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Exploración de Enfermedades Congénitas: ¡Descubre el Mundo Genético! 🧬🔍

¡Prepárate para un viaje al mundo de las enfermedades congénitas! En este emocionante ejercicio, cada estudiante tiene la oportunidad de sumergirse en el universo de la genética y la salud. ¿Listo para explorar? 🚀

¡Descubre y Describe! 📚✏️ Empieza identificando el nombre y brindando una breve descripción de una enfermedad congénita que te resulte interesante. Desde la distrofia muscular hasta la fibrosis quística, ¡las posibilidades son infinitas! 💡

¡Visualiza y Reflexiona! 👀💭 Una vez que hayas elegido una enfermedad, adéntrate en la tarea de describir los rasgos físicos asociados a ella. Pero no te detengas ahí. Reflexiona sobre las posibles causas subyacentes: ¿Es puramente genética, influenciada por factores ambientales o tal vez una combinación de ambos? 🤔

¡Explora y Comparte! 🌐📤 ¡No olvides hacer uso de los recursos disponibles! Haz una inmersión en los buscadores web para ampliar tu conocimiento. ¡Comparte imágenes impactantes de personas afectadas por la enfermedad o esquemas del cariotipo alterado para enriquecer aún más tu presentación! 📈🖼️

¡Deja Tu Marca! 🖊️🌟 Recuerda, cada aporte es valioso. Asegúrate de dejar tu nombre y apellido en cada participación en este espacio.

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Síndrome de down: trisomía 21; rasgos faciales distintivos, discapacidad intelectual; causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21.

Att: Jesus Babilonio

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Fibrosis quística: enfermedad genética que afecta los pulmones y el sistema digestivo; secreciones espesas y pegajosas; causada por mutaciones en el gen cftr.

Att: Juan Bedoya

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Espina bífida: defecto del tubo neural; problemas de movilidad y posibles discapacidades intelectuales; causada por una combinación de factores genéticos y ambientales.

Att: Angel Bracamonte

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Síndrome de turner: trastorno cromosómico en mujeres; baja estatura, infertilidad; causada por la ausencia parcial o completa de un cromosoma x.

Att: Johan Bustamante

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Síndrome de klinefelter: trastorno cromosómico en hombres; esterilidad, causado por la presencia de un cromosoma x adicional (xxy).

Att: santiago calao

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Tay-sachs: enfermedad neurodegenerativa; pérdida de habilidades motoras y mentales; causada por una mutación en el gen hexa.

Att: Yesid Casarrubia

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Distrofia muscular de duchenne: enfermedad muscular progresiva; debilidad muscular, problemas respiratorios; causada por mutaciones en el gen dmd.

Att: Yerlys Dehoyos

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Fenilcetonuria (pku): trastorno metabólico; discapacidad intelectual si no se trata; causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa.

Att: Asly Deltoro

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Síndrome de marfan: trastorno del tejido conectivo; extremidades largas, problemas cardíacos; causado por mutaciones en el gen fbn1.

Att: Hamilton Espinoza

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Síndrome de patau: trisomía 13; malformaciones severas, discapacidad intelectual; causada por una copia adicional del cromosoma 13.

Att: Jean Gomez

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Síndrome de edwards: trisomía 18; malformaciones múltiples, discapacidad intelectual; causada por una copia adicional del cromosoma 18.

Att: Tatiana Gomez

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Síndrome de prader-willi: trastorno genético; obesidad, baja estatura, discapacidad intelectual; causado por la pérdida de función de genes en el cromosoma 15 paterno.

Att: Camila Jimenez

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Síndrome de angelman: trastorno neurogenético; risa frecuente, discapacidad intelectual severa; causado por la pérdida de función de genes en el cromosoma 15 materno.

Att: Gabriela Lara

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Síndrome de williams: trastorno del desarrollo; personalidad extrovertida, problemas cardiovasculares; causado por la deleción de genes en el cromosoma 7.

Att: Andres Ledesma

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Síndrome de cri-du-chat: deleción del brazo corto del cromosoma 5; llanto parecido al maullido de un gato, discapacidad intelectual; causado por la pérdida de material genético.

Att: Luisana Marquez

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Síndrome de noonan: trastorno genético; características faciales distintivas, problemas cardíacos; causado por mutaciones en varios genes, incluyendo ptpn11.

Att: Marlis Meneses

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Síndrome de crouzon: trastorno craneofacial; fusión prematura de los huesos del cráneo, deformidades faciales; causado por mutaciones en el gen fgfr2.

Att: maria miranda

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Síndrome de apert: trastorno craneofacial; sindactilia, deformidades faciales; causado por mutaciones en el gen fgfr2.

Att: Mariana Morales

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Síndrome de rett: trastorno neurodesarrollo; pérdida de habilidades motoras y del habla, movimientos repetitivos de las manos; causado por mutaciones en el gen mecp2.

Att: Jose Muños

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Síndrome de lesch-nyhan: trastorno metabólico; automutilación, discapacidad intelectual; causado por la deficiencia de la enzima hprt.

Att: Luz Ososrio

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Síndrome de kartagener: discinesia ciliar primaria; infecciones respiratorias crónicas, situs inversus; causado por mutaciones en genes que afectan el movimiento de los cilios.

Att: Ronald pacheco

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Neurofibromatosis tipo 1: trastorno genético; manchas café con leche en la piel, tumores en los nervios; causado por mutaciones en el gen nf1.

Att: Jesus padilla

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Síndrome de ehlers-danlos: trastorno del tejido conectivo; hipermovilidad articular, piel elástica; causado por mutaciones en varios genes relacionados con el colágeno.

Att: Maicol Pérez

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Síndrome de smith-magenis: trastorno del desarrollo; comportamiento autoagresivo, rasgos faciales distintivos; causado por deleciones en el cromosoma 17.

Att: Trinity Rivero

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Síndrome de rubinstein-taybi: trastorno genético; pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos, discapacidad intelectual; causado por mutaciones en el gen crebbp.

Att: Steban Saiz

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Síndrome de alport: trastorno renal; pérdida progresiva de la función renal, problemas de audición; causado por mutaciones en genes que afectan el colágeno tipo iv.

Att: Juan Salas

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Síndrome de sotos: trastorno del crecimiento; crecimiento acelerado en la infancia, rasgos faciales distintivos; causado por mutaciones en el gen nsd1.

Att: Santiago soto

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Síndrome de williams-beuren: trastorno del desarrollo; personalidad amigable, problemas cardiovasculares; causado por la deleción de genes en el cromosoma 7.

Att: Jhoandris Teran

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Síndrome de treacher collins: trastorno craneofacial; anomalías en los huesos del rostro, problemas de audición; causado por mutaciones en el gen tcof1.

Att: Nicolas Tobon

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Síndrome de joubert: trastorno neurogenético; problemas de coordinación, retraso en el desarrollo; causado por mutaciones en genes relacionados con el desarrollo del cerebro.

Att: Keydith Lopez

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Síndrome de cornelia de lange: trastorno del desarrollo; baja estatura, rasgos faciales distintivos; causado por mutaciones en varios genes, incluyendo nipbl.

Att: Hanna Molano

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Síndrome de goldenhar: trastorno craneofacial; anomalías en el desarrollo de la cara y los oídos; posible combinación de factores genéticos y ambientales.

Att: Dayana Morelo

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Síndrome de mowat-wilson: trastorno genético; retraso en el desarrollo, anomalías faciales; causado por mutaciones en el gen zeb2.

Att: Samuel Pérez

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Síndrome de peutz-jeghers: trastorno genético; manchas oscuras en la piel, pólipos gastrointestinales; causado por mutaciones en el gen stk11.

Att: Roxana Ramos

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Síndrome de charge: trastorno del desarrollo; anomalías cardíacas, problemas de audición y visión; causado por mutaciones en el gen chd7.

Att: Luciana Sierra

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Síndrome de pallister-killian: trastorno genético; debilidad muscular, discapacidad intelectual; causado por la duplicación de material genético en el cromosoma 12.

Att: Elena Villalba

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Síndrome de sturge-weber: trastorno neurocutáneo; manchas de vino de oporto en la piel, convulsiones; causado por mutaciones en el gen gnaq.

Att: Luis Arrieta

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Síndrome de beckwith-wiedemann: trastorno del crecimiento; macroglosia, hipoglucemia neonatal; causado por alteraciones en los genes reguladores del crecimiento.

Att: Cristóbal Ayubi

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Síndrome de bardet-biedl: trastorno genético; obesidad, polidactilia, problemas renales; causado por mutaciones en varios genes que afectan el desarrollo ciliar.

Att: luz chávez

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Síndrome de digeorge: deleción del cromosoma 22q11.2; problemas cardíacos, anomalías faciales; causado por la pérdida de una pequeña porción del cromosoma 22.

Att: sebastián estrada