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Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa

Referência Moreira, C., (2014) Oncogene, Rev. Ciência Elem., V2(3):303

DOI http://doi.org/10.24927/rce2014.303

Palavras-chave mutação; oncogenes; proto-oncogenes; anti-oncogenes; genes supressores de tumores; DNA;

A primeira vez que se associaram os oncogenes às células cancerosas foi com a identificação de cancros induzidos por retrovírus. Em muitos casos os vírus infetam as células hospedeiras e introduzem um novo gene que estimula a divisão celular quando expressos no genoma viral. Rapidamente se percebeu que existiam genes homólogos (semelhantes) nos genomas das células hospedeiras - os proto-oncogenes.

Os proto-oncogenes são alvos para a carcinogénese, uma vez que têm a capacidade de estimular a divisão celular de várias formas. Alguns deles codificam fatores de crescimento - indutores de mitose produzidos pelas células para estimular as células vizinhas a se dividirem. Se um fator de crescimento de um proto-oncogene é mutado pode tornar-se auto estimulante para a célula que o produz. Outros codificam recetores de fatores de crescimento, que em caso de mutação já não necessitam de fator de crescimento ligado ao recetor induzindo a célula a um perpétua divisão celular. Outros proto-oncongenes podem codificar fatores de transcrição ou controladores de apoptose (morte celular programada).

Os proto-oncogenes podem-se tornar oncogenes se houver:

movimentação do DNA no genoma: translocação

amplificação do proto-oncogene (produção de cópias)

mutação pontual

inserção retroviral

Os genes supressores de tumores também podem causar cancro se sofrerem mutação. Estes genes são designados anti-oncogenes. As proteínas que codificam mantêm a integridade do genoma ou inibem a divisão celular, mas se o gene sofrer uma mutação perdem esta capacidade de controlo e a célula divide-se de forma descontrolada.
Materiais relacionados disponíveis na Casa das Ciências:

1. Apoptose, a morte celular - Como acontece?

2. Origem do cancro da mama, como se origina o Cancro da Mama?

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mutação; oncogenes; proto-oncogenes; anti-oncogenes; genes supressores de tumores; dna;

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Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa Referência Moreira, C., (2014) Oncogene, Rev. Ciência Elem., V2(3):303 DOI http://doi.org/10.24927/rce2014.303 Palavras-chave mutação; oncogenes; proto-oncogenes; anti-oncogenes; genes supressores de tumores; DNA; A primeira vez que se associaram os oncogenes às células cancerosas foi com a identificação de cancros induzidos por retrovírus.

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Devem identificar os elementos do grupo em todas as atividades. Há aqui um trabalho que não sei a quem pertence...
Também ainda falta o trabalho de um grupo e tinham que o publicar na aula de ontem!

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Esta animação explora a via de transdução de sinal Fas, que induz a apoptose (morte celular). A animação foi publicada na revista Science Signalling (Molecular Animation of Cell Death Mediated by the Fas Pathway, Sci. STKE 380, 2007).

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Esta animação explora a via de transdução de sinal Fas, que induz a apoptose (morte celular). A animação foi publicada na revista Science Signalling (Molecular Animation of Cell Death Mediated by the Fas Pathway, Sci. STKE 380, 2007).

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Neste vídeo animado, podem-se visualizar os resultados da investigação publicados na revista Nature Medicine (2009, Vol. 158, n.º8) pelo laboratório de Jane Visvader e Geoffrey Lindeman. A glândula mamária é constituída por três tipos de células principais: células alveolares, ductais e mioepiteliais. As células estaminais podem-se desenvolver em qualquer destes três tipos de células maduras, passando por uma série de estados intermédios. Um dos estados intermédios é o da célula progenitora luminal, que pode transformar-se numa célula alveolar ou ductal. O artigo descreve como uma forma aberrante da célula progenitora luminal está envolvida no desenvolvimento de algumas formas de cancro de mama.

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Casa das Ciências - Origem do cancro da mama

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Neste vídeo animado, podem-se visualizar os resultados da investigação publicados na revista Nature Medicine (2009, Vol. 158, n.º8) pelo laboratório de Jane Visvader e Geoffrey Lindeman. A glândula mamária é constituída por três tipos de células principais: células alveolares, ductais e mioepiteliais.

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Como é que a sociedade vai gerir da melhor forma toda a informação científica?

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Como é que a sociedade vai gerir da melhor forma toda a informação científica?

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Vacinas de ADN: e tudo começou na curiosidade

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Duarte Miguel Prazeres faz investigação científica na área da bioengenharia no Instituto Superior Técnico e atribui a uma curiosidade quase doentia a sua carreira. Lembra-se do prazer retirado do acto de aprender, quando era mais novo, e isso nunca mudou.

"O Pequeno Mágico da Ciência" é o livro que ainda hoje guarda e que lhe foi oferecido pelos pais quando era criança. Consistia numa série de experiências que se podiam fazer em casa. Com maior sucesso numas do que noutras, foram as suas primeiras incursões na ciência, na perseguição da curiosidade de resultados.

Quase não trabalha na bancada, mas orienta muito proximamente vários mestrandos e doutorandos na obtenção de respostas para contínuas perguntas que giram à volta da manipulação de genes para obtenção de um medicamento ou de uma vacina.

Para Duarte Miguel Prazeres o grande desafio é saber como é que a sociedade vai gerir da forma mais eficiente toda a informação científica que é produzida todos os dias em milhares de institutos de investigação em todo o mundo. O contributo dele faz parte desse precioso acervo para o avanço científico.

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Vacinas de ADN: e tudo começou na curiosidade

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Duarte Miguel Prazeres faz investigação científica na área da bioengenharia no Instituto Superior Técnico e atribui a uma curiosidade quase doentia a sua carreira. Lembra-se do prazer retirado do acto de aprender, quando era mais novo, e isso nunca mudou.

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A primeira clonagem de um mamífero adulto

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Em 22 de fevereiro de 1997, a comunidade científica surpreendeu o mundo, apresentando o primeiro mamífero clonado a partir de uma célula viva. Era uma ovelha que foi batizada com o nome Dolly, como referência à cantora norte-americana Dolly Parton.

A experiência tinha sido conduzida um ano antes pelo Instituto Roslin (Escócia), gerou muitas questões éticas e científicas que ainda perduram, mas foi um passo importante para a descoberta do processo que levou ao êxito da clonagem.

Neste caso, a cópia genética de um ser vivo para criar outro igual envolveu mais três ovelhas. A que foi "copiada" contribuiu com células para o núcleo que fecundou um óvulo retirado de uma segunda ovelha. A terceira fez a gestação da ovelha Dolly. Todas eram de raças com característica fenotípicas diferentes para evitar a mistura de aspectos individuais no embrião.

A ovelha Dolly teve uma vida normal, embora nunca tenha saído do instituto onde nasceu. Viveu seis anos, teve três crias, mas começou a apresentar sinais de envelhecimento precoce. Foi abatida em fevereiro de 2003, após ter contraído uma infeção pulmonar.

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A primeira clonagem de um mamífero adulto

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Em 22 de fevereiro de 1997, a comunidade científica surpreendeu o mundo, apresentando o primeiro mamífero clonado a partir de uma célula viva. Era uma ovelha que foi batizada com o nome Dolly, como referência à cantora norte-americana Dolly Parton.

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Utopia ou obsessão, o homem quer ser eterno e jovem. De fórmula em fórmula, tem conquistado anos ao tempo. Mas se é verdade que vivemos mais, também é verdade que ficamos mais expostos às doenças da velhice. E se o secreto elixir estivesse dentro de nós?

Tiquetaque. O relógio molecular no corpo humano está dentro das células e chama-se telómero. Estas pequenas estruturas de ADN e proteínas encontram-se nas pontas dos cromossomas e funcionam como uma capa protetora do material genético. Cada vez que há uma divisão celular, os telómeros diminuem, as células envelhecem e o homem fica mais exposto a doenças como o cancro. Miguel Godinho Ferreira é um dos cientistas que acreditam que através do controlo dos telómeros é possível fazer um organismo velho pensar que é novo, outra vez.

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Utopia ou obsessão, o homem quer ser eterno e jovem. De fórmula em fórmula, tem conquistado anos ao tempo. Mas se é verdade que vivemos mais, também é verdade que ficamos mais expostos às doenças da velhice. E se o secreto elixir estivesse dentro de nós?

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Epigenética: a ciência que vai para além dos genes

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A vida começa numa única célula que tem em si a informação genética que faz de nós seres irrepetíveis. Mas será que tudo o que se transmite de pais para filhos tem apenas origem nos genes? A epigenética responde a este desafio valorizando outros fatores.

Lars Jansen, natural da Holanda, veio em 2008 para Portugal estudar os mecanismos não genéticos que a nível molecular e através de proteínas controlam a transmissão de informação de uma célula-mãe para as células-filhas.

O investigador do Instituto Gulbenkian de Ciência explica que durante o processo de divisão celular o genoma é o mesmo mas as células diferenciam-se. Por exemplo, uma célula do músculo não é igual a uma célula do sangue porque os genes que ficam ativos são distintos.

Quando se dividem, as células levam consigo a memória do que são, ou seja, sabem que são diferentes não apenas por causa do ADN mas devido a outros fatores associados: "Existe algo em cima dos genes que é co-herdado com a informação genética, a chamada informação epigenética", diz o investigador. Os gémeos idênticos são a prova de que o ADN não é tudo. Apesar de partilharem os mesmos genes, têm personalidades e estilos de vida diferentes.

Ter uma alimentação equilibrada, praticar desporto e técnicas anti-stress, são hábitos que influenciam a saúde individual e que se transmitem de pais para filhos. A herança epigenética é tão importante que pode influenciar o risco de doenças na geração que se segue. É desta ciência que aqui se fala.

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Epigenética: a ciência que vai para além dos genes

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A vida começa numa única célula que tem em si a informação genética que faz de nós seres irrepetíveis. Mas será que tudo o que se transmite de pais para filhos tem apenas origem nos genes? A epigenética responde a este desafio valorizando outros fatores.

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Células cardíacas criadas em laboratório: o coração do futuro

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A doença cardíaca é a principal causa de morte no mundo, segundo a Organização Mundial de Saúde. É pois natural que os cientistas acreditem que o futuro passe pela terapia celular. Mas o que é isso?

Pegar em células de pele, reprogramá-las para se tornarem células estaminais pluripotentes induzidas, que sob determinados estímulos e condições, podem produzir células para diversos órgãos, já não é ficção científica.

Aqui, assistimos à criação de células cardíacas saudáveis, através desse processo. Regenerar um músculo cardíaco para um ser humano exige milhares de milhões de células, mas o caminho está aberto.

Trata-se de regeneração celular, um avanço extraordinário e que deixará lá atrás métodos como o uso de pacemakers.

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Células cardíacas criadas em laboratório: o coração do futuro

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Pegar em células de pele, reprogramá-las para se tornarem células estaminais pluripotentes induzidas, que sob determinados estímulos e condições, podem produzir células para diversos órgãos, já não é ficção científica. Aqui, assistimos à criação de células cardíacas saudáveis, através desse processo.

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Milhões de postos de trabalho serão substituídos por máquinas inteligentes nos próximos anos. Por outro lado acredita-se que mais de metade das crianças de hoje irão ter empregos que ainda não existem. É a automatização a tomar conta do futuro.

A crescente automatização de tarefas está a criar um mundo laboral completamente novo, e apesar da mudança ser uma constante ao longo da história, nunca se tinha assistido a uma transformação tão vertiginosa no universo do trabalho.

As tarefas que envolvem a repetição são aquelas que mais depressa serão substituídas por autómatos, mas há trabalhos mais especializados que também poderão mudar de forma radical quando máquinas assumirem total ou parcialmente a sua realização. Entre as tarefas mais complexas que poderão ser assumidas por autómatos estão a de cirurgião.

Nesta reportagem pode ouvir os depoimentos de Joaquim Patanita e António Galamba, residentes em Moura; Pedro Oliveira, professor da Universidade Católica Portuguesa; Luís Crisóstomo da Cooperativa Agrícola de Moura e Barrancos e Nuno Figueiredo, cirurgião da Fundação Champalimaud.

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Milhões de postos de trabalho serão substituídos por máquinas inteligentes nos próximos anos. Por outro lado acredita-se que mais de metade das crianças de hoje irão ter empregos que ainda não existem. É a automatização a tomar conta do futuro.

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Nasceu uma terceira criança cuja informação genética foi editada com a ferramenta CRISPR pelo médico chinês He Jiankui, que na segunda-feira tinha sido condenado por um tribunal chinês a três anos de prisão por ter modificado o ADN de outras duas meninas com esse método. O nascimento do terceiro bebé geneticamente modificado foi discretamente confirmado pela agência noticiosa chinesa no mesmo dia em que a sentença do médico foi tornada pública, sendo que Jiankui encontra-se já em prisão domiciliária.

Em novembro de 2018, quando anunciou que tinha modificado geneticamente duas bebés gémeas - Nana e Lulu - para as tornar imunes ao vírus da sida, He Jiankui também avançou que havia outra mulher grávida de uma terceira criança, editada com o mesmo procedimento. Segundo William Hurlbut, um especialista em bioética da Universidade de Stanford, He Jiankui tinha-lhe confidenciado em janeiro do ano passado que, nessa altura, a mulher já estava grávida de entre 12 e 14 semanas. Ou seja, o bebé deve ter nascido em julho de 2018.

A confirmação do nascimento do terceiro bebé só foi feita porque a agência noticiosa referiu-se ao médico como o autor de uma operação "a partir do qual nasceram três bebés geneticamente modificados". Até agora, e tanto quanto se sabia, só duas bebés no mundo eram mutantes. Não se sabe, no entanto, o sexo da criança, o estado de saúde dela, nem qualquer informação sobre a sua família.

Quanto aos dois primeiros casos conhecidos de bebés geneticamente modificados por He Jiankui, os últimos estudos dão conta que Lulu e Nana, nascidas em outubro de 2018, podem estar em risco de vida. As modificações feitas pelo médico chinês podem não ter sido eficazes em tornar as crianças imunes à infeção pelo vírus da sida, mas pode também ter causado alterações genéticas que as tornaram mais vulneráveis a agentes tão simples como o vírus da gripe.

Por exemplo, um estudo publicado por cientistas espanhóis diz que uma deficiência no gene CCR5 - que foi o alvo do CRISPR-Cas9 desenvolvido para este caso específico por He Jiankui - pode quadruplicar as probabilidades de alguém morrer com uma gripe. Outra investigação diz que as pessoas que têm naturalmente as características genéticas criadas pelo médico têm 21% mais probabilidade de morrer antes dos 76 anos.

No entanto, os cientistas alertam que os efeitos criados por esta mutação são "imprevisíveis", disseram os investigadores da Universidade da Califórnia ao MIT Technology Review: "A resposta é sim, isto afetou o cérebro delas. A interpretação simples é que essas mutações vão provavelmente ter um impacto nas funções cognitivas das gémeas", disse o neurobiólogo Alcino J. Silva.

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Já nasceu terceiro bebé geneticamente modificado na China

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Nasceu uma terceira criança cuja informação genética foi editada com a ferramenta CRISPR pelo médico chinês He Jiankui, que na segunda-feira tinha sido condenado por um tribunal chinês a três anos de prisão por ter modificado o ADN de outras duas meninas com esse método.

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Guião Aprendizagem por Descoberta Guiada

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Guião Aprendizagem por Descoberta Guiada

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Guião Trabalho pesquisa orientada_Unidade 2

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Uma equipa de cientistas descobriu algumas características genéticas em células tumorais que podem abrir portas a tratamentos mais eficazes contra o cancro, indica um estudo publicado esta quarta-feira na revista científica Nature.

Depois de sequenciarem o genoma de tumores com metástases de 2.399 pessoas, naquele que é o maior estudo genético de metástases publicado até agora, os investigadores dizem ter descoberto tratamentos mais eficazes para 62% dos participantes, que tinham características genéticas específicas. Em metade deles, esses tratamentos são medicamentos contra o cancro que já estão no mercado. Na outra metade, a resposta está em medicamentos que estão em fase de testes.

As metástases são novos tumores que se formam quando as células de um tumor original viajam pelo organismo e se desenvolvem noutros lugares. Noventa porcento das mortes por cancro ocorrem em pacientes com metástases. E, segundo o relatório do estudo, o problema está "na baixa eficácia do tratamento": "Uma melhor compreensão das características dos cancros em estágio avançado é necessária para ajudar a adaptar tratamentos personalizados, reduzir excesso de tratamento e melhorar os resultados", defendem os autores.

Este novo estudo pode ter encontrado a solução. Após compararem as características genéticas das células das metástases com as das células saudáveis retiradas do sangue dos doentes, os investigadores encontraram 70 milhões de mutações. Em alguns casos, essas mutações desligavam os genes que preveniam a formação de cancros ou ligavam os genes que ajudavam à expansão de células cancerígenas.

Segundo os cientistas, as metástases são geneticamente menos diversas que os tumores primários, mas ambos costumam ter mutações muito semelhantes. As más notícias é que, por serem tão complexos do ponto de vista genético, é difícil encontrar o calcanhar de Aquiles dos cancros. É que, apesar de terem milhares de mutações, poucas delas causam o tumor. Por exemplo, só 67 mutações causam o cancro no rim, 56 o do pâncreas e 178 o do pulmão.

As boas notícias, no entanto, é que as mutações que fazem com que uma célula saudável se transforme numa célula tumoral são praticamente as mesmas que existem tanto nos tumores como nas metástases. Nesses casos, o tal calcanhar de Aquiles fica mais à vista. De acordo com este estudo, em 62% dos casos analisados foram encontrados marcadores genéticos que indicam que os tumores podem ser particularmente mais vulneráveis a tratamentos mais específicos e personalizados.

Estes são os resultados finais de um estudo que já tinha começado a dar frutos em setembro. Os primeiros resultados indicavam que, entre os doentes que podiam beneficiar de um tratamento já aprovado, a utilização dessa terapêutica era considerada off-label em 42% dos casos - ou seja, não tinha sido aprovada para tratar aquele cancro em específico.

Numa atualização a esses números, o estudo especifica agora que, entre os 62% dos pacientes com características genéticas indicadoras de que os tumores podem ser combatidos com tratamentos específicos, 18% deles encontravam resposta num medicamento aprovado para aquele tipo de cancro em específico. Em 13% dos casos, o tumor era vulnerável a medicamentos que não eram indicados para aquele cancro, mas que os médicos podem obter quando acham necessário. E em 31% dos doentes, o tumor podia ser combatido com medicamentos experimentais, em fase de testes.

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Maior estudo genético descobriu mutações em cancros que podem levar a tratamentos mais eficazes

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Uma equipa de cientistas descobriu algumas características genéticas em células tumorais que podem abrir portas a tratamentos mais eficazes contra o cancro, indica um estudo publicado esta quarta-feira na revista científica Nature.

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CRISPR tornou galinhas resistentes a um vírus comum - 26-01-2020

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A técnica de edição genética CRISPR tem sido usada para tornar as galinhas resistentes a um vírus comum, uma abordagem que poderia aumentar a produção de ovos e de carne em todo o mundo.
Mesmo quando expostas a altas doses do vírus da leucose aviária (ALV), as galinhas geneticamente modificadas não mostram qualquer sinal da doença. O vírus é um problema para os avicultores de todo o mundo. As aves infetadas ficam doentes, magras e, normalmente, desenvolvem tumores.

O vírus entra nas células através da ligação a uma proteína da galinha, chamada NHE-1 (chNHE-1). Uma equipa de cientistas, liderada por Jiri Hejnar, da Academia Checa de Ciências, já tinha provado que a exclusão de três letras de ADN do gene chNHE-1 que produz essa proteína impede que o ALV infete as células do animal.

Mas seguiu-se um outro desafio: fazer essa alteração nas galinhas inteiras, e não apenas em algumas células. Uma vez que nenhuma linhagem tem esta mutação, o processo não poderia ser feito através da criação. No entanto, modificar galinhas geneticamente é um processo muito mais complexo do que modificar outros animais, como porcos.

No método convencional, extraem-se as células germinativas primordiais, alteram-nas fora do corpo do animal e depois adicionam as células modificadas aos embriões dentro dos ovos recém-postos. Esta abordagem foi usada em 2016, mas, segundo o New Scientist, a taxa de sucesso desta técnica revelou-se muito baixa.

No ano seguinte, Hejnar desenvolveu um método mais fortuito: usar células germinativas alteradas para restaurar a produção de sémen em galos esterilizados. Foi assim que a equipa do investigador criou um galo com esperma que tem a exclusão precisa no gene chNHE-1 e produziram, posteriormente, um conjunto de galinhas leghorn, que têm a exclusão em ambas as cópias do gene.

A empresa Biopharm está agora em discussão com produtores de aves do Vietname e da China sobre a introdução desta mudança em raças comerciais. "É muito simples de fazer", afirmou Hejnar, autor do artigo científico publicado no dia 21 de janeiro na Proceedings of the National Academy of Sciences.

Além disso, o investigador quer também usar esta técnica de edição genética para tornar as galinhas resistentes a outros vírus, como a gripe aviária.

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CRISPR tornou galinhas resistentes a um vírus comum - ZAP

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A técnica de edição genética CRISPR tem sido usada para tornar as galinhas resistentes a um vírus comum, uma abordagem que poderia aumentar a produção de ovos e de carne em todo o mundo. Mesmo quando expostas a altas doses do vírus da leucose aviária (ALV), as galinhas geneticamente modificadas não mostram qualquer sinal da doença.

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Grupo: Daniela Pimenta, Diana Alves e Gonçalo Lopes.

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Grupo: Daniela Pimenta, Diana Alves e Gonçalo Lopes.

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http://www.apf.pt/aborto-e-interrupcao-da-gravidez

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Resoluções das Atividades do Manual, Biologia

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Beatriz, Gonçalo e Joana

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Carina, Inês, Margarida, Pedro
http://www.apf.pt/sites/default/files/media/2015/lei_16_2007

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Grupo: Ana Beatriz Lopes, Jéssica Martins, Mariana Santos, Valéria Alvarinhas

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Grupo: Ana Beatriz Lopes, Jéssica Martins, Mariana Santos, Valéria Alvarinhas

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Grupo : João Costa , Bruno Baião, Pedro Ramos

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Hoje devem publicar o plano de trabalho do grupo com os produtos finais que irão fazer.

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Carência de vitamina A

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Um marco na história dos organismos geneticamente modificados: o arroz dourado vai começar a ser cultivado no Bangladesh. Apesar de já haver variedades transgénicas de diversas culturas, nenhuma existe por razões humanitárias. Milho, soja e algodão transgénicos, por exemplo, foram criados tendo em mente o aumento de produtividade. O arroz dourado, por seu lado, tem por objetivo ajudar a resolver problemas graves de nutrição em países em desenvolvimento - a introdução de um gene novo faz com que o arroz consiga biossintetizar beta-caroteno, um precursor da vitamina A. Calcula-se que, nas regiões subdesenvolvidas, 670 mil crianças com menos de 5 anos morram anualmente, por não ingerirem vitamina A suficiente; entre 250 mil e meio milhão ficam cegas, segundo a Organização Mundial de Saúde.

O anúncio foi dado pelo ministro da Agricultura do Bangladesh. "Um comité do ministro do Ambiente vai dar autorização para se produzir arroz dourado. Vamos poder iniciar o cultivo do arroz dois a três meses depois da autorização", disse Abdur Razza. "O arroz dourado é mais importante do que as outras variedades de arroz, porque nos vai ajudar a combater as deficiências de vitamina A", justificou.

Este arroz transgénico já foi autorizado nos EUA, no Canadá, na Austrália e na Nova Zelândia [o ano passado], mas ainda não começou a ser produzido. No caso do Bangladesh, o seu cultivo é muito mais importante, dados os graves problemas de nutrição infantil no país. "A maioria das pessoas do nosso país vive do arroz. Também não comem vegetais suficientes, pelo que a ingestão de vitamina A fica aquém do necessário. Quando o arroz dourado for produzido, a procura de vitamina A será satisfeita", disse o ministro, citado pelo jornal Dhaka Tribune.

A investigação e desenvolvimento do arroz dourado arrancou há quase 40 anos. Mas o caminho tem sido acidentado. Além das dificuldades inerentes à tecnologia - os cientistas ainda não conseguiram atingir o mesmo nível de produtividade do arroz tradicional -, ativistas têm feito os possíveis por sabotar o projeto, incluindo destruir campos de teste (em simultâneo, argumentam que o arroz transgénico não deve ser aprovado porque não está suficientemente testado). A Greenpeace tem sido o principal adversário da tecnologia, alegando possíveis efeitos no ambiente e na saúde, e o suposto controlo das sementes por multinacionais, por motivos financeiros. O arroz dourado, no entanto, é um projeto humanitário, sem patente.

Um estudo da Universidade de Cambridge, publicado em 2014, calculou que os atrasos na implementação da tecnologia haviam sido responsáveis pela perda, nos dez anos anteriores, de 1,4 milhões de anos de vida (somando as crianças que morreram e as que ficaram cegas), devido às deficiências de vitamina A que poderiam ter sido resolvidas com o arroz dourado - e isto só na Índia.

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Visão | Vai começar a produção de arroz transgénico

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Um marco na história dos organismos geneticamente modificados: o arroz dourado vai começar a ser cultivado no Bangladesh. Apesar de já haver variedades transgénicas de diversas culturas, nenhuma existe por razões humanitárias. Milho, soja e algodão transgénicos, por exemplo, foram criados tendo em mente o aumento de produtividade.

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Filipinas aprovam o arroz dourado

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A posição do Conselho Nacional de Ética para as Ciências da Vida (CNECV), 29-11-2018

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A posição do Conselho Nacional de Ética para as Ciências da Vida (CNECV), 29-11-2018

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o Conselho Nacional de Ética para as Ciências da Vida entende que, apesar deste tipo de manipulações do genoma humano se encontrar proibido nos países que subscreveram em 2010 a Convenção dos Direitos do Homem e da Biomedicina do Conselho da Europa, entre os quais Portugal, deve reforçar-se a necessidade de se desenvolverem esforços adicionais de regulação científica e bioética, a nível internacional, que permitam salvaguardar situações similares futuras.

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Integridade na Investigação científica, CNECV

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Integridade na Investigação científica, CNECV

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Nova ferramenta de ADN poderá corrigir 89% de variantes genéticas associadas a doenças, 21-10-2019

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Nova ferramenta de ADN poderá corrigir 89% de variantes genéticas associadas a doenças, 21-10-2019

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Uma equipa de cientistas dos Estados Unidos desenvolveu uma nova técnica de edição genética, anunciou-se esta segunda-feira num artigo científico publicado revista Nature. Chama-se "edição iniciadora" ("prime editing", em inglês) e combina a proteína Cas9 e a transcriptase reversa. De acordo com a equipa, este método é capaz de editar directamente células humanas de forma precisa, eficiente e versátil. Refere-se ainda que tem potencial para corrigir 89% das 75 mil variações genéticas associadas a doenças. Já lhe chamam a nova CRISPR, uma ferramenta da edição genética.

Na técnica de edição genética CRISPR-Cas9, ao usar-se a enzima Cas9 acoplada a um bocadinho de ARN, torna-se possível penetrar em células vivas. Dessa forma, leva-se essa enzima a cortar o ADN em qualquer sítio que foi localizado pelo bocadinho de ARN - que funciona como um guia para a Cas9. Essa tesoura molecular vai assim poder desligar ou ligar genes específicos e corrigir mutações genéticas.

Na nova técnica de edição, a Cas9 acopla-se à proteína transcriptase reversa, refere-se num comunicado sobre o trabalho coordenado por David Liu, da Universidade de Harvard (EUA). Este complexo molecular vai assim usar uma sequência de ADN-alvo para iniciar a sua edição genética. Depois, um novo tipo de guia chamado "pegARN" vai direccionar o "editor iniciador" - a tesoura molecular - para esse local alvo, onde uma Cas9 modificada cortará uma sequência de ADN.

E há mais: o pegARN contém nucleótidos de ARN que codificam a nova sequência editada. "Para se transferir essa informação, a transcriptase reversa vai ler essa sequência de ARN e anota-a nos nucleótidos de ADN nesse local-alvo", indica-se ainda.

Ao jornal espanhol El País, Lluis Montoliu (presidente fundador da ARRIGE - Associação para a Investigação Responsável e Inovação na Edição do Genoma e que não fez parte do trabalho) explica ainda que a equipa de David Liu inventou "uma nova proteína quimérica", que usa uma variante das tesouras moleculares da CRISPR-Cas9 que agora apenas corta uma das cadeias que formam a dupla hélice do ADN (molécula composta por pares de bases, nomeadamente pelas "letras" A-T e G-C). Desta forma, evitar-se-ão "mutações indesejadas".

Na revista Nature, a equipa de David Liu publicou resultados do uso desta técnica em 175 experiências com células humanas em laboratório. Por exemplo, a equipa mostra que este método consegue corrigir com precisão variantes genéticas que causam doenças como a anemia falciforme (com origem numa mutação que altera a hemoglobina) e da doença de Tay-Sachs (doença rara que afecta o sistema nervoso central e é degenerativa e fatal).

"Uma grande ambição nas biociências moleculares é precisamente a capacidade para fazer qualquer mudança no genoma em qualquer localização. Pensamos que a técnica edição de qualidade nos aproxima mais desse objectivo", afirma no comunicado David Liu. "Não estamos a par de outra tecnologia de edição genética para as células de mamíferos que ofereça este nível de versatilidade e precisão com tão poucos produtos derivados."

Por sua vez, Lluis Montoliu acrescenta: "Estamos perante uma proposta disruptiva, algo novo, que não existia e que nos obrigará a rever as possibilidades de terapêuticas derivadas da edição genética."

Por agora, a equipa de David Liu pretende continuar a melhorar a edição genética dita de qualidade, incluindo a maximização da sua eficácia em diferentes tipos celulares, assim como obter outros efeitos dessa técnica nas células.

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Nova ferramenta de ADN poderá corrigir 89% de variantes genéticas associadas a doenças

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Uma equipa de cientistas dos Estados Unidos desenvolveu uma nova técnica de edição genética, anunciou-se esta segunda-feira num artigo científico publicado revista Nature. Chama-se "edição iniciadora" ("prime editing", em inglês) e combina a proteína Cas9 e a transcriptase reversa. De acordo com a equipa, este método é capaz de editar directamente células humanas de forma precisa, eficiente e versátil.

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Grupo: Bruno Baião, João Costa, Pedro Ramos

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Grupo: Bruno Baião, João Costa, Pedro Ramos

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“O mundo está em roda livre” na manipulação genética, 09-12-2018

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“O mundo está em roda livre” na manipulação genética, 09-12-2018

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É provável que depois do caso das bebés chinesas que foram alegadamente modificadas geneticamente para criar resistência ao vírus do VIH alguns países aprovem leis para proibir ou restringir a manipulação genética de embriões mas isso nem sequer é o mais urgente agora. "Se o cientista não conseguir fazê-lo na China, vai para as Filipinas, e se não conseguir fazê-lo nas Filipinas, vai para a Malásia ou outro país qualquer em que haja menos restrições legais", diz ao Expresso Rui Nunes, presidente da Associação Portuguesa de Bioética, para quem o mais importante é "estabelecer linhas de orientação internacionais", não obstante poder haver leis nacionais. "Em Portugal, por exemplo, deveria haver uma legislação mais forte para prevenir este tipo de situações".

foto lucília monteiro

Que questões éticas levanta o projeto de modificação genética em embriões levado a cabo pelo cientista chinês He Jiankui?
Tenho vindo a refletir sobre este tema há muitos anos. Há um problema que se concretizou agora mas do qual já se fala há mais de 20 anos. A questão é: se por um lado não podemos nem devemos colocar entraves ou bloquear a evolução científica, porque esta evolução é inevitável, por outro lado ela também é desejável. Portanto, creio que a reflexão ética e social em torno da edição de genoma que aconteceu alegadamente há uns dias deve ser considerada nessa perspetiva. Há uma evolução da ciência que pode trazer muitos benefícios, mas também há uma dimensão ética que ainda não foi suficientemente explorada. A minha posição de princípio não é dizer não ao avanço tecnológico, porque acho que, à priori, serve a humanidade, mas se calhar faria sentido neste momento criar uma linha prudencial, à luz de um princípio que para mim é muito caro, que é o da precaução, assumindo assim que é necessário estudar melhor esta possibilidade, refletir em torno das consequências e enquadrar o problema antes de partir logo para a edição de genoma. Há questões éticas profundas com que a humanidade se confronta neste momento e eu, infelizmente, ainda não vi uma reação à escala global suficientemente acutilante nesta matéria.

Diz que é necessário ponderar as consequências. Que consequências são essas?
Em primeiro lugar, é necessário ter a noção de que estamos a manipular geneticamente um embrião que depois dará origem a uma pessoa. Quando qualquer um de nós tem uma doença, escolhe ser tratado ou não ser tratado. E se escolher ser tratado, tem de dar o seu consentimento, porque o exercício da autonomia da pessoa é um valor especialmente acarinhado e protegido. Claro que se pode alegar que a criança que vai nascer ou o recém-nascido não pode prestar consentimento e, de facto, não pode, sendo geralmente os pais que, alargando o seu espetro de autonomia, decidem pelos filhos quando é no seu melhor interesse. O que está aqui em causa logo à partida é se estamos ou não a limitar a autonomia do nascituro, da criança que vai nascer, impondo-lhe alterações de melhoramento.

Foi isso que aconteceu neste caso, um ato de melhoramento?
Sim. Ao modificar o genoma daquelas gémeas para criar resistência ao vírus do VIH, o cientista chinês fez um ato de melhoramento. Não tratou nenhuma doença. Porque se tivesse sido esse o caso, se o objetivo do projeto fosse tratar de doenças como a Trissomia 21 ou a Síndrome de Turner poder-se-ia presumir o consentimento do nascituro. Mas não foi isso que aconteceu. Portanto, eu diria que neste caso em específico há, desde logo, um problema que se prende com os direitos fundamentais da criança que vai nascer e que têm que ver com o exercício ou não da sua liberdade e autodeterminação. Estão a impor-lhe algo que ela não pediu nem disse que aceitava. E não podemos partir do princípio de que aceitaria. Ainda por cima tratando-se de uma infeção vírica para a qual poderá haver uma vacina ou um retroviral eficaz daqui a poucos anos.

Quais as implicações deste ato de melhoramento conforme o descreve?
Para já, aquilo que para mim significa melhorar não vai ser o mesmo que significa para si ou para outra pessoa qualquer. Cada pessoa irá ter o seu conceito de melhoramento. Depois, será aberta uma caixa de Pandora e tornar-se-á possível não apenas manipular no sentido terapêutico, mas também no sentido de alterar características que são necessariamente arbitrárias, como a cor dos olhos, do cabelo, a altura, a cor da pele, a inteligência, a memória. Poderemos vir a ter aquilo a que há muito tempo designamos "bebés à la carte", em que os pais escolhem características psicológicas e físicas dos filhos. Nas grandes universidades anglo-saxónicas, e também chinesas e japonesas, já se considera que a eugenia tem virtudes que devem ser perseguidas pela sociedade e pelos casais, e que deve ser criada uma espécie de consciência coletiva de que os pais devem ter filhos com o melhor capital genético possível. Isto é muito, muito perigoso. Os pais ficarão convencidos que só os filhos de melhor qualidade genética vão sobreviver e vão entrar numa demanda gigante por este tipo de tecnologia. Depois há ainda outra questão, porventura a mais preocupante de todas, que tem ver com a propagação à descendência.

Quer explicar?
A edição do genoma, a manipulação genética, vai produzir efeitos não apenas no nascituro mas em toda a sua descendência. É o que se designa por engenharia genética em células germinais. O que é que isto implica? Que, na prática, esta alteração vai afetar toda a descendência e comprometer os direitos da gerações vindouras. E no meio de tudo isto ninguém terá pedido para que fosse feita essa alteração.

Há mecanismos que travem uma transição imediata para o melhoramento e permitam manter-nos apenas no campo do tratamento?
Claro que há. Primeiro, tem de prevalecer o bom senso. Não vale a pena entrar com regras extraordinariamente proibitivas, porque a ciência acabará sempre por seguir o seu caminho. Mas há mecanismos, quer através da geração de consensos, quer através das grandes organizações internacionais, como a Organização Mundial de Saúde, a ONU, a Associação Médica Mundial e a Associação de Genética Internacional. E é precisamente aqui que surge o problema. Todas estas organizações já deveriam ter percebido que isto estava a acontecer, tal como os especialistas em bioética já perceberam há mais de 20 anos, e já deveriam ter estipulado e aprovado "guidelines", linhas de orientação, baseadas no bom senso, que no fundo passem esta mensagem: certo, a ciência pode trazer grandes benefícios mas tem de ser aplicada no profundo respeito pela dignidade da pessoa, e pela igualdade e não discriminação. É preciso reconhecer que talvez este não seja o momento certo para fazer edição genética e que é preciso continuar a investigação e alargar consensos e aplicar regras. Mas nada disto aconteceu e agora o mundo está em roda livre.

Quando o caso das bebés modificadas geneticamente veio a público disse-se que o cientista chinês desrespeitou recomendações internacionais. Mas diz-me agora que nenhum mecanismo está salvaguardado...
Não está, o que é uma pena. Não vi, por exemplo, nenhuma associação portuguesa que regula o sector a intervir, a pronunciar-se imediatamente sobre o assunto, a recomendar que se faça isto e aquilo, e que diga que ainda não estamos preparados para fazer manipulação genética de embriões. Mas o problema não é local. Só uma comunhão de vontades à escala global poderá fazer com que os investigadores pensem duas vezes antes de fazer isto. A ciência é uma vertente criativa humana e não vale a pena tentar balizá-la. Podemos é criar linhas de orientação, uma moratória que seja suficientemente apelativa para todos os cientistas de modo a fazê-los suspender este tipo de prática, pelo menos durante um período de tempo. Já iremos atrasados, é verdade, mas creio ser ainda possível controlar devidamente isto. Se não o fizermos, o cientista irá basicamente fazer o que entender.

Acredita que isso será mesmo suficiente? Não precisamos de leis?
Eu acredito muito mais no poder das boas ideias e das convenções internacionais do que na legislação. E porquê? Porque estamos a falar de mais de uma centena, duas centenas talvez, de estádios diferentes e portanto não vamos conseguir legislar cada um desses estádios da humanidade. E a ciência é global hoje em dia. Portanto, se o cientista não consegue fazer na China, vai para as Filipinas, e se não conseguir fazer nas Filipinas, vai para a Malásia ou outro país qualquer em que haja menos restrições legais. Diria que é muito mais eficaz estabelecer linhas de orientação, não obstante poder haver leis nacionais. Em Portugal, por exemplo, deveria haver uma legislação mais forte. Há uma lei sobre informação genética pessoal e informação de saúde que poderia ser mais firmemente regulamentada para prever este tipo de situações.

foto vcg/vcg/getty images

Há países mais permissivos do que outros na área da manipulação genética de embriões ou estão todos no mesmo patamar?
Creio que são todos mais ou menos permissivos. O problema é que a legislação é sempre muito mais lenta do que a ciência. É possível que, face ao que aconteceu, países como Alemanha, França, Estados Unidos e Canadá aprovem rapidamente leis na matéria. Mas imagine que amanhã surge outra técnica, que já não é a edição de genoma mas sim a cirurgia génica ou a terapia génica de melhoramento ou outra qualquer, que não foi revelada e é imediatamente aplicada - de que é que nos valem essas leis? A legislação tem sempre dificuldade em acompanhar a ciência.

Há algum avanço recente nesta área em Portugal ou algum teste de laboratório ou clínico que mereça neste momento particular atenção por parte da Associação Portuguesa de Bioética?
Não tenho conhecimento de algum avanço ou desenvolvimento que me suscite preocupação. Esta questão da edição do genoma e do melhoramento genético é uma das grandes preocupações da humanidade. Isto vai cruzar eventualmente com a biologia sintética, que permite a criação de novas formas de vida de espécies não conhecidas, com o melhoramento cognitivo através de implantes cerebrais e com a inteligência artificial, e portanto é absolutamente urgente que se reflita sobre esta matéria. Portugal poderia, aliás, ter a clarividência de promover este debate e dar um sinal ao mundo de que efetivamente estamos no bom caminho.

A tecnologia de edição genética CRISPR já é amplamente usada em Portugal em testes de laboratório e prevê-se que em breve seja aplicada a doentes. Estaremos a caminhar para algo incerto e eventualmente perigoso?
Não creio. A ciência com ética é perfeitamente possível. A mesma tecnologia pode ser utilizada num contexto ético ou num contexto não ético. A sua aplicação em pessoas adultas, racionais e que tenham prestado o seu consentimento informado, por parte de cientistas que tenham plena consciência das consequências, não é eticamente questionável. Se o benefício for maior do que o prejuízo potencial, não vejo como é que não possa ser usada em determinados casos. O problema aqui, conforme lhe disse, é estarmos a utilizá-la em embriões.

Mas trata-se de uma tecnologia pouco testada e que acarreta vários riscos.
Há um procedimento de monitorização de ensaios clínicos e que naturalmente exige que haja salvaguardas, porque, enfim, tudo o que é inovador tem riscos. Mas vamos pôr o problema ao contrário. Não se faz porque é inovador e tem riscos. Quem é que fica a perder? A ciência. Há pareceres dos comités de ética, procedimentos de revisão que determinam se se justifica a aplicação de determinada tecnologia com base em critérios como o facto de haver ou não alternativas de tratamento.

Mas não estaremos a abrir um precedente para algo que ainda não sabemos que consequências terá?
Que abre um precedente, sim, é verdade. Mas esse precedente é inevitável porque a partir do momento em que a tecnologia existe, seja em Portugal, seja na China, ela vai ser usada. Não posso criar um 'blackout' à ciência porque caso contrário ela acabará por ser feita de forma encriptada noutros países e noutras culturas onde não há controlo rigorosamente nenhum. Prefiro que seja feita cá sob estreita supervisão ética.

Vários investigadores e cientistas estão abertos à manipulação genética de embriões desde que os riscos sejam mínimos. Partilha essa opinião?
Não. Podemos minimizar os riscos da tecnologia do ponto de vista dos efeitos nocivos que possa trazer, mas os problemas não terminam aí. Utilizar a tecnologia em pessoas que não consentiram o seu uso exige um determinado enquadramento ético e uma justificação que não se prenda apenas com os riscos. O risco de os pais quererem ter filhos mais inteligentes até pode ser zero, mas o assunto continua a ser muito discutível. Há questões éticas profundas de direitos humanos que os cientistas não podem simplesmente ultrapassar.

E o caso deste cientista chinês, que precedente poderá abrir?
Posso estar a fazer um juízo errado, mas percebe-se que houve aqui uma tentativa de o cientista ser pioneiro e fazer história e, portanto, sempre que a motivação é esta - e não exclusivamente o bem da humanidade - há a possibilidade de outros cientistas caírem na tentação de fazer o mesmo. Diria que, para balizar isto, é necessária também alguma pedagogia junto dos cientistas, para que eles fiquem cientes de que, embora tendo imenso prestígio e conseguido grandes feitos, não podem esquecer-se de enquadrar estas tecnologias.

Acredita que os cientistas portugueses estão devidamente conscientes das questões éticas?
Acredito que sim, até porque conheço muitos. Acredito no seu bom senso e rigor ético, e não acho que uma experiência semelhante à realizada pelo cientista chinês pudesse ou possa vir a ser feita cá. Mas claro, um precedente é sempre um precedente. E basta um cientista não cumprir as normas éticas para termos de imediato um problema em mãos. Tenho confiança nos cientistas portugueses, mas não podemos pôr as mãos no fogo por ninguém.

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"O mundo está em roda livre" na manipulação genética

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Não se antecipou, não se acautelou, não se legislou e, mais importante do que isso, não se estabeleceram linhas de orientação internacionais. Não é demasiado tarde para agir mas também não é cedo e o precedente já está aberto.

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Grupo: Daniela Pimenta, Diana Alves e Gonçalo Lopes do 12°B.

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Planificação grupo: Daniela Pimenta, Diana Alves e Gonçalo Lopes do 12°B

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Grupo: Ana Lopes; Jéssica Martins; Mariana Santos; Valéria Alvarinhas

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Grupo: Ana Lopes; Jéssica Martins; Mariana Santos; Valéria Alvarinhas

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Beatriz Nobre, Gonçalo Xavier e Joana Tavares

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Carina Lopes
Ines Gonsalves
Margarida Agostinho
Pedro Tiago

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Grupo: Daniela Pimenta, Diana Alves e Gonçalo Lopes 

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Grupo: Daniela Pimenta, Diana Alves e Gonçalo Lopes 

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Mapa de conceitos sobre a Engenharia Genética

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Carina, Inês, Margarida e Pedro

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Mariana Santos, Beatriz Lopes, Valéria Alvarinhas, Jéssica Martins

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pedro ramos

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Grupo: Daniela Pimenta, Diana Alves e Gonçalo Lopes 

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Grupo: Daniela Pimenta, Diana Alves e Gonçalo Lopes 

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Mapa de conceitos sobre as Mutações

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Ana Lopes, Jéssica, Mariana e Valéria

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Link do mapa de conceitos: https://www.mindomo.com/pt/mindmap/mutacoes-e-desenvolvimento-biotecnologico-3a0248deca0f441db963b8ff016489b3?fbclid=IwAR0h7KEUmd3JtT71q-QlV9a7TPEGL5P_r3-ZA-lqYXgmJPtaD7tqjdkljrM
Link do emaze: https://app.emaze.com/editor/@AOZFWFOFI
Link do kahoot: https://create.kahoot.it/kahoots/my-kahoots

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Link do Prezi: https://prezi.com/vah8ods3pqpm/patrimonio-genetico/?utm_campaign=share&utm_medium=copy

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DOC- Mutações e Desenvolvimento Tecnológico

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Link do Kahoot: https://create.kahoot.it/share/patrimonio-genetico/234635d7-a068-46c7-878a-17117ba63462

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Powerpoint

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Mutações, cancro e fundamentos da engenharia genética (1)

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Folheto

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Bibliografia/Webgrafia

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Bibliografia Grupo Daniela Diana Gonçalo

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Folheto pdf

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Grupo- Ana Lopes, Jéssica, Mariana, Valéria

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Grupo- Ana Lopes, Jéssica, Mariana, Valéria

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PowerPoint de apresentação teorica (final)

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PowerPoint de apresentação teorica (final)

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Grupo: Bruno baião, João Costa, Pedro ramos

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Grupo- Ana Lopes, Jéssica, Mariana, Valéria

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Grupo- Ana Lopes, Jéssica, Mariana, Valéria

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Complemento do kahoot

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