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Se debe al cierre incompleto de la fisura coroidea,

Casos esporádicos y cuadro raro

Herencia autosómica dominante

Puede ser bilateral o unilateral por igual

Puede tener enormes implicaciones sistémicas

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AV disminuidad y papila agrandada

Papila con excavación discreta, focal, brillante, blanca y forma de intestino, descentrada inferiormente por lo que el neurorretiniano es delgado o ausente y el tejido de la papila está limitado a una pequeña cuña superior.

Vascularización normal.

CV muestran un defecto superior que puede confundirse con un glaucoma con tensión normal.

Asociones oculares como microftalmos y coloboma, el cuerpo ciliar y fondo de ojo.

Puede aparecer desprendimiento de retina seroso en la mácula.

Agradamiento progresivo de la excavación y adelgazamiento de la cresta neural.

Puede haber desprendimiento de retina regmatógeno en los ojos con coloboma coriorretinianos asociados.

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Anomalías cromosómicas como Síndrome de Patau (13), el de Edwards (18) y el de maullido de gato (22).

CHARGE comprende Coloboma, defectos cardíacos,Atresia de coanas, Retraso del crecimiento y desarrollo y anomalías Genitales y auriculares.

Otros síndromes son: Meckel-Gruber, Goltz, microoftalmos de Lenz, Walker-Warburg, Goldenhar, quiste de Dandy-Walker y Rubinstein-Taybi.

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La AV ligeramente disminuida.

Con ectasia, pueden verse los defectos de los campos temporales.

Bilaterales: pueden producir hemianopsia bilateral.

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Disco inclinado inferonasal.

Hipoplasia del EPR.

Estafiloma posterior en la región del inferonasal.

Situs inversus.

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Afecta igual a hombres y mujeres.

1% a 2% de la población.

Cierre incompleto de la fisura optica a la 6 gestación.

El disco inclinado puede asociarse con: coloboma.

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Células Neuriectodermicas.

Forma una vaina glial alrededor de la arteria hialoide.

Empieza a atrofiarse durante el séptimo mes.

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Este tejido vestigial, por lo general en el lado nasal de la papila, es conocido como papila de Bergmeister, aunque cuando toma forma de membrana en velo cubriendo la superficie de la papila se conoce también como membrana epipapilar.

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En algunas anomalías congénitas del nervio óptico se producen asociaciones sistémicas frecuentes. El diagnóstico correcto y temprano permite solicitar las exploraciones complementarias necesarias y realizar un seguimiento o tratamiento apropiado para estos pacientes. Por ejemplo, ante un cuadro de hipoplasia del nervio óptico, hay que descartar la presencia de una displasia septo-óptica realizando una resonancia magnética cerebral a los pacientes, y si procede una terapia sustitutiva con hormona de crecimiento.

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El origen de las malformaciones oculares y de las anomalías del nervio óptico en concreto, es complejo e incluye factores ambientales y genéticos. Las causas ambientales pueden relacionarse con factores teratógenos como agentes químicos, biológicos (infecciones) o físicos, que alteran el desarrollo del ojo durante el embarazo. Se considera que la causa más frecuente de las anomalías oculares congénitas es de tipo multifactorial, donde una combinación de factores genéticos y ambientales da lugar a la malformación.

Las causas de origen genético pueden tener riesgo de repetirse en los hijos de los pacientes afectos. Es por ello que la identificación de las malformaciones es de gran importancia para el manejo de las familias de pacientes afectados.

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Los colobomas del iris pueden lucir como una segunda pupila o una ranura negra en el borde de la pupila. Esto le da a la pupila una forma irregular. También puede aparecer como una fisura en el iris desde la pupila hasta el borde de este.

Un coloboma pequeño, especialmente si no está adherido a la pupila, puede hacer que una imagen secundaria se enfoque en la parte posterior del ojo. Esto puede provocar:

Visión borrosa

Disminución de la agudeza visual

Visión doble

Imagen fantasma

Si es congénito, el defecto puede incluir la retina, la coroides o el nervio óptico.

La mayoría de los colobomas se diagnostican al nacer o poco después.

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¿Que es un Agujero Óptico Congénito?
Es un agujero o defecto del iris del ojo. La mayoría de los colobomas están presentes desde el nacimiento (congénitos).

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Existe perdida visual espontanea y permante, hay complicaciones con el DR.seroso.

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Este sindrome es raro, tiene 1/3 DR.seroso, tiuene una agudeza visual mala de 20/200 existe un astigmatismo miópico.

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El coloboma del nervio optico, son las anormalidades vasculares, metaplastia, cambios del epitelio peripapilar.

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En este sindrome el disco optico es agrandado central dentro de un anillo peripapilar.

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Se cree que la formación de las fibras nerviosas mielinicas aberrantes de la retina que es debido a la falta de prevención del linaje de las células de oligodendrocitos en la retina.

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Esta mielinización comienza en el cuerpo geniculado lateral, a la altura del diencéfalo al quinto mes de gestación.

En el séptimo mes de gestación comienzan en la base del nervio óptico y al noveno mes termina posterior a la lámina cribosa antes del nacimiento.

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La mielinización es generalmente yuxtapapilar, y las fibras toman un aspecto característico: manchas blancas, nacaradas, parecidas a una pluma, siguiendo la dirección de las fibras de la retina.

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La mielinización de las fibras del nervio óptico solo ocurren bajo condiciones normales por detrás de la lámina cribosa, pero observamos que esta mielinización de la capa de fibra nerviosa de la retina es en el 0,32% al 0,98% de pacientes.

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Otras manifestaciones clínicas menos frecuentes son la pérdida de audición de alta frecuencia (7%), presencia de piel suave, hiperlaxitud articular.

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Las anomalías en el segmento ocular posterior están presentes en el 77% de los pacientes. La principal manifestación ocular es la displasia del nervio óptico.

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La mayoría de casos ocurren por mutación (95%), con pocos casos descritos por deleción.

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Es una enfermedad de herencia autosómica dominante, de prevalencia desconocida, causada por mutaciones en el gen PAX2, localizado en la banda cromosómica 10q24.

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Deleción: El término "deleción" se refiere simplemente a parte de un cromosoma que falta o "se eliminó".

Hiperlaxitud articular: aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones.

Perdida de audición de alta frecuencia:  Se trata de una pérdida auditiva que impide oír sonidos en la parte alta de las frecuencias, que son frecuencias de 2.000 Hz o más altas.

Mielinización:  Proceso por el cual se forma la vaina de mielina en los axones de las neuronas. Comienza en el segundo trimestre de la gestación y dura toda la vida.

Yuxtapapilar:  Unido a la papila.

Nacarada: Del nácar o que tiene el color blanco y el brillo irisado del nácar.

Peripapilar: Es una excavación congénita del disco óptico poco frecuente caracterizada por una profunda excavación en el fondo de ojo.

Metaplasia: Cambio en la forma que toman algunas células que, por lo general, no es normal en las células del tejido al que pertenecen.

Situs Inversus: Consiste en una alineación errónea de los órganos dentro del cuerpo, colocándolos del lado opuesto (imagen de espejo).

Estafiloma: es una protuberancia anormal del globo ocular.

Hipertrofia del EPR: un adelgazamiento retiniano y pérdida de fotorreceptores.

Fisura coroide: es una estrecha hendidura de LCR entre el diencéfalo y la fimbria del hipocampo, conteniendo plexo coroideos.

Microftalmos: es un defecto de nacimiento en el cual uno o ambos ojos no se desarrollaron completamente, y por lo tanto son pequeños.

Cresta neural: constituye una población de células embrionarias pluripotenciales.

Retina regmatogena:  un desprendimiento es el tipo más común de desprendimiento de la retina.

Atresia de coanas: es un bloqueo o estrechamiento de las vías aéreas nasales por un tejido.