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Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Puede ocurrir de forma espontánea o ser inducida por factores externos como radiación o sustancias químicas.

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Sustitución: Una base es reemplazada por otra.

Adición: Se añade una base adicional.

Deleción: Se elimina una base.

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Cambios que afectan segmentos más largos de ADN en comparación a las mutaciones puntuales.

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Duplicación: Un segmento de ADN se duplica.

Inversión: Un segmento de ADN se invierte en orientación.

Translocación: Un segmento de ADN se mueve a otra posición.

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¿Cómo me afectan las mutaciones genéticas?

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Las mutaciones pueden ser neutrales, beneficiosas o perjudiciales, dependiendo de cómo afecten la función de las proteínas codificadas por los genes afectados.

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¡Sigue leyendo!

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¿Cómo crees que se diferencian los síndromes de las mutaciones genéticas?

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Un síndrome es un conjunto de signos y síntomas que ocurren juntos y caracterizan una condición médica particular.

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¿Cómo se diferencia una mutación de un síndrome?

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¿Cómo se diferencia una mutación de un síndrome?

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Una mutación genética es un cambio específico en el ADN, mientras que un síndrome es un conjunto de características clínicas que pueden resultar de mutaciones, pero también de otros factores como infecciones, traumas o enfermedades metabólicas.

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Recuerda seguir aprendiendo, ¡nunca es suficiente!

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Síndrome de Fregoli.

Síndrome de Cotard.

Síndrome de la mano ajena.

Síndrome de Ekbom.

Síndrome de Alicia en el país de las maravillas.

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Mira este video y aprende mientras lo visuasualizas. ¡Recuerda tomar nota!

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¿Qué son las enfermedades genéticas? - Vídeo explicativo (Parte 1)

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La endocrinología es la rama de la medicina que estudia el sistema endocrino, las glándulas que liberan hormonas y los efectos de estas hormonas en el cuerpo.

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La endocrinología se relaciona con mutaciones genéticas y síndromes porque muchas condiciones endocrinas resultan de mutaciones que afectan la producción y función de hormonas. Síndromes como el de Turner presentan alteraciones hormonales debido a anormalidades genéticas, lo que muestra la conexión entre genética, endocrinología y el desarrollo de enfermedades.

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1. Hipotálamo: Regula la actividad de la glándula pituitaria.

2. Pituitaria (Hipófisis): Produce hormonas que regulan otras glándulas endocrinas.

3. Tiroides: Controla el metabolismo.

4. Paratiroides: Regula el calcio en la sangre.

5. Suprarrenales: Producen hormonas como adrenalina y cortisol.

6. Páncreas: Produce insulina y glucagón, regulando el azúcar en sangre.

7. Ovarios: Producen hormonas sexuales en mujeres.

8. Testículos: Producen hormonas sexuales en hombres.

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Recuerda cuidar de tu salud y asistir a chequeos médicos regulares. Muchas gracias por leer.