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Creo que este avance es realmente fascinante. La idea de poder devolver la visión a personas ciegas utilizando tecnología como la impresión 3D demuestra cómo la innovación puede cambiar vidas. Me parece un gran ejemplo de cómo la ciencia y la tecnología, al combinarse, pueden resolver problemas complejos y mejorar la calidad de vida de quienes más lo necesitan.

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¡Ojalá continúen estos avances!

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Investigadores del Idisba presentan avances sobre el cáncer de mama en un simposio internacional de referencia en EEUU

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El Laboratorio de Epigenética del Cáncer del Idisba ha presentado avances en el simposio sobre Cáncer de…

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Un estudio revela cómo las alteraciones inmunológicas contribuyen al desarrollo de este tipo de cáncer de sangre poco frecuente, caracterizado por la acumulación de mastocitos anormales con una mutación genética en diversos tejidos y órganos del cuerpo.

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El sistema inmunitario es clave en el desarrollo de la mastocitosis

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Un estudio revela cómo las alteraciones inmunológicas contribuyen al desarrollo de este tipo de cáncer de sangre poco frecuente, caracterizado por la acumulación de mastocitos anormales con una mutación genética en diversos tejidos y órganos del cuerpo.

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OJOS BIÓNICOS DEVUELVEN LA VISIÓN A PERSONAS CON CEGUERA: 

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Un grupo de investigadores de la Universidad de Minnesota acaba de dar un paso más hacia la creación de un ojo biónico que permita devolver la visión a los pacientes.

Para ello han recurrido a la Impresión 3D, que permite imprimir circuitos electrónicos en superficies curvas.

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La tecnología de gemelos digitales está revolucionando la medicina personalizada al permitir la simulación del comportamiento de órganos y sistemas humanos, presentando, por ejemplo, un gemelo digital del corazón desarrollado por el Barcelona Supercomputing Centre y Elem Biotech, utilizando super computación e inteligencia artificial, para crear réplicas virtuales de todo tipo de órganos humanos.

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Una vacuna de ARNm reprograma el sistema inmune para atacar el cáncer cerebral maa agresivo:

El descubrimiento representa una nueva forma de reactivar el sistema inmunológico para combatir tumores resistentes al tratamiento y puede abrir un nuevo escenario para acabar con ellos.

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La herramienta de inteligencia artificial que detecta tumores de cáncer que no pueden ver los médicos

La herramienta de IA se llama Mia y ha estado trabajando en hospitales británicos analizando mamografías.

La labor de Mia es identificar pequeños indicios de cáncer de seno que habían pasado desapercibidos durante la revisión de los médicos.

Tras analizar cerca de 10.000 mamografías, la mayoría de las cuales no mostraban signos de cáncer, Mia logró de manera exitosa identificar las que sí los presentaban, incluyendo las de 11 pacientes que no habían sido diagnosticadas por los médicos.

Las pacientes con tumores menores a 15 mm en el momento del diagnóstico tienen una tasa del 90% de supervivencia durante los siguientes cinco años.

Es por eso que Mia ha sido descrita como una herramienta que refleja "el enorme potencial de la IA" en el diagnóstico médico.

"No hay duda de que los radiólogos clínicos de la vida real son esenciales e insustituibles, pero un radiólogo clínico que utilice conocimientos de herramientas de IA validadas será cada vez más una fuerza formidable en la atención al paciente", afirmó Katharine Halliday, presidenta del Colegio de Radiólogos de Reino Unido.

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La gripe está golpeando duro a España en este principio de año. Las reuniones familiares, cabalgatas, eventos multitudinarios o las rebajas han aumentado los contagios, que se espera alcancen su pico en unos días. Por eso es tan importante la vacunación, ya que reduce a la mitad la posibilidad de morir, independientemente del virus de esta enfermedad que haya causado la infección, sobre todo en personas mayores de 65 años, informa Efe.

Investigadores españoles han realizado un metaanálisis sobre datos de efectividad de vacunación frente a la gripe de más de 38 países y 6,5 millones de pacientes que publica European Respiratory Review.

A pesar de las diferencias de protección, la vacunación anual sigue siendo la mejor herramienta para prevenir y combatir la enfermedad, reduciendo el riesgo de morir por complicaciones asociadas, según el estudio realizado por la Universidad San Pablo CEU, el Instituto de Salud Carlos III, el Centro Nacional de Gripe de Valladolid y el Hospital 12 de Octubre de Madrid.

El análisis destaca que la efectividad de la vacuna varía según la edad. Es eficaz para prevenir infecciones frente al subtipo H1N1 del virus de la gripe A y frente al virus de la gripe B en todos los grupos, desde niños menores de 5 años hasta personas mayores de 65.

Sin embargo, aunque es eficaz en los más pequeños, ofrece una protección algo menor frente a la infección en adultos en los virus de la gripe H3N2, explican Jesús Presa y Javier Arranz, autores principales del estudio, en un comunicado.

Estos resultados sugieren que los adultos mayores podrían beneficiarse de mejoras en la vacuna para mejorar su protección.

"La vacunación reduce a la mitad la posibilidad de morir en caso de que nos infectemos, independiente del virus de la gripe que nos infecte, sobre todo en personas mayores de 65 años", dice el investigador Estanislao Nistal, de la Universidad CEU San Pablo en la nota de este centro.

La vacuna está formulada para hacer frente a los subtipos más comunes de gripe A, como el H1N1 y el H3N2, y los virus de la B en humanos. Cada año, se actualiza para mantener su efectividad y reforzar la protección, sobre todo en las personas más vulnerables.

En España se calcula que entre 3.000 y 6.000 personas mueren al año por problemas asociados a esta enfermedad. Aunque muchos la ven como una molestia estacional, la infección que causa puede ser grave, especialmente para los niños pequeños, los adultos mayores y las personas con sistemas inmunológicos debilitados, recuerda la nota.

La vacuna no solo ayuda a prevenir la infección y la transmisión, sino que también "reduce la gravedad de los síntomas en aquellos que se enferman, disminuyendo las probabilidades de complicaciones graves, como neumonías, las hospitalizaciones, los ingresos en UCI y las muertes", indica el director del Centro Nacional de Gripe de Valladolid, José María Eiros.

La investigación subraya la importancia de continuar con campañas de concienciación pública para mejorar la aceptación de la vacuna y lograr una mayor cobertura.

El metanálisis incluyó a 192.705 pacientes para recopilar datos sobre la incidencia y gravedad de la gripe, así como el impacto de la vacunación anual, validando posteriormente sus hallazgos con una muestra adicional de más de 6,5 millones de pacientes de la base de datos TriNetX.

Muchos estudios cuantifican la efectividad calculando la probabilidad de infección de vacunados y no vacunados, pero en este estudio los investigadores emplearon otros parámetros como calcular cuánto se previenen los casos graves, los ingresos en el hospital, la probabilidad de ingresar en la UCI y la probabilidad de morir.

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La vacunación reduce a la mitad el riesgo de morir de gripe

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La gripe está golpeando duro a España en este principio de año. Las reuniones familiares, cabalgatas, eventos multitudinarios o las rebajas han aumentado los contagios, que se…

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Según un nuevo estudio publicado en Nature, los investigadores de la Universidad Macquarie han desarrollado la tecnica de macho toxico que modifica genéticamente a los mosquitos macho para que produzcan proteínas venenosas en su semen, provocando la muerte de las hembras tras el apareamiento.

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Siempre hemos pensado que las ardillas son unos animalillos adorables e inofensivos, pero, tal como nos desvelan desde el medio especializado. Las ardillas de tierra de California han sido pilladas persiguiendo y matando topos para alimentarse

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FACILITAR EL DIAGNOSTICO DEL ELA

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Biomarcadores para facilitar el diagnóstico de la ELA y una nueva terapia p

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Biomarcadores para la ELA: proyecto seleccionado - Convocatoria CaixaImpulse 2024 de la Fundación ”la Caixa”.

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DETECCION PRECOZ DEL ALZHEIMER

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NGD - Noticias y Gestión de la Dependencia

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NGD - Noticias y Gestión de la Dependencia

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PrecivityAD2: Nueva Prueba de Detección para la Enfermedad de Alzheimer

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Introducción al PrecivityAD2
En un entorno donde las terapias modificadoras de la enfermedad para la enfermedad de Alzheimer (EA) están disponibles, es crucial disponer de herramientas diagnósticas precisas. La prueba PrecivityAD2 representa un avance si

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INVESTIGACIONES CEREBRALES

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Cerebro humano: la fascinante investigación sobre el cerebro de una mosca que arrojará luz sobre el proceso de pensamiento humano - BBC News Mundo

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Un nuevo mapa que muestra 50 millones de conexiones neuronales del cerebro de una mosca puede contribuir a entender mejor cómo funciona el cerebro humano.

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Científicos buscarán respuestas sobre la vida en el universo en el océano profundo

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El equipo que descubrió el año pasado que hay oxígeno en lugares donde no llega la luz investigará ahora el origen de su fuente

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Esta herramienta es esencial para mejorar los pronósticos y rebajar la mortalidad de las patologías oncológicas. Así funcionan los programas de prevención de tres de los cánceres más frecuentes

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La importancia del cribado en la detección del cáncer

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Esta herramienta es esencial para mejorar los pronósticos y rebajar la mortalidad de las patologías oncológicas. Así funcionan los programas de prevención de tres de los cánceres más frecuentes

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Descubren una molécula que elimina la metástis en el cáncer de mama, comprobado en ratones con un gran exito.

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El de mama es el tumor más diagnosticado en el mundo y la primera causa de muerte por cáncer en mujeres. Se prevé que, en 2025, se detecten en España 37.682 casos, lo que representa un ligero incremento respecto a las cifras de 2024, según el informe 'Las cifras del cáncer 2025', elaborado por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y la Red Española de Registros de Cáncer (REDECAN) y presentado el lunes. De esos casos, cerca del 30% desarrollarán metástasis: unas 10.500 pacientes.

De estas personas, mujeres la gran mayoría, un 10-15% padecen el tipo de tumor de mama metastásico más letal, el triple negativo, para el que, actualmente, no existe aún ningún tratamiendo dirigido. Esta neoplasia se caracteriza por la propagación de las células cancerosas desde el tejido mamario hacia otras partes del cuerpo y afecta al funcionamiento de los macrófagos, componentes clave del sistema inmunitario que, en condiciones normales, ayudan a eliminar patógenos, combatir virus y promover la cicatrización de heridas.

El tumor, el más agresivo de su tipo, altera la actividad de estas células, las cuales forman vasos sanguíneos a su alrededor y emiten señales que inducen inmunodepresión en los linfocitos T. Es decir, no atacan al tumor, por lo que favorecen su expansión.

Ahora, un equipo científico internacional, liderado por el Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC-CSIC), en colaboración con la Universidad de Tartu (Estonia), el Instituto Oncológico de Veneto (Italia), la Universidad de San Martín (Argentina), el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y CIBER-BBN, ha diseñado un compuesto químico, denominado MACTIDE-V, capaz de reprogramar la actividad de estos macrófagos y convertirlos en anti-tumorales para atacar el cáncer de mama.

El estudio, publicado en la prestigiosa revista Advanced Science, se llevó a cabo in vivo en ratones hembra con cáncer de mama triple negativo metastásico. Los resultados mostraron que MACTIDE-V aumentó la proporción de macrófagos anti-tumorales, reduciendo el tumor e incluso eliminando casi en su totalidad la metástasis producida.

"Decidimos estudiar este cáncer, concretamente el de mama triple negativo, ya que no tiene ningún tratamiento dirigido actualmente, debido a la falta de receptores específicos en las células cancerosas", explica Pablo Scodeller, investigador del IQAC-CSIC y autor principal del estudio. El tratamiento de estos tumores sigue siendo quimioterapia convencional, que tiene efectos secundarios y no estimula el sistema inmune.

Un fármaco oral en el futuro

Los experimentos en modelos de ratón demostraron que el compuesto es capaz de dirigir con precisión los tratamientos a los macrófagos mediante administración intravenosa, sin acumularse en el hígado. "Esto nos permitiría, en un futuro, desarrollarlo en fármacos para tratamientos orales", detalla Scodeller.

También hicieron pruebas combinando el compuesto con inmunoterapias similares a nivolumab o pembrolizumab. "Si bien las pruebas que hicimos combinando MACTIDE-V junto a inmunoterapia reducían tanto el tumor como la metástasis, observamos que el tratamiento solamente con MACTIDE-V era más efectivo que con la inmunoterapia sola, o la combinación de ambas", concluye Pablo Scodeller.

Actualmente, el equipo investigador ha presentado una solicitud de patente del diseño del péptido y su conjugación con el fármaco, y señala que seguirán estudiando el compuesto en otros tipos de cánceres para comprender con mayor detalle su funcionamiento.

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Éxito en ratones de una molécula que elimina la metástasis en el cáncer de mama más letal

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Para conseguir esta formulación, los investigadores, combinaron el nuevo compuesto químico con la estructura molecular de la verteporfina, un medicamento usado en oftalmología

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GRAVES PERJUICIOS DEL USO DE LAS FREIDORAS DE AIRE EN NUESTRA SALUD

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Un estudio activa las alarmas tras revelas los riesgos ocultos de las freidoras de aire | Mashup | LOS40

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¿Un nuevo contra en las freidoras de aire?

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Descubre que parches hecho de células madre pueden regenerar corazón en mal estado.

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Parches hechos de células madre pueden regenerar corazones dañados, según un estudio

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Tras obtener resultados favorables en un experimento con primates y una persona, se ha autorizado el primer ensayo clínico a nivel mundial en pacientes humanos

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Elaborán un tratamiento para persona de diabetes que mejora su calidad de vida y previene complicaciones.

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Desarrollan un nuevo algoritmo de tratamiento no farmacológico para pacientes con diabetes

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Toda la información relacionada con la diabetes, los diabéticos, su entorno y su estilo de vida. Diabetes, diabético, hipoglucemia, insulina, glucosa, azúcar…

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se a encontrado esta especie a 200 m debajo del mar cuando no pueden sobrevivir ahí, se esta analizando

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El ARN mensajero o ARNm es el ácido ribonucleico que transfiere el código genético procedente del ADN del núcleo celular a un ribosoma en el citoplasma, es decir, el que determina el orden en que se unirán los aminoácidos de una proteína y actúa como plantilla o patrón para la síntesis de dicha proteína.¹​ Se trata de un ácido nucleico monocatenario, al contrario del bicatenario ADN.

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La realidad virtual existe desde hace tiempo. Sin embargo, recientemente, con los avances médicos y tecnológicos, los estudiantes de medicina han podido acercarse a la experiencia de la vida real utilizando la tecnología. Herramientas sofisticadas les ayudan a obtener la experiencia que necesitan ensayando procedimientos y proporcionando una comprensión visual de cómo está conectada la anatomía humana.

Los dispositivos de RV también servirán como una gran ayuda para los pacientes, ayudándoles con el diagnóstico, los planes de tratamiento y para ayudarles a prepararse para los procedimientos a los que se enfrentan. También ha demostrado ser muy útil en la rehabilitación y recuperación de los pacientes.

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Los científicos han desarrollado una técnica de imágenes que usa una versión sintética de un compuesto hallado en el veneno de escorpión para facilitar ver los tumores cerebrales, según los resultados de un ensayo clínico temprano.

En esencia, la técnica “ilumina” el tumor, permitiéndoles a los neurocirujanos obtener una mejor imagen de la ubicación y magnitud de los tumores malignos, los cuales a menudo son difíciles de extirpar por completo.

Un equipo del Centro Médico Cedars-Sinai en Los Ángeles y Blaze Bioscience Inc. desarrolló el compuesto sintético, una sustancia conocida como tozuleristide, o BLZ-100, el cual no es tóxico y se fija a las células tumorosas.

El enfoque del equipo implicaba administrar BLZ-100 a pacientes con tumores cerebrales junto con un tinte fluorescente que brillaba cuando era estimulado por un láser próximo al infrarrojo. Los investigadores esperaban que la separación entre las células sanas y el tumor se hiciera más claro al verse a través de una cámara de alta sensibilidad próxima al infrarrojo y desarrollada especialmente.

“Con esta fluorescencia, el tumor se ve mucho más claro porque se ilumina como un árbol navideño”, dijo en una declaración el Dr. Adam Mamelak, alto investigador del ensayo y especialista en tumores pituitarios y cirugía endoscópica en la base del cráneo.

Ser capaz de ver el tumor con más claridad sería beneficioso para los neurocirujanos porque facilita la extirpación de células malignas. Cuando se trata de gliomas —una forma altamente letal de tumor cerebral—, la extirpación de células malignas es especialmente difícil porque son difíciles de distinguir del tejido cerebral normal.

El glioma —que comprende alrededor de una tercera parte de los tumores cerebrales— usualmente no responde a los tratamientos tradicionales como la quimioterapia o la terapia de radiación, por lo que la extirpación efectiva del tumor podría ser la única vía de salvación de los pacientes.

En el ensayo clínico —que involucró a 17 pacientes adultos con glioma—, los científicos administraron dosis diferentes de BLZ-100 antes de la cirugía. Hallaron que este hacía fluorescer los tumores, según un estudio publicado en la revista Neurosurgery.

Al usar la cámara especial, los cirujanos fueron capaces de pasar de una visión “normal” a una vista mejorada que mostraba los tumores fluorescentes durante la cirugía. Después de las operaciones, los investigadores monitorearon a los pacientes por 30 días, y los resultados iniciales indicaron que el sistema era seguro de usar.

“Para un cirujano, esta integración sin problemas de imágenes fluorescentes en el microscopio quirúrgico es muy atractiva”, dijo Mamelak.

Es importante señalar que este ensayo solo implicó una muestra pequeña de 17 personas, por lo que se necesita más investigación para evaluar la seguridad del sistema antes de que pueda ser aprobada para su uso en el mundo real por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos. Ya ha empezado otro ensayo de la técnica. Aun más, la cámara necesita ser refinada para que los cirujanos puedan usarla sin problemas.

No obstante, los investigadores dijeron que la técnica era prometedora y también podría ayudar en las imágenes de otros tipos de cáncer. “La meta final es darle mayor precisión al cuidado quirúrgico que les damos a nuestros pacientes”, dijo en la declaración Keith Black, director del Departamento de Neurocirugía en Cedars-Sinai.

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Más de 1400 niños son diagnosticados de cáncer en España cada año, siendo la Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) la más frecuente. Para su tratamiento, los pacientes son estratificados según su riesgo mediante un diagnóstico integrado que abarca citomorfología, biología molecular, citogenética y citometría de flujo.

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La asistencia remota al paciente ha sido un salvavidas en situaciones como la actual. El hecho de que los médicos puedan hacer un seguimiento de sus pacientes a través de una videollamada ha ayudado a evitar los desplazamientos a los hospitales, colapsados por la pandemia.

Así, también, la telemedicina o medicina a distancia ha ayudado a muchas clínicas a hacer un seguimiento de sus pacientes, dado que debido al estado de alarma existe la necesidad de quedarse en casa por la seguridad de todos.

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Aritz Martín

Inhaladores inteligentes

Los inhaladores son la principal opción de  tratamiento para el asma y si se toman correctamente, serán efectivos para el 90% de los pacientes. Sin embargo, en realidad, la investigación muestra que sólo alrededor del 50% de los pacientes tienen su condición bajo control y hasta el 94% no usan los inhaladores correctamente.

Los inhaladores inteligentes utilizan la tecnología Bluetooth para detectar el uso del inhalador, recordar a los pacientes cuándo deben tomar sus medicamentos y reunir datos para ayudar a orientar la atención. Tienen el potencial de mejorar la adherencia de los pacientes a las terapias para el asma y mantener su condición bajo control, pero es evidente que deben ser diseñados teniendo en cuenta los sistemas de  salud y los pacientes para que puedan ofrecer el máximo beneficio.

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En 2025, el avance más importante relacionado con la agricultura estará relacionado con la aplicación de la biología molecular de plantas a plantas de cultivo. En concreto estamos a punto de ver cómo llegan al mercado los cultivos con edición multigénica de precisión, lograda gracias a la integración de tecnologías avanzadas como CRISPR y la inteligencia artificial. Esta innovación permitirá modificar redes genéticas complejas para abordar características poligénicas esenciales como la tolerancia a condiciones adversas y la eficiencia fotosintética.

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medicina personalizada y basada en la microbiota

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Durante estos 25 años el término microbiota se ha hecho cada vez más patente en nuestras vidas. Se usa para referirse al conjunto de microorganismos que se encuentran en los seres vivos y que pueden influir en su estado de salud. En este primer cuarto de siglo hemos sido testigos de acontecimientos como el desarrollo de nuevas tecnologías de secuenciación masiva y el análisis de grandes volúmenes de datos, que han permitido identificar más, y con mayor precisión, a sus componentes microbianos. Cada vez estamos más cerca de saber exactamente qué hay detrás de sus funciones y las consecuencias en la salud humana, acercandonos poco a poco a poder manipularla, con precisión, y de forma individualizada.

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medicina personalizada y basada en la microbita

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5 hallazgos científicos sobre longevidad saludable que marcarán el rumbo en 2025

Las nuevas investigaciones prometen detectar antes y tratar mejor muchas enfermedades. Cinco estudios destacados de 2024 y los hábitos claves para el nuevo año hacia una longevidad con buena calidad de vida.

Así, muchas investigaciones científicas del 2024 apuntaron a la prevención. Un análisis de sangre para detectar el Alzheimer o nuevos descubrimientos sobre las “oleadas” de envejecimiento buscan la posibilidad de “curar” el envejecimiento optimizando la biología humana para una mayor longevidad.

Los nuevos descubrimientos ponen a la detección temprana de enfermedades y prevención del deterioro cognitivo como las claves para un envejecimiento saludable .

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Una neuroprótesis conectada a un robot para permitir la marcha a pacientes con lesión medular

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Un equipo internacional dirigido por científicos de la Escuela Politécnica Federal de Lausana (Suiza) ha desarrollado una neuroprótesis implantable en la médula espinal que se…

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Reversión de células concerosas a su estado normal: Científicos del instituto avanzado de ciencia y tecnología de Corea han desarrollado una técnica innovadora que busca restaurar las células cancerosas a su estado normal en lugar de destruirlas. Utilizando un " gemelo digital" de una red genética, identificando "interruptores moleculares" que podrían revertir las células a su estado original, ofreciendo una alternativa menos invasiva a las terapias actuales

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La esperanza de vida, dejando de lado la Covid-19, ha crecido enormemente en el último siglo y casi se ha duplicado. En Italia, uno de los países más longevos del mundo, la esperanza de vida de las mujeres italianas es de aproximadamente 84,8 años, más de 4 años más que la de los hombres, que se sitúan en 80,7 años. Pero ¿por qué las mujeres viven más que los hombres?

La mayor longevidad femenina parece ser bastante independiente del lugar donde viven las mujeres, de cuánto dinero ganan y de otros factores sociales y ambientales. Esto pasa en la mayoría de los mamíferos y se trata de un fenómeno que se observa en todo el mundo incluso en periodos de epidemias o hambrunas.

Hormonas y comportamiento

Las hormonas sexuales, como el estrógeno, juegan un papel interesante en la longevidad, debido a su efecto sobre el sistema inmunológico. Pero cuando los niveles de estrógeno disminuyen, como durante la menopausia, el sistema inmunológico de las mujeres parece debilitarse y las mujeres tienden a alcanzar (o superar) a los hombres en términos de desarrollo de enfermedades.

Los patrones de comportamiento también juegan un papel clave. Las mujeres generalmente tienen menos probabilidades que los hombres de fumar o beber mucho, comportamientos que contribuyen significativamente a la mortalidad. En general, las mujeres tienen más probabilidades de adoptar conductas que promuevan la salud, como ir al médico, someterse a pruebas de detección, usar el cinturón de seguridad y conducir con seguridad, además de tener más probabilidades de socializar (el aislamiento social es un factor de riesgo para el deterioro cognitivo).

El despertar del cromosoma X secundario

Ahora, un grupo de investigadores de la Universidad de California en San Francisco (UCSF) ha identificado el secreto de la longevidad femenina en el segundo cromosoma X que, según los autores, no está tan "latente" como se creía.

Según los científicos, que realizaron un estudio en ratones publicado en Science Advances, con el envejecimiento el cromosoma X secundario se despierta, activando una serie de genes capaces de determinar una vida más larga, con mayor resiliencia al deterioro cognitivo, aunque sólo si no están presentes patologías como el Alzheimer).

El hecho de que las mujeres vivan más que los hombres no significa necesariamente que vivan mejor. De hecho, las mujeres tienden a vivir vidas más saludables durante menos años que los hombres. En la vejez, especialmente después de la menopausia, las mujeres son generalmente más frágiles y vulnerables que los hombres, desarrollando problemas cardiovasculares y Alzheimer.

Las mujeres y los hombres envejecen de manera diferente, y comprender por qué, dicen los científicos, podría mejorar la vida y la salud de ambos sexos. "Si podemos entender qué hace que un sexo sea más resiliente o vulnerable, tendremos una nueva comprensión molecular que podría conducir a nuevas terapias que puedan hacer que hombres y mujeres sean más resilientes ", explica la profesora Dena Dubal, neuróloga de la Universidad de California en San Francisco.

Los primeros trabajos sobre los cromosomas sexuales

Las investigaciones en este campo se llevan a cabo desde hace mucho tiempo. El mismo grupo de trabajo examinó en 2018 ratones modificados genéticamente con diferentes combinaciones de cromosomas sexuales y órganos reproductores.

Aquellos con dos cromosomas X (sexo biológico femenino) y ovarios vivieron más tiempo, seguidos por los ratones con dos cromosomas X y testículos. Los ratones con cromosomas XY (sexo biológico masculino) tenían una esperanza de vida más corta.

"Había algo en el segundo cromosoma X que protegía a los ratones de morir prematuramente, a pesar de que tenían testículos", comenta el Dr. Dubal. "¿Y si hubiera algo en ese segundo cromosoma X que de alguna manera estuviera relacionado con una mayor juventud?", se pregunta. Los científicos aún no han examinado este fenómeno en humanos, pero el profesor Dubal dice que el hecho de que tengamos las mismas hormonas sexuales y cromosomas, así como sistemas reproductivos similares, sugiere que los resultados podrían ser similares en las personas.

Genes del cromosoma X que se reactivan

Los científicos californianos han ido más allá con un nuevo trabajo. En la investigación recién publicada, analizaron modelos híbridos de ratones y tejido cerebral humano donados por hombres y mujeres mayores. Para entender cómo trabajaban los científicos hay que aclarar que el par de cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres) determina el sexo de un individuo: el par XX identifica a un individuo genéticamente femenino mientras que el par XY identifica a un individuo genéticamente masculino.

El cromosoma X contiene aproximadamente mil genes y sólo unos pocos están directamente involucrados en la determinación del sexo. El cromosoma Y contiene alrededor de 45 genes (hace 166 millones de años contenía 1.700) con ADN útil para regular la expresión genética.

Cada célula del cuerpo femenino tiene dos copias del cromosoma X: una está activada (Xa), mientras que la otra (Xi) no está activada . Sin embargo, algunos genes silenciosos en el cromosoma Xi podrían escapar a la inactivación: según el estudio, de hecho, aproximadamente el 7% de los genes del cromosoma Xi pudieron reactivarse durante el envejecimiento, y muchos de ellos juegan un papel en el desarrollo del cerebro.

Centrarse en el gen PLP1 para contrarrestar el deterioro cognitivo

Los científicos se centraron en el gen PLP1, que aumenta su expresión en neuronas, conexiones neuronales y astrocitos, que desempeñan un papel importante en la memoria. El gen PLP1 expresa una proteína implicada en la formación de las vainas de mielina que rodean a las neuronas y les permiten enviar mensajes de forma más eficiente, explican los investigadores en una nota de prensa. Se observó que en ratones hembras de mayor edad había una mayor expresión del gen PLP1 y, según los investigadores, esta podría ser la razón detrás de la mayor cognición en las hembras de mayor edad .

Luego se incrementó artificialmente la expresión de este gen en ratones machos y hembras de edad avanzada y ambos obtuvieron mejores resultados en pruebas cognitivas.

¿Se aplica esto también a los humanos? Científicos californianos examinaron tejido cerebral donado a la ciencia por personas mayores y observaron que sólo las mujeres mayores tenían una mayor expresión de PLP1 en el parahipocampo, comparable al hipocampo de los roedores. En el futuro, el desarrollo de tratamientos para amplificar la expresión de este gen podría quizás ser clave para contrarrestar el deterioro cognitivo.

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Desvelan el secreto oculto en el segundo cromosoma X que explica por qué las mujeres viven más que los hombres

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La esperanza de vida, dejando de lado la Covid-19, ha crecido enormemente en el último siglo y casi se ha duplicado. En Italia, uno de los países más longevos del mundo, la...

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Un videojuego para detectar de forma precoz el Alzhéimer

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El deterioro cognitivo suele empezar de una forma sutil, con pequeñas pérdidas de memoria o fallos en la atención, el lenguaje y la capacidad de razonar. Estos signos no…

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La Administración de alimentos y medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó recientemente a principios de 2025 el primer tipo nuevo de analgésico en más de dos décadas. El medicamento, suzetrigina, es una pastilla de prescripción de 50 miligramos que se toma cada 12 horas después de una dosis inicial más alta.

Un innovador tratamiento para el dolor agudo, desarrollado tras décadas de investigación, surge como alternativa en medio de la crisis de opioides, inspirado en un raro caso genético de una familia que no experimentaba dolor al caminar sobre brasas.

A diferencia de los opioides, que actúan en el cerebro para reducir la percepción del dolor, suzetrigina opera de manera distinta. Según explicó el doctor Sergio Bergese, anestesiólogo de la Escuela de Medicina Renaissance de la Universidad Stony Brook, el medicamento bloquea las señales de dolor en los nervios antes de que lleguen al cerebro. “Lo que hace este fármaco es interrumpir esa ruta, de modo que, aunque exista una lesión en el tejido, el cerebro no lo percibe”, detalló Bergese

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Microplásticos y resistencia a los antibióticos: Una investigación ha revelado que los microplásticos facilitan la formación de biopelículas bacterianas resistentes a los antibióticos. Estas biopelículas, al formarse sobre microplásticos, son más difíciles de penetrar por los antibióticos, lo que subraya el papel de los plásticos en la promoción de organismos resistentes a los antimicrobianos.

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Los tatuajes podrían aumentar el riesgo de cáncer de piel: Investigadores de las universidades del Sur de Dinamarca y de Helsinki han encontrado que las personas con tatuajes tienen una mayor incidencia de cáncer de piel y linfoma. La tinta de los tatuajes puede acumularse en los ganglios linfáticos, afectando al sistema inmunitario y potencialmente causando inflamación crónica y crecimiento celular anormal.

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Nuevo avance contra el VIH: un solo pinchazo al año contra la infección

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De dos pinchazos al año a uno contra el VIH. “Es un paso esperanzador y los datos del estudio son positivos”. María Velasco, portavoz de la Sociedad Española de…

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La respiración como indicador temprano del alzhéimer: Un estudio reciente sugiere que la monitorización de la respiración y la oxigenación cerebral podría servir para la detección precoz del alzhéimer. Los pacientes con la enfermedad mostraron una mayor frecuencia respiratoria y una reducción en la oxigenación cerebral, lo que podría reflejar inflamación cerebral tratable y prevenible.

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Un videojuego para detectar de forma precoz el Alzhéimer

Una tecnología liderada por la Universidad de Vigo en colaboración con Samsung permite llevar a cabo un cribado global de síntomas como la pérdida de memoria.

El deterioro cognitivo suele empezar de una forma sutil, con pequeñas pérdidas de memoria o fallos en la atención, el lenguaje y la capacidad de razonar.

Estos signos no siempre indican el futuro desarrollo de una demencia, pero pueden ser la antesala de problemas como el alzhéimer.

Científicos de la Universidad de Vigo han desarrollado, con el apoyo de Samsung, una aplicación basada en la inteligencia artificial que permite, mediante un videojuego, realizar un cribado a gran escala de signos de deterioro cognitivo.

La herramienta, una app gamificada denominada The Mind Guardian, puede servir como "alerta inicial" ya que ha demostrado un "97,1% de precisión en la detección de los signos tempranos de deterioro cognitivo", han señalado sus creadores durante la presentación de la tecnología.

El rol de la aplicación es detectar posibles signos de deterioro cognitivo, en ningún caso hacer un diagnóstico, han advertido. "Un médico siempre tiene que ratificar los resultados", ha subrayado a este periódico Luis Anido, catedrático de ingeniería telemática, investigador en la Universidad de Vigo y uno de los líderes del desarrollo.

La herramienta cuenta con el aval científico-técnico de la Sociedad Española de Neurología (SEN) y la Sociedad Española de Psiquiatría y Salud Mental.

El videojuego, al que puede accederse a partir de este martes de forma gratuita desde cualquier tablet con sistema operativo Android, está dirigido a personas mayores de 55 años y combina diferentes pruebas que miden la memoria episódica, la procedimental y la semántica.

En una sesión de unos 45 minutos, el usuario, de forma gratuita y desde su propia casa, puede someterse al test eliminado el llamado síndrome de la bata blanca, que puede alterar los resultados de las pruebas realizadas en entornos sanitarios debido al estrés o el miedo que pueden producir esos ambientes.

Si el resultado es positivo, lo que la app te recomienda es repetir el test en un plazo de seis meses, además de ofrecerte "una serie de recomendaciones desde el punto de vista de la salud cognitiva", explica Anido. Si tras ese medio año el test vuelve a arrojar la existencia de un posible deterioro cognitivo, la recomendación ya es acudir a un profesional médico que pueda ratificar o no el diagnóstico. La app, añade el investigador, "te proporciona un informe donde se detallan todas las bases científicas en las que se basa la aplicación".

La efectividad de la herramienta se ha probado "en alrededor de 150 personas", arrojando una precisión de más del 97%, asegura Anido.

"Creemos que puede ser muy útil", añade. "La detección precoz es clave hoy en día y el sistema no tiene la capacidad actualmente para realizar cribados de forma sistemática. Un test de estas características realizado por un profesional clínico exige un mínimo de 50 minutos", añade.

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El consumo de fructosa y su relación con el crecimiento tumoral: Un estudio de la Universidad de Washington en St. Louis ha descubierto que la fructosa, presente en muchos alimentos comunes, puede ser metabolizada por el hígado en nutrientes que las células cancerosas utilizan para crecer. Este hallazgo podría abrir nuevas vías para el tratamiento y cuidado del cáncer.

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La detección de las enfermedades raras puede realizarse en momentos tempranos. El Hospital Universitario La Paz es toda una referencia en este ámbito, al integrar investigación, diagnóstico avanzado y tratamientos innovadores para mejorar la salud materno-fetal.

"El centro realizó en 1966 su primer estudio genético y, años después, obtuvo el primer cariotipo prenatal con amniocentesis. Durante mucho tiempo, esta fue la única prueba para diagnosticar alteraciones cromosómicas, especialmente, la trisomía 21", recuerdan Karen Heath y María Elena Mansilla, coordinadora y subcoordinadora, respectivamente, del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del centro hospitalario madrileño.

Ya en la primera década de este siglo, La Paz incorporó la tecnología array-CGH para detectar alteraciones en el número de copias de ADN con mayor resolución y rapidez.

Recientemente, la secuenciación masiva ha mejorado el diagnóstico, analizando múltiples genes simultáneamente.

"Hoy, todas las técnicas son complementarias y permiten numerosos diagnósticos prenatales", recuerdan ambas expertas. Existen, también, estudios de ADN libre circulante en plasma materno, que son una prueba de cribado para las aneuploidías o alteraciones en el número de cromosomas más comunes.

Aún hoy, el diagnóstico prenatal de una enfermedad requiere de una técnica invasiva (biopsia de corión, amniocentesis o cordocentesis), no exenta de complicaciones y que puede interferir en la gestación.

"Cuando se dispone de una muestra fetal, se pueden realizar pruebas genéticas para intentar llegar a un diagnóstico", explican.

Hay situaciones que animan al diagnóstico prenatal y la medicina reproductiva es clave en ese ámbito, pues más del 80% de los casos tienen una causa genética. "Técnicas como el matching genético permiten conocer si dos progenitores tienen riesgo de descendencia afecta, evitando la posibilidad de transmisión de las enfermedades genéticas estudiadas", señalan desde la clínica de reproducción asistida Ginemed.

No obstante, muchas enfermedades minoritarias carecen de manifestaciones prenatales en el embarazo, lo que dificulta su deteccción.

Descubrirlas precozmente ayuda a las familias a tomar decisiones en función de sus necesidades individuales y valores y a comprender el origen de las dolencias y su posible recurrencia en otras gestaciones.

Un diagnóstico precoz también permite al personal sanitario tomar decisiones como la vía del parto, derivar al bebé a especialistas para que lo traten al nacer o evitar la odisea diagnóstica tras el parto, además de pautar tratamientos intrauterinos.

Las ventajas de las pruebas prenatales superan sus costes y no deberían suponer una barrera para los sistemas de salud. Lo más complejo de las pruebas genéticas es saber interpretarlas, pues permiten encontrar la causa, llegar a un diagnóstico o dar con hallazgos inesperados.

Las enfermedades más diagnosticadas prenatalmente siguen siendo alteraciones cromosómicas como los síndromes de Down y de Turner.

Por su parte, las enfermedades monogénicas que más se detectan son aquellas que presentan malformaciones ecográficas, como displasias esqueléticas, rasopatías y ciliopatías, que constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas (poliquistosis renal o síndromes de Joubert y de Meckel), además de otras enfermedades neuromusculares.

hacia la prueba ideal

El gran desafío es lograr una prueba diagnóstica prenatal ideal: no invasiva, que se haga lo antes posible en el embarazo, con bajo coste y que permita una respuesta rápida y aporte un resultado significativo. Por el momento, ninguna prueba es ideal y muchas veces hay que combinar varias para alcanzar el diagnóstico.

En cualquier caso, son interesantes algunos estudios recientes que han mostrado la viabilidad de la secuenciación del genoma completo a partir de una sola célula para detectar enfermedades genéticas.

Las investigaciones muestran que las pruebas prenatales no invasivas basadas en una o dos células pueden identificar mutaciones genéticas responsables de enfermedades como la fibrosis quística o la talasemia.

Otro reto es conocer mejor cómo se manifiestan prenatalmente enfermedades minoritarias y establecer correlaciones entre el fenotipo fetal (sus características clínicas) y el genotipo (alteración genética).

Por lo pronto, van surgiendo nuevas herramientas, como las de los médicos de la red pública de Atención Primaria de la Comunidad de Madrid, que ya cuentan con su propio ChatGPT para ayudarles a diagnosticar enfermedades raras. Se trata de SermasGPT, una herramienta de inteligencia artificial generativa desarrollada en colaboración con Microsoft y la Fundación 29, que se inspira en el modelo de ChatGPT, conocido por su capacidad para generar respuestas rápidas y precisas.

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Nuevas herramientas para avanzar en el diagnóstico precoz de las enfermedades raras

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La detección de las enfermedades raras puede realizarse en momentos tempranos. El Hospital Universitario La Paz es toda una referencia en este ámbito, al integrar investigación,...

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Científicos logran convertir aire en electricidad con una nueva enzima

Un equipo de investigadores australianos ha descubierto una enzima capaz de extraer hidrógeno del aire y transformarlo en electricidad. El hallazgo, publicado en Nature, revela que esta enzima, llamada Huc, es producida por una bacteria del suelo y funciona incluso con bajas concentraciones de hidrógeno en la atmósfera.

Este avance podría revolucionar la producción de energía limpia, ya que permitiría desarrollar dispositivos que generen electricidad de manera sostenible y sin emisiones contaminantes. Aunque aún está en fase experimental, los científicos creen que la Huc podría alimentar pequeños dispositivos electrónicos en el futuro.

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Descubren un nuevo medicamento revolucionario para la migraña crónica

Científicos de un prestigioso instituto de investigación médica han desarrollado un nuevo fármaco que promete aliviar la migraña crónica con una eficacia sin precedentes. Bautizado como NeuroCalm, este medicamento actúa bloqueando receptores específicos en el cerebro, reduciendo la intensidad y frecuencia de los ataques.

Los ensayos clínicos han mostrado resultados positivos, con un 85% de los pacientes experimentando una notable mejoría sin efectos secundarios graves. Expertos aseguran que NeuroCalm podría cambiar la vida de millones de personas en el mundo. Se espera que su aprobación para uso comercial ocurra en los próximos mes

es.

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Médicos descubren nueva proteína clave para regeneración celular

Un grupo de médicos e investigadores ha identificado una proteína que podría revolucionar la medicina regenerativa. Llamada Regenina, esta sustancia juega un papel crucial en la reparación de tejidos dañados, acelerando la recuperación de heridas y enfermedades degenerativas.

Los estudios iniciales muestran que Regenina estimula la producción de nuevas células en órganos afectados por lesiones o envejecimiento. Los científicos creen que este hallazgo podría abrir nuevas puertas en tratamientos para enfermedades como el Alzheimer y la insuficiencia cardíaca. Se espera que pronto comiencen ensayos clínicos para evaluar su seguridad y eficac

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Nuevo tratamiento promete ayudar a dejar de fumar de forma efectiva

Científicos han desarrollado un innovador tratamiento para ayudar a las personas a dejar de fumar. Se trata de un medicamento basado en compuestos naturales que reducen la ansiedad y el síndrome de abstinencia, aumentando las probabilidades de éxito en quienes intentan abandonar el tabaco.

Los ensayos clínicos han mostrado que 7 de cada 10 personas lograron dejar de fumar en pocas semanas con este tratamiento, sin experimentar efectos secundarios graves. Expertos aseguran que este avance podría ser una solución clave en la lucha contra el tabaquismo y sus consecuencias para la sal

ud.

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Nuevo dispositivo portátil mejora la calidad del sueño y el bienestar

Un grupo de ingenieros y médicos ha desarrollado un innovador dispositivo portátil que mejora la calidad del sueño y reduce el estrés. Este aparato, llamado SleepWell, utiliza tecnología de biofeedback y ondas sonoras para ayudar al cerebro a relajarse, facilitando un descanso más profundo y reparador.

Los estudios muestran que los usuarios experimentan un 40% menos de insomnio y una mayor sensación de bienestar diario. Especialistas aseguran que esta tecnología podría ser una solución efectiva para quienes sufren de estrés crónico y trastornos del sueño, mejorando significativamente su calidad de vi

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La miocardiopatía hipertrófica: una enfermedad silenciosa que limita la vida

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Invisible para muchos, con un impacto enorme en la vida de quienes la padecen; la miocardiopatía hipertrófica obstructiva es una enfermedad genética que puede pasar desapercibida hasta que aparecen síntomas graves. Descubre cómo reconocerla y por qué un diagnóstico temprano puede ser clave.

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Muere de sarampión un adulto no vacunado, el segundo caso del brote que se extiende por EEUU

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Muere de sarampión un adulto no vacunado, el segundo caso del brote que se extiende por EEUU

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El sarampión, una de las enfermedades más contagiosas del mundo, se está extendiendo en Estados Unidos y ya son más de 200 casos los reportados en nueve estados.

El brote de sarampión se da en medio de un resurgimiento del movimiento anti-vacunas en la política estatal, con más de 20 proyectos de ley actualmente en consideración para aligerar las regulaciones sobre las vacuna.

El Departamento de Salud de Nuevo México aseguró que la única forma para evitar el sarampión es la vacunación, e instó a los residentes a vacunarse para protegerse a sí mismos y a sus familias.

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¿Qué son las enfermedades neuromusculares raras?

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¿Qué son las enfermedades neuromusculares raras?

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Las enfermedades neuromusculares abarcan más de 150 patologías que afectan tanto al sistema nervioso como a los músculos. Su característica principal es la pérdida progresiva de fuerza muscular. En su mayoría, estas enfermedades son crónicas y, en un alto porcentaje, degenerativas, lo que provoca distintos grados de discapacidad, pérdida de autonomía personal y por tanto tienen un fuerte impacto emocional y económico en la calidad de vida de los pacientes y de su entorno más cercano. Además, algunas de estas enfermedades neuromusculares forman parte de las llamadas enfermedades raras.

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Ensayos clínicos 'incompletos': la ausencia de mujeres en la investigación de los fármacos es un problema de salud pública

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Ensayos clínicos 'incompletos': la ausencia de mujeres en la investigación de los fármacos es un problema de salud pública

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La exclusión en los estudios clínicos de representación de la mitad de la población genera un alto desconocimiento del impacto de los medicamentos: sufran más efectos adversos y problemas de eficacia.

Cada vez que una mujer toma un medicamento, hay muchas probabilidades de que la dosis, la seguridad y la eficacia hayan sido determinadas según estudios que se han realizado mayoritariamente en hombres. Durante décadas la investigación clínica las ha marginado en los ensayos, lo que ha generado un vacío de conocimiento sobre cómo los fármacos actúan en el organismo femenino.

Las consecuencias de esta brecha van más allá de la falta de datos. Ellas pueden sufrir más efectos adversos, presentar más problemas de eficacia o tener menos información en general sobre cómo les afectan los medicamentos.

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Los casos de parkinson alcanzarán la cifra de 25millones en 2050 impulsados por el envejecimiento: "Supone un gran desafío de salud pública’’

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Los casos de parkinson alcanzarán la cifra de 25millones en 2050 impulsados por el envejecimiento: "Supone un gran desafío de salud pública’’

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En el año 2050 vivirán en el mundo 25,2 millones de personas con la enfermedad de párkinson, más del doble de las que lo hacían en 2021. Así lo estima una investigación que prevé un incremento global en la prevalencia de la enfermedad debido, fundamentalmente, al envejecimiento de la población.

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Un chaleco que mapea el corazón en 10 minutos y de forma no invasiva

El Hospital Gregorio Marañón de Madrid presenta un dispositivo que proporciona una imagen detallada de la actividad eléctrica del corazón. Permite mejorar el diagnóstico y tratamiento de arritmias como la fibrilación auricular.

Un mapa en 3D que muestra en tiempo real y de forma no invasiva la actividad eléctrica del corazón. Eso es lo que proporciona el chaleco ACORYS, desarrollado por el Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid en colaboración con la Universidad Politécnica de Valencia que se ha presentado este lunes en Madrid.

El dispositivo permite mejorar la detección y el tratamiento de las arritmias, según ha señalado ante la prensa Felipe Atienza, jefe de sección en el servicio de Cardiología del centro madrileño y uno de los responsables del desarrollo del chaleco de imagen electrocardiográfica, que "es fruto de más de 20 años de investigación" y que desde 2019 se ha impulsado desde la spin-off Corify Care.

La tecnología, que consiste en un chaleco con electrodos que se adhieren al tronco del paciente, permite registrar la actividad eléctrica del corazón desde múltiples puntos. Esta información hace posible crear un mapa 3D del corazón en tiempo real, "lo que permite localizar con precisión las áreas que causan arritmias" de una forma no invasiva, lo que "facilita la toma de decisiones clínicas", ha señalado Atienza.

Según ha explicado el especialista, a día de hoy hasta el 40% de los procedimientos de ablación que se realizan para tratar la fibrilación auricular -la más común de las arritmias- no permiten resolver el problema porque no es posible identificar con precisión las áreas problemáticas del corazón donde se origina la arritmia. El procedimiento de mapeo puede realizarse en unos 10 minutos. No necesita anestesia ni genera ninguna molestia en el paciente.

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Nuevas herramientas para avanzar en el diagnóstico precoz de las enfermedades raras

Relacionar una malformación con una dolencia posterior resulta muy complicado y hay enfermedades minoritarias sin manifestaciones prenatales, lo que dificulta su detección. La secuenciación masiva ha mejorado el diagnóstico, al analizar múltiples genes simultáneamente.

La detección de las enfermedades raras puede realizarse en momentos tempranos. El Hospital Universitario La Paz es toda una referencia en este ámbito, al integrar investigación, diagnóstico avanzado y tratamientos innovadores para mejorar la salud materno-fetal.

«El centro realizó en 1966 su primer estudio genético y, años después, obtuvo el primer cariotipo prenatal con amniocentesis. Durante mucho tiempo, esta fue la única prueba para diagnosticar alteraciones cromosómicas, especialmente, la trisomía 21», recuerdan Karen Heath y María Elena Mansilla, coordinadora y subcoordinadora, respectivamente, del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del centro hospitalario madrileño.

Ya en la primera década de este siglo, La Paz incorporó la tecnología array-CGH para detectar alteraciones en el número de copias de ADN con mayor resolución y rapidez.

Recientemente, la secuenciación masiva ha mejorado el diagnóstico, analizando múltiples genes simultáneamente.

«Hoy, todas las técnicas son complementarias y permiten numerosos diagnósticos prenatales», recuerdan ambas expertas. Existen, también, estudios de ADN libre circulante en plasma materno, que son una prueba de cribado para las aneuploidías o alteraciones en el número de cromosomas más comunes.

Aún hoy, el diagnóstico prenatal de una enfermedad requiere de una técnica invasiva (biopsia de corión, amniocentesis o cordocentesis), no exenta de complicaciones y que puede interferir en la gestación.

«Cuando se dispone de una muestra fetal, se pueden realizar pruebas genéticas para intentar llegar a un diagnóstico», explican.

Hay situaciones que animan al diagnóstico prenatal y la medicina reproductiva es clave en ese ámbito, pues más del 80% de los casos tienen una causa genética. «Técnicas como el matching genético permiten conocer si dos progenitores tienen riesgo de descendencia afecta, evitando la posibilidad de transmisión de las enfermedades genéticas estudiadas», señalan desde la clínica de reproducción asistida Ginemed.

No obstante, muchas enfermedades minoritarias carecen de manifestaciones prenatales en el embarazo, lo que dificulta su deteccción.

Descubrirlas precozmente ayuda a las familias a tomar decisiones en función de sus necesidades individuales y valores y a comprender el origen de las dolencias y su posible recurrencia en otras gestaciones.

Un diagnóstico precoz también permite al personal sanitario tomar decisiones como la vía del parto, derivar al bebé a especialistas para que lo traten al nacer o evitar la odisea diagnóstica tras el parto, además de pautar tratamientos intrauterinos.

Las ventajas de las pruebas prenatales superan sus costes y no deberían suponer una barrera para los sistemas de salud. Lo más complejo de las pruebas genéticas es saber interpretarlas, pues permiten encontrar la causa, llegar a un diagnóstico o dar con hallazgos inesperados.

Las enfermedades más diagnosticadas prenatalmente siguen siendo alteraciones cromosómicas como los síndromes de Down y de Turner.

Por su parte, las enfermedades monogénicas que más se detectan son aquellas que presentan malformaciones ecográficas, como displasias esqueléticas, rasopatías y ciliopatías, que constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas (poliquistosis renal o síndromes de Joubert y de Meckel), además de otras enfermedades neuromusculares.

El gran desafío es lograr una prueba diagnóstica prenatal ideal: no invasiva, que se haga lo antes posible en el embarazo, con bajo coste y que permita una respuesta rápida y aporte un resultado significativo. Por el momento, ninguna prueba es ideal y muchas veces hay que combinar varias para alcanzar el diagnóstico.

En cualquier caso, son interesantes algunos estudios recientes que han mostrado la viabilidad de la secuenciación del genoma completo a partir de una sola célula para detectar enfermedades genéticas.

Las investigaciones muestran que las pruebas prenatales no invasivas basadas en una o dos células pueden identificar mutaciones genéticas responsables de enfermedades como la fibrosis quística o la talasemia.

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Explorer, el exoesqueleto infantil 'made in Spain' que los niños con movilidad reducida pueden usar en casa y en la calle

Desarrollado por la empresa Marsi Bionics, el CSIC y cuatro hospitales madrileños, el prototipo es una versión adaptada de un exoesqueleto que ya se usa para rehabilitación en ámbitos sanitarios.

"Mejorar la integración de los niños con patologías de la marcha en el día a día". Ese es el objetivo del proyecto EXPLORER, un prototipo de exoesqueleto infantil diseñado para su uso en el entorno doméstico y en exteriores, que permite a niños con problemas de movilidad ponerse de pie y deambular.

Desarrollado gracias a la colaboración entre Marsi Bionics, el CSIC y cuatro hospitales madrileños -Hospital Universitario La Paz, Hospital Universitario 12 de Octubre, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y Hospital General Universitario Gregorio Marañón-, el proyecto ha hecho públicos sus primeros resultados este martes en Madrid y ha presentado el prototipo de exoesqueleto, que es una versión adaptada a entornos no sanitarios del exoesqueleto ATLAS 2030, que ya se usa en el ámbito clínico para la rehabilitación de niños con problemas como la parálisis cerebral.

El dispositivo, que está disponible en distintos hospitales y centros sanitarios españoles, quiere dar el salto ahora a los hogares de los pacientes, en respuesta a una reclamación de estos niños y sus familias.

Los niños que lo usan en rehabilitación, "se dan cuenta de que la herramienta les permite una cierta autonomía y otra experiencia del mundo. Entonces, es algo que siempre reclaman poder llevarse a casa. Y es lo que hemos querido hacer", ha explicado Elena García Armada, CEO de Marsi Bionics y líder del proyecto. "Es el momento de dar este paso que les va a permitir a los niños con patologías de la marcha integrarse mejor en el día a día".

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Un prototipo de vacuna da resultados prometedores en un tipo de cáncer avanzado de riñón

Cerca de tres años después de tratamiento los pacientes con carcinoma renal de células claras en estadio avanzado y con alto riesgo de recidiva seguían libres de la enfermedad.

Un prototipo de vacuna oncológica personalizada ha dado resultados prometedores en nueves pacientes con carcinoma renal de células claras en estadio avanzado y con alto riesgo de recidiva, que casi tres años después del tratamiento seguían libres de la enfermedad.

Los resultados del ensayo clínico en fase 1 encabezado por el Instituto Oncológico Dana-Farber (EEUU) y que publica Nature, indican que los pacientes, con cáncer de riñón en estadio III o IV con alto riesgo de recurrencia, generaron "una respuesta inmunitaria anticancerosa satisfactoria", informa Efe.

Las vacunas, administradas tras la extirpación del tumor, están diseñadas para entrenar al sistema inmunitario del organismo a reconocer y eliminar cualquier célula tumoral remanente.

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La noticia presenta una crítica contundente sobre la respuesta de México a la pandemia de COVID-19, evidenciando importantes deficiencias en el sistema de salud y en la infraestructura científica del país. Se destaca la disparidad en los datos oficiales de fallecidos —con cifras que varían notablemente— lo que refleja una falta de coordinación y transparencia en el manejo de la información. Esto pone de manifiesto que, a pesar del impacto devastador de la crisis, no se han tomado medidas adecuadas para preparar al país ante futuras emergencias sanitarias.

Además, la noticia resalta la insuficiente inversión en investigación y desarrollo tecnológico, subrayando la escasez de especialistas en virología y centros de investigación. Se critica que México no haya aprendido de la experiencia de la pandemia para reforzar su capacidad de respuesta, evidenciando una carencia de apoyos tanto públicos como privados en el área científica. En conjunto, este análisis invita a replantear las políticas y prioridades nacionales, destacando la necesidad de invertir de manera sostenida en ciencia, educación y divulgación para enfrentar futuros desafíos de salud.

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A cinco años de la covid-19: “México es muy vulnerable a una nueva pandemia”

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El país no cuenta con la infraestructura para hacer frente a una nueva emergencia sanitaria, además de tener pocos centros de investigación científica