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Los trastornos del desarrollo sexual son condiciones complejas que afectan la forma en que se desarrollan los órganos reproductores y las características sexuales secundarias. Desde la perspectiva de un estudiante, explorar estos trastornos no solo nos permite comprender la diversidad humana, sino también cómo estos desafíos pueden afectar profundamente la vida de las personas.

Desde una edad temprana, aprendemos sobre la biología básica del desarrollo sexual, pero los trastornos en este proceso pueden presentar variaciones significativas. Estos trastornos pueden manifestarse de diversas formas, como diferencias en la diferenciación sexual, desarrollo atípico de los genitales o discrepancias entre el sexo cromosómico y fenotípico.

Explorar estos temas no solo es crucial para comprender las bases científicas detrás de la sexualidad humana, sino también para abordar cuestiones éticas y sociales. Es fundamental considerar cómo estos trastornos afectan la identidad de género y el bienestar psicológico de las personas que los experimentan, así como los desafíos que enfrentan en términos de tratamiento médico y aceptación social.

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Los trastornos del desarrollo sexual, anteriormente denominados afecciones intersexuales, ocurren cuando existe una discrepancia entre la apariencia de los genitales y la composición genética de un individuo.

Estos trastornos pueden presentarse desde el nacimiento hasta la adolescencia. El TSD puede ser leve o significativo según la apariencia de los genitales y los síntomas asociados. El TSD puede ser causada por cambios a nivel cromosómico y genético, por lo que el patrón de herencia de las TSD puede ser dominante, recesivo o ligado al sexo. Además, los TSD pueden ocurrir debido a cambios de novo en el ADN (por primera vez en el individuo afectado).

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¿Qué es un trastorno del desarrollo sexual?

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¿Qué es un trastorno del desarrollo sexual?

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Un trastorno del desarrollo sexual es un desajuste entre los cromosomas, o el material genético, de un niño y el aspecto de sus genitales. Un niño puede sufrir de un TDS durante la primera infancia, la niñez o la adolescencia.

Anteriormente, los TDS se llamaban afecciones de "intersexualidad". Esto significa "entre los sexos". Sin embargo, este término resultaba incómodo para algunas personas que se identificaban como totalmente varones o totalmente mujeres.

Nota:  la mayoría de las personas con un TDS prefieren el término "diferencia" del desarrollo sexual en lugar de "trastorno", porque la palabra "trastorno" implica que hay algo "malo" en la persona en lugar de una variación natural.

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TDS leves

Hipospadias: cuando un niño tiene una abertura urinaria en la parte inferior del pene, en lugar de tenerla en la punta.

Clitoromegalia: cuando el clítoris de una niña es más grande que el tamaño promedio.

TDS significativos

Genitales ambiguos: cuando no es evidente si el niño es varón o mujer al observar sus genitales.

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-Un cambio genético que puede o no ser heredado de uno de los padres.

-La exposición desconocida a determinados medicamentos u hormonas durante el embarazo.

Un problema de desarrollo en el bebé durante el embarazo que impide la producción de una cantidad suficiente de sus propias hormonas (por ejemplo, la falta de flujo sanguíneo a los ovarios o los testículos).

-Un problema de desarrollo que impide la formación correcta de la vejiga o la parte baja del abdomen (por ejemplo, la extrofia cloacal).

Nadie tiene la culpa

Lo más importante que se debe tener en cuenta es que los padres no tienen la culpa de que su hijo tenga una diferencia del desarrollo sexual. Los padres no controlan qué genes se heredan a un hijo o si existe un problema de desarrollo que produce un TDS. Lo mejor para un hijo es amarlo y aceptarlo como es.

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La familia y el equipo de médicos determinarán la mejor manera de ayudar al niño a tener una vida feliz y saludable. Esto puede incluir el tratamiento con medicamentos o cirugía. En algunos casos, no se necesita ningún tratamiento. Es importante analizar minuciosamente los riesgos y beneficios de cada tratamiento en función del bienestar futuro del niño. Si no es necesario desde el punto de vista médico, cualquier procedimiento irreversible puede ser aplazado hasta que el niño tenga la edad suficiente para estar de acuerdo con el procedimiento (por ejemplo, la cirugía genital).

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La comunidad médica solía pensar que la identidad de género (la percepción de que una persona es niño o niña) se aprendía o se enseñaba. Sin embargo, ahora sabemos que es influenciada por la genética, la exposición a hormonas dentro del útero de la madre y otros factores que aún no se conocen. Por ejemplo:

Algunas de las niñas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos en realidad tienen un cromosoma Y típico de un niño, pero sus cuerpos no responden normalmente a la testosterona producida. Se desarrollan y, con frecuencia, se identifican como niñas.

Algunas niñas con una afección llamada hiperplasia suprarrenal congénita producen una cantidad excesiva de testosterona. Estas niñas pueden tener comportamientos más típicos de los niños, pero la mayoría de ellas todavía se identifican como niñas.

La mayoría de las personas con TDS leves se identifican con el género que sea coherente con sus cromosomas; niños, si tienen un cromosoma X y uno Y, y niña, si tienen dos cromosomas X. Sin embargo, en los niños con genitales ambiguos, donde no es posible saber a simple vista si el niño es varón o mujer, la identidad de género del niño puede ser difícil de predecir.

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Cómo determinar el sexo de un niño con un TDS significativo

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Cómo determinar el sexo de un niño con un TDS significativo

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La determinación del sexo de un niño con un TDS significativo o genitales ambiguos es especialmente difícil cuando el niño es demasiado pequeño para decir si se siente como un niño o una niña. En este caso, los padres y el equipo médico trabajarán juntos y obtendrán tanta información como sea posible sobre las posibilidades que le depare el futuro al niño.

Independientemente del género masculino o femenino asignado al nacer, a veces el equipo y la familia se equivocan. En este caso, una vez que el niño tiene la edad suficiente para expresar su propia identidad, puede optar, en cambio, por vivir con ese género.

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Trastornos del desarrollo sexual (Nuevo)

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Esquema mostrando el modelo clásico de diferenciación sexual del sistema reproductor,el cerebro y la conducta, y el modelo unificado en el que se incluye que la diferenciación dimorfade algunas regiones cerebrales depende directamente de los genes.

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Trastornos relacionados con los receptores o el metabolismo de los andrógenos en hombres XY y mujeres XX

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Trastornos relacionados con los receptores o el metabolismo de los andrógenos en hombres XY y mujeres XX

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Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA)

El SIA fue clínicamente caracterizado por Morris (1953) a mediados del siglo pasado. En su forma completa, es un trastorno de resistencia a los andrógenos que produce un fenotipo de mujer en un varón con cariotipo XY y testículos. Los testículos son funcionales y producen andrógenos que alcanzan una concentración normal apropiada a cada edad. El SIA se debe a una mutación en el gen del receptor de andrógenos (RA) que se localiza en el cromosoma X. El RA es un factor de transcripción que es miembro de la superfamilia de los receptores nucleares. En su forma incompleta el SIA se manifiesta con fenotipo de varón con ginecomastia durante la adolescencia e infertilidad (Hughes y col., 2012). El SIA completo (SIAC) se suele diagnosticar porque en niñas se aprecia dos abultamientos inguinales en los labios mayores o porque en la adolescencia presentan amenorrea (figura 26). El desarrollo del fenotipo de mujer se debe a dos factores. En primer lugar, el RA no es eficaz y los andrógenos no ejercen sus efectos sobre el ADN; por otra parte, los andrógenos circulantes son aromatizados a estradiol y éste ocasionará el desarrollo de los caracteres secundarios femeninos. No suelen presentar vello púbico ni en axilas que depende de los andrógenos corticosuprarrenales (Minto y cols., 2003).

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TRASTORNOS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL DEL SISTEMA REPRODUCTOR Y SU REPERCUSIÓNEN EL CEREBRO Y LA CONDUCTA SEXUAL

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TRASTORNOS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL DEL SISTEMA REPRODUCTOR Y SU REPERCUSIÓNEN EL CEREBRO Y LA CONDUCTA SEXUAL

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La diferenciación sexual de las gónadas, el sistema reproductor interno y los genitales externos presenta gran complejidad genética. En cualquier paso de los procesos anteriormente descritos se puede producir un fallo debido a mutaciones genéticas o agentes externos, e interferir el proceso normal de diferenciación. Aproximadamente, cada 4.500 nacimientos se presenta un Trastorno del Desarrollo Sexual (TDS). Hasta fechas recientes los TDS se denominaban intersexos, término que se ha abandonado por su carácter peyorativo (Oçal, 2011).

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Clasificación de los trastornos de desarrollo sexual

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Clasificación de los trastornos de desarrollo sexual

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Mujeres X0 (Síndrome de Turner) (ST)

Es la anormalidad de los cromosomas sexuales más frecuente, afecta a una de cada 2500 niñas recién nacidas. Consiste en la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X. En la mayoría de los casos consiste en una monosomía 45, X, y el cromosoma X procede de la madre. En otros casos, se observan duplicación o deleción de algún brazo del cromosoma, brazo largo en anillo (rX) o incluso mosaicismo (45, X/46, XX) (Hong y col., 2014). Todas estas variantes justifican un amplio espectro de casos en el ST. Como consecuencia de los cambios cromosómicos las personas con este síndrome son haploinsuficientes para algunos genes (Ranke y Saenger, 2001).Las pacientes con monosomía X son las que tienen un fenotipo más severo. En estos casos, las principales características son la disgenesia ovárica (ovarios no desarrollados y disfuncionales), fenotipo de mujer y baja estatura con aspecto dismorfo. Los órganos sexuales internos y externos son femeninos, pero al no funcionar los ovarios hay una carencia en la producción de estrógenos y no se presenta la pubertad, no hay menarquía y son infértiles.

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En apartados anteriores se ha visto que el desarrollo y diferenciación del sistema reproductor está controlado por genes que gobiernan las hormonas, las enzimas del metabolismo hormonal y los receptores para las hormonas. Variaciones en cualquiera de estos niveles producen trastornos más o menos severos en la diferenciación y desarrollo del aparato reproductor que están asociados a aspectos psicológicos como son la identidad de género y la orientación sexual. Hay compuestos químicos naturales e industriales que mimetizan o antagonizan los efectos de los andrógenos o los estrógenos y, por lo tanto, interfieren en la normal diferenciación sexual del organismo (Svechnikov y col., 2014). A estos compuestos se los denomina colectivamente interruptores o disruptores endocrinos (DE). Los compuestos estrogénicos con efectos de DE se clasifican en dos grupos. Los xenoestrógenos, que son compuestos no esteroideos que se utilizan en la industria y la agricultura y los fitoestrógenos, sustancias no esteroideas que se encuentran de modo natural en las plantas y los hongos (Weiss, 2011). Los DE o se inhalan en la atmósfera o se ingieren en la dieta.

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Hombres XXY (Síndrome de Klinefelter) (SK)

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Hombres XXY (Síndrome de Klinefelter) (SK)

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El SK es la forma más frecuente de variación cromosómica (aneuploidia) en varones, afecta a uno de cada 660 recién nacidos. Se caracteriza por un cariotipo 47, XXY, hipogonadismo, testículos pequeños, criptorquidia, azoospermia e infertilidad. El SK constituye el 11% de los casos de azoospermia y el 3% de los casos de infertilidad masculina. Otras variantes del SK son 48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY y los casos de mosaicismo (47,XXY/46,XY). Estos últimos son los menos severos. Como quiera que la expresión fenotípica no es llamativa, el SK raramente es diagnosticado en la niñez, un 10% de los casos se diagnostica durante la pubertad y sólo el 25% en la edad adulta, cuando se presentan problemas de infertilidad del varón. Se ha descrito que los niveles de testosterona prenatal y postnatal son bajos, aunque no hay acuerdo en este punto. En el adulto los niveles suelen ser bajos (Nieschlag, 2013). Aparte de la infertilidad, los varones con SK tienen una estatura superior a la media como consecuencia de afectación del desarrollo esquelético y, además, presentan desarrollo de las mamas (ginecomastia). También mayor riesgo de diabetes, hipotiroidismo, hipoparatiroidismo y enfermedades autoinmunes. Estas co-morbilidades reflejan que la aneuploidia XXY afecta diferentes tejidos del organismo (Nieschlag, 2013).

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Al explorar los trastornos del desarrollo sexual desde la perspectiva de un estudiante, se hace evidente la importancia de comprender la diversidad y complejidad de la sexualidad humana. Estos trastornos no solo desafían nuestras concepciones tradicionales sobre el sexo y el género, sino que también nos invitan a reflexionar sobre la variedad natural dentro de la biología humana.

Es crucial reconocer que las personas que experimentan estos trastornos enfrentan desafíos significativos, tanto médicos como sociales. La educación juega un papel fundamental en la promoción de la comprensión y la empatía hacia aquellos que viven con estas condiciones. Debemos fomentar entornos inclusivos y respetuosos que apoyen la autoaceptación y el bienestar de todas las personas, independientemente de su conformación sexual o de género.

Además, es esencial continuar investigando y avanzando en el campo de la medicina y la psicología para mejorar los diagnósticos, tratamientos y apoyo a las personas afectadas. Al hacerlo, podemos contribuir a la creación de sociedades más inclusivas y comprensivas, donde todas las personas puedan vivir auténticamente y sin discriminación.

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Síndrome de hiperplasia adrenal congénita (HAC)

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Síndrome de hiperplasia adrenal congénita (HAC)

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La HAC es un trastorno autosómico recesivo que ocurre en uno de cada 5000-15000 nacimientos. En el 95% de los casos se debe a una mutación del gen CYP212A que codifica la enzima 21-hidroxilasa (21- OH). La deficiencia de 21-OH impide la formación de cortisol y las sustancias precursoras del cortisol inclinan el metabolismo a una superproducción de andrógenos en la corteza de las glándulas suprarrenales. Los niveles de andrógenos están incrementados desde la Representación esquemática del grado de afectación de los genitales externos en el Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA) y en el síndrome de Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC). Conforme menor es la masculinización mayor es la diferenciación femenina de los genitales. 1: masculinización normal en el útero; 2: hipospadias (la uretra está abierta en la cara inferior del pene; 3: fenotipo masculino con falta de desarrollo del pene; 4: ambigüedad genital; 5: fenotipo femenino con clitoromegalia (clítoris grande) y fusión posterior de los labios 6: fenotipo femenino. La sucesión de imágenes proporciona una idea de la complejidad y el amplio espectro de fenotipos que se pueden diferenciar en el SIA. Adaptado se Quingley y col (1995). Para alcanzar a comprender los efectos sobre los genitales externos en la HAC nos sirve recorrer las imágenes de estos autores en sentido inverso de 6 a 3. Se aprecia como los grados crecientes de androgenización en el HAC masculinizan los genitales femeninos. vida fetal de las niñas y, en consecuencia, al nacer presentan cierto grado de masculinización en los genitales. El grado de masculinización puede variar desde una hipertrofia simple del clítoris hasta la fusión parcial de los labios mayores que presentan una apariencia parecida al escroto (New y cols., 2013). El diagnóstico se hace pronto al nacer, se emplea tratamiento hormonal sustitutivo y cirugía para feminizar los genitales en la infancia. Se crían como niñas. El volumen del cerebro de las niñas con HAC es el propio de su sexo. Sin embargo presentan una disminución del volumen de la amígdala (Merke et al., 2003). Pero lo que más llama la atención es la existencia de zonas de hiperintensidad (brillo) en las imágenes de la sustancia blanca que pueden indicar pérdida de mielina o de consistencia de los axones en esas regiones (Mnif y col., 2013)

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Qué nos enseñan los trastornos del desarrollo sexual

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Qué nos enseñan los trastornos del desarrollo sexual

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En primer lugar, y como era de esperar, que existe una relación entre genotipo y fenotipo tanto a nivel morfológico, fisiológico como conductual. Variaciones en el número de cromosomas, los receptores de las hormonas gonadales o las enzimas que intervienen en el metabolismo de los esteroides producen cambios morfológicos, fisiológicos y conductuales relacionados con la reproducción y la conducta sexual. Desde el punto de vista de la reproducción y la sexualidad el gen SRY y la testosterona son determinantes para la diferenciación sexual del cerebro y la conducta masculina. La ausencia del cromosoma Y (no hay gen SRY ni producción significativa de testosterona) produce un fenotipo de hembra y conducta heterosexual femenina en las mujeres XO (síndrome de Turner). Si se añaden más cromosomas X al varón, como sucede en el síndrome de Klinefelter se deteriora en diverso grado la androgenización de estas personas y se producen efectos en el sistema reproductor (infertilidad) y la probabilidad de sentir incongruencia de género (transexualidad) u orientación homosexual es mayor que en la población en general.