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Los bebés nacidos con anomalías cromosómicas necesitan tratamientos especiales para crecer bien; esto se suma a los costos de su cuidado. La carga de estos costos es compartida entre las familias, las comunidades y el gobierno.

Satisfacer las necesidades de una persona afectada por un defecto de nacimiento puede involucrar a toda la familia y en muchos casos es dificultoso

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Implicancias económicas, sociales y maneras de integrar.

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Implicancias económicas, sociales y maneras de integrar.

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La hospitalización por defectos de nacimiento le cuesta más de 2600 millones de dólares anualmente. Este costo es mayor cuando se incluye el impacto financiero y emocional de vivir con defectos de nacimiento.

El costo es de 12 a 13 veces más altos que los de un niño sin estos síndromes. El costo médico de la familia es aún mayor si el niño, además, tiene un defecto cardiaco congénito.

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Algunas maneras de integrar a personas que padecen estos síndromes es estar incluidos en su familia, ayudar en las tareas del hogar, cocinar, tener sus responsabilidades y tomar decisiones por sí mismos.

En la escuela, estudiar en aulas comunes junto con chicos sin discapacidad con docentes de apoyo a la inclusión.

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Tratamiento:

•No tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del nacimiento o durante el primer año de vida.

•Medicina paliativa.

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Diagnostico

•Examen físico.

•Muestras de sangre.

•Análisis cariotipo.

•Análisis cromosómico de liquido amniótico.

•Ecografía de alta precisión.

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Características físicas:

•Delgados y frágiles.

• No pueden desarrollarse.

•Problemas de alimentación.

•Microcefalia, y occipucio (parte posterior de la cabeza prominente).

•Las orejas más abajo de lo normal, perdida de la audición.

•La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón es más corto.

•Anomalías cardiacas.

•Labio leporino, paladar hendido y problemas oculares.

•Escoliosis.

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Tratamiento:

•No existe ningún tratamiento que pueda curarla.

•Medicina paliativa.

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Diagnostico:

•Trisomía 13 es un trastorno genético que presenta una combinación de anomalías congénitas.

• Retraso mental grave y problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo.

•La mayoría de los bebés nacidos con síndrome de Patau mueren al año de edad.

•Ecografía de alta precisión

• Análisis cariotipo.

•Amniocentesis.

• Funiculocentesis.

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Características físicas:

•Bajo peso al nacer.

•Microcefalia.

•Holoprosencefalia (parte frontal del cerebro no se divide correctamente).

•Problemas oculares (ojos muy juntos).

•Nariz y/o fosas nasales no desarrolladas.

•Labio leporino.

•Polidactilia (dedos adicionales en manos y/o pies).

•Aplasia cutis (cabellera parecida a ulceras).

• Defectos cardíacos, problemas renales y/o un onfalocele.

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Tratamiento:

•Terapia de remplazo de testosterona.

•Extracción del tejido mamario.

•Terapia física y de habla.

•Tratamiento de fertilidad.

•Asesoramiento psicológico.

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Diagnostico:

•Es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X.

•Afecta adversamente el crecimiento testicular y la producción de testosterona.

•Examen físico completo.

•Análisis de hormonas.

•Análisis cromosómico (cariotipo).

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Características físicas:

•Estatura superior a la media.

•Piernas más largas, torso corto y caderas más anchas.

•Pubertad ausente, retrasada o incompleta.

•Después de la pubertad, disminución de masa muscular, vello facial y corporal.

•Testículos pequeños y firmes.

•Pene pequeño.

•Ginecomastia (tejido mamario agrandado).

•Huesos débiles.

•Bajos niveles de energía.

•Bajo o nulo  conteo de espermatozoides.

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Tratamiento:

•No existe un tratamiento estándar, depende de las necesidades de cada individuo.

•Terapia fonoaudiológica.

•Cuidado personal y ejercicio.

•Terapia ocupacional.

•Fisioterapia.

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Diagnostico prenatal:

•Anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en el desarrollo un niño/a, tanto mental como físicamente.

•Prueba de la traslucencia nucal (medir el grosor del pliegue nuca).

•Triple cribado o cuádruple cribado.

•Ecografía de alta precisión

•Muestreo de vellosidades coriónicas.

•Amniocentesis.

•Muestreo percutáneo de sangre umbilical.

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Características físicas:

•Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.

•Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.

•Cuello corto.

•Orejas pequeñas.

•Manos y pies pequeños.

•Un solo pliegue en la palma de la mano.

•Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados.

•Tono muscular débil o ligamentos flojos.

•Estatura baja en la niñez y la adultez.

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Tratamiento:

•Hormona de crecimiento (aumentar la estatura).

•Tratamiento hormonal a base de estrógenos (estimular el desarrollo de características sexuales secundarias).

•Cirugía plástica y/o cardiaca (corregir rasgos marcados y/o problemas cardiacos).

•Dieta saludable.

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Características físicas:

• Baja estatura.

•Cuello alado (pliegues de piel desde los hombros hasta ambos lados del cuello).

•Línea de cabello baja en la cabeza.

•Orejas bajas.

•Rasgos anómalos en los ojos, además de párpados caídos.

•Desarrollo óseo anormal.

•Desarrollo atrasado de los senos.

•Amenorrea.

•Cantidad mayor a la habitual de lunares en la piel.

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Diagnostico:

•Es una afección genética que solo afecta al género femenino.

• Las niñas tienen dos cromosomas X (XX), las niñas con síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno de sus cromosomas X.

•Se diagnostica mediante una exploración física y un análisis de sangre (cariotipo).