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Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células.

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Las talasemias son un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios en los que la hemoglobina, la molécula portadora de oxígeno, presenta una malformación al ser sintetizada por los glóbulos rojos.

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Esta condición, de origen genético, afecta al aparato digestivo de la personas afectada. Se estima que el 1% de la población padece esta enfermedad, que provoca que el sistema inmunológico de las personas con celiaquía reacciona de manera agresiva cuando a través del tubo digestivo circula gluten, una proteína presente en los cereales.

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Otro tipo de distrofia muscular de origen genético y con consecuencias degenerativas que afectan a los músculos voluntarios. Recibe este nombre por la primera persona que lo describió, el doctor Peter Emil Becker, en los años 50.

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Esta enfermedad afecta a los glóbulos rojos, los cuales deforma, alterando a su funcionalidad y, por tanto, a su éxito a la hora de transportar oxígeno. Suele causar episodios agudos de dolor (dolor abdominal, en el pecho y los huesos),que reciben el nombre de crisis drepanocítica.

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El síndrome de X frágil o síndrome de Martin-Bell es la la segunda causa de retraso mental por motivos genéticos, que está ligado al cromosoma X. Los síntomas que produce este síndrome pueden afectar a diferentes áreas, especialmente a la conducta y la cognición, y provoca alteraciones metabólicas.

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Los síntomas de esta enfermedad suele tener su inicio antes de los 6 años. Es un trastorno genético y un tipo de distrofia muscular caracterizado por degeneración muscular progresiva y debilidad, la cual comienza en las piernas y luego progresa gradualmente a la parte superior del cuerpo, dejando a la persona en silla.

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El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, afecta a aproximadamente 1 de cada 800 a 1.000 bebés recién nacidos. Es una condición que se caracteriza porque la persona nace con un cromosoma de más. Los cromosomas contienen cientos o incluso miles de genes, que llevan la información que determina los rasgos y características de la persona.

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Esta enfermedad hereditaria también recibe el nombre de La trisomía 18, y ocurre por una copia adicional completa del cromosoma en el par 18. Las personas afectadas suelen tener un crecimiento lento antes del nacimiento (retardo del crecimiento intrauterino) y un bajo peso al nacer, además de defectos cardíacos y anomalías de otros órganos que se desarrollan antes del nacimiento.

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La fibrosis quística se encuentra en esta lista por ser una de las patologías hereditarias más frecuentes y que ocurre por la falta de una proteína que tiene como misión equilibrar el cloruro en el organismo. Entre sus síntomas, que pueden ser desde leves a graves, destacan: las dificultades para respirar, los problemas de digestión y de reproducción.

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Corea de Huntington es una enfermedad genética e incurable que se caracteriza por la degeneración de neuronas y células del sistema nervioso central y provoca distintos síntomas de carácter físico, cognitivo y emocional.