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Mi nombre es Javier González, tengo 21 años. Estudiante de la Licenciatura de Fisioterapia

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Características: Deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa, que impide metabolizar la fenilalanina, causando daño cerebral.

Diagnóstico: Pediatras, genetistas.

Plan terapéutico: Dieta estricta baja en fenilalanina, seguimiento nutricional y monitoreo de los niveles de fenilalanina.

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Características: Deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa, lo que lleva a la acumulación de glucocerebrósido en el cuerpo.

Diagnóstico: Neurólogos, genetistas, hematólogos.

Plan terapéutico: Terapia de reemplazo enzimático, tratamiento sintomático para el dolor y el daño óseo.

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Características: Deficiencia de la enzima hexosaminidasa A, lo que lleva a la acumulación de gangliósidos en el cerebro.

Diagnóstico: Genetistas, neurólogos.

Plan terapéutico: No existe cura; manejo de los síntomas y apoyo psicoterapéutico.

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Pequeño video explicando la galactosemia

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Características: Presencia de un cromosoma X adicional en varones, lo que provoca infertilidad, disminución de la testosterona y problemas cognitivos leves.

Diagnóstico: Pediatras, genetistas, endocrinólogos.

Plan terapéutico: Terapia con testosterona, apoyo psicológico y educativo.

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Pequeño video relacionado al sindrome

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Características: Deleción en el brazo corto del cromosoma 4. Causa discapacidad intelectual grave, retraso en el crecimiento, malformaciones faciales, y defectos cardíacos. Las características faciales incluyen un "puente nasal hundido" y ojos separados.

Diagnóstico: Se realiza a través de pruebas genéticas como el cariotipo y la hibridación in situ fluorescente (FISH).

Tratamiento: El tratamiento se enfoca en intervenciones tempranas, terapia del habla y ocupacional, cirugía para corregir malformaciones, y manejo de problemas de salud, como defectos cardíacos.

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Características: Pérdida de la función del cromosoma 15 heredado de la madre, lo que provoca retraso severo en el desarrollo, problemas motores, un comportamiento extremadamente feliz, y convulsiones.

Diagnóstico: Confirmación mediante pruebas genéticas (FISH, análisis de metilación).

Tratamiento: Terapias de desarrollo y motoras, control de las convulsiones con medicamentos, y apoyo psicosocial.

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Características: Desarrollo incompleto del cerebro y cráneo.

Diagnóstico: Ginecólogos, obstetras, neonatólogos.

Plan terapéutico: Manejo paliativo en el nacimiento, apoyo emocional a los padres.

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Características: Trastorno del tejido conectivo que afecta los huesos, ojos, y sistema cardiovascular.

Diagnóstico: Cardiólogos, genetistas.

Plan terapéutico: Monitoreo cardiológico, medicamentos para controlar la presión arterial, y cirugía si es necesario.

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Video sobre el síndrome

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Características: Exceso de cortisol en el cuerpo, causado por un tumor en la glándula suprarrenal o pituitaria.

Diagnóstico: Endocrinólogos, médicos generales.

Plan terapéutico: Cirugía para extirpar el tumor, tratamiento con medicamentos para controlar los niveles de cortisol.

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Características: Insuficiencia suprarrenal primaria que lleva a una producción insuficiente de cortisol y aldosterona.

Diagnóstico: Endocrinólogos.

Plan terapéutico: Reemplazo de hormonas con glucocorticoides y mineralocorticoides.

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ANSEDH · Síndrome de Ehlers-Danlos España