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é confirmado por um teste genético que analisa a expansão das repetições CAG no gene HTT, mas o processo também envolve avaliação clínica, histórico familiar e exames neurológicos para investigar a presença de sintomas como coreia, problemas cognitivos e de comportamento, exames de imagem como ressonância magnética (RM) podem ser feitos para observar alterações no cérebro e descartar outras condições.

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Chamada também de coreia de Huntington, a doença de Huntington é afeta o sistema nervoso, em que alguns neurônios degeneram e deixam de funcionar, levando à morte das células nervosas.

Com isso, o funcionamento de aspectos do corpo relacionados a essas células, como a capacidade do controle da coordenação motora, assim como o controle do humor e do comportamento dos pacientes, se tornam prejudicados.

Como ela progride ao longo do tempo, é considerada uma doença neurodegenerativa. De modo geral, os sintomas da doença de Huntington se apresentam entre os 30 e 50 anos, mas também podem surgir ainda na infância.

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Alterações no controle dos movimentos e na coordenação motora;

Movimentos involuntários e rápidos que se assemelham a tiques e podem ser repetitivos (chamados pelos médicos de “coreia”);

Contrações involuntárias dos músculos (distonia);

Dificuldades cognitivas que aumentam ao longo do tempo;

Mudanças de humor;

Alterações de comportamento.

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Não é possível prevenir o aparecimento da Doença de Huntington, pois ela é uma condição genética hereditária.

No entanto, é possível prevenir a sua transmissão para futuras gerações através de aconselhamento genético, testes genéticos pré-implantacionais

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O desenvolvimento de terapias para a doença, o estudo de marcadores de progressão precoce e a compreensão das causas genéticas da doença. As pesquisas visam modular a expressão do gene huntingtina, proteger as células nervosas e desenvolver tratamentos que retardem ou corrijam a mutação. Existem ensaios clínicos em andamento com novas terapias e abordagens, como a inibição de proteínas que aceleram a doença, mas tratamentos eficazes ainda estão a ser desenvolvidos.

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Causa severo impacto social e na qualidade de vida, afetando funções motoras, cognitivas e psiquiátricas, levando a incapacidade, dependência e isolamento para o paciente.

A doença gera grande carga emocional e financeira para cuidadores, afeta o desempenho profissional e as relações sociais.

É essencial um tratamento multidisciplinar e suporte para a família, visando melhorar a qualidade de vida dos pacientes e de quem cuida deles.

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As causas da doença de Huntington estão relacionadas à genética do paciente, mais especificamente a um gene conhecido como HTT. A doença de Huntington se manifesta quando esse gene HTT se repete mais vezes do que deveria.

Por isso, a doença de Huntington pode ser considerada algo hereditário. O diagnóstico da doença de Huntington é feito por meio de um teste genético que analisa uma amostra de sangue do paciente.

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A doença de Huntington não tem cura, e conforme os anos passam, os sintomas apresentados pelo paciente ficam cada vez mais severos.

O tratamento da doença de Huntington é feito com o objetivo de atenuar os sintomas e envolve medicamentos, terapias físicas e ocupacionais.

Conforme a doença de Huntington avança, os pacientes se tornam progressivamente mais dependentes, perdendo a capacidade de caminhar e se movimentar. Por isso, com o diagnóstico, há necessidade de cuidados especiais.

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O Dia Nacional da Doença de Huntington no Brasil é celebrado em 27 de setembro. Esta data foi estabelecida pela Lei nº 14.607/2023 para aumentar a conscientização e promover a divulgação de informações sobre a doença, que é genética, progressiva e afeta o sistema nervoso, impactando funções motoras, cognitivas e comportamentais.