# data[].attributes.body
Hemofilia A:ssa hyytymistekijää VIII (kahdeksan) ja hemofilia B:ssä hyytymistekijää IX (yhdeksän) on liian vähän tai hyytymistekijä ei toimi normaalisti, minkä vuoksi veri ei hyydy kuten sen pitäisi.
Hemofiliassa vuototaipumus riippuu hyytymistekijän määrästä ja toiminnasta eli aktiivisuudesta. Jos hyytymistekijän aktiivisuus on alle yhden prosentin normaalista, vuotoja esiintyy herkästi jo alle yksivuotiailla pojilla. Jos hyytymistekijää on jäljellä enemmän, ensimmäiset oireet ilmaantuvat vasta muutaman vuoden iässä ja ovat lievempiä.

Yleisimmät labralöydökset:

APT-aika (APTT) on sairaaloissa seulontakokeena käytettävä testi, joka antaa poikkeavan tuloksen vaikeassa ja keskivaikeassa hemofiliassa. Testin tulos voi olla normaali lievässä hemofiliassa. Muut sairaaloiden käyttämät hemostaasitutkimukset antavat normaalin tuloksen.

Vaikean A-hemofilian diagnoosi on mahdollista tehdä jo napaverinäytteestä. B-hemofilian, etenkin sen tavallisen eli lievän muodon, toteaminen vastasyntyneeltä on mahdotonta, sillä K-vitamiinista riippuvaisen F IX:n aktiivisuus on normaalistikin pieni – hyytymistutkimus on luotettava 3 kuukauden iässä.

Hemofiliatyyppien erottaminen ja hyytymistekijöiden aktiivisuuden tarkka määrittäminen eli laboratoriodiagnostiikka tehdään erikoislaboratoriossa (Suomen Punaisen Ristin Veripalvelun hemostaasiosasto, Helsinki). HUSLAB tekee hoidon seuraamiseen tarvittavia F VIII -määrityksiä.

Hoitolinjat:

-Hyytymishäiriötä hoidetaan antamalla puuttuvaa hyytymistekijää suonensisäisenä ruiskeena. Hyytymistekijä ei pysy verenkierrossa pitkään, minkä vuoksi sen vaikutus kestää vain pari päivää.

-A- hemofiliassa hoito annetaan jokatoinen tai kolmas päivä. B-hemofiliassa yleensä kahdesti viikossa. Annostus suunnitellaan kuitenkin aina potilaskohtaisesti.

-Vaikeassa hemofiliassa annetaan vuotojen ehkäisemiseksi hyytymistekijää 2–3 kertaa viikossa ainakin pikkulapsilla, jotka helposti kolhivat itseään. Säännölliset tiputukset tulevat kyseeseen tarvittaessa myös vanhemmalla iällä. Lievemmissä tapauksissa hyytymistekijää annetaan vain, kun vuoto todetaan tai sitä epäillään.

-Perheet, joissa on hemofiliapotilas, ohjataan perinnöllisyysneuvontaan. Tutkimukset kantajuuden toteamiseksi tehdään ennen raskaussuunnitelmia. Jos äidin tiedetään olevan hemofilian kantaja, raskauden alussa voidaan sikiön näytteestä tutkia, onko sikiö poika, joka on perinyt hemofilian.

# data[].attributes.body
- Yleisimmät hoitomenetelmät: solunsalpaajahoito, sädehoito, biologiset hoidot, kantasolujen siirrot, seuranta. Usein Rituksimabi + solunsalpaajahoito. Hoitomuodon valintaan vaikuttaa mm. kasvunopeus, lymfooman tyyppi, levinneisyysaste, potilaan ikä & yleiskunto (+ potilaan toive).
- Suurentunut imusolmuke on tavallisin non-Hodgkin-lymfooman oire, eikä osalla sairastuneista ole taudin havaitsemishetkellä muita oireita. Non-Hodgkin-lymfooma voi kuitenkin aiheuttaa myös esimerkiksi kuumeilua, yöhikoilua, väsymystä, painon laskua, kutinaa ja ihottumaa, kipua rinnassa, päässä, vatsalla, alaselässä ja luissa tai muita vatsaoireita.
- Noin 85 % non-Hodgkin-lymfoomista aiheutuu B-lymfosyyteistä ja loput T-lymfosyyteistä.
- Beeta2 mikroglobuliini
- Biopsiassa poikkeavuudet, luuydintutkimus, verikokeet (ei aina suuria poikkeavuuksia, vaikeusasteen selvitys), keuhkojen rtg, TT/CT, MRI...
- Kromosomien 14-18 translokaatio BCL2-geenin kohdalla.

# data[].attributes.body
Vaikeusaste I

Myeloomasolukon määrä on alle 0,6 x 1012 solua/m2. Kaikki alla mainitut kriteerit täyttyvät:

1.       Hb yli 100 g/l

2.       S-Ca alle 3,0 mmol/l (normaali)

3.       Luuston röntgenlöydös on normaali tai todetaan vain yksi osteolyyttinen pesäke

4.       M-komponentin määrä:

-          S-IgG pienempi kuin 50 g/l

-          S-IgA pienempi kuin 30 g/l

-          Virtsassa pienempi kuin 4 g/vrk

Vaikeusaste II

-          Myeloomasolukon määrä 0,6 – 1,2 x 1012 solua/m².

-          Ne myeloomat, jotka eivät sovi vaikeusasteeseen I tai III

Vaikeusaste III

Myeloomasolukon määrä yli 1,2 x 1012 solua/m2. Myelooma täyttää yhden tai useampia seuraavista kriteereistä:

1.       Hb alle 85 g/l

2.       S-Ca yli 3,00 mmol/l

3.       Laajat lyyttiset luustomuutokset

4.       Suuri M-komponentti:

-          IgG suurempi kuin 70 g/l

-          IgA suurempi kuin 50 g/l

-          Virtsassa suurempi kuin 12 g/vrk

Ryhmät A ja B

Vaikeusasteet I, II ja III jaetaan ryhmiin A ja B munuaisfunktion perusteella:

A) P-Krea on < 176 μmol/l

B) P-Krea on ≥176 μmol/l

Tavallisin seuranmenetelmä on M-komponentin tutkiminen verinäytteestä tai virtsasta sekä potilaan voinnin seuranta

Hoitolinjat:
- Oireettomassa myeloomassa ei tarvita hoitoa, vaan seuranta riittää
- Useimmiten ensihoito muodostuu 2-3 lääkkeen yhdistelmästä (suuriannoksinen kortisoni, solunsalpaaja, myeloomalääke)

- Kantasolusiirrot

- Luustokipujen hoito: vahvat kipulääkkeet, tarv. sädehoito

- Luunmurtumien ja uusien luunmuutosten syntymisen ehkäisemiseksi bisfosfonaatti-hoito, joka alentaa hyperkalsemiaa

- Lääkehoito voidaan toteuttaa kotona tai polikliinisesti

- Keskimääräinen elinaika myelooman toteamisen jälkeen on noin 4 vuotta, mutta hyvin yksilöllistä

# data[].attributes.body
Yleisimmät labralöydökset:
- veren valkosolujen määrä suurentunut
- usein myös tavallista enemmän trombosyyttejä
- luuydinnäytteet
- Esimerkki KML-potilaan diagnoosivaiheen labroista (mediaani Duodecim-lehdestä):
- Leuk 57,4 (viitearvot 3,4 - 8,2)
- Trom 413 (150 - 360)
- Hb 126 (n = 117-155, m = 134-167)

Hoitolinjat:
- Ensisijaisia lääkkeitä ovat tyrosiinikinaasinestäjätabletit
-  Aiemmin tärkeä hoitomuoto oli pistoksina annettava interferoni, jota käytetään nykyään lähinnä KML:än tutkimuksissa.
-  Lähes kaikilla potilailla tautisolut häviävät näkyvistä verestä ja luuytimestä lääkehoidon aikana.
- Jos lääkehoito osoittautuu tehottomaksi tai tauti etenee akuutin leukemian kaltaiseen blastikriisiin, aletaan pohtia kantasolusiirron mahdollisuutta.

# data[].attributes.body
- Poikkeavat leukosyytti- ja lymfosyyttiarvot johtavat lisätutkimuksiin
Leukosyytit voi olla 100-300 (3.4-8.2 E9/l)

- Anemia, trombosytopenia
- Täydellinen verenkuva
- Perifeerisen veren sivelyvalmiste
- Veren lymfosyyttien pinta-antigeenit (immunofenotyyppi) virtaussytometrialla, verinäyte (tai luuydin) lähetettävä tutkittavaksi yliopistosairaalaan.

- KLL:n lääkehoito on aina palliatiivista --> lääkäri päättää aloitetaanko aktiivihoitolinja. Käynnit muutaman kuukauden välein, mutta jos tauti ei etene niin käytejä voidaan harventaa
- Yleisimmät hoidot solunsalpaajahoito liitettynä vasta-ainehoitoon (useita vaihtoehtoja, joista valitaan potilaalle sopivin)
- Osa lääkkeistä voidaan antaa myös tablettimuotoisina
- Suurentuneita imusolmukkeita voidaan pienentää sädehoidolla

-  KLL voidaan pysyvästi parantaa ainoastaan allogeenisella kantasolusiirrolla, joka tulee kyseeseen vain valikoiduissa tapauksissa toimenpiteeseen liittyvien riskien ja huomattavan toimenpidekuolleisuuden takia. Huonoennusteinen tauti pyritään mahdollisuuksien mukaan hoitamaan kantasolusiirrolla.

# data[].attributes.body
Yleisimmät labralöydökset:
- Verenkuva poikkeava: hb laskee, trom laskee, leuk joko poikkeavan suuri tai pieni, diffi:stä voidaan löytää leukemiasoluja eli blasteja
- Diagnoosi perustuu kuitenkin luuydinnäytteessä todettuihin poikkeavuuksiin

Hoitolinjat:
- Monisolunsalpaajahoito
- Toisinaan yhdistetään vasta-ainehoitoja
- Kantasolusiirto