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La anemia falciforme es una enfermedad genética hereditaria que surge debido a una mutación puntual en el gen HBB, responsable de producir una parte importante de la hemoglobina, llamada hemoglobina beta. Esta mutación provoca que los glóbulos rojos adquieran una forma anormal de hoz o media luna, lo cual afecta directamente su función principal: transportar oxígeno a todas las células del cuerpo.

En condiciones normales, los glóbulos rojos son redondos, flexibles y pueden moverse con facilidad a través de los vasos sanguíneos. Sin embargo, en esta enfermedad, al tener forma de hoz, se vuelven rígidos y pegajosos. Esto hace que se agrupen con facilidad y bloqueen el flujo de la sangre en las arterias y venas, provocando crisis dolorosas y problemas en diferentes órganos. Además, al ser tan frágiles, estos glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que el cuerpo puede producirlos, lo que genera anemia crónica.

Origen genético y mutación

La causa principal de esta patología es una mutación puntual en el ADN:

Se produce un cambio en un solo nucleótido del gen HBB.

Este cambio sustituye un aminoácido normal (ácido glutámico) por otro anormal (valina) en la cadena de la hemoglobina.

Como resultado, se forma hemoglobina S, que es menos soluble y se agrupa en el interior del glóbulo rojo.

Esto deforma la célula y altera su capacidad de transportar oxígeno.

Este trastorno es autosómico recesivo, lo que significa que para desarrollar la enfermedad, una persona debe heredar el gen mutado de ambos padres. Si solo uno de los padres transmite el gen, la persona no desarrolla la enfermedad, pero sí puede ser portadora y transmitirla a su descendencia.

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Síntomas y manifestaciones clínicas y datos estadisticos.

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Síntomas y manifestaciones clínicas y datos estadisticos.

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Los síntomas pueden variar en gravedad, pero entre los más frecuentes se encuentran:

• Cansancio extremo y debilidad constante por la falta de oxígeno.

• Dolores intensos en huesos, pecho, articulaciones o abdomen, conocidos como crisis vaso-oclusivas.

• Palidez en la piel y mucosas, junto con color amarillento en ojos (ictericia).

• Hinchazón en manos y pies.

• Retrasos en el crecimiento o la pubertad.

• Mayor vulnerabilidad a infecciones respiratorias y bacterianas.

• Dificultad para concentrarse, mareos o desmayos por mala oxigenación cerebral.

Prevención y detección temprana

Aunque no se puede prevenir la mutación genética en sí, sí es posible prevenir sus complicaciones mediante la detección temprana.

Los tamizajes neonatales permiten diagnosticar la enfermedad al nacer.

Las pruebas genéticas y consejería familiar ayudan a identificar portadores y a tomar decisiones informadas antes de tener hijos.

La vacunación completa, controles médicos frecuentes y educación de la familia son claves para reducir riesgos.

Diagnóstico

Prueba de sangre para detectar la hemoglobina S.

Tamizaje neonatal (en algunos países se hace al nacer).

Estudios genéticos si hay antecedentes familiares.

Hemograma completo para medir glóbulos rojos y hemoglobina.

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Vivir con anemia falciforme puede ser difícil física y emocionalmente. El apoyo psicológico y familiar es clave:

• Terapia psicológica si hay depresión o ansiedad.

• Grupos de apoyo con otras personas que viven con la enfermedad.

• Educación para la familia y el paciente sobre cómo manejar las crisis.

Cuidados diarios y estilo de vida

• Tomar suficiente agua para mantenerse hidratado.

• Evitar temperaturas extremas.

• Descansar lo necesario y no excederse físicamente.

• Seguir todas las vacunas recomendadas.

• Consultar al médico de inmediato ante fiebre o signos de infección.

• Alimentación saludable y balanceada.

• Revisiones médicas frecuentes

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¿Qué es la enfermedad de célula falciforme?

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El Síndrome de Down, también conocido como Trisomía 21, es una condición genética que ocurre cuando una persona nace con una copia adicional del cromosoma 21. En lugar de tener 46 cromosomas en total (23 pares), las personas con esta condición tienen 47 cromosomas. Esta alteración genética afecta el desarrollo físico y cognitivo de la persona, aunque el grado de afectación varía en cada individuo.

Causas

La causa principal es un error en la división celular durante la formación de los óvulos o espermatozoides.

En vez de dividirse de forma normal, el cromosoma 21 no se separa correctamente, lo que ocasiona que el bebé herede una copia extra.

No es causada por algo que los padres hayan hecho o dejado de hacer.

Tipos de Trisomía 21

1. Trisomía libre (regular): representa alrededor del 95 % de los casos; todas las células tienen un cromosoma 21 adicional.

2. Translocación: cerca del 3–4 % de los casos; el cromosoma 21 extra está unido a otro cromosoma.

3. Mosaicismo: alrededor del 1–2 % de los casos; algunas células tienen la trisomía y otras no, lo que puede generar manifestaciones más leves.

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Signos y características físicas comunes

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Signos y características físicas comunes

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Rostro plano y perfil facial aplanado.

Ojos almendrados con inclinación hacia arriba, Pliegue único en la palma de la mano, Tono muscular bajo (hipotonía), Cuello corto y orejas pequeñas, Desarrollo más lento en comparación con otros niños.

Diagnóstico

Durante el embarazo: se pueden realizar pruebas prenatales (como ecografías, análisis de sangre o amniocentesis) para detectar el síndrome.

Después del nacimiento: se confirma con un examen físico y un estudio genético llamado cariotipo.

Prevención

• No se puede prevenir por completo, ya que es una alteración genética.

• Sin embargo, existen pruebas prenatales que pueden detectar el síndrome durante el embarazo.

• La asesoría genética puede ser útil para familias que desean conocer los riesgos.

Importancia de la inclusión

Las personas con síndrome de Down tienen derechos y capacidades. Con amor, educación, apoyo y oportunidades, pueden desarrollarse y participar activamente en la sociedad. Muchas trabajan, estudian, tienen amigos y una vida independiente.

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El origen de la trisomía 21| Salud en Corto - Dra Jackie

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En general, los bebés con SD se desarrollan y progresan de modo muy parecido a como lo hacen los demás niños en la mayoría de las áreas de desarrollo, aunque lo hacen a una velocidad más lenta(6). En realidad, su desarrollo avanza más deprisa en unas áreas (el desarrollo social es uno de sus puntos fuertes); mientras que, el progreso motor y el aprendizaje del lenguaje se retrasan más (Tabla II). En lo que respecta a la comunicación, funcionan bien en la utilización de gestos para comunicarse, pero muestran mayor dificultad para el habla; de modo que, entienden más de lo que pueden decir. Respecto a la cognición, tienen mayor capacidad de procesamiento y recuerdo de la información visual, que de la información verbal.

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La Enfermedad de Huntington es una enfermedad genética hereditaria y neurodegenerativa que afecta principalmente al sistema nervioso central. Se caracteriza por la destrucción progresiva de las neuronas en ciertas zonas del cerebro, especialmente en los ganglios basales y la corteza cerebral, lo que provoca alteraciones motoras, cognitivas y emocionales que empeoran con el tiempo.

Este trastorno es causado por una mutación en el gen HTT, ubicado en el cromosoma 4. Este gen produce una proteína llamada huntingtina, que en condiciones normales cumple funciones importantes en el desarrollo y funcionamiento de las neuronas. Sin embargo, cuando hay una mutación, la proteína se vuelve anormal y tóxica, acumulándose en las células nerviosas y provocando su muerte.

La mutación consiste en una expansión anormal de repeticiones CAG en el ADN. Mientras más repeticiones tenga una persona, mayor será la probabilidad de desarrollar la enfermedad y de que aparezca a una edad más temprana. Como es una enfermedad autosómica dominante, solo se necesita heredar un gen mutado de uno de los padres para padecerla. Cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50 % de probabilidad de heredar la mutación.

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pueden variar, pero generalmente incluyen movimientos involuntarios y bruscos (llamados corea), problemas de coordinación, cambios en el comportamiento, irritabilidad, ansiedad, pérdida de concentración y dificultad para hablar o tragar. Con el tiempo, la enfermedad progresa, provocando pérdida de la autonomía personal y dependencia total de otras personas para realizar actividades básicas.

El diagnóstico se realiza a través de una evaluación clínica detallada, el análisis de antecedentes familiares, pruebas genéticas que confirman la mutación en el gen HTT y estudios de imagen como resonancias magnéticas que muestran la degeneración cerebral.

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Actualmente no existe una cura que detenga la enfermedad, pero sí tratamientos para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Estos incluyen medicamentos para controlar los movimientos involuntarios y problemas psiquiátricos, terapia física para mejorar la movilidad, terapia ocupacional para conservar la independencia el mayor tiempo posible, y apoyo psicológico tanto para el paciente como para su familia.

La enfermedad de Huntington no se puede prevenir, pero el asesoramiento genético es una herramienta fundamental para las familias con antecedentes, ya que permite conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a futuras generaciones.

En conclusión, la enfermedad de Huntington es una condición genética grave, progresiva y degenerativa que afecta de manera integral a la persona. Aunque no tiene cura, con una atención médica adecuada, terapias y apoyo familiar, se pueden controlar los síntomas y ofrecer una mejor calidad de vida.

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Este estudio de caso simulado involucra a un hombre de 45 años (Johnny Miller) con un diagnóstico reciente de enfermedad de Huntington en etapa temprana. Este estudio de caso ficticio profundiza en las características del paciente, los hallazgos de la exploración, las intervenciones seleccionadas del equipo interdisciplinario y las reevaluaciones de resultados seis meses después de su derivación. El Sr. Miller acudió a una cita con su médico debido a una mayor frecuencia de errores en tareas de motricidad fina relacionadas con el trabajo y dificultades generales de coordinación. Durante esta visita, el médico también observó anomalías cognitivas, como mal genio y arrebatos inexplicables, por lo que decidió derivarlo a un neurólogo para una evaluación adicional.

https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-articulo-caso-enfermedad-huntington-atencion-primaria-S1138359316000447

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Caso de enfermedad de Huntington en atención primaria: papel del médico

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IntroducciónLa enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. Pertenece al grupo

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ENFERMEDAD de HUNTINGTON | Qué es, qué afecta, síntomas, causas y tratamiento fisioterapéutico

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Los disruptores endocrinos son sustancias químicas que pueden interferir con el sistema hormonal del cuerpo. Estas sustancias pueden imitar, bloquear o alterar las funciones de las hormonas naturales, afectando procesos esenciales como el crecimiento, desarrollo, reproducción y metabolismo. Algunos ejemplos comunes incluyen el bisfenol A (BPA), ftalatos, plaguicidas, plomo, mercurio y dioxinas. Estas sustancias pueden encontrarse en plásticos, cosméticos, pesticidas, agua, alimentos contaminados y aire. Su contacto es frecuente en la vida diaria si no se toman precauciones.

Ejemplos cozmunes y fuentes Algunos ejemplos de disruptores endocrinos son:

• Bisfenol A (BPA): Se encuentra en plásticos, botellas, envases, juguetes, recibos de papel térmico y latas de conserva.

• Ftalatos: Presentes en plásticos flexibles, cortinas de baño, suelos vinílicos, juguetes y cosméticos.

• Parabenos: Utilizados como conservantes en cosméticos, productos farmacéuticos y alimentarios.

• Triclosán: Antiséptico en productos de higiene personal, como pastas de dientes, jabones y desodorantes.

• Benzofenonas: Filtros solares en cosméticos, como cremas, maquillajes y lacas de uñas.

Estas sustancias pueden encontrarse en productos de uso diario y su exposición puede ser difícil de evitar sin tomar precauciones.

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Es posible entrar en contacto con estas substancias dañinas de diversas formas: por ingesta, inhalación y por absorción cutánea.

Los disruptores endocrinos actúan en:

Salud reproductiva:

Se ha demostrado que la exposición, durante la vida intra y extrauterina, al bisfenol A (BPA), compuesto utilizado con frecuencia en los plásticos y envoltorios de comida puede afectar a los ovarios y al desarrollo cerebral fetal. El sistema endocrino es especialmente importante en el desarrollo masculino reproductivo ya que los andrógenos (como la testosterona) promueven la maduración de las características secundarias masculinas al igual que el proceso de la espermatogénesis.

La calidad de los seminogramas y de los niveles de testosterona están sufriendo un deterioro, algunos autores lo relacionan con un aumento en la variedad de disruptores endocrinos como los compuestos perfluorados ( PFCs). Se han observado diferencias entre áreas (rural vs urbana), una correlación estadística aparece entre una mala calidad del esperma y niveles elevados de disruptores endocrinos provenientes de pesticidas ( alachlor, diazinona, atrazina, metochlor y 2,4 ácido diclorofenoacético)

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Fig- 1: Prevalencia de sobrepeso y obesidad en España en la población adulta4

(Confeccionada a partir de los datos de la Encuesta Nacional de Salud 2011-2012, publicados en 2013)

La causa fundamental del sobrepeso y la obesidad es un desequilibrio energético entre calorías consumidas y gastadas. A nivel mundial ha ocurrido lo siguiente:

Aumento en la ingesta de alimentos de alto contenido calórico que son ricos en grasa

Descenso en la actividad física debido a la naturaleza cada vez más sedentaria de muchas formas de trabajo, los nuevos modos de transporte, tiempo de ocio sedentario y la creciente urbanización.

A menudo los cambios en los hábitos alimentarios y de actividad física son consecuencia de cambios ambientales y sociales asociados al desarrollo y de la falta de políticas de apoyo en sectores como la salud, la agricultura, el transporte. La planificación urbana, el medio ambiente, el procesamiento, distribución y comercialización de alimentos, y la educación.

La forma más universal de determinar la prevalencia de sobrepeso y obesidad en la población adulta es el indicador de Índice de Masa Corporal (IMC), obtenido del cociente entre el peso, en kilogramos, de un individuo y su talla, en metros, elevada al cuadrado: IMC= Kg peso/ talla m2.

Tanto la OMS como la Sociedad Española para el Estudio de la Obesidad (SEEDO) establecen que un IMC igual o superior a 25 kg/m2 determina sobrepeso, e igual o mayor a 30 kg/m2, obesidad.18.

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Durante el embarazo, la exposición a estas sustancias puede causar malformaciones congénitas, pubertad temprana, problemas hormonales, infertilidad futura y alteraciones en el desarrollo neurológico. Incluso bajas dosis pueden generar efectos duraderos, por lo que es clave reducir la exposición. La exposición prenatal a una combinación de disruptores endocrinos está asociada con una peor salud metabólica en la infancia, lo que a su vez podría contribuir a un mayor riesgo de sufrir síndrome metabólico en la edad adulta.d

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Para reducir la exposición a los disruptores endocrinos, se recomienda:

• Evitar el uso de plásticos con BPA y ftalatos.

• Optar por productos cosméticos y de higiene personal libres de parabenos y triclosán.

• Elegir alimentos orgánicos para reducir la ingesta de pesticidas.

• Utilizar utensilios de cocina libres de compuestos perfluorados (PFAS).

• Leer las etiquetas de los productos para identificar ingredientes potencialmente peligrosos.

Tomar estas precauciones puede ayudar a minimizar la exposición a sustancias que afectan el sistema endocrino.

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Los disruptores endocrinos pueden alterar el equilibrio hormonal del cuerpo, interfiriendo con procesos fisiológicos controlados por hormonas. Esto puede generar respuestas de mayor o menor intensidad que lo habitual, afectando la salud de los organismos. Su exposición puede tener efectos negativos sobre la salud reproductiva, el desarrollo neurológico y el metabolismo. Además, su presencia en el ambiente y en productos de uso diario hace que la exposición sea difícil de evitar.

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Estos Productos Dañan Tu Salud, Tu Fertilidad y Tus Hormonas

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Entrevista a Atenea, paciente de anemia falciforme diagnosticada y tratada durante la infancia y la adolescencia en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

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Entrevista a Atenea, paciente de anemia falciforme diagnosticada y tratada durante la infancia y la adolescencia en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

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La protagonista de esta entrevista tiene 31 años, es cantante de jazz y profesora de técnica vocal. Cuando Atenea era un bebé empezó a sufrir fiebres altas y su madre la llevó al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona donde, tras numerosas pruebas, la niña fue diagnosticada de una enfermedad de células falciformes, una enfermedad hematológica minoritaria.

Esta patología, también denominada drepanocitosis o anemia de células falciformes, es uno de los trastornos genéticos de la sangre más frecuentes en el mundo y afecta los glóbulos rojos que se encuentran en la sangre, cuya forma es redondeada y su finalidad es transportar oxígeno. En las personas con drepanocitosis, algunas de estas células tienen una forma de medialuna o de hoz y se quedan “encalladas” en los vasos sanguíneos, dado que se vuelven rígidas y esto dificulta el flujo sanguíneo. Cuando esto sucede se denomina crisis vasooclusiva o hemólisis. Estas crisis causan dolor y pueden dañar los órganos y tejidos de la persona. Atenea explicó su experiencia en una jornada de pacientes y familias pediátricos como persona afectada y aprovechamos para entrevistarla.

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Hospital maternoinfantil Sant Joan de Déu

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Hospital maternoinfantil Sant Joan de Déu

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“Para la anemia de células falciformes se debe investigar y dar herramientas a los pacientes desde la infancia”

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Entrevista a Atenea, paciente de anemia falciforme diagnosticada y tratada durante la infancia y la adolescencia en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Opino que, además de políticas públicas, la educación y la conciencia ciudadana son clave para prevenir problemas genéticos y de salud. Pienso que desde la escuela y la familia se deben enseñar hábitos saludables, la importancia de controles médicos y cómo evitar exposiciones a sustancias dañinas. Me parece que cuando las personas conocen los riesgos y las medidas preventivas, pueden tomar decisiones más responsables que beneficien su salud y la de sus hijos. Para mí, la combinación de educación, prevención y acceso a asesoría profesional crea un impacto real y duradero en la comunidad, porque permite que cada persona contribuya activamente a reducir enfermedades y mejorar la calidad de vida.

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Opino que la protección del medio ambiente y la regulación de sustancias químicas es una responsabilidad de todos. Me parece que muchas enfermedades, malformaciones o problemas de desarrollo se podrían reducir si existieran leyes más estrictas sobre pesticidas, residuos industriales y contaminación ambiental. Además, considero que las campañas de prevención y educación ambiental deberían llegar a todas las comunidades, no solo a las urbanas, para que todos los ciudadanos tengan información y herramientas para cuidar su salud. Personalmente, creo que un entorno más limpio y regulado protege a las generaciones futuras y promueve justicia social, ya que todos los niños merecen nacer y crecer en condiciones saludables.

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Pienso que la prevención en la salud genética es fundamental y debería ser una prioridad para todas las familias. No se trata únicamente de identificar enfermedades después de que ocurren, sino de tomar medidas antes, desde la planificación familiar y los controles prenatales hasta evitar la exposición a contaminantes y mantener hábitos saludables. Para mí, la asesoría genética no solo debe enfocarse en el diagnóstico, sino también en orientar a los padres sobre cómo manejar riesgos y tomar decisiones informadas. Creo que si más personas tuvieran acceso a este tipo de información, se podrían evitar complicaciones graves y asegurar un mejor desarrollo para los recién nacidos, además de generar conciencia sobre la importancia de la salud preventiva.