# data[].attributes.headline
A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma doença genética muito rara que provoca atrasos no desenvolvimento do feto, resultando em aborto espontâneo ou malformações graves ao nascimento como microcefalia e problemas cardíacos, que não podem ser corrigidos e que, por isso, baixam a expectativa de vida do bebê.

# data[].attributes.subject
A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma doença genética muito rara que provoca atrasos no desenvolvimento do feto, resultando em aborto espontâneo ou malformações graves ao nascimento como microcefalia e problemas cardíacos, que não podem ser corrigidos e que, por isso, baixam a expectativa de vida do bebê.

# data[].attributes.headline
O desenvolvimento da síndrome de Edwards ocorre ainda durante as divisões cromossômicas da fecundação. Na formação do zigoto, um erro conhecido como “não disjunção cromossômica” faz com que o material genético doado pelo óvulo e pelo espermatozoide gere células com uma cópia a mais do cromossomo 18, para além do seu par normal.  

Embora ainda não seja conhecida a causa exata desse erro, já se sabe que alguns fatores podem contribuir para a sua ocorrência. Entre eles: 

# data[].attributes.subject
O desenvolvimento da síndrome de Edwards ocorre ainda durante as divisões cromossômicas da fecundação. Na formação do zigoto, um erro conhecido como “não disjunção cromossômica” faz com que o material genético doado pelo óvulo e pelo espermatozoide gere células com uma cópia a mais do cromossomo 18, para além do seu par normal.  

Embora ainda não seja conhecida a causa exata desse erro, já se sabe que alguns fatores podem contribuir para a sua ocorrência. Entre eles: 

# data[].attributes.body
Idade materna avançada: Mulheres grávidas com mais de 35 anos apresentam um risco maior de gerarem fetos com alterações cromossômicas. Esse risco vai aumentando conforme a idade materna na hora da concepção.

Hereditariedade: Casais cujas famílias apresentam um histórico de síndrome de Edwards são mais propensos a ter filhos com a condição genética, :quando comparados à população em geral.

Translocação cromossômica: Indivíduos que apresentam translocação cromossômica, isso é, uma troca de pedaços do material genético de um cromossomo com outro, são mais suscetíveis à não disjunção cromossômica durante a fecundação. Como a condição não causa qualquer tipo de perda de material genético, somente a troca de lugar, boa parte das pessoas nem sabe que apresenta essa configuração anormal.

# data[].attributes.headline
De modo geral, a síndrome de Edwards causa alterações no desenvolvimento físico e mental das pessoas afetadas. Alguns dos principais sintomas e características incluem:

# data[].attributes.subject
De modo geral, a síndrome de Edwards causa alterações no desenvolvimento físico e mental das pessoas afetadas. Alguns dos principais sintomas e características incluem:

# data[].attributes.body
Desenvolvimento muito lento ou atrasado ainda na barriga da mãe;

Defeitos cardíacos (doença polivalvular, desvios nos septos cardíacos etc.);

Defeitos renais (rins policísticos, ausência de um dos rins, hidronefrose, pença de pares duplos de ductos renais);

Defeitos pulmonares (ausência de um dos pulmões, mudanças na estrutura dos pulmões);

Defeitos no sistema nervoso (anencefalia, hidrocefalia, microcefalia, presença de cistos cerebrais);

Malformações nos órgãos e funções genitais e urinárias;

Deficiência mental;

Crânio mais pontudo e queixo pequeno;

Olhos pequenos e más-formações nas orelhas;

Fenda palatina, dificuldade de sucção e outras alterações na boca;

Paralisia facial;

Grande distância entre os mamilos (maior do que o esperado);

Mãozinha fechada ou com dedos sempre sobrepostos e fechados como se fossem um punho;

Dedo indicador mais comprido do que o dedo médio;

Pés tortos;

Peso e altura abaixo do esperado durante o nascimento;

Contraturas articulares graves nos tecidos musculoesqueléticos (membros com dificuldade de extensão);

Alterações nas estruturas visuais (malformações do globo ocular e retina ou casos de catarata congênita).

# data[].attributes.headline
O diagnóstico da síndrome de Edwards é baseado na análise e constatação da presença das anomalias características dessa condição.

# data[].attributes.subject
O diagnóstico da síndrome de Edwards é baseado na análise e constatação da presença das anomalias características dessa condição.

# data[].attributes.body
É diagnosticada por meio de cariótipo, um procedimento no qual os 23 pares de cromossomos são organizados lado a lado de forma a permitir sua contagem. O exame pode ser feito ainda durante a gestação ou depois do nascimento.

No caso do exame ainda dentro do útero, é necessária uma amostra do líquido amniótico, que envolve o feto para análise do cariótipo fetal, ou a investigação de biópsia do vilo corial, além de ultrassonografia e análise de marcadores séricos maternos, isto é, de substâncias presentes no sangue materno durante a gestação que podem indicar complicações no desenvolvimento do feto.

Investigação de biópsia do vilo corial:

Esse procedimento é indicado pra mulheres com histórico pessoal e familiar de fetos com trissomia autossômica ou algum tipo de deficiência estrutural. Ele consiste na retirada de tecido da placenta durante a 10ª e a 13ª semanas da gestação.

Apesar de bastante invasiva, a técnica aponta em seus resultados uma rica coleção de informações sobre as características do feto e as possíveis complicações da gravidez por anomalias genéticas. Tais dados são essenciais para que a equipe médica possa indicar o melhor tratamento para garantir tanto a saúde da mãe quanto a do bebê.

# data[].attributes.headline
Não existe tratamento específico para a Síndrome de Edwards, no entanto, o médico pode recomendar remédios ou cirurgia para tratar alguns problemas que ameaçam a vida do bebê nas primeiras semanas. de vida.

# data[].attributes.subject
Não existe tratamento específico para a Síndrome de Edwards, no entanto, o médico pode recomendar remédios ou cirurgia para tratar alguns problemas que ameaçam a vida do bebê nas primeiras semanas. de vida.

# data[].attributes.body
Geralmente o bebê apresenta uma saúde frágil e necessita de cuidados específicos durante a maior parte do tempo, e por isso pode precisar ficar internado no hospital para receber o tratamento adequado, sem sofrimento.

No Brasil, após o diagnóstico a gestante pode tomar a decisão de realizar um aborto, caso o médico identifique que existe risco de vida ou possibilidade de desenvolvimento de problemas psicológicos graves para a mãe durante a gestação.

# data[].attributes.headline
Devido à gravidade dos sintomas e alterações, a síndrome de Edwards apresenta expectativa de vida muito baixa. Fetos com a síndrome têm maiores chances de ser abortados espontaneamente durante a gestação ou de ser natimortos, e quando sobrevivem costumam não passar de dois anos de vida.

# data[].attributes.subject
Devido à gravidade dos sintomas e alterações, a síndrome de Edwards apresenta expectativa de vida muito baixa. Fetos com a síndrome têm maiores chances de ser abortados espontaneamente durante a gestação ou de ser natimortos, e quando sobrevivem costumam não passar de dois anos de vida.

# data[].attributes.attachment_link.provider_name
Vida Saudável | Conteúdos produzidos pelo Hospital Israelita Albert Einstein | O blog Vida Saudável é produzido pelo Hospital Israelita Albert Einstein, onde você encontra conteúdos sobre saúde em geral, bem-estar e qualidade de vida.

# data[].attributes.attachment_link.title
Síndrome de Edwards: Causas, Sintomas, Diagnóstico e Cuidados Necessários

# data[].attributes.attachment_link.description
O blog Vida Saudável é produzido pelo Hospital Israelita Albert Einstein, onde você encontra conteúdos sobre saúde em geral, bem-estar e qualidade de vida.

# data[].attributes.attachment_link.title
Síndrome de Edwards: O que é, sintomas, tratamentos e causas.

# data[].attributes.attachment_link.description
Saiba mais sobre o que é Síndrome de Edwards , quais são os sintomas, tratamentos e suas causas. Se precisar marque uma consulta na Rede D’Or São Luiz.

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma doença genética muito rara que provoca atrasos no desenvolvimento do feto, resultando em aborto espontâneo ou malformações graves ao nascimento como microcefalia e problemas cardíacos, que não podem ser corrigidos e que, por isso, baixam a expectativa de vida do bebê.

Geralmente, a Síndrome de Edwards é mais frequente em gestações na quais a grávida tem mais de 35 anos. Assim, caso a mulher engravide após os 35 anos, é muito importante fazer um seguimento da gravidez mais regular com um obstetra, para identificar possíveis problemas precocemente.

Infelizmente, a síndrome de Edwards não tem cura e, por isso, o bebê que nasce com esta síndrome tem baixa expectativa de vida, sendo que menos de 10% conseguem sobreviver até 1 ano após o nascimento.

O que causa esta síndrome

A síndrome de Edwards é causada pelo surgimento de 3 cópias do cromossomo 18, sendo que normalmente só existem 2 cópias de cada cromossomo. Esta alteração acontece de forma aleatória e, por isso, é pouco comum que o caso se repita dentro da mesma família.

Por ser uma alteração genética completamente aleatória, a Síndrome de Edwards não passa de pais para filhos. Embora seja mais comum em filhos de mulheres que engravidam com mais de 35 anos, a doença pode surgir em qualquer idade.

Principais características da síndrome

Crianças que nascem com a síndrome de Edwards geralmente apresentam características como:

Cabeça pequena e de forma estreita;

Boca e mandíbula pequena;

Dedos longos e polegar pouco desenvolvido;

Pés com sola arredondada;

Fenda palatina;

Problemas nos rins, como rins policísticos, ectópicos ou hipoplásicos, agenesia renal, hidronefrose, hidroureter ou duplicação dos ureteres;

Doenças cardíacas, como defeitos do septo ventricular e ducto arterioso ou doença polivalvular;

Deficiência mental;

Problemas de respiração, devido a alterações estruturais ou ausência de um dos pulmões;

Dificuldade de sucção;

Choro fraco;

Baixo peso ao nascer;

Alterações cerebrais como cisto cerebral, hidrocefalia, anencefalia;

Paralisia facial.

O médico pode desconfiar da Síndrome de Edward ainda durante a gravidez, através da ultrassonografia e de exames de sangue que avaliam as gonadotrofina coriônica humana, alfa-fetoproteína e estriol não conjugado no soro materno no 1º e no 2º trimestre de gravidez.

Além disso, a ecocardiografia fetal, feita às 20 semanas de gestação pode evidenciar os comprometimentos cardíacos, que estão presentes em 100% dos casos da síndrome de Edwards.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Edwards geralmente é feito ainda durante a gestação quando o médico observa as alterações indicadas anteriormente. Para confirmar o diagnóstico, podem ser feitos outros exames mais invasicos como punção das vilosidades coriônicas e a amniocentese.

Como é feito o tratamento

Não existe tratamento específico para a Síndrome de Edwards, no entanto, o médico pode recomendar remédios ou cirurgia para tratar alguns problemas que ameaçam a vida do bebê nas primeiras semanas de vida.

Geralmente o bebê apresenta uma saúde frágil e necessita de cuidados específicos durante a maior parte do tempo, e por isso pode precisar ficar internado no hospital para receber o tratamento adequado, sem sofrimento.

No Brasil, após o diagnóstico a gestante pode tomar a decisão de realizar um aborto, caso o médico identifique que existe risco de vida ou possibilidade de desenvolvimento de problemas psicológicos graves para a mãe durante a gestação.

# data[].attributes.attachment_link.title
Quais os problemas causados pela Síndrome de Edwards e quando o aborto está autorizado

# data[].attributes.attachment_link.description
A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma doença genética muito rara que provoca atrasos no desenvolvimento do feto, resultando em aborto espontâneo ou malformações graves ao nascimento como microcefalia e problemas cardíacos, que não podem ser corrigidos e que, por isso, baixam a expectativa de vida do bebê.