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¿Cómo ocurre normalmente la concepción y a qué se deben los nacimientos múltiples?

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concepción y a qué

se deben los

nacimientos

múltiples?

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La fertilización, o concepción, es el proceso por el cual se combinan el espermatozoide y el óvulo (los gametos , es decir, las células sexuales masculina y femenina) y forman una sola célula llamada cigoto , que a continuación se divide una y otra vez por división celular hasta producir todas las células que forman a un bebé. Pero la concepción no ocurre tan fácilmente como parece. Varios sucesos independientes tienen que coincidir para concebir un niño. Y, como veremos más adelante, no toda concepción culmina en un nacimiento.

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✨🧬 Así es el proceso de FECUNDACIÓN - Fertilización Paso a paso

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Al nacer una niña tiene alrededor de dos millones de ovocitos(huevos inmaduros), en sus dos ovarios , cada uno en un folículo, o pequeño saco. En la mujer sexualmente madura, la ovulación (la ruptura del folículo maduro de un ovario y la expulsión del óvulo) ocurre aproximadamente una vez cada 28 días hasta la menopausia.

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Las nacimientos múltiples ocurren de dos maneras. La más común sucede cuando el organismo de la madre libera dos óvulos en breve tiempo (o, a veces, un óvulo único se divide antes de la fertilización) y luego los dos son fertilizados.

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¿Qué es un embarazo múltiple?

El embarazo múltiple es un embarazo con dos o más fetos. Las denominaciones incluyen las siguientes:

Si bien estos bebés múltiples representan un pequeño porcentaje del total de nacimientos (alrededor del 3 %), la tasa de nacimientos múltiples está en aumento. De acuerdo con el Centro Nacional de Estadísticas de Salud (National Center for Health Statistics), la tasa de nacimientos de mellizos aumentó un 70 % desde 1980 y actualmente es de 32,6 por cada 1.000 nacimientos con vida. La tasa de nacimientos de mellizos y otros nacimientos múltiples de más de dos fetos aumentó notablemente, pero disminuyó desde 1998.

¿Cuáles son las causas del embarazo múltiple?

Existen numerosos factores relacionados con un embarazo múltiple. Los factores naturales incluyen los siguientes:

Herencia
Un antecedente familiar de embarazo múltiple aumenta las probabilidades de tener mellizos.

Edades avanzadas
Las mujeres de más de 30 tienen mayores probabilidades de una concepción múltiple. Actualmente, muchas mujeres postergan la maternidad hasta una edad más avanzada y, como resultado, pueden tener mellizos.

Alto número de partos previos
El haber tenido uno o más embarazos previos, sobre todo un embarazo múltiple, aumenta las probabilidades de tener un embarazo múltiple.

Raza
Las mujeres afroamericanas tienen más probabilidades de tener mellizos que cualquier otra raza. Los asiáticos y habitantes originarios de EE. UU. poseen las tasas de mellizos más bajas. Las mujeres caucásicas, especialmente las mayores de 35 años, tienen la tasa más alta de nacimientos múltiples de más de dos fetos (trillizos o más).

Otros factores que han aumentado en gran medida la tasa de nacimientos múltiples en los últimos años incluyen las tecnologías reproductivas, incluidas las siguientes:

Los medicamentos que estimulan de la ovulación, tales como el citrato de clomifeno y la hormona de estimulación de folículos (HEF), ayudan a producir gran cantidad de óvulos que, si se fecundan, pueden dar lugar a bebés múltiples.

Las tecnologías de reproducción asistida ,que incluyen la fecundación in vitro (FIV) y otras técnicas, pueden ayudar a las parejas a concebir. Estas tecnologías a menudo usan medicamentos que estimulan la ovulación para producir varios óvulos, que luego se fecundan en el laboratorio y se regresan al útero para que se desarrollen.

¿Cómo se produce el embarazo múltiple?

El embarazo múltiple generalmente se produce cuando más de un óvulo se fecunda y se implanta en el útero. Estos fetos se denominan gemelos dicigóticos y pueden ser varones, mujeres o una combinación de ambos. Los gemelos dicigóticos simplemente son hermanos concebidos al mismo tiempo. Sin embargo, así como los hermanos a menudo son similares, los fetos concebidos al mismo tiempo también pueden ser muy similares. Estos fetos poseen una placenta y saco amniótico por separado para cada uno.

A veces, un óvulo es fecundado y luego se divide en dos o más embriones. Estos embriones se denominan gemelos monocigóticos y pueden ser varones o mujeres. Los gemelos monocigóticos son genéticamente idénticos y generalmente son tan similares que incluso a los padres les cuesta distinguirlos. Sin embargo, estos niños poseen diferentes personalidades y son personas independientes. Los gemelos monocigóticos pueden tener placentas y sacos amnióticos individuales, pero la mayoría comparten la placenta y tienen sacos por separado. En raras ocasiones, los gemelos monocigóticos comparten la placenta y el saco amniótico.

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Composición hereditaria de un cigoto. a) Las células orgánicas de mujeres y hombres contienen 23 pares de cromosomas, que transportan los genes, que son las unidades básicas de la herencia. b) Cada célula sexual (óvulo y espermatozoide) tiene sólo 23 cromosomas en virtud de una división celular especial (meiosis). c) En la fertilización, los 23 cromosomas del espermatozoide se unen a los 23 cromosomas del óvulo, de modo que el cigoto recibe 46 cromosomas, o 23 pares.

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¿Quién Determina el Sexo del Bebé?  | Genética

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Las patologías cromosómicas son enfermedades causadas por alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas. Estas mutaciones pueden ocurrir durante la formación de gametos o en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Se dividen en numéricas y estructurales.

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Se producen cuando hay un número anormal de cromosomas debido a errores en la segregación cromosómica durante la meiosis.

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Presencia de una copia extra del cromosoma 21.

Características: discapacidad intelectual, rostro característico, cardiopatías congénitas.

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Cromosoma 18 adicional.

Características: malformaciones graves, bajo peso al nacer, defectos cardíacos.

Alta mortalidad en el primer año.

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¿Qué son las trisomías?

El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un bebé nace con tres cromosomas 21 en lugar del par habitual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Una vez más, estos términos significan simplemente que existen tres copias y no el par habitual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.

¿Qué son la trisomía 18 y la trisomía 13?

La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos genéticos que presentan una combinación de anomalías congénitas. Esto incluye retraso mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Desafortunadamente, la mayoría de los bebés nacidos con trisomía 18 o 13 mueren al año de edad. Es importante destacar que algunos bebés con trisomía 18 o 13 sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos. Ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebés con trisomía 18 o 13 que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.

La trisomía 18 se denomina también "síndrome de Edwards", llamada así por el primer médico que describió el trastorno. La trisomía 13 se denomina "síndrome de Patau", en honor al primer médico que describió el trastorno.

¿Cuáles son las causas de la trisomía 18 y la trisomía 13?

En general, cada óvulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas (la mitad del número normal en las células del cuerpo). La unión de ellos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total, al momento de la fecundación. De esta manera, una persona recibe exactamente la mitad de su material genético de cada uno de los padres biológicos. A veces, se produce un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18 o 13 adicional. Cuando este óvulo o espermatozoide aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18. Cuando este óvulo o espermatozoide aporta el cromosoma 13 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 13. El cromosoma 18 o 13 adicional puede provenir tanto de la madre como del padre. Las características de la trisomía 18 y la trisomía 13 son el resultado de la presencia de este cromosoma 18 o 13 adicional en cada célula del cuerpo.

En algunas ocasiones, el cromosoma 18 o 13 adicional se adhiere a otro cromosoma en el óvulo o el espermatozoide; esto se denomina translocación. Esta es la única forma de trisomía 18 o 13 que puede ser hereditaria. A veces, uno de los padres puede portar un reordenamiento "equilibrado" en el cual el cromosoma 18 o 13 se adhiere a otro cromosoma. Sin embargo, como el padre no tiene ningún material cromosómico adicional o faltante, se dice que presenta una "translocación equilibrada" y suele ser normal y gozar de buena salud. Esporádicamente, puede presentarse una trisomía 18 o 13 en mosaico cuando el error en la división celular se produce después de la fecundación. Estas personas poseen algunas células con un cromosoma 18 o 13 adicional y otras con la cantidad normal.

¿Qué clase de problemas presentan los niños con trisomía 18?

Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. No pueden desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto.

Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aún cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil. Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación. La mayoría de los bebés con trisomía 18 padecen anomalías cardíacas. Aprietan los puños de una manera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo. Suelen presentar contracturas en las articulaciones, donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos. Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma curva.

Los bebés con trisomía 18 también pueden presentar espina bífida, problemas oculares, labio leporino y paladar hendido y pérdida de la audición. También son frecuentes los problemas para alimentarse, el crecimiento lento, las convulsiones, presión sanguínea alta, problemas renales y escoliosis (curvatura de la columna vertebral). En los varones, los testículos a veces no descienden al escroto.

La mayoría de los bebés con trisomía 18 presenta problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algún grado. La mayoría de los niños con trisomía 18 presentará la mayoría de los problemas de salud, pero no todos, mencionados anteriormente. Los problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones son factores que, con frecuencia, contribuyen a la muerte de estos niños.

¿Qué clase de problemas presentan los niños con trisomía 13?﻿

Los bebés con trisomía 13 suelen tener un bajo peso al nacer, aún cuando hayan nacido en término. Presentan microcefalia, con una frente prominente. En general, existen problemas estructurales importantes en el cerebro que se diagnostican al poco tiempo del nacimiento. Con frecuencia, la parte frontal del cerebro no se divide correctamente, lo que resulta en un trastorno denominado holoprosencefalia. Esto puede producir cambios en el desarrollo del rostro del bebé, donde los ojos se encuentran muy juntos, o la nariz o las fosas nasales no se desarrollan completamente. El labio leporino y el paladar hendido son comunes en los bebés con trisomía 13.

Son frecuentes los problemas oculares y las orejas se encuentran ubicadas más abajo de lo normal y poseen una forma poco común. A veces, los bebés con trisomía 13 pueden presentar anomalías en el cuero cabelludo (aplasia cutis) que se asemejan a las úlceras. También pueden presentar marcas de nacimiento que son de un color rojo purpúreo, formadas por vasos sanguíneos diminutos ubicados cerca de la piel (hemangiomas).

Muchos bebés con trisomía 13 presentan dedos adicionales en las manos y en los pies (polidactilia). Los pies pueden presentar talones prominentes. En muchos casos, existen otros problemas de salud presentes al nacer. Estos incluyen defectos cardíacos, problemas renales y/o un onfalocele (un trastorno en el cual algunos de los órganos abdominales sobresalen a través de un orificio en los músculos abdominales en la zona del cordón umbilical). En los varones, los testículos a veces no descienden al escroto. Las mujeres pueden presentar un útero de forma anormal, llamado útero bicorne.

¿Cómo se diagnostica la trisomía 18 y la trisomía 13?

Debido a que la trisomía 18 y la trisomía 13 poseen cada una su grupo de características específicas, un médico puede determinar qué trisomía padece un bebé con solo realizar un examen físico. Para confirmar los resultados de este examen, puede tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma 18 o 13 adicional.

Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 18 y 13, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta, o analizando el ADN fetal en la sangre de la madre por medio de un estudio llamado examen prenatal no invasivo. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de que exista trisomía 18 o 13, pero no tiene una precisión del 100%, dado que algunos bebés con trisomía 18 y 13 presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, es muy preciso.

¿Cuál es el riesgo de que los padres de un niño con trisomía 18 o trisomía 13 tengan otro niño con trisomía 18 o 13?

En general, para las mujeres menores de 35 años, la probabilidad de tener otro bebé con trisomía 18 o 13 depende de muchos factores. El riesgo de tener un bebé con trisomía 18 o 13 aumenta levemente con relación a la edad de la madre.

Después del nacimiento, el médico suele extraer una muestra de sangre del bebé que podría padecer trisomía 18 o 13 para realizar un análisis cromosómico (denominado cariotipo). Este confirma las particularidades físicas de la trisomía 18 o 13 y determina la anomalía cromosómica subyacente. Esta información es importante a la hora de determinar el riesgo en futuras gestaciones. (La translocación y las trisomías 18 y 13 en mosaico poseen diferentes grados de riesgo de recurrencia para futuras gestaciones). El médico puede derivar a los padres a un genetista o a un asesor genético, quien puede explicarles los resultados de los exámenes cromosómicos en detalle. Esto incluye cuáles pueden ser los riesgos de recurrencia en otro embarazo y qué exámenes se encuentran disponibles para el diagnóstico de problemas cromosómicos antes del nacimiento de un bebé.

¿Puede la trisomía 18 o 13 curarse o prevenirse?

No existe cura para la trisomía 18 o 13. Se desconoce cómo prevenir el error cromosómico que la provoca. Hasta la actualidad, no hay evidencia científica que demuestre que un padre puede haber hecho algo para causar o prevenir el nacimiento de su bebé con trisomía 18 o 13.

¿Qué más debería saber acerca de la trisomía 18 y la trisomía 13?

Debido a que muchos bebés que nacen con trisomía 18 y trisomía 13 pueden vivir sólo unos pocos días o semanas, es posible que los padres deban enfrentar el hecho de que su bebé nunca abandone el hospital para ir a casa.

Muchas veces los padres están asustados y agobiados por toda la información asociada con las trisomías 18 y 13. Esto se debe a que las decisiones que rodean al cuidado del bebé con esta anomalía son difíciles y muy personales. Existen muchos recursos disponibles para ayudar a los padres durante este período, como por ejemplo, los servicios de intervención precoz, los cuidados paliativos, los trabajadores sociales, el capellán o sacerdote del hospital y los asesores genéticos. Las familias que tienen o tuvieron un bebé con trisomía 18 o trisomía 13 suelen ser de gran ayuda y apoyo ya que han experimentado muchas de las mismas dudas y emociones.

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default - Stanford Medicine Children's Health

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El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un bebé nace con tres cromosomas 21 en lugar del par habitual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down.

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Ocurren cuando un fragmento de un cromosoma se rompe, se duplica, se invierte o se traslada a otro cromosoma.

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Falta un fragmento del cromosoma 5.

Características: llanto similar al maullido de un gato, discapacidad intelectual, microcefalia.

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Síndrome de Cri-du-Chat - Salud infantil - Manual MSD versión para público general

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Síndrome de Cri-du-Chat - Aprenda acerca de las causas, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de los Manuales MSD, versión para público general.

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Síndrome de Prader-Willi (deleción en el cromosoma 15 paterno)

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Síndrome de Prader-Willi (deleción en el cromosoma 15 paterno)

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Características: obesidad, hipotonía, discapacidad intelectual leve a moderada.

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El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara debida a una alteración del cromosoma 15. Provoca síntomas a nivel físico y conductual.

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¿Tiene usted hoyuelos? Si es así, heredó esta característica por herencia dominante. Si sus padres tienen hoyuelos pero usted no, se trata de herencia recesiva. ¿Cómo operan estas dos formas de herencia?

Los genes que pueden producir la expresión alternativa de un rasgo se llaman alelos .

Toda persona recibe un par de alelos de una característica dada, uno de cada progenitor. Cuando los dos alelos son iguales, la persona es homocigota con respecto a la característica; cuando son diferentes, la persona es heterocigota .

En la herencia dominante, cuando una persona es heterocigota en relación con un rasgo particular, priva el alelo dominante

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Tipos de herencia: Dominante vs Recesiva. Explicación.

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1. Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

Afecta a hombres con un cromosoma X extra.

Características: infertilidad, ginecomastia, desarrollo deficiente de los testículos.

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Síndrome de XYY (47, XYY)

Afecta a hombres con un cromosoma Y extra.

Características: alta estatura, posible predisposición a dificultades de aprendizaje.

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El síndrome XYY es una afección genética que solo afecta a las personas de género masculino. Lo padece 1 de cada 1.000 chicos. La mayoría de las chicos afectados por un síndrome XYY pueden crecer sanos, tener un desarrollo sexual y una fertilidad normal y llevar vidas productivas.

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Epigénesis: influencia medioambiental en la expresión genética 

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Epigénesis: influencia medioambiental en la expresión genética 

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Epigenética: La historia sobre los genes y el medio ambiente