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CLASSIFICAZIONE DELLE MUTAZIONI

Le mutazioni sono mutamenti casuali avvenuti nei geni del DNA e che consistono nell'errata disposizione dei nucleotidi all'interno di esso (per esempio quando bisogna copiare il materiale genetico). Le mutazioni sono ereditabili alla progenie.

Per le mutazioni: https://app.algoreducation.com/maps/editor?mapId=67ba0d9aecf56173866d8e2a

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1) PRIMA LEGGE DI MENDEL, o LEGGE DELLA DOMINANZA

Gli individui eterozigoti (generazione F₁) provenienti da due genitori omozigoti (generazione P) presentano tutti solo uno dei tratti presenti nella generazione P.

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2) SECONDA LEGGE DI MENDEL, o LEGGE DELLA SEGREGAZIONE

Quando un individuo produce i gameti, i due alleli di ogni gene si separano e ogni gamete ne riceve una copia.

Pertanto, alla generazione F₂, proveniente da due genitori eterozigoti, 3/4 degli individui avranno il tratto dominante e 1/4 quello recessivo.

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Mendel, dopo aver incrociato nuovamente individui omozigoti, ma diversi tra di loro per 2 caratteri (incrocio diibrido: semi gialli e lisci con semi verdi e rugosi), incrociò membri della generazione F₁, eterozigoti per 2 geni: scoprì che i fenotipi di alcuni semi della progenie presentavano tutti gli incroci possibili tra i tratti della generazione P.

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3) TERZA LEGGE DI MENDEL, o LEGGE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE

Durante la formazione dei gameti, le segregazione degli alleli di un gene non influenza gli alleli di altri geni.

Pertanto,

incrociando tra loro individui che differiscono per due o più caratteri, i tratti si possono combinare indipendentemente l'uno dall'altro in tutti i modi possibili.

GG, Gg, Gg, gg RISULTATO DELLA PROGENIE IN 9 : 3 : 3 : 1 BASE AGLI ALLELI

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PREREQUISITI: https://app.algoreducation.com/maps/editor?mapId=67b7131685ddd503c167c4c6

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Tra il 1857 e il 1863 Gregor Mendel, studiando le piante di pisello (Pisum sativum), individua il ripetersi di varie caratteristiche nelle generazioni di piante.

Da qui distingue:

caratteri= elementi fisici osservabili

tratti= particolari caratteristiche di quel carattere

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Mendel osservò che:

pianta semi verdi +

pianta semi gialli =

pianta semi gialli oppure pianta semi verdi e gialli.

Il tratto giallo è quello dominante.

Nella biologia moderna è stato scoperto che il tratto viene provocato da un preciso allele di quel gene

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ALLELE DOMINANTE= quello che provoca il tratto più comune (i semi gialli)

ALLELE RECESSIVO= quello che viene oscurato dal dominante e i cui effetti (i semi verdi) sono meno riscontrabili.

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Un individuo eredita solo 2 alleli per gene, perché ne acquisisce uno da entrambi i genitori

Un individuo è:

OMOZIGOTE se per quel gene ha i due alleli uguali (omozigote dominante se l'allele è dominante, omozigote recessivo se l'allele è recessivo)

ETEROZIGOTE se ha i due alleli dominante e recessivo per quello stesso gene

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Da qui occorre distinguere:

GENOTIPO= gli alleli che costituiscono il patrimonio genetico (GG, gg, Gg)

FENOTIPO= caratteristiche fisiche osservabili di quell'individuo (colore dei semi, del pelo, dei capelli ecc.)

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1) DOMINANZA INCOMPLETA

Incrociando tra loro individui omozigoti, si verifica quando il fenotipo della generazione F₁, eterozigote, presenta caratteristiche intermedie tra quelle dei genitori omozigoti.

es. fiore rosso +

fiore bianco=

fiore rosa.

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2) CODOMINANZA

Si verifica quando non c'è un allele dominante: entrambi gli alleli provocano tutti e due i fenotipi omozigoti della generazione P.

es. globuli rossi (vedi sopra)

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ALLELI MULTIPLI

In una popolazione di organismi possono essere presenti più forme alleliche per ogni gene, derivanti da differenti mutazioni dello stesso.

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INFLUENZE TRA GENI, ALLELI E AMBIENTE

Eredità poligenica: un carattere è determinato dagli effetti combinati di alleli appartenenti a geni diversi

Pleiotropia: un gene influenza più aspetti del fenotipo.

Infine, i caratteri sono influenzati anche dall'ambiente.

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LE MALATTIE GENETICHE

Spesso le mutazioni originano delle malattie genetiche, che arrecano danni all'organismo intero.

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1) MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE

Questo tipo di malattie genetiche:

sono provocate da un allele recessivo.

sono portate dagli autosomi (i cromosomi uguali da maschio a femmina)

si manifestano solo se presenti nel genotipo in forma omozigote

Esempi sono la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne, l'anemia falciforme e l'anemia mediterranea.

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2) MALATTIE MITICONDRIALI

Il DNA presente nei mitocondri subisce mutazioni con gravi conseguenze, anche sulla respirazione cellulare.

Sono tutte di eredità materna, poiché i mitocondri vengono trasmessi allo zigote dall'ovulo.

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GRAZIE MILLE PER L'ATTENZIONE!

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Per la vita di Mendel: https://www.canva.com/design/DAGf26Xy7vQ/zlhqjEKTgidOaIBgDkFzMw/edit?utm_content=DAGf26Xy7vQ&utm_campaign=designshare&utm_medium=link2&utm_source=sharebutton

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MALATTIE AUTOSOMICHE PROVOCATE DA UN ALLELE DOMINANTE

Ne sono esempi la còrea di Huntington e il nanismo acondroplastico, che genera basta statura e arti molto corti.