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La enfermedad es rara, pero la persona no lo es.

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La enfermedad es rara, pero la persona no lo es.

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Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones. También causa pérdida de la audición y problemas oculares.

Causas

El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis). Es causado por un defecto (mutación) en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.

Características

Niveles altos de proteínas en la orina (proteinuria).

Presencia de sangre en la orina (hematuria).

Sordera neurosensorial.

En algunas familias se puede asociar pérdida de visión.

Al ser un problema hereditario hay que tener conocimiento de antecedentes familiares del problema para poder detectar la enfermedad de forma temprana.

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El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Causas

La causa es un cromosoma X ausente o incompleto

Características

Cuello ancho o palmeado

Orejas de implantación baja

Pecho ancho con pezones de gran separación

Paladar (techo de la boca) alto y estrecho

Brazos que giran hacia afuera de los codos

Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba

Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento

Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento

Retraso en el crecimiento

Defectos cardíacos

Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza

Mandíbula inferior retraída o pequeña

Dedos de manos y pies corto

La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

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Es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida. Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello.

Causas

Una sola mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen, conocido como «lamina A», produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de una célula. Cuando este gen presenta un defecto (una mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada «progerina», que hace que las células sean inestables. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria.

Características

·         Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovascular)

·         Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las extremidades (similar a la esclerodermia)

·         Formación de dientes tardía y anormal

·         Cierto grado de pérdida de la audición

·         Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular

·         Anomalías esqueléticas y huesos frágiles

·         Articulaciones rígidas

·         Dislocación de caderas

·         Resistencia a la insulina

A diferencia de muchas mutaciones genéticas, es poco frecuente que la progeria se herede. En la mayoría de los casos, la mutación genética es inusual y fortuita.

No se suelen presentar otros problemas de salud que se relacionan frecuentemente con el envejecimiento (como artritis, cataratas y mayor riesgo de padecer cáncer) como parte del avance de la progeria.

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Es una enfermedad congénita caracterizada por parálisis facial no progresiva y alteración de la abducción ocular de uno o ambos ojos por compromiso del VI par, pudiendo extenderse a otros pares oculomotores, así como al IX, X y XII. Se ha asociado con manifestaciones musculoesqueléticas y epilepsia.

Causas

Su etiología es desconocida, pero asociada con el uso de medicamentos durante el periodo embrionario que afectan la perfusión cerebral o fármacos abortivos.

Características

·         Falta de Expresión Facial

·         Ausencia de oculares laterales y del parpadeo

·         Problemas Auditivos

·         Alteración de la voz

·         Disminución del tono muscular

·         Aumento de la salivación

·         Dificultad para alimentar y tragar

No existe en la actualidad ningún tratamiento que cure esta enfermedad

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Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Esto es cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo en la mayoría de los casos.

Causas
El síndrome de Angelman ocurre con frecuencia porque el UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias de UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.

Características
·         Marcha espasmódica o inestable

·         Habla muy poco o no habla para nada
·         Cabello, piel y color de los ojos claro en comparación con el resto de la familia
·         Discapacidad intelectual grave
·         Interposición lingual, babeo

·         Masticación y movimientos inusuales con la boca

·         Ojos bizcos

·         Convulsiones

·         Movimiento excesivo de las manos y extremidades
. Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo, parte posterior de la cabeza

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Es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.

Causas

Esta afección es causada por un error en uno o más genes. Si bien no se han identificado los mecanismos exactos responsables del síndrome de Prader-Willi, el problema se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15.

Características

·         Hipotonía muscular

·         Obesidad

·         Hipogonadismo y desarrollo sexual Incompleto

·         Retraso en las etapas evolutivas

·         Retraso mental

·         Manos y pies pequeños

·         Problemas de comportamiento

En la mayoría de los casos, el síndrome de Prader-Willi se produce por un error genético aleatorio, por lo que no se hereda

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Es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Causas

El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conectivo.

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan hereda el gen anormal de uno de los padres con el trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso. En alrededor del 25 % de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma espontánea.

Características

·         Una contextura alta y delgada

·         Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos

·         Esternón que sobresale o se hunde

·         Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados

·         Soplos cardíacos

·         Miopía extrema

·         Espina dorsal anormalmente curvada

·         Pie plano

Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.

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Es un síndrome por anomalías congénitas múltiples

Causas

La mayoría de los casos de JBS están causados por mutaciones en el gen UBR1 (15q13) que codifica una proteína muy expresada en células acinares pancreáticas. La deficiencia de UBR1 puede contribuir a la destrucción gradual de las células acinares formadas previamente en el periodo prenatal, provocando a una deficiencia de enzimas pancreáticas.

Características

·         Insuficiencia pancreática exocrina

·         Hipoplasia / aplasia de las alas nasales

·         Pérdida auditiva neurosensorial

·         Retraso del crecimiento

·         Malformaciones anales y urogenitales

·         Discapacidad intelectual variable

La transmisión de esta enfermedad es autosómica recesiva. Se ha descrito mayor variabilidad inter- que intrafamiliar.

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Es un trastorno que hace que los pequeños vasos sanguíneos de la piel, las articulaciones, los intestinos y los riñones se inflamen y sangren.

Causas

Casi la mitad de las personas que tienen púrpura de Schonlein Henoch la desarrollaron después de una infección respiratoria superior, como un resfriado. Otros desencadenantes incluyen varicela, faringitis estreptocócica, sarampión, hepatitis, ciertos medicamentos, alimentos, picaduras de insectos y exposición al clima frío

Características

·         Erupción cutánea (púrpura).

·         Articulaciones hinchadas y doloridas (artritis)

·         Síntomas del sistema digestivo.

·         Compromiso renal

Para la mayoría de las personas, los síntomas mejoran en un mes sin dejar problemas duraderos. Pero las recurrencias son bastante comunes.

Algunas de las complicaciones relacionadas con la púrpura de Schoenlein Henoch son las siguientes:

Daño renal: Este riesgo es mayor en los adultos que en los niños. A veces el daño es tan grave que se requiere diálisis o un trasplante de riñón.

Obstrucción intestinal: Puede provocar intususcepción, una afección en la cual una parte del intestino se mete dentro de sí mismo como si fuera un telescopio, y esto impide que la materia se mueva por el intestino.

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Es una enfermedad rara que afecta muchas partes diferentes del cuerpo. El síndrome de Costello hace parte de un grupo de condiciones llamadas RASopatias.

Causas

Es causado por cambios (mutaciones) en el gen HRAS. La herencia es autosómica dominante; Sin embargo, casi todos los casos reportados son el resultado de mutaciones de novo, o sea, que ocurren en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

Características

·         Estatura más baja que la normal

·         Retraso mental

·         Alteraciones cardíacas

·         Rasgos faciales inusuales

·         Pliegues en la piel que rodea la nuca, las manos y los pies.

Las personas con síndrome de Costello tienen un mayor riesgo de presentar ciertos tipos de cáncer, como el rabdomiosarcoma (tumor del tejido blando) y el neuroblastoma (cáncer de células nerviosas inmaduras).

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Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico.

Causas

Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

Características

·         Retraso mental holoprosencefalia (50% de los casos),

·         dilatación de la bifurcación ventricular

·         Hipotonía muscular y alargamiento del surco posterior.

·         Anomalías faciales como disminución de distancia Inter orbital

·         Labio leporino. o ausencia de paladar en algunos casos y trastornos en la lengua

·         Aparición de más de dos Narices.

·         Hidronefrosis y aumento de tamaño del riñón.

·         Comunicación interventricular

·         Displasia  valvular y Tetralogía de Fallot.

·         Polidactilia  y pie vago.

·         Onfalocele  y extrofia vesicular.

El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aun así, los recién nacidos con la trisomía 13 suelen precisar de asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida. Debido a que las anomalías cardiacas representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con síndrome de Patau

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