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J.Fernández
T.Montemayor
J.Castillo

Servicio de Neurología Hospital Virgen del Rocío. Sevilla.

Departamento de Bioquímica.Hospital Virgen del Rocío. Sevilla

Unidad de Investigación Neuromuscular. Facultad de Medicina. Universidad Complutense de Madrid

Received 8 July 1999, Accepted 11 September 1999, Available online 5 April 2013.

Fundamento:

Las pruebas de ejercicio cardiopulmonar han sido utilizadas en el diagnóstico delas miopatías metabólicas. Se desconoce si existe un patrón de respuesta anormal en las miopatíasmitocondriales con afectación leve y la utilidad de esta técnica en el diagnóstico de sospechainicial.

Pacientes y métodos:

Estudio prospectivo en 26 pacientes con miopatías mitocondriales (MM)(15 varones y 11 mujeres) y un grupo control de 14 voluntarios sanos (9 varones y 5 mujeres)de características antropométricas similares. Realizamos pruebas de función respiratoria yprueba de ejercicio en tapiz rodante con determinaciones venosas seriadas de lactato, piruvato,cuerpos cetónicos, ácidos grasos libres y creatincinasa.

Resultados:

Los pacientes con miopatías mitocondriales presentaban limitación al ejercicio,con valores menores de potencia máxima (MM = 143 [47] vatios, C = 187 [40] vatios,p = 0,006), consumo de oxígeno máximo (MM = 27 [8] ml/kg/min, C = 40 [7] ml/kg/min, p =0,001) y pulso de oxígeno (MM = 11 [3] ml/latido, C = 14 [3] ml/latido, p = 0,006). La frecuenciacardíaca en relación con el consumo de oxígeno fue mayor y el umbral anaerobio fuemás precoz en el grupo MM (MM = 48% [14], C = 62% [12], p = 0,01). Los pacientes conpredominio de lípidos en la biopsia muscular (n = 15) presentaban un consumo de oxígeno máximomás bajo. Las curvas de cuerpos cetónicos, ácidos grasos libres y creatincinasa fueron similaresen ambos grupos. La prueba de esfuerzo fue anormal en 17 de 26 pacientes. La sensibilidadde la prueba para el consumo de oxígeno máximo fue de 0,65.

Conclusiones:

La mayoría de los pacientes con miopatía mitocondrial leve presentan una prueba de ejercicio cardiopulmonar anormal, siendo por tanto una prueba útil en el estudio inicial dedetección de estos pacientes.

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Síndrome MELAS:
Los síntomas son parecidos a los de los ictus cerebrales, a veces con convulsiones, debilidad muscular y retraso del crecimiento.

La prevalencia del síndrome MELAS es de 5-10 casos por millón de habitantes.

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Síndrome de Kearns-Sayre:
Este síndrome se manifiesta por caída de los párpados, alteraciones de la retina, bloqueos cardíacos que requieren marcapasos, entre otros.
La prevalencia del síndrome de Kearns–Sayre la cifra es de 5-10 casos por 100.000 habitantes.

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Causas por factores metabólicos, genéticos y celulares

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Causas por factores metabólicos, genéticos y celulares

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Metabólicos: Son causadas por deficiencias enzimáticas genéticamente determinadas, que afectan el metabolismo del glicógeno, de los lípidos, de la cadena respiratoria mitocondrial o de las purinas.

Genéticos: Es común encontrar mutaciones en los genes que codifican proteínas del sarcómero y el citoesqueleto. Cada una de estas proteínas está codificada por uno o varios genes que proporcionan patrones específicos y fisiológicamente regulados al momento de expresión fenotípica.
-Las mutaciones más comunes en el sarcómero que ocasionan CMH incluyen las que codifican para las funciones de la cadena pesada de miosina, actina, tropomiosina, troponinas T, C e I, miopaladina, titina, miozenina, anquirina, teletonina, nexilina, entre muchas otras.
-Las mutaciones más comunes en el citoesqueleto que ocasionan CMH ocurren en los genes que codifican para integrina, junctofilina, PDZ, LIM, vinculina, y metavinculina.

Celulares: Las miopatías mitocondriales son causadas por mutaciones en el ADN nuclear o en el ADN mitocondrial, que generalmente resultan en una producción reducida de la energía que necesitan las células. La presentación puede ser una miopatía aislada, encefalomiopatía, oftalmoplejías o una enfermedad multisistémica. El diagnóstico implica antecedentes médicos y familiares detallados, junto con estudios genéticos y de laboratorio.

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En esta investigación del Dr. Fernando Galán, se muestra a un paciente de 13 años el cual sufría de una miopatía mitocondrial que era la fibromialgia, con ello se constató el diagnóstico previo; Biopsia muscular, análisis de sangre y prueba genética, en donde pudieron completar su historial clínico y así mismo darnos más información acerca de las miopatías mitocondriales.

Estos estudios son necesarios para saber el origen de la enfermedad y que tanto está afectando a las mitocondrias ya que esto se ve afectado primordialmente en los músculos.

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Las miopatías mitocondriales son causadas por mutaciones en el ADN nuclear o en el ADN mitocondrial, que generalmente resultan en una producción reducida de la energía que necesitan las células. La presentación puede ser una miopatía aislada, encefalomiopatía, oftalmoplejías o una enfermedad multisistémica. El diagnóstico implica antecedentes médicos y familiares detallados, junto con estudios genéticos y de laboratorio.

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•Miopatía mitocondrial con debut clínico similar a enfermedad de Guillain-Barré.
(10d. C., marzo). defaul files. https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/49-
4-16.pdf
•Miopatías o Encefalomiopatías mitocondriales | PortalCLÍNIC. (s. f.). ClÃnic Barcelona. https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/miopatias-o-encefalomiopatias-mitocondriales
•Oiseth, S., MD, Jones, L., MD, & Guia, E. M., MD. (2022, 16 diciembre). Miopatías Mitocondriales. Lecturio. https://www.lecturio.com/es/concepts/miopatias-mitocondriales/
•(S/f). Elsevier.es. Recuperado el 15 de enero de 2023, de
https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulomiopatias-metabolicasS0716864018301238#:~:text=Las%20miopat%C3%ADas%20metab%C3%B3licas
%20son%20enfermedades,mitocondrial%20o%20de%20las%20purinas.
Martinez, H. (2019, agosto 24). Genética de la Miocardiopatía Hipertrófica y
•Expresión Clínica en el Paciente Pediátrico. SIAC.
https://www.siacardio.com/consejos/pedriatia/editoriales-pediatria/genetica-de-lamiocardiopatia-hipertrofica-y-expresion-clinica-en-el-paciente-pediatrico/
•,odiseth,S., Jones, L., & Guia, E. M. (2022, marzo 21). Miopatías Mitocondriales.
Lecturio. https://www.lecturio.com/es/concepts/miopatias-mitocondriales/

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Las miopatias mitocondriales son un grupo de enfermedades neurologicas que llegan a causar problemas musculares, aunque también llega afectar algunas otras partes del cuerpo e inclusive se llegan a dar alteraciones  en el sistema nervioso. Los síntomas son muy variables dependiendo de la condición de la persona, estas pueden aparecer a cualquier edad y su origen es hereditario.

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Por definición esta se cataloga como una enfermedad mitocondial, es decir que son afecciones que surgen de la disfunción de las mitocondrias.