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Recenser, extraire et organiser des informations
Communiquer dans un langage scientifique

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Serge est atteint d'une maladie génétique. Certains de ses amis lui disent que c'est la conséquence d'un patrimoine génétique hérité de ses parents, d'autres informations que cette maladie se définit à plusieurs échelles et que l'on parle d'échelles du phénotype. Serge souhaite avoir un enfant, seulement son médecin dit qu'il fait partie d'une famille à risque, et qu'à ce titre il présente un pourcentage de risque de transmission à sa descendance de cette maladie génétique.

Serge cherche à comprendre toutes les informations qu'on lui a transmises, non pas qu'il doute mais il est preneur d'arguments pertinents plus que de « on dit ! »

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A partir de l'exploitation des documents du dossier, mettre en relation les informations recueillies afin de montrer à Serge que :

-      Le phénotype se définit à différentes échelles

-      Le phénotype est déterminé génétiquement

-      Le risque de développer la maladie peut être calculé au sein d'une famille.

Votre production finale sera un schéma fonctionnel présentant le lien entre génotype et phénotype, complet, judicieusement produit et répondant à Serge.

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Voir fiche méthodo/critères du schéma fonctionnel

Sélection pertinente des informations en lien avec le sujet tous les aspects du sujet sont traités /3

Sélection judicieuse et exploitation présentée de graphiques, tableaux de valeurs issus d'études scientifiques /2
Présentation sous la forme d'un « padlet » clair, complet et richement illustré /3

Présentation orale claire, audible, employé scientifiquement rigoureux /2

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Les différentes échelles du phénotype : La mucoviscidose

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Les différentes échelles du phénotype : La mucoviscidose

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Doc 1 : Les manifestations de la mucoviscidose

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Doc 1 : Les manifestations de la mucoviscidose

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Doc 2 Le dysfonctionnement d’une protéine membranaire à l’origine de la maladie.

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Doc 2 Le dysfonctionnement d’une protéine membranaire à l’origine de la maladie.

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Doc 3 : Des mutations du gène CFTR (gène codant pour la protéine CFTR) à l’origine de la maladie

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Doc 3 : Des mutations du gène CFTR (gène codant pour la protéine CFTR) à l’origine de la maladie

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Arbre de la famille de Serge (II4) affectée par la mucoviscidose

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Arbre de la famille de Serge (II4) affectée par la mucoviscidose

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Les différentes échelles du phénotype : La drépanocytose

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Les différentes échelles du phénotype : La drépanocytose

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Doc 1 : les symptômes associés à la drépanocytose

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Doc 1 : les symptômes associés à la drépanocytose

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Doc 2 : Défauts cellulaires de la drépanocytose

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Doc 2 : Défauts cellulaires de la drépanocytose

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Doc 3 : Séquences nucléotidiques et peptidiques des β-globines (individu sain en haut, drépanocytaire en bas)

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Doc 3 : Séquences nucléotidiques et peptidiques des β-globines (individu sain en haut, drépanocytaire en bas)

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Doc 4 : Défauts moléculaires de la drépanocytose

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Doc 4 : Défauts moléculaires de la drépanocytose

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Arbre de la famille de Serge (II2) affectée par la drépanocytose

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Arbre de la famille de Serge (II2) affectée par la drépanocytose

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En métropole, 310 cas de drépanocytose ont été identifiés parmi les 271 887 nouveau-nés qui ont bénéficié d'un dépistage (soit 34% de la population néonatale dépistée). La prévalence est ainsi de 0,11% dans la population dépistée.

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Les différentes échelles du phénotype : La myopathie de Duchenne

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Les différentes échelles du phénotype : La myopathie de Duchenne

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Les différentes échelles du phénotype : Xeroderma pigmentosum

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Les différentes échelles du phénotype : Xeroderma pigmentosum

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Doc 1 : les symptômes associés à xeroderma pigmentosum

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Doc 1 : les symptômes associés à xeroderma pigmentosum

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Doc 5 :  Etude de la fréquence des dimères de thymine en fonction de la dose d’UV reçue chez un individu atteint et chez un individu sain

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Doc 5 :  Etude de la fréquence des dimères de thymine en fonction de la dose d’UV reçue chez un individu atteint et chez un individu sain

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Doc 6 : Elimination des dimères de thymine dans les cellules saines ou malades.

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Doc 6 : Elimination des dimères de thymine dans les cellules saines ou malades.

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Arbre de la famille de Serge (III4) affectée par la Xeroderma pigmentosum

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Arbre de la famille de Serge (III4) affectée par la Xeroderma pigmentosum

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Doc 2 : Coupe transversale d’une portion de muscle chez un individu atteint de myopathie (MO X1000)

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Doc 2 : Coupe transversale d’une portion de muscle chez un individu atteint de myopathie (MO X1000)

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Doc 3 : Une protéine à l’origine de la maladie

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Doc 3 : Une protéine à l’origine de la maladie

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Doc 4 : Une origine génétique de la myopathie de Duchenne

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Doc 4 : Une origine génétique de la myopathie de Duchenne

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Arbre de la famille de Serge (IV3) affectée par la myopathie de Duchenne

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Arbre de la famille de Serge (IV3) affectée par la myopathie de Duchenne

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Les différentes échelles du phénotype : Le daltonisme

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Les différentes échelles du phénotype : Le daltonisme

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Doc 2 : Des gènes des pigments rétiniens répartis sur 3 chromosomes.

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Doc 2 : Des gènes des pigments rétiniens répartis sur 3 chromosomes.

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Arbre de la famille de Serge (III5) affectée par le daltonisme 

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Arbre de la famille de Serge (III5) affectée par le daltonisme 

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Les différentes échelles du phénotype : La phénylcétonurie

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Les différentes échelles du phénotype : La phénylcétonurie

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Les différentes échelles du phénotype : L'albinisme

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Les différentes échelles du phénotype : L'albinisme

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Document 1 : Les symptômes de la phénylcétonurie

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Document 1 : Les symptômes de la phénylcétonurie

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Document 2 : Les voies de dégradation de la phénylalanine dans l’organisme

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Document 2 : Les voies de dégradation de la phénylalanine dans l’organisme

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L'albinisme est une maladie génétique héréditaire qui touche les mammifères, les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles. Cette pathologie (maladie) se caractérisant par un déficit (manque) de production de mélanine (protéine) pouvant aller jusqu'à l'absence totale dans l’iris et les téguments (épiderme, poils et cheveux, plumes) et cela malgré la présence normale de cellules pigmentaires.

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Arbre de la famille de Serge (III2) affectée par l’albinisme

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Arbre de la famille de Serge (III2) affectée par l’albinisme

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Arbre de la famille de Serge (III3) affectée par la phénylcétonurie

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Arbre de la famille de Serge (III3) affectée par la phénylcétonurie