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Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba

Cuello corto

Orejas pequeñas

Lengua que tiende a salirse de la boca

Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)

Manos y pies pequeños

Un solo pliegue en la palma de la mano.

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El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21 (o una parte) en vez de los dos. Por ello, se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por un grado variable de discapacidad intelectual y unos rasgos físicos que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down, que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958, un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

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El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21.