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La enfermedad de Menkes es un trastorno que afecta a los niveles de cobre en el cuerpo. Se caracteriza por cabello ralo y ensortijado; retraso del crecimiento; y deterioro progresivo del sistema nervioso. Otras señales y síntomas pueden incluir tono muscular reducido (hipotonía), flacidez facial, convulsiones, retraso en el desarrollo, y discapacidad intelectual. Los niños con el síndrome de Menkes, por lo general, comienzan a tener síntomas muy graves desde que son bebes.

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Autor : Lily Dayana Restrepo

Hace cuatro años, desde el Quindío se reportó el primer caso de la enfermedad. Este sábado se presentará la historia de vida y hablarán expertos.

Carolina López Castaño, madre de Santiago, el primer niño diagnosticado con Menkes en el país.

Hace cuatro años, Carolina López Castaño, presidenta de Menkes Colombia y directora de la red de apoyo de Menkes, se enteró de que su hijo era el primer caso diagnosticado del trastorno del metabolismo del cobre. Desde entonces, inició una lucha que hasta el momento ha superado el pronóstico de vida de la enfermedad. Gracias a su gestión, se realizará este sábado el primer foro sobre el síndrome.

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Menkes es un trastorno del metabolismo del cobre. Los niños no producen el elemento, lo que les causa convulsiones y diferentes problemas en todo el organismo. Es considerada como una enfermedad ultrahuérfana extraordinaria en el país. El pronóstico de vida es de 1 a 3 años, el hijo de Carolina, Santiago, tiene 4 años.

La historia

Carolina narró que desde que Santiago estaba en su 'barriga' ya sabía que algo no iba bien. El embarazo no fue normal, Santiago apareció a la octava semana de gestación y los últimos dos meses no se sentía y cuando nació no respiró. Venía con el cordón umbilical enredado en el cuello dos veces. "Esa fue la primera vez que visitamos la Unidad de Cuidados Intensivos, UCI, luego, el niño empezó a presentar convulsiones, en una hospitalización le mandaron un medicamento que no le sirvió y volvimos a la UCI", relató.

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Agregó que después de esto le hicieron el traslado a Cali y allá le dijeron que padecía la enfermedad de Menkes. Luego fue llevado a una clínica de cuarto nivel y allá le hicieron una serie de procedimientos que confirmaron el diagnóstico.

El proceso

"Al principio fue muy doloroso, porque era prepararnos para verlo morir, fue difícil de asimilar en un comienzo, pero dijimos que íbamos a cambiar el chip, que dejaríamos de sufrir, de lamentarnos y tratar de que el tiempo que él estuviera con nosotros fuera el mejor. Darle mucho amor y hacer lo que estamos haciendo con la red de apoyo, que es generar conciencia para que todo el sector salud pueda hacerle el tratamiento oportuno".

Inicialmente, el bebé a los cuatro meses se tomaba un tetero, chupaba dedo, se quitaba la cobija, "pero ahora está en un estado de total postración. No puede salir de casa si no es con una ambulancia. Es complejo. De toda la experiencia que fue al comienzo dolorosa es satisfactorio llegar a donde estamos en este momento", acotó.

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Actualmente son cuatro familias las que tienen niños diagnosticados en el país. Juan José en Roldanillo -9 meses-, Matías de Medellín -1 año- y Elías de Barranquilla -9 años-, este último, que podría ser el primer caso del país, no fue reportado y tiene una variación de la patología, por lo que su esperanza de vida ha sido mayor.

Foro de Menkes

Este sábado, en el centro de convenciones -a partir de las 9:00 a. m.- tendrá lugar el Foro de Menkes, el primero en Colombia sobre el síndrome, en el cual estarán presentes personalidades médicas del país que han hecho seguimiento a esta enfermedad. "Todas las personas están invitadas a la actividad, especialmente el sector salud para que tengan herramientas para tratar la enfermedad y realizar un diagnóstico temprano". De igual forma se presentará 'Un ángel Menkes', documental que se estrenará y mostrará la lucha durante estos cuatro años.

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Con cuatro años de edad, niño supera expectativa de vida del Menkes

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Autor : Lily Dayana Restrepo Hace cuatro años, desde el Quindío se reportó el primer caso de la enfermedad. Este sábado se presentará la historia de vida y hablarán expertos. Carolina López Castaño, madre de Santiago, el primer niño diagnosticado con Menkes en el país.

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Tratamientos

El tratamiento actual es meramente paliativo, se administra histidinato de cobre

por vía parenteral. Si se inicia rápidamente el tratamiento, se previenen los

signos neurológicos y se prolonga la supervivencia.

Sin embargo, no es posible evitar el desarrollo de otras manifestaciones

(hipotensión ortostática, aneurismas, diarrea crónica). El éxito de la terapia

sustitutiva del cobre es variable, probablemente dependiendo del tipo de

mutación. Estos estudios y otros más que están en marcha, nos abre una

puerta a la esperanza y nos hacen confiar que en un futuro no muy lejano

habrá un rápido conocimiento de los mecanismos que subyacen en la

patogenia del SM y en un eficaz tratamiento que haga que estos enfermos

puedan integrarse en un desarrollo psicomotor normalizado.

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La enfermedad de Menkes entra de lleno en el apartado de Enfermedades Raras, es una enfermedad genética del metabolismo del cobre de comienzo prenatal (antes del nacimiento). Nos hemos decidido por esta patología ya que recientemente, hemos tenido en nuestro hospital dos niños con esta enfermedad, que nos ha obligado a profundizar en el conocimiento del síndrome.

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Como en la actualidad no hay cribado neonatal de rutina para esta enfermedad y la detección temprana es poco frecuente debido a que las señales y síntomas no se notan al principio, es raro que la enfermedad sea tratada a tiempo para que pueda haber un mejor pronóstico. La mayoría de los niños con la enfermedad de Menkes mueren dentro de la primera década de la vida (como a los 3 años de edad). Sin embargo, hay algunas formas más leves de la enfermedad. Los principales problemas de la enfermedad de Menkes son neurológicos, gastrointestinales, y del tejido conjuntivo (incluyendo vasos sanguíneos). La infección el pulmón (neumonía) que lleva a la insuficiencia respiratoria, es la causa más común de muerte, aunque algunos pacientes con enfermedad de Menkes mueren de repente sin que haya un problema aparente.

Si el cobre se administra dentro de los primeros meses de edad, se puede alargar la vida de algunos pacientes (de 3 a 10 años). Además, cuando se comienza temprano, especialmente durante los primeros 10 días de vida, en algunos casos no se ven problemas neurológicos. Varias investigaciones están en curso para encontrar tratamientos más efectivos. La investigación actual sugiere que el pronóstico depende también de la mutación específica en el gen causante de la enfermedad, debido a que algunas mutaciones conducen a una enfermedad más grave y otras mutaciones a formas menos severas.

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La enfermedad de Menkes es causada por mutaciones en el gen ATP7A. Se hereda de forma autosómica recesiva ligado al cromosoma X. El tratamiento temprano con cobre puede alargar un poco la expectativa de vida y prevenir que haya un daño neurológico en algunos casos.

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Díaz León, Marcos Jesús
Echegaray Asencio, Briggith Dayana
Farías Zanca, Sonia Gabriela