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Arthur Ignatius Conan Doyle nació el 22 de mayo de 1859 en el número 11 de Picardy Place, en la ciudad de Edimburgo, Escocia.​ Pertenecía a una familia católica irlandesa que había proporcionado varios ilustradores y caricaturistas, entre los que destacaban su abuelo John Doyle​ y tres tíos de Arthur: el ilustrador Richard Doyle, quien diseñó la portada y cabecera de la revista Punch, el anticuario James Doyle y Henry E. Doyle, director de la Galería Nacional de Irlanda. ​

Su padre, Charles Altamont Doyle, había nacido en Inglaterra y era un funcionario de obras públicas con gran afición hacia el dibujo que había sido destinado a Edimburgo en 1849 y que a lo largo de su vida padeció un grave alcoholismo y profundas depresiones, que le llevaron a ser internado en una institución sanitaria en diversas ocasiones. Charles contrajo matrimonio en 1855 con Mary Foley, perteneciente a una familia irlandesa residente en la ciudad escocesa. Los detalles del nacimiento de Arthur y sus hermanos son poco claros. Algunas fuentes manifiestan que eran nueve hijos, algunas otras que diez aunque parece que tres murieron pequeños.​ En 1864 la familia se dispersó debido al creciente alcoholismo de Charles y los niños fueron alojados temporalmente en diversas instituciones de Edimburgo. En 1867, la familia se reunió otra vez, para vivir en una sórdida vivienda en Sciennes Place. Arthur fue bautizado en la catedral Metropolitana de Santa María de la Asunción de Edimburgo. Su madre, viendo cómo su marido se gastaba todo su sueldo en la bebida, alquiló las habitaciones de la casa a huéspedes; uno de ellos, el doctor Bryan Waller, al que algunos historiadores adjudican un romance con la madre del escritor. Charles Doyle ilustraría la primera edición del libro de su hijo, Estudio en escarlata (1888),​ el primero en el que aparece Sherlock Holmes.

En 1868, Arthur Conan Doyle, con el apoyo económico de sus tíos, ingresó en la Escuela Stonyhurst Saint Mary's Hall de la orden de la Compañía de Jesús, situada en la comarca de Lancashire, que era un centro preparatorio de Stonyhurst College, al que accedería dos años después, en 1870, y donde permaneció hasta 1875. Entre 1875 y 1876, continuó su educación en Austria, en otra escuela de la Compañía de Jesús, Stella Matutina, en la ciudad de Feldkirch.

En 1876, comenzó la carrera de Medicina en la Universidad de Edimburgo, donde conoció al médico forense Joseph Bell, este profesor le inspiraría la figura de su famoso personaje, Sherlock Holmes. Allí destacó en los deportes, especialmente rugby, golf y boxeo. En este período también trabajó en Aston (actual distrito de Birmingham) y Sheffield. A principios de 1880 se embarcó, para ejercer como cirujano en sustitución de un amigo suyo, en un ballenero denominado The Hope que durante seis meses navegaría hacia el Ártico. A los 22 años (1881) se graduó como médico y completó su doctorado sobre el Tabes dorsal en 1885.​ Sin embargo, recibió el doctorado cuatro años después.​ Fue en estos años cuando hizo una gran amistad con el también escritor escocés J. M. Barrie.

Mientras estudiaba medicina comenzó a escribir historias cortas. La primera que apareció publicada fue "The Mystery of the Sasassa Valley", en 1879 en el Chambers's Edinburgh Journal antes de que cumpliera los 20 años.​ Ese mismo año también publicó su primer artículo médico "Gelsemium como veneno" en la British Medical Journal.

En 1881, después de terminar su etapa universitaria, volvió a embarcarse como médico del buque SS Mayumba en su viaje a las costas de África Occidental.