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A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma anomalia neurogenética, congênita e multissistêmica que afeta o hipotálamo, ocasionado, principalmente, por três erros genéticos, os quais são : Deleção do cromossomo 15 paterno (70%); dissomia uniparental materna (25%) e erro no processo impriting (5%).

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A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara (1:15.000 a 1:30.000 nascidos vivos) causada por deleção do cromossomo 15 paterno. Caracteriza-se por hipotonia, hipogonadismo, hiperfagia, obesidade, comprometimento cognitivo e transtornos comportamentais. A hipotonia persiste, e características faciais típicas incluem olhos amendoados e lábio fino. A principal preocupação é a obesidade mórbida, mas intervenções p

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Em primeiro lugar, Ana possui aspectos clínicos que demonstram necessidade de aconselhamento genético, como:

1) Crianças com doenças genéticas que afetam o metabolismo.

2) Criança com atraso neuropsicomotor vinculado a doença genética.

3) SPW apresentará futura dificuldade para o desenvolvimento sexual e reprodutivo.

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Introdução

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Introdução