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De acordo com Goldim e Matte (2000), as primeiras discussões sobre o Projeto Genoma Humano mencionam à década de 1980, quando foi promovido um Workshop para avaliar os métodos disponíveis de detecção de mutações pelo Departamento de Energia dos EUA , durante o Workshop este departamento divulgou a ideia de mapear o genoma humano.

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A ideia foi lançada  4 anos depois patrocinada pelo Instituto de Saúde e pelo Departamento de Energia dos EUA . A proposta era mapear todo o patrimônio genético do homem.

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Surgiu então o HUGO (Human Genome Organization),  um organismo de coordenação internacional, que tinha como função sintonizar o trabalho e organizar o conhecimento adquirido em um banco de dados centralizado, o Genome Database. Europa, Japão e Austrália uniram-se ao projeto.

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O presidente do HUGO, Gert-Jan Van Ommen, em 1998 afirmou que "a missão do HUGO era facilitar e coordenar a iniciativa global para mapear, sequenciar e analisar funcionalmente o genoma humano e promover a aplicação destes conhecimentos ao melhoramento da saúde humana."

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Seu objetivo principal era buscar identificar todos os genes humanos e torná-los acessíveis a estudos futuros, também determinando a sequencia completa de bases de DNA.

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O projeto foi marcado pelo zelo e cuidado na identificação de 3 bilhões de bases do genoma humano e aproximadamente 20 a 25 mil genes. Esse estudo levou 13 anos, tendo sua conclusão em 2003.

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O projeto enfrentou grandes desafios tecnológicos devido a sua época de nascimento. A metodologia para o sequenciamento era longa, assim as sequencias dos genomas eram demoradas para serem realizadas.

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Devido ao pouco avanço tecnológico da época, o compartilhamento de informações dependia de fax ou disquetes, pois não havia internet ou e-mail.

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As análises e publicações iniciais foram parciais - ou superficiais -, devido à disponibilidade de tecnologias. Porém, foi um marco sem precedentes no entendimento da genética humana

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Resultados Obtidos através do Projeto Genoma.

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Resultados Obtidos através do Projeto Genoma.

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O principal objetivo do projeto genoma era realizar o sequenciamento das bases nitrogenadas do DNA humano.
Com o avanço das  pesquisas do projeto começaram a aparecer uma série de possibilidades para o avanço em outras áreas da genética, medicina e biotecnologia.

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Uma das principais descobertas feitas é  a de que que o genoma humano possui 3,2 bilhões de nucleotídeos e que a sequência deles é 99,9% igual entre todas as pessoas.

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- Disponibilizou o sequenciamento do DNA para aproximadamente  2 mil doenças genéticas.
- Ampliou a compreensão das causas de alguns tipos de câncer.
- Possibilitou o diagnóstico de doenças genéticas.
- Através das pesquisas do projeto foi possível produzir medicamentos com maior poder de atuação e menos efeitos colaterais.
- Terapias e tratamentos voltados para a necessidade individual de cada paciente.
- Trouxe suporte na medicina forense, possibilitando esclarecimentos de crimes com precisão.

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Os resultados preliminares foram divulgados em 2001 pela revista Nature, e os resultados  finais foram apresentados em abril de 2003, com 99% do genoma humano sequenciado e 99,99% de precisão.

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APLICAÇÃO NA PSICOLOGIA

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Conhecer e compreender nossos genes é uma etapa primordial para a aplicação de qualquer tratamento ou terapia em casos de doenças mentais, sejam recorrentes de alterações genéticas ou hereditárias.

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É importante ter o conhecimento sobre a genética do paciente caso tenha alguma doença que possa ser hereditária de seus familiares, não apenas a genética como o modo em que os pais a educaram pois isso é correspondência de suas atitudes

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Na Psicologia o PGH foi importante para identificar estas alterações genéticas e doenças hereditárias, má formação de genes, assim como ajudar a traçar perfis genéticos dos pacientes e buscar o tratamento correto caso a caso.

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Entrevista sobre o Projeto Genoma Humano

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Entrevista sobre o Projeto Genoma Humano

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N: O que representou para a genética a o projeto genoma humano?
B: O projeto genoma  humano representou a possibilidade de conhecermos os genes de nossa própria espécie.
Conhecer um gene não significa saber o que ele faz, mas possibilita muitos estudos mais, eu diria que foi a base de um mundo de novas possibilidades.

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Projeto Genoma Humano, a ciência decifrando nossa genética

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Projeto Genoma Humano, a ciência decifrando nossa genética

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O Projeto Genoma Humano representa uma das maiores proezas da ciência contemporânea. Seu objetivo foi muito claro: saber exatamente a sequência do DNA da espécie humana. Respondeu a perguntas importantes, como: quais e quantos são os genes da nossa espécie. Quais genes nos fazem humanos? Quais informações cada um desses genes traz?

Além de gerar maior conhecimento sobre o nosso DNA, o Projeto Genoma Humano alçou a ciência atual a outro patamar e possibilitou o desenvolvimento de novas tecnologias. Foi importantíssimo para firmar a genética como uma das mais promissoras e instigantes áreas de pesquisa, fundamental para a compreensão do organismo humano.

O que foi o Projeto Genoma Humano?

O projeto foi um importante passo da ciência mundial em busca da compreensão sobre quais informações estão contidas no DNA humano. Dentre os mais de 100 trilhões de células que compõem nosso organismo, cada uma delas carrega 46 cromossomos, 23 vindos do nosso pai e 23 de nossa mãe.

É aí onde está concentrado todo o nosso DNA, com as instruções de como construir e fazer funcionar o corpo humano. Composto por mais de 3 bilhões de nucleotídeos, o desafio de “ler” tudo isso era algo bastante desafiador até os anos 90, já que a tecnologia à época era um ponto a ser vencido pelo Projeto Genoma Humano.

Uma breve história

Formada por um enorme grupo de pesquisa, liderado pelos Estados Unidos, envolveu um consórcio internacional com 18 países e 16 instituições públicas de pesquisa. Então, no final da década de 1980, um grupo de cientistas conseguiu convencer o congresso norte-americano a investir na empreitada. Algo que foi comparado à ida do homem à Lua, tanto pelos desafios a serem batidos como pelo tempo e investimento necessários para sua conclusão.

A promessa do Projeto Genoma Humano era conseguir decifrar o DNA em 15 anos, entre 1990 e 2005, com um gasto aproximado de 200 milhões de dólares ao ano. Sob a coordenação do Instituto Nacional de Saúde e do Departamento de Energia dos Estados Unidos, contou com centenas de laboratórios e milhares de pesquisadores.

O início se confirmou no ano planejado, mas o término foi antecipado em 2 anos. Em 2003, as revistas Nature e Science, duas das mais conceituadas do mundo na área científica, trouxeram a notícia tão esperada: aproximadamente 95% do genoma humano estava enfim concluído.

Fato curioso é que o Projeto Genoma Humano se originou como uma iniciativa pública, coordenada por um dos descobridores da estrutura do DNA, Doutor James Watson. Mas houve também uma empresa (Celera Genomics), comandada pelo excêntrico cientista Craig Venter, que se aventurou nessa missão. As duas frentes meio que travaram uma competição, conseguindo concluir a tarefa com êxito praticamente ao mesmo tempo.

O legado deixado pelo Projeto Genoma Humano

Ao se revelar o código contido em nosso DNA, é inegável que as consequências desse conhecimento abre vasta área de pesquisa e aplicações clínicas. Envolve desde a compreensão dos mecanismos que levam ao aparecimento de doenças (e a susceptibilidade humana a essas doenças, como o câncer), até o desenvolvimento de testes genéticos para diagnósticos.

E vai além: permite conhecer quais componentes genéticos são responsáveis por distúrbios psíquicos, e dá subsídios para uso da genética nos tribunais (identificação de paternidade e desvendamento de crimes). Além disso, também possibilita estudos para geração de novas terapias, o aperfeiçoamento de medicamentos (mais efetivos e com menos efeitos colaterais), e o conhecimento evolutivo de nossa espécie.

Importante mencionar que enquanto o Projeto Genoma Humano aconteceu, outras espécies também tiveram seu genoma desvendado. Entre vírus, fungos, bactérias, plantas e demais animais além do homem, foi possível conhecer a composição do DNA de vários seres vivos. Uma importante colaboração brasileira foi o sequenciamento do genoma da Xylella fastidiosa, uma bactéria que acomete a laranja, causando grandes perdas para produtores desse setor.

Objetivos e Curiosidades

Os objetivos do Projeto Genoma Humano foram bastante ambiciosos, dos quais destacam-se:

Sequenciar todos os nucleotídeos que compõe o DNA humano, identificando os genes da nossa espécie;

Desenvolver novas tecnologias para agilizar e baratear o sequenciamento do DNA;

Gerar novas ferramentas para interpretação, compilação e armazenamento dos dados advindos do DNA humano ;

Prover o setor público de um banco de dados com os resultados produzidos, permitindo dar a base a pesquisas, norteando a ciência biomédica do século XXI.

Como consequência, o Projeto Genoma Humano também revelou curiosidades.

O genoma humano possui 3,2 bilhões de nucleotídeos;

Nós temos aproximadamente 25 mil genes (partes do DNA responsáveis pelas proteínas do nosso organismo), 25% do que se imaginava no início;

Cerca de 50% dos genes descobertos tem função desconhecida (o que abre espaço para mais pesquisas);

O DNA humano é 99,9% igual para todas as pessoas: o 0,1% é que nos diferencia uns dos outros;

Nosso DNA é mais de 98% idêntico ao de chimpanzés;

Para análise de todos os dados gerados, surgiu uma nova área na ciência: a bioinformática, essencial nos dias de hoje.

Projeto Genoma Humano x Nutrição

Com a realização do Projeto Genoma Humano, diversos setores das ciências se desenvolveram, contando com os dados aí obtidos. Logo surgiram novos conceitos na área médica, como “tratamento personalizado” ou “conduta clínica personalizada”. Esses termos apenas revelam o poder do conhecimento como base de inovações com impacto real na vida das pessoas. Tá aí a importância do investimento em ciência e tecnologia.

Uma das áreas que ganharam impulso a partir daí, e que tem progredido bastante em pesquisas é a Nutrigenética. Ou seja, a aplicação do conhecimento da genética humana para a elaboração de planos alimentares mais efetivos. Os testes nutrigenéticos, que revelam a genética de cada indivíduo e sua resposta aos alimentos, são considerados hoje não mais algo a ser explorado no futuro: já é realidade!

Atualmente, esses testes são parte importante para traçar uma conduta alimentar mais assertiva, tanto para melhorar a qualidade de vida, como forma de prevenir o aparecimento de doenças. Os profissionais da nutrição estão se tornando cada vez mais próximos dessa importante ferramenta, pois os resultados são mesmo surpreendentes, sendo um grande aliado durante o atendimento clínico.

Logo, o Projeto Genoma Humano, marco importante do progresso científico, não apenas proporcionou um conteúdo massivo de informações que carecem de estudos mais completos. Também providenciou uma série de instrumentos práticos que já estão em uso e mostram claramente amplos progressos e resultados concretos. A nutrição humana agradece!

Autor:

Daniel B. Dentillo

Biomédico, PhD em Genética

Fundador da DGLab

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BUENO, Maria Rita Passos. O projeto genoma humano. Revista Bioética, v. 5, n. 2, 2009.

Entrevista com BELLINE, J. S. IF-SC, Dra. em Biologia.

Mascaro, B.

Genoma: A jornada de 30 anos do Projeto Genoma Humano. 2020. Disponível em: <https://varstation.com/pt/blog/genetica/genoma-a-jornada-de-30-anos-do-projeto-genoma-humano/> Acessado em:  Março 2021.

GOLDIM, José Roberto; MATTE,  UrsuIIa. Projeto Genoma Humano-HUGO. Bioética e Genética, 2006.

https://www.academia.edu/41080755/QQD8Gen%C3%A9tica_1_

Dentillo, Daniel B.;

Projeto Genoma Humano, a ciência decifrando nossa genética. Disponível em: <https://dglab.com.br/blog/projeto-genoma-humano-a-ciencia-decifrando-nossa-genetica/>