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El diagnóstico está basado en un baremo:

Número de repeticiones CAG por debajo de las 27, significa que el paciente no tiene la enfermedad.

De 27 y 35 repeticiones, indican valores normales pero existe un pequeño riesgo de que en futuras generaciones los valores aumenten.

De 36 a 39 repeticiones, son valores que indican que el gen es anormal. Existen grandes posibilidades de que los síntomas aparezcan a una edad muy avanzada o de que nunca llegue a desarrollarse.

Número de repeticiones CAG por encima de las 40, indican que el gen es anormal y que por tanto la enfermedad se desarrollará a lo largo de su vida.

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No existe cura para la enfermedad de Huntington. El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la enfermedad y ayudar a la persona a valerse por sí misma el mayor tiempo posible, Los medicamentos varían según los síntomas. Se suelen utilizar bloqueadores de dopamina, que parecen ayudar a reducir los movimientos anormales. Otros medicamentos como haloperidol, tetrabenazina y amantidina se usan para intentar controlar los movimientos adicionales.

La mayoría de las personas afectadas de Huntington no mueren como consecuencia de esta enfermedad, sino debido a problemas de salud derivados de la debilidad corporal que produce, sobre todo por atragantamiento, infecciones y fallo cardíaco.

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La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad de Huntington durante la vida adulta (30-40 años), solo un 10% desarrollan síntomas antes de lo 20 años. Los síntomas iniciales pueden incluir irritabilidad, depresión, movimientos involuntarios pequeños, mala coordinación y dificultad a la hora de aprender nueva información o tomar decisiones. Mucha gente desarrolla movimientos espasmódicos involuntarios o pequeñas contracciones musculares (fasciculaciones), síntomas conocidos como corea. Los pacientes con esta enfermedad también muestran bradicinesia que es una sutil lentitud para el inicio de los movimientos voluntarios. A medida que la enfermedad va progresando, los síntomas se hacen más evidentes. Gradualmente los pacientes suelen presentar problemas para caminar, hablar y tragar alimentos, lo que conlleva pérdida de peso. En estos casos los pacientes suelen vivir alrededor de 15-20 años.

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Genagen
Medline Plus

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1:10,000 afectados a nivel mundial.

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Sigue un patrón de herencia autosómico dominante(una copia del gen alterado es suficiente para causar la enfermedad).  La enfermedad pueden heredarla y desarrollarla por igual hombres y mujeres.

Al transmitir de generación en generación el gen HTT alterado, el número de repeticiones del trinucleótido CAG (glutamina) suele aumentar. Un desarrollo más temprano de la enfermedad, como en las personas que presentan síntomas antes de los 20 años de edad, suele estar asociado a un número elevado de repeticiones.
Cromosoma 4 (4p16).
67 exones -->primer exon-->  cadena de poliglutaminas

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Enfermedad neurológica degenerativa de origen hereditario. Se produce por una degeneración de las neuronas que causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y alteraciones emocionales. Concretamente se encuentran afectadas las células de los ganglios basales, estructuras profundas del cerebro que tienen muchas funciones importantes como la coordinación del movimiento. También está afectada la superficie exterior del cerebro, o corteza, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.