# data[].attributes.body
Wat zijn wat jullie betreft de leerpunten van deze casus?

# data[].attributes.body
Het antwoord is nee. Carnitine zorgt ervoor dat lange-keten vetzuren naar de mitochondriën getransporteerd worden. Deze kunnen vervolgens niet afgebroken worden en stapelen. Lange keten vetzuren hebben dan een toxisch effect en zijn aritmogeen

# data[].attributes.body
De leerpunten zijn als volgt:
-          Stofwisselingsziekten kunnen zich in de neonatale fase als een sepsis like beeld voordoen.

-          Stop de voeding en start glucose 10% bij de verdenking op een stofwisselingsziekten.

-          Denk aan (uitgebreider) lab bij een hypoglykemie

o   Metabole basisdiagnostiek in crisis moment (bloed EN urine).

o   Ketonen om te differentiëren tussen ketotisch en non-ketotische hypoglykemie.

o   Ammoniak en bloedgas om organisch zuur syndromen op te sporen.

o   Lactaat en lever formaat om GSDs en gluconeogenese defecten te evalueren.

o   (Insuline, cortisol en groeihormoon voor de endocrinologische oorzaken).

# data[].attributes.body
Zou je deze patiënt met carnitine behandelen zoals bij veel stofwisselingsziekten gedaan wordt?

# data[].attributes.body
Bij vetzuuroxidatie stoornissen kunnen patiënten niet goed ketonen aanmaken. Het is dus belangrijk om vasten te voorkomen en glucose te suppleren indien nodig. Bij een LCKAT kunnen lange-keten vetzuren niet goed worden afgebroken.

In het geval van deze patiënt met een ernstige presentatie (cardiale afwijkingen) start je een dieet zonder lange keten vetzuren. Als vervanging bied je medium keten vetzuren aan. Als alternatieve energie bron kun je ook ketonen (beta-hydroxyboterzuur) via de voeding toevoegen.

De cardioloog werd betrokken voor de cardiale behandeling. Wegens de rhabdomyolyse gewerd gestart met hyperhydratie.

# data[].attributes.body
Wat voor behandeling stel je in?

# data[].attributes.body
Bij lichamelijk onderzoek is er geen hepatomegalie. Op dit moment denk je dus aan:
-          Vetzuuroxidatie stoornis/ ketolyse defect/ defect ademhalingsketen

-          Organische acidurie

Het acylcarnitine profiel laat aanwijzingen zien voor een LCKAT (vetzuuroxidatie stoornis). Dit wordt later bevestigd door enzym en mutatie analyse.

Bij LCKAT kan je lange keten vetzuren niet goed afbreken. De ziekte wordt gekarakteriseerd door hypoketotische hypoglycemie, cardiomyopathie, ritmestoornissen, leverfunctie stoornsisen, rhabdomyolyse, hypotonie, retinopathie en convulsies.

# data[].attributes.body
Wat is je differentiaal diagnose?

Wat mis je nog in je lichamelijk onderzoek?

# data[].attributes.body
Je hebt overleg met de metabool kinderarts en kindercardioloog. Je denkt nu wel aan een stofwisselingsziekte. Je neemt metabole basisdiagnostiek af (bloed+urine). Gezien het hoge ammoniak staak je de voeding en start je met glucose 10% intraveneus.

De hypoglykemie classificeer je als een non-ketotische hypoglykemie met lactaat stijging.

# data[].attributes.body
Wat is je volgende stap bij deze uitslagen? En hoe karakteriseer je de hypoglykemie?

# data[].attributes.body
Je prikt lab. Hierbij wordt het volgende gezien

pH 7.10, HCO3 20, ammoniak 226, lactaat 8.3, CK 10.000, NtProBNP >35.000, ketonen 0.1 (=laag), glucose 1.9.

# data[].attributes.body
Wat voor aanvullende onderzoeken zet je nu in?

# data[].attributes.body
Dit beeld zou nog steeds het best kunnen passen bij een early onset sepsis danwel een corvitium. Er wordt gestart met peni/genta intraveneus en de cardex kinderarts maakt een echo. Hierop wordt een vergroot hart gezien met verminderde systolische functie. Voor nu wordt er nog niet aan een stofwisselingsziekte gedacht.

Op dag 4 veranderd het beeld opnieuw. De patiënt wordt hypotoon en reageert minder goed op de omgeving. Er zijn geen trekkingen.

# data[].attributes.body
Wat is je volgende stap?

# data[].attributes.body
Differentiaal diagnostisch wordt gedacht aan een infectie danwel een cor vitium. Er wordt CRP geprikt welke 21 is en een ECG gemaakt. Hierop zie je forse uitslagen in de precordiale afleidingen en repolarisatie afwijkingen.

# data[].attributes.body
Wat is je volgende stap van aanpak?

# data[].attributes.body
Op basis van deze gegevens heb je geen directe aanwijzingen voor een stofwisselingsziekte. Het lijkt nog het meest te passen bij het beloop van dysmaturiteit.

Echter, op dag 2 ontwikkelt er zich een tachypneu.

# data[].attributes.body
Denk je op basis van deze gegevens aan een stofwisselingsziekte?

# data[].attributes.body
Op de verloskamer wordt je door de gynaecoloog in consult gevraagd bij meisje Merel. Ze is geboren bij 38w5d en heeft een 1995 gram (p<<3). Ze heeft last om zichzelf op temperatuur te houden en heeft een hypoglykemie van 1.5 ongeveer 3 uur post partum waarvoor glucose intraveneus gestart wordt.

# data[].attributes.body
Deze padlet heeft 9 vragen. Scroll door naar rechts tot het blokje met Leerpunten voor het einde