# data[].attributes.body
Hemoglobinopatías se refiere a un estado de enfermedad (-patia) que implica la molécula de hemoglobina (Hb). Todas las hemoglobinopatías son el resultado de una mutación genética en uno o más genes que afecta la síntesis de hemoglobina.

# data[].attributes.body
Hay seis genes humanos funcionales de la globina ubicados en dos cromosomas diferentes.
Dos de los genes de la globina se encuentran en el cromosom 16.
Y los cuatro restantes se encuentran en el cromosoma 11.

# data[].attributes.body
La HbA es dominante en los adultos y está formada por cadenas alfa y beta. Las mutaciones del gen beta afectarán la función global de la hemoglobina en mayor medida que el mismo número de mutaciones del gen alfa.

# data[].attributes.body
Fishleder y Hoffman dividen las Hemoglobinas estructurales en 4 grupos:
1. Hemoglobinas anormales que dan lugar a anemia hemolitica como Hb S y hemoglobinas inestables.
2. Hemoglobinas anormales que dan lugar a metahemoglobinemia como Hb M.
3. Hemoglobinas con aumento o disminucion, de afinidad por el oxigeno.
4. Hemoglobinas anormales con ningun efecto clinico ni funcional.

# data[].attributes.headline
Características clínicas de la enfermedad Drepanocítica

# data[].attributes.subject
Características clínicas de la enfermedad Drepanocítica

# data[].attributes.body
1-Oclusion Vascular
2-Infeccion bacterianas
3-Defectos hematológicos
4-Defectos Cardiacos

# data[].attributes.body
En 1917 Emmel, registro que los drepanocitos aparecían en pacientes no anémicos y en otros con anemia grave.
-En 1927 Hahn y Gillespie describieron la base anatomopatológica.
-Ellos demostraron que la formación de drepanocitos se producía cuando la solución en la que se suspendían los drepanocitos era deficiente en oxigeno y que la forma de los eritrocitos revertía cuando esa solución se oxigenaba de nuevo.

# data[].attributes.body
La Hemoglobina S da origen a la anemia drepanocítica, este rasgo confiere una resistencia contra la infección por Plasmodium falciparum. Otra característica de la Hemoglobina S, es que cuando se somete a electroforesis migra de manera diferente que la hemoglobina A, esta es causada por una sustitución de aminoácidos en la cadena de hemoglobina.
-La hemoglobina S se define por la formula estructural Alfa2, Beta 2, 6Glu-Val. El acido glutámico se sustituye por Valina en la 6ta posición.

# data[].attributes.body
Fue la primera hemoglobinopatía descrita después de la Hb S en EE.UU, Encontrándose casi con exclusividad en la población de raza negra.

-Fisiopatología: En la Hb C hay una sustitución en la posición 6 de acido glutámico por Lisina, en la cadena beta.

-Diagnostico: Hay una producción de anemia de leve a moderada, NN, en ocasiones puede haber macrocitosis e hipocromía leve hay aumento marcado en el numero de dianositos y aumento leve o moderado del No de reticulocitos y pueden ver eritrocitos nucleados en el FSP.

# data[].attributes.headline
Diagnostico de laboratorio de la Drepanocitosis de la Hb S

# data[].attributes.subject
Diagnostico de laboratorio de la Drepanocitosis de la Hb S

# data[].attributes.body
Desde un punto de vista morfológico se define como Normocítica y Normocrómica, en FSP se ve una célula larga y curva con un punto en cada extremo, también se puede ver poiquilocitosis y anisocitosis. Hay un incremento de la RDW, el VCM no están elevados.

Tratamiento: Cribado neonatal, administración profiláctica de penicilina en la niñez, trasplante de medula y tratamiento con hidroxiurea

# data[].attributes.headline
Video Complementario a las Hemoglobinopatía 

# data[].attributes.subject
Video Complementario a las Hemoglobinopatía 

# data[].attributes.body
https://youtu.be/33g6EDVur5k

# data[].attributes.headline
Frotis de sangre periférica de un paciente con drepanocitosis.

# data[].attributes.subject
Frotis de sangre periférica de un paciente con drepanocitosis.

# data[].attributes.headline
Hemoglobina C-Harlem (hemoglobina C Georgetown)

# data[].attributes.subject
Hemoglobina C-Harlem (hemoglobina C Georgetown)

# data[].attributes.body
Tiene una sustitución doble en la cadena beta, 17,73 la sustitución del acido glutámico por valina en la 6 posición de la cadena beta es idéntica a la sustitución de la hemoglobina S, y la sustitución en la posición 73 de la Aspargina por acido Aspártico es igual a la mutación de Korle Bu.

La mutación doble se denomina Hb C Harlem (Hb C Georgetown)

# data[].attributes.body
La Hb D y la Hb D constituyen un grupo de al menos de 16 variantes de la cadena B (Hb D)
y 6 variantes de la cadena alfa (Hb G) que  gran pH alcalino, en la misma posición electroforética que en la Hb S.
-Esto se debe que sus sub unidades alfa y beta, tiene un a carga negativa menor a pH alcalino que Hb A como Hb S. Sin embargo no forman drepanocitos cuando exponen a tensión reducida de oxigeno

# data[].attributes.body
Su incidencia es de un 30%, especialmente en personas del sureste de Asia.

En América hay poca incidencia

Esta patología es una variante de la cadena B en la que el ácido glutámico es sustituido por lisina en la posición 26

Hay un cambio neto de carga de +2

No hay polimerización de la hemoglobina

En estado homocigoto Hb EE, se manifiesta como anemia leve con microcitos y dianocitos.

La vida del eritrocito resulta acortada
Es necesario hacer diagnóstico diferencial con la anemia por deficiencia de hierro, el rasgo B talasemico y la HB E- B tal.

No es necesario tratamiento, pero se puede presentar esplenomegalia y cansancio en quien la padece.