contribución a esta encuesta también es imprescindible para nuestras agencias financiadoras. ¿Podría, por favor, dedicar 10 minutos de su tiempo a responder las siguientes preguntas?

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
El Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), está coordinado y dirigido desde el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al ISCIII y que también forma parte del CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Este registro tiene dos vías de entrada de datos diferentes:

Registros de pacientes orientados a resultados: Datos facilitados por los propios pacientes (ver instrucciones en el botón de Registro y en el manual de usuario).

Datos facilitados por profesionales participantes de redes de investigación y de sociedades médicas que mantienen convenio con el ISCIII.

Para más información del proyecto que coordinó el registro ver la página de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación - SpainRDR https://spainrdr.isciii.es

# data[].attributes.attachment_link.description
El Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), está coordinado y dirigido desde el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al ISCIII y que también forma parte del CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades (2016). Guía para valoración de la discapacidad en enfermedades raras. Murcia: Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades

Número de páginas:

168

Descripción:

Guía para los profesionales encargados de los procesos de valoración y para todos los profesionales de la salud, pacientes, familiares, asociaciones y cualquier persona que desee saber algo más de algunas enfermedades raras y de los aspectos de la enfermedad a tener en cuenta para aplicar el procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación del grado de discapacidad.

# data[].attributes.attachment_link.title
Guía para valoración de la discapacidad en enfermedades raras

# data[].attributes.attachment_link.description
Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades (2016). Guía para valoración de la discapacidad en enfermedades raras.

# data[].attributes.attachment_link.title
Fisioterapia respiratoria en la infancia

# data[].attributes.attachment_link.provider_name
Portal de Libros Electrónicos - Universidad de Chile

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
copiar

Manual de ejercicios para cuidadores y familias de niños, niñas y adolescentes con enfermedades neuromusculares (2019)

Autores/as Fernanda Aleitte Leyon , Carolina Andrade Riquelme , Trinidad Bruno Melo , Elizabeth Fernández Jara , Rodrigo Garrido Baquedano , María Alejandra Marín , Rebeca Paiva Reinero , Gonzalo Pino Tapia , Gonzalo Rivera Lillo , Nicolás Sepúlveda Cáceres , Lilian Solis Navarro , Rodrigo Torres Castro , Roberto Vera Uribe

Editorial: Universidad de Chile, Facultad de Medicina

Lugar de publicación: Chile

Resumen

Manual práctico dirigido a los familiares y cuidadores de niños y adolescentes con enfermedades neuromusculares (ENM). En él encontraran ejercicios enfocados exclusivamente en los cuidados del movimiento y respuestas a preguntas básicas en relación a las enfermedades neuromusculares.

Obra perteneciente al patrimonio cultural de la Universidad de Chile

# data[].attributes.attachment_link.title
Manual de ejercicios para cuidadores y familias de niños, niñas y adolescentes con enfermedades neuromusculares

# data[].attributes.attachment_link.description
El Portal de Libros de la Universidad de Chile da acceso libre y en texto completo a obras editadas y/o publicadas por académicos e investigadores de la Universidad. Además ofrece una amplia variedad de libros de carácter patrimonial recuperados desde su acervo bibliográfico.

# data[].attributes.attachment_link.provider_name
Portal de Libros Electrónicos - Universidad de Chile

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
copiar

Manual de ejercicios para cuidadores y familias de niños, niñas y adolescentes con enfermedades neuromusculares (2019)

Autores/as Fernanda Aleitte Leyon , Carolina Andrade Riquelme , Trinidad Bruno Melo , Elizabeth Fernández Jara , Rodrigo Garrido Baquedano , María Alejandra Marín , Rebeca Paiva Reinero , Gonzalo Pino Tapia , Gonzalo Rivera Lillo , Nicolás Sepúlveda Cáceres , Lilian Solis Navarro , Rodrigo Torres Castro , Roberto Vera Uribe

Editorial: Universidad de Chile, Facultad de Medicina

Lugar de publicación: Chile

Resumen

Manual práctico dirigido a los familiares y cuidadores de niños y adolescentes con enfermedades neuromusculares (ENM). En él encontraran ejercicios enfocados exclusivamente en los cuidados del movimiento y respuestas a preguntas básicas en relación a las enfermedades neuromusculares.

Obra perteneciente al patrimonio cultural de la Universidad de Chile

# data[].attributes.attachment_link.title
Manual de ejercicios para cuidadores y familias de niños, niñas y adolescentes con enfermedades neuromusculares

# data[].attributes.attachment_link.description
El Portal de Libros de la Universidad de Chile da acceso libre y en texto completo a obras editadas y/o publicadas por académicos e investigadores de la Universidad. Además ofrece una amplia variedad de libros de carácter patrimonial recuperados desde su acervo bibliográfico.

# data[].attributes.headline
FISIOTERAPIA RESPIRATORIA EN PACIENTES CON COVID-19

# data[].attributes.subject
FISIOTERAPIA RESPIRATORIA EN PACIENTES CON COVID-19

# data[].attributes.attachment_link.title
FISIOTERAPIA RESPIRATORIA EN EL MANEJO DEL PACIENTE CON COVID-19:.pdf

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
The goal of the AFM Physician Support Portal is to connect medical professionals and offer 24/7 consultation. If you suspect a case of Acute Flaccid Myelitis (AFM) and would like to schedule a consult with neurologists and/or infectious disease experts specializing in AFM and other rare neuroimmune disorders, please complete the form below. We will help set up a peer to peer phone call for clinical support from physicians in the AFM working group.

# data[].attributes.attachment_link.description
The goal of the AFM Physician Support Portal is to connect medical professionals and offer 24/7 consultation. If you suspect a case of Acute Flaccid Myelitis (AFM) and would like to schedule a consult with neurologists and/or infectious disease experts specializing in AFM and other rare neuroimmune disorders, please complete the form below.

# data[].attributes.attachment_link.title
Guías generales - Duchenne Parent Project España

# data[].attributes.attachment_link.description
This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these cookies, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are as essential for the working of basic functionalities of the website.

# data[].attributes.attachment_link.title
Many Faces of DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY World Duchenne Awareness Day

# data[].attributes.body
Conceptos actuales en la parálisis braquial
perinatal. Parte 2: etapa tardía. Deformidades
en hombro

# data[].attributes.headline
UNA MIRADA A LA PARÁLISIS BRAQUIAL OBSTÉTRICA

# data[].attributes.subject
UNA MIRADA A LA PARÁLISIS BRAQUIAL OBSTÉTRICA

# data[].attributes.body
GUÍA DE ACTUACIÓN: FRACTURAS EN OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

# data[].attributes.body
ESTUDIO DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA: SU ABORDAJE DEL TRATAMIENTO KINÉSICO Y/O FISIOTERAPÉUTICO

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Qu es la osteognesis imperfecta?
La osteognesis u osteogenia imperfecta tambin conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente. La osteognesis imperfecta puede causar tambin otros problemas como msculos dbiles, dientes quebradizos y sordera. Se estima que en los Estados Unidos, aunque se desconoce el nmero de personas afectadas, entre 20,000 y 50,000 personas padecen esta enfermedad.

Institutos Nacionales de la Salud Centro Nacional de Informacin sobre la Osteoporosis y las Enfermedades seas 2 AMS Circle Bethesda, MD 208923676 Telfono: 2022230344 Llame gratis: 8006242663 TTY: 2024664315 Fax: 2022932356 Correo electrnico: NIAMSBoneInfo@mail.nih.gov Sitio Web: www.bones.nih.gov El Centro Nacional de Informacin sobre la Osteoporosis y las Enfermedades seas de los NIH cuenta con el apoyo del Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesquelticas y de la Piel, y con la contribucin del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver, el Instituto Nacional de Investigacin Dental y Craneofacial, el Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades Digestivas y Renales, la Oficina de Investigacin sobre la Salud de la Mujer de los NIH, la Oficina para la Salud de la Mujer del DHHS. Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en ingls) son parte del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE.UU. (DHHS, por sus siglas en ingls).

Cul es la causa de la osteognesis imperfecta?

La osteognesis imperfecta es causada por una alteracin gentica en los huesos. Los genes contienen toda la informacin sobre nuestra herencia familiar y son la causa del parecido entre los miembros de una misma familia. Todos tenemos dos copias de cada gen: una por cada padre. Cada uno de los genes que originan la osteognesis imperfecta estn relacionados de alguna manera con la produccin de colgeno en el cuerpo. El colgeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colgeno o el colgeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad. La mayora de los nios heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno de los padres. Algunos lo heredan de ambos padres. En algunos casos, ninguno de los padres le transmite el gen a su hijo. Simplemente el gen falla poco despus del momento de la concepcin.

Cules son los sntomas de la osteognesis imperfecta?

Las personas que padecen de osteognesis imperfecta tienen huesos quebradizos. La osteognesis imperfecta puede variar de leve a grave y los sntomas son diferentes en cada persona. Algunos de los sntomas que podran manifestar las personas que padecen osteognesis imperfecta son:
l l l l l l l

malformaciones de los huesos, baja estatura y cuerpo pequeo, articulaciones laxas (flojas), msculos dbiles, esclerticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises, cara triangular, caja torcica en forma de barril,
1

Revisada en mayo de 2009

Qu es la osteognesis imperfecta?
Esenciales: hojas informativas de fcil lectura

l l l l l l

columna vertebral curva, dientes quebradizos, sordera (generalmente comienza a los 20 30 aos de edad), problemas respiratorios, fallas del colgeno tipo 1, falta de colgeno.

Qu tipos de osteognesis imperfecta existen?

Hay ocho tipos de osteognesis imperfecta. Las personas con tipo 1 tienden a tener sntomas leves. Las personas con tipos 4, 5 y 6 suelen tener sntomas moderados. Las personas con tipos 2, 3, 7 y 8 suelen tener sntomas intensos. Anteriormente, se pensaba que haba 4 tipos de osteognesis imperfecta pero los cientficos descubrieron que an los sntomas que parecen ser los mismos en un grupo de pacientes, pueden ser causados por problemas con genes diferentes. Es por esto que ahora se habla de ocho y no cuatro tipos de osteognesis imperfecta.

Cmo se diagnostica la osteognesis imperfecta?

No hay una prueba especfica que permita diagnosticar la osteognesis imperfecta. Para hacer el diagnstico, los mdicos utilizan:
l l l l

antecedentes mdicos familiares, antecedentes mdicos del paciente, examen fsico, radiografas.

Cul es el tratamiento para la osteognesis imperfecta?

Aunque no hay una cura para la osteognesis imperfecta, se pueden aliviar los sntomas. Los tratamientos para la osteognesis imperfecta pueden incluir:
l l l l l l

tratamiento de fracturas, tratamiento de dientes quebradizos, medicamentos para aliviar el dolor, fisioterapia, el uso de sillas de rueda, corss ortopdicos y otros aparatos, ciruga. fortalecer los huesos, corregir y detener las malformaciones de los huesos, prevenir malformaciones de los huesos.

Un tipo de ciruga es el enclavado de los huesos. Se les colocan clavos a los huesos largos para:
l l l

Qu es la osteognesis imperfecta?
Esenciales: hojas informativas de fcil lectura

Llevar un estilo de vida saludable tambin ayuda a las personas que tienen osteognesis imperfecta. Usted puede ayudar a prevenir que se le rompan los huesos y a mantenerse saludable si:
l l l l l l

hace ejercicio fsico (natacin, terapia acutica, caminar), mantiene un peso saludable, mantiene una dieta equilibrada, no fuma, no toma muchas bebidas alcohlicas ni con cafena, no toma medicamentos esteroides.

Recibir un tratamiento adecuado ayuda a los nios y a los adultos que tienen osteognesis imperfecta a:
l l l

mantenerse activos, aumentar la densidad sea, mantener los msculos fuertes.

Qu investigaciones se estn haciendo sobre la osteognesis imperfecta?

No se ha aprobado ningn medicamento para tratar la osteognesis imperfecta, pero los expertos estn tratando de conocer ms sobre:
l l l l

los genes que causan la osteognesis imperfecta, los medicamentos que ayuden a crecer a las personas que padecen de osteognesis imperfecta (hormona de crecimiento), los medicamentos que fortalecen los huesos (bifosfonatos y teriparatidas), el uso de mejores recursos quirrgicos.

Qu es la osteognesis imperfecta?
Esenciales: hojas informativas de fcil lectura

Para ms informacin acerca de la osteognesis imperfecta y otras enfermedades relacionadas, comunquese con el:
Centro Nacional de Informacin sobre la Osteoporosis y las Enfermedades seas Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en ingls) 2 AMS Circle Bethesda, MD 208923676 Telfono: 2022230344 Llame gratis: 800624BONE (8006242663) TTY: 2024664315 Fax: 2022932356 Correo electrnico: NIAMSBoneInfo@mail.nih.gov Sitio Web: www.niams.nih.gov
La informacin que aparece en esta publicacin se tom de una publicacin ms extensa del NIAMS y se resumi en un formato de fcil lectura. Para pedir la versin en ingls, Osteogenesis Imperfecta Overview, por favor comunquese con el NIAMS usando la informacin provista arriba. Para ver el texto completo o para pedirlo por Internet, visite la pgina: www.niams.nih.gov.

Para su informacin
En esta publicacin puede encontrar informacin sobre medicamentos que se usan para tratar la enfermedad aqu mencionada. Hemos brindado la informacin ms actualizada disponible al momento de la impresin. Es posible que desde entonces haya surgido ms informacin sobre estos medicamentos. Para obtener la informacin ms actualizada o para hacer preguntas sobre cualquiera de los medicamentos que est tomando, llame gratis a la Administracin de Drogas y Alimentos (FDA, por sus siglas en ingls) de los Estados Unidos al 888INFOFDA (8884636332) o visite el sitio Web: www.fda.gov.

# data[].attributes.attachment_link.description
Qu es la osteognesis imperfecta?La osteognesis u osteogenia imperfecta tambin conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente. La osteognesis imperfecta puede causar tambin otros problemas como msculos dbiles, dientes quebradizos y sordera.

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Algunos bebés necesitan el doble de las calorías promedio para crecer bien. ... un equipo para ayudar a cuidar a su hijo y prevenir que ocurran problemas.

Guía Para Padres Sobre Fibrosis Quística (Llamada Cystic Fibrosis en Inglés)

California Department of Public Health Genetic Disease Screening Program Newborn Screening Branch www.dhs.ca.gov/nbs

A Los Padres: La ley del Estado de California requiere que se haga el análisis de recién nacidos a todos los bebés antes de que salgan del hospital en que nacieron. Se extrajeron unas pocas gotas de sangre del talón de su bebé. Uno de los análisis fue para detectar la fibrosis quística. Fibrosis quística se llama "cystic fibrosis" en inglés. Su profesional de la salud le puede haber dicho que su bebé tiene fibrosis quística (CF por sus siglas en inglés). Los bebés con esta enfermedad pueden parecer sanos al nacer e igual tener esta enfermedad. Pero si no se los trata, estos bebés a menudo tienen problemas de salud serios y permanentes. Con atención temprana y continua, su bebé se deberá desarrollar normalmente tanto física como mentalmente. Este folleto fue escrito para ayudar a los padres a saber más sobre esta enfermedad. Use este folleto para aprender más sobre cómo cuidar a su hijo. Para más información sobre el Programa de Análisis de Recién Nacidos o la CF, visite nuestro sitio web, en www.dhs.ca.gov/nbs.

Hable sobre este folleto con su médico.

1

¿Qué Es La CF? CF es la abreviatura de fibrosis quística por sus siglas en inglés. Es una enfermedad hereditaria que afecta muchos órganos del cuerpo, incluyendo los pulmones y el aparato digestivo. Los bebés que nacen con esta enfermedad no tienen canales de cloruro completamente funcionales en las membranas celulares de muchos órganos. Esta es una enfermedad genética, de manera que su hijo la tendrá toda la vida. ¿Qué Causa La CF? Una proteína especial, llamada "regulador de la conductancia transmembránica de la CF" (CFTR por sus siglas en inglés), falta o no está funcionando bien. Las personas con CF tienen demasiado cloruro en el sudor y menores cantidades de líquido afuera de las células que recubren los pulmones y otros órganos del cuerpo. ¿Qué Causa Que La CFTR Falte o No Funcione? Los genes dicen al cuerpo que haga diferentes proteínas. Todos tenemos un par de genes que dan instrucciones para hacer la proteína CFTR. Los bebés con CF tienen un par de genes que no funcionan correctamente. Heredaron un gen que no funciona de su madre y otro de su padre. Debido a los cambios en este par de genes, la proteína CFTR no funciona bien o no se hace de todo. Los padres de bebés con CF rara vez tienen CF. Cada uno de ellos tiene un solo gen que no funciona para CF. Se llaman portadores. Los portadores no tienen CF porque un gen del par está funcionando correctamente.

2

¿Cómo Se Diagnostica? Por lo general se usa la prueba del "cloruro en el sudor" para confirmar la CF. Una sustancia que produce sudor se pone en una pequeña sección del brazo o de la pierna de un bebé. Se usa una pequeñísima corriente eléctrica para hacer que esa parte de la piel sude. Eso no duele. El sudor se junta y se mide la cantidad de cloruro en él. Un alto nivel de cloruro en el sudor confirma la CF. Pero esta prueba no indica la gravedad de la CF. La prueba del sudor, llamada "sweat test" en inglés, por lo general se hace después de que el bebé tiene varios días o semanas de edad, porque los recién nacidos a menudo no tienen suficiente sudor como para hacer bien la prueba. ¿Cuáles Son Los Síntomas De La CF? En los primeros meses de vida, un bebé con CF puede tener:  mala digestión de la leche materna o fórmula  no aumenta de peso normalmente  tose frecuentemente  infecciones pulmonares recurrentes  sudor salado  heces frecuentes sueltas que son grasosas y con olor  deshidratación y  desequilibrio de sal que puede poner en peligro su vida. Los síntomas de CF pueden ser variables. Algunos tienen menos síntomas y otros tienen problemas de salud más serios. Entre el 15 y el 20% de los recién nacidos con CF tienen un bloqueo en los intestinos al poco tiempo de nacer. Eso está causado por heces espesas que quedan atascadas en los intestinos. Un 15% de los niños con CF tienen problemas pulmonares, pero no tienen problemas digestivos. Un 85% de los niños con CF tienen problemas pulmonares e intestinales de intensidad variable.

3

¿Cuál Es El Tratamiento De La CF? El tratamiento temprano, junto con atención de la salud constante a cargo de un equipo en un centro de atención especializado puede aliviar muchos de los problemas de la CF. Uno de los objetivos es proporcionar la cantidad correcta de nutrientes para hacer que su hijo crezca hasta llegar a su potencial. Otro objetivo del tratamiento es mantener los pulmones de su hijo sin infecciones. El tratamiento puede incluir enzimas pancreáticas, suplementos dietéticos, percusión del pecho, antibióticos y otros medicamentos. Los siguientes tratamientos son típicos para niños con CF. Alimentación Y Vitaminas Suplementos De Vitaminas - A las personas con CF les cuesta trabajo absorber ciertas vitaminas, como las vitaminas A, D, E y K. Es posible que el centro de CF sugiera estos suplementos para su hijo. Alimentación Con Muchas Calorías - Muchos bebés con CF necesitan más comida que lo habitual para permanecer sanos. Algunos bebés necesitan el doble de las calorías promedio para crecer bien. El personal del centro de CF le puede ayudar a diseñar un buen plan de nutrición para su hijo. Enzimas Pancreáticas - La mayoría de las personas con CF necesitan tomar enzimas digestivas antes o después de cada comida y bocadillo. Las enzimas ayudan a su hijo a digerir y absorber la comida correctamente y permiten que aumente de peso y crezca a un ritmo sano. El personal del centro de CF le explicará cómo usar esas preparaciones. Limpieza De Las Vías Respiratorias Este tratamiento se hace para romper y mover la mucosidad que se asentó en los pulmones para que se pueda expectorar. Esto se hace varias veces por día y puede llevar hasta 20 ó 30 minutos por vez. Como padre o encargado de cuidar al niño, usted participará en la percusión del pecho. Esta técnica involucra dar golpes en el pecho y en la espalda para romper y mover la mucosidad. El personal del centro de CF le mostrará cómo hacerlo. Cuando su hijo sea un poco más grande podrá usar un chaleco especial o podrá usar una máquina. Esos métodos causan vibraciones en el pecho y la espalda que aflojan la mucosidad. 4

Medicamentos Se usan medicamentos antiiflamatorios para reducir la inflamación (hinchazón) común en los pulmones de los niños con CF. Los antibióticos se usan para luchar contra las bacterias que infectan los pulmones de los niños con CF. Algunos antibióticos se toman oralmente y otros se inhalan. Los broncodilatadores son medicamentos que se inhalan y se usan para prevenir y tratar las sibilancias, la dificultad para respirar y la congestión del pecho que causan las enfermedades pulmonares. También se usan para prevenir las dificultades para respirar durante el ejercicio físico. Funcionan relajando y abriendo las vías aéreas en los pulmones para hacer que sea más fácil respirar. Vienen como una solución (un líquido) que se inhala por boca usando un nebulizador (una máquina que convierte el medicamento en un vapor que se puede inhalar) y como un aerosol que se inhala por boca usando un inhalador. Otro medicamento inhalado que puede recetar su médico hace que la mucosidad en los pulmones de su hijo sea menos espesa. ¿Cómo Sé Si Mi Hijo Se Está Desarrollando Bien Con El Tratamiento? El centro de CF, el médico de su bebé y ustedes como padres son un equipo para ayudar a cuidar a su hijo y prevenir que ocurran problemas. Verifique lo siguiente:  Líquido extra. Los niños con CF pierden más sal que otros. Es posible que su hijo necesite beber más agua y líquidos para permanecer hidratado, especialmente en tiempo cálido y al hacer ejercicio.  Crecimiento. Verificar que la nutrición sea buena y manejar los problemas digestivos con enzimas pancreáticas ayudará a que su hijo aumente de peso y crezca bien.  Manejo de los problemas respiratorios. Siga siempre las instrucciones para el cuidado de las vías respiratorias y reconozca los signos tempranos de infección, para que el tratamiento pueda empezar lo antes posible.  Visitas al médico. Se debe ir al centro de CF al menos cada tres meses, además de las visitas periódicas al médico de su bebé. Esas visitas ayudarán a vigilar la salud de su bebé, para que se puedan iniciar tratamientos preventivos lo antes posible. 5

¿Cómo Mantengo A Mi Hijo Sano? Debido a que los niños con CF tienden a tener más infecciones de los pulmones que otros, lo mejor es limitar el contacto con gérmenes lo más posible haciendo lo siguiente:  Lavarse las manos cuidadosamente - Esta es una de las mejores maneras de evitar contagiarse o disminuir gérmenes.  Vacunas - Verifique que su hijo obtenga todas las vacunas recomendadas, incluyendo la vacuna contra la gripe. Otros miembros de la familia también se tienen que vacunar. Hable con su médico contra la infección por el VRS (virus respiratorio sincicial) con inyecciones mensuales de Palivizumab durante el invierno.  Infecciones cruzadas - Evite a otras personas con CF y a otros con el sistema inmunológico afectado hasta hablar con el equipo de atención de la CF.  Humo - Mantenga a su hijo alejado de todos los tipos de humo. Puede aumentar las infecciones pulmonares y el daño a los pulmones. ¿Qué Debo Hacer Si Mi Hijo Se Enferma? Si su hijo tiene una infección pulmonar y está tan enfermo que no puede comer o seguir sus hábitos normales de salud, llame inmediatamente a su médico. Es posible que con ciertas enfermedades sea necesario ver a su hijo en el hospital para que lo traten. Si está de vacaciones fuera de su hogar y tiene que ver a un médico, pida a su médico que le entregue una carta que diga: - Que su hijo tiene CF - Los medicamentos que toma - Otros problemas especiales - A quién llamar en caso de emergencia En la página 10 hay un modelo de este tipo de carta de viaje para referencia. 6

¿Crecerá Mi Hijo Como Todos Los Demás? Las mejoras recientes en la investigación y el tratamiento de la CF han mejorado los resultados para los bebés, los niños y los adultos con CF. La CF es una enfermedad crónica, pero se puede tratar. Muchos pacientes con CF ahora tienen buena calidad de vida hasta bien entrada en la edad adulta. La clave es aprender sobre la CF, seguir las recomendaciones de sus médicos, cumplir al pie de la letra con el plan de tratamiento de su hijo e ir a las visitas periódicas del bebé y a las citas que se hagan con su equipo de CF. Estas medidas optimizarán la salud, la capacidad de crecimiento y el desarrollo de su hijo. Para más información sobre la CF, póngase en contacto con su médico o con el centro de CF.

Recursos Cystic Fibrosis Research, Inc. 2672 Bayshore Parkway, Ste. 520 Mountain View, California 94043 (650) 404-9975 www.cfri.org Cystic Fibrosis Foundation 6931 Arlington Road Bethesda, Maryland 20814 (800) 344-4823 ó (800) Fight CF www.cff.org

7

Notas Y Preguntas

8

Medicamentos Que Recetaron A Mi Bebé: Antiinflamatorios:

Antibióticos:

Broncodilatadores:

9

Carta Modelo De Viaje Al Interesado: ______________ está bajo la atención del Dr. _______________ en el centro de CF en_______________. La fibrosis quística (CF por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que afecta los pulmones y el aparato digestivo. Como parte de su atención médica, las personas con CF necesitan tomar los siguientes medicamentos. ____________________________________________________ ____________________________________________________ ____________________________________________________ ____________________________________________________ Además, otros problemas a los que se debe prestar atención son: ____________________________________________________ ____________________________________________________ ____________________________________________________ ____________________________________________________ ____________________________________________________ Por favor llame si tiene preguntas. Atentamente ____________________________________________________ Firma del Médico ____________________________________________________ Nombre En Letra De Molde ____________________________________________________ Número de Teléfono Fecha 10

California Children's Services And/Or CF Foundation Approved CF Centers Norte de California Children's Hospital & Research Center at Oakland Oakland, CA 94609 (510) 428-3305 Lucile Salter Packard Children's Hospital at Stanford Palo Alto, CA 94301 (650) 723-5191 UCSF Pediatric Pulmonary Center Walnut Creek, CA 94598 (925) 280-8131

Sutter Memorial Hospital Sacramento, CA 95819 (916) 453-1454 UC Davis Medical Center Sacramento, CA 95817 (916) 734-3189 UC San Francisco Medical Center San Francisco, CA 94143 (415) 476-2072 Kaiser Permanente No. California* Oakland, CA 94611 (510) 752-6596

Sur de California Children's Hospital Central California Madera, CA 93638 (559) 353-5587

Loma Linda University Loma Linda, CA 92354 (909) 558-2301

Children's Hospital of Los Angeles Los Angeles, CA 90027 (323) 669-4539

Miller Children's at Long Beach Memorial Medical Center Long Beach, CA 90801 (562) 933-8567

Children's Hospital of Orange County Orange, CA 92868 (714) 289-4059

Pediatric Diagnostic Center Ventura County Medical Center Ventura, CA 93003 (805) 641-4490

Rady Children's Hospital, San Diego Kaiser Permanente So. California* San Diego, CA 92123 Panorama City, CA 90033 (858) 966-6790 (818) 375-2909 Naval Medical Center** San Diego, CA 92134 (619) 532-6896 * Sólo para pacientes de Kaiser ** Sólo para pacientes militares

11

Agradecimientos Deseamos agradecer a las siguientes personas por su aporte a este folleto: * El personal de los Centros de Fibrosis Quística de Servicios para los Niños de California, incluyendo directores médicos, otros médicos, asesores genéticos, enfermeras, trabajadores sociales y otros miembros del equipo de CF. * El personal de los Centros de Servicio de la Zona de Análisis de Recién Nacidos de California, incluyendo asesores médicos, directores de proyectos, coordinadores, especialistas en programas, enlaces comunitarios y asistentes administrativos.

California Department of Public Health Genetic Disease Screening Program ©Genetic Disease Screening Program, Newborn Screening Branch, February, 2008

12

# data[].attributes.attachment_link.title
Guía Para Padres Sobre Fibrosis Quística - Cystic Fibrosis Research ... - MAFIADOC.COM

# data[].attributes.attachment_link.description
Algunos bebés necesitan el doble de las calorías promedio para crecer bien. ... un equipo para ayudar a cuidar a su hijo y prevenir que ocurran problemas.

# data[].attributes.body
Intervención fisioterapica.