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Cadastro de Doenças e Síndromes no Paraná - Carteira dos Raros

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Cadastro de Doenças e Síndromes no Paraná - Carteira dos Raros

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11ª Regional de Saúde

Fone: (44) 3525-1102 | (44) 3523-1844 Ramal 1827
Chefia: Reginaldo Righeto Gomes
Email: dirhemocampo@sesa.pr.gov.br
Horário de coleta: segunda a sexta-feira, das 7h30 às 11h e das 13h30 às 17h

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11ª Regional de Saúde Fone: (44) 3525-1102 | (44) 3523-1844 Ramal 1827 Chefia: Reginaldo Righeto Gomes Email: dirhemocampo@sesa.pr.gov.br Horário de coleta: segunda a sexta-feira, das 7h30 às 11h e das 13h30 às 17h

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Síndrome de Lhon - Neuropatia Otica Hereditária

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Síndrome de Lhon - Neuropatia Otica Hereditária

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INSTITUTO RECONVEXO  - Neuropatia Ótica Hereditária de Leber - LHON

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Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne

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Shirley Ordônio - Projeto LIA -  Grupo Paraná de Doenças e Síndromes Raras Sinais de alerta!

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Lei 27/2015 - Politica Tratamento Doenças Raras - Paraná

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Lei 27/2015 - Politica Tratamento Doenças Raras - Paraná

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AME - ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (Aula Completa) - Rogério Souza

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Audiência Púb “Estratégias de Atenção às Pessoas com Doenças e Síndromes Raras” (02/07/21)

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Audiência Púb “Estratégias de Atenção às Pessoas com Doenças e Síndromes Raras” (02/07/21)

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Audiência Púb “Estratégias de Atenção às Pessoas com Doenças e Síndromes Raras”  (02/07/21)-AO VIVO🔴

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Adrenoleucodistrofia: doença rara que diagnosticada precocemente pode ter cura

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Audiência pública “Cuidados e Tratamentos para Pacientes com AME” (18/10/2021)

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Audiência pública “Cuidados e Tratamentos para Pacientes com AME” (18/10/2021)

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Audiência pública “Cuidados e Tratamentos para Pacientes com AME” (18/10/2021)

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O que é a Síndrome X Frágil? | 5 Minutos

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Dia Nacional da Triagem Neonatal Assembleia Legislativa do Paraná

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CONITEC - COMISSÃO NACIONAL DE INCORPORAÇÃO DE TECNOLOGIAS NO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE

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CONITEC - COMISSÃO NACIONAL DE INCORPORAÇÃO DE TECNOLOGIAS NO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE

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http://conitec.gov.br/entenda-a-conitec-2

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Materiais Fibrose Cistica para Profissionais da Saúde

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Materiais Fibrose Cistica para Profissionais da Saúde

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A fibrose cística, também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é uma doença genética rara, cujas manifestações clínicas resultam da disfunção de uma proteína denominada cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR).

A manifestação clínica de quem tem fibrose cística é multissistêmica, ou seja, pode afetar vários órgãos (conhecidos como glândulas exócrinas - que eliminam secreção), e cada paciente pode apresentar sintomas diferentes, pois há uma ampla gama de manifestações, variando desde casos "atípicos", com poucos sintomas, monossintomáticos ou ainda formas "clássicas", que são mais frequentes e usualmente associadas com insuficiência pancreática exócrina, doença sino-pulmonar crônica e elevação da concentração de cloretos no suor (teste do suor com resultados altos).

A fibrose cística é uma doença autossômica e recessiva. Os pais serão portadores do gene recessivo, mas eles podem ser portadores assintomáticos (na hipótese de serem Aa, como a ilustração ao lado e não terem a doença), e então cada filho terá 25% de chance de ter a doença. Há também a possibilidade de, por exemplo, a mãe (ou o pai) ter fibrose cística (aa) e o pai (ou a mãe) não ter o gene recessivo (AA), e então nenhum filho terá chance de ter fibrose cística, apenas herdará o alelo recessivo da mãe (aA / aA / Aa / Aa). Ou ainda, se a mãe (ou o pai) tiver fibrose cística (aa) e o pai (ou a mãe) for portador do gene recessivo (Aa), cada filho terá 50% de chance de ter a doença.

Dizemos portanto que é uma doença recessiva (o pai e a mãe carregam uma mutação do gene mas, para ter a doença, a pessoa precisa herdar dois alelos recessivos) e autossômica (a presença do par de genes num par de cromossomos que não determina o sexo, portanto, tanto indivíduos do sexo feminino quanto do sexo masculino poderão ter a doença).

Na maioria das vezes, a fibrose cística é diagnosticada já na infância, através do Teste do Pezinho (quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em duas dosagens, sendo a primeira feita entre o 3º e 7º dia de vida do bebê e a segunda feita em até 30 dias de vida). Com estes dois resultados do Teste do Pezinho positivos, faz-se o teste do suor para a confirmação ou a exclusão da fibrose cística.

O teste do suor também é utilizado para o diagnóstico de pessoas em outras fases da vida, como adolescentes, jovens e adultos. Além dele, também é possível identificar a fibrose cística por meio de exames genéticos.

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Sou profissional da saúde e quero saber mais - Unidos Pela Vida

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A fibrose cística, também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é uma doença genética rara, cujas manifestações clínicas resultam da disfunção de uma proteína denominada cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR).

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Sancionada lei que amplia doenças rastreadas em teste do pezinho do SUS

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Quatorze grupos de doenças serão rastreadas pelo teste do pezinho aplicado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), dentro de 365 dias a partir da publicação no Diário Oficial da União nesta quinta-feira (27) da Lei 14.154, sancionada pelo presidente Jair Bolsonaro. A implementação da norma, que altera o…

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Conversa de pais para pais sobre fibrose cística - Unidos pela Vida

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Conversa de pais para pais sobre fibrose cística - Unidos pela Vida

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Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística

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Lei Notificação Compulsória de Doenças Raras

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Lei Notificação Compulsória de Doenças Raras

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O QUE É, CAUSAS, SINTOMAS, TRATAMENTO E DIAGNÓSTICO

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. Varia do tipo 0 (antes do nascimento) ao 4 (segunda ou terceira década de vida), dependendo do grau de comprometimento dos músculos e da idade em que surgem os primeiros sintomas.

Até o momento, não há cura para a Atrofia Muscular Espinhal (AME).

SINTOMAS

Os neurônios motores morrem devido à falta da proteína e os pacientes vão, pouco a pouco, sentindo os sinais e sintomas da doença, que pode levar à morte. Os principais sinais e sintomas da AME são:

Perda do controle e forças musculares;

Incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção;

Incapacidade/dificuldade de engolir;

Incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça;

Incapacidade/dificuldade de respirar.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal (AME) é feito por um médico com base no protocolo da doença publicado pelo Ministério da Saúde no dia 22 de outubro de 2019 e revogado pela Portaria Conjunta nº 03, de 18 de janeiro de 2022. Os exames necessários para confirmação da doença serão solicitados pelo profissional de saúde.

TRATAMENTO

O medicamento Nusinersena (Spinraza) é o único medicamento registrado no Brasil para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Diversos estudos apontam a eficácia do medicamento na interrupção da evolução da AME para quadros mais graves, que são prevalentes na maioria dos pacientes. A AME é dividida em cinco tipos: 0, 1, 2, 3 e 4.

O tipo 1 é o mais frequente e a forma mais grave da doença. Em abril de 2019 o Ministério da Saúde anunciou a incorporação do Spinraza ao Sistema Único de Saúde (SUS) para tratamento do Tipo 1 da AME. Para os tipos 2 e 3 da AME, o Ministério da Saúde ofertará o medicamento na modalidade compartilhamento de risco. Neste formato, o governo paga pelo medicamento somente se houver melhora da saúde do paciente.

Importante: Os profissionais dos Serviços de Referência aplicarão o medicamento Spinraza nos pacientes, porque é um procedimento mais complexo que não pode ser feito em casa ou por qualquer profissional de saúde que não seja os do Serviço de Referência.

ACESSO AO SPINRAZA PARA TRATAR DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL

O medicamento Spinraza chegou ao Brasil no dia 30/10/2019. A partir de novembro o Ministério da Saúde começará agendamento para entrega do medicamento para tratamento da AME Tipo 1 às Secretarias Estaduais de Saúde de todo o Brasil.

AME Tipo 1: Para ter acesso ao Spinraza para tratar da AME Tipo 1, o paciente deve ir a uma Farmácia de Alto Custo com o diagnóstico genético confirmatório, de acordo com o protocolo de atendimento da doença. A Farmácia de Alto Custo encaminhará o paciente para atendimento em um dos Serviços de Referência do Brasil.

AME Tipos 2 e 3: Os responsáveis pelos pacientes com os tipos 2 e 3 da AME devem entrar em contato com a Ouvidoria do SUS pelo telefone 136, a partir do dia 04/11/2019, e informar:

Dados pessoais, cidade em que mora, se o paciente já possui laudo da doença, além da prescrição médica para uso do medicamento Spinraza;

O MS irá mapear quem são e onde estão esses pacientes para organizar os serviços de saúde para atender a demanda;

Profissionais do MS ligarão para cada um dos pacientes cadastrados para indicar o Serviço de Referência que devem ir;

Esses pacientes serão acompanhados por profissionais por três anos para medir resultados e evolução a partir do uso do Spinraza.

DOENÇAS RARAS

Existem cerca de 8 mil tipos de doenças raras no mundo, incluindo a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Para ser considerada rara, a doença tem que atingir 65 a cada 100 mil pessoas. Estudos apontam que 80% das doenças raras decorrem de fatores genéticos e 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Há 40 protocolos de atendimento voltados para o tratamento de diversas doenças raras no âmbito do SUS, incluindo AME.

https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/a/ame#:~:text=A%20Atrofia%20Muscular%20Espinhal%20(AME)%20é%20uma%20doença%20rara%2C,respirar%2C%20engolir%20e%20se%20mover.

@institutofernandoame

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A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas até o primeiro ano de vida. Em torno de 40% a 50% dos casos são decorrentes de deficiência primária da proteína merosina (DM), os quais apresentam um fenótipo mais homogêneo, com grave comprometimento motor e respiratório. Foram avaliadas neste estudo onze crianças com diagnóstico clínico e histológico de DMC-DM, com idade de 3 a 15 anos, através de exame de força muscular ("Medical Research Council"), análise goniométrica, avaliação das habilidades motoras e das atividades de vida diária (AVDs) (indicador de Barthel), com o objetivo de caracterizar as principais limitações funcionais motoras. Os grupos musculares mais comprometidos foram os flexores cervicais, paravertebrais e proximais dos membros. Os grupos musculares dos membros superiores estavam tão comprometidos quanto os dos membros inferiores, enquanto que os extensores encontravam-se mais comprometidos que os flexores. Todas as crianças apresentavam importantes retrações musculares nos quadris, joelhos e cotovelos. Outras deformidades freqüentes foram escoliose e pés eqüino-varo. Nenhuma criança possuía a habilidade motora necessária para engatinhar, ficar de pé ou andar; e todas foram classificadas como dependentes ou semidependentes para a maioria das AVDs estudadas. Nossos achados confirmam o envolvimento difuso e intenso da musculatura esquelética na DMC-DM, acarretando graves limitações funcionais motoras e deformidades músculo-esqueléticas. Distrrofia muscular congênita; merosina; miopatias; retrações musculares.

A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas até o primeiro ano de vida. Em torno de 40% a 50% dos casos são decorrentes de deficiência primária da proteína merosina (DM), os quais apresentam um fenótipo mais homogêneo, com grave comprometimento motor e respiratório. Foram avaliadas neste estudo onze crianças com diagnóstico clínico e histológico de DMC-DM, com idade de 3 a 15 anos, através de exame de força muscular ("Medical Research Council"), análise goniométrica, avaliação das habilidades motoras e das atividades de vida diária (AVDs) (indicador de Barthel), com o objetivo de caracterizar as principais limitações funcionais motoras. Os grupos musculares mais comprometidos foram os flexores cervicais, paravertebrais e proximais dos membros. Os grupos musculares dos membros superiores estavam tão comprometidos quanto os dos membros inferiores, enquanto que os extensores encontravam-se mais comprometidos que os flexores. Todas as crianças apresentavam importantes retrações musculares nos quadris, joelhos e cotovelos. Outras deformidades freqüentes foram escoliose e pés eqüino-varo. Nenhuma criança possuía a habilidade motora necessária para engatinhar, ficar de pé ou andar; e todas foram classificadas como dependentes ou semidependentes para a maioria das AVDs estudadas. Nossos achados confirmam o envolvimento difuso e intenso da musculatura esquelética na DMC-DM, acarretando graves limitações funcionais motoras e deformidades musculo-esqueletica.

A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por comprometimento muscular notado já ao nascimento, ou no primeiro ano de vida. O tecido muscular apresenta-se distrófico e sem substrato histopatológico específico1,2. As principais características clínicas incluem hipotonia, atrofia e fraqueza musculares estacionárias ou com mínima progressão, associadas com deformidades músculo-esqueléticas diversas1,2. A fraqueza muscular predomina nas porções proximais dos membros. Os músculos paravertebrais, cervicais, mastigatórios e faciais são também acometidos1,2. A eletroneuromiografia revela na maioria dos casos um padrão tipicamente miopático1,2. O prognóstico depende do grau do comprometimento da musculatura respiratória e do desenvolvimento de deformidades da coluna vertebral¹⁻³. Vários genes estão envolvidos nesta síndrome²⁻⁴. Quase a metade dos casos é causada por mutações no gene da cadeia a2 da laminina-2, chamada de merosina, uma proteína da matriz extracelular que se relaciona com as proteínas intracitoplasmáticas, como a distrofina, através de interações com o complexo distroglicano na membrana da fibra muscular2,3. Outras formas mais raras de DMC são causadas pela deficiência genética de diversas proteínas, tais como o colágeno VI [genes COL6A1 e COL6A2 (21q22) e COL6A3 (2q37)] (DMC forma de Ullrich); integrina a7 (gene ITGA7, 12q); selenoproteína-N1 (gene SPT1, 1p35) (DMC forma com espinha rígida); fukutina-relacionada (gene FKRP, 19q1) (DMC1C); proteína "acetilglucosaminiltransferase-like" (gene LARGE, 22q) (DMC1D); fukutina (gene Fukutin, 9q31) (doença de Fukuyama); O-manose b-1,2-N-acetilglucosamiltransferase (gene POMGnT1, 1p33) (doença músculo-olho-cérebro) e O-mannosyltransferase 1 (gene POMT1, 9q34) (doença de Walker Warburg)3,4. Existe ainda um grupo heterogêneo de pacientes com DMC, cujo defeito genético, ou a deficiência protéica, ainda não foram identificados. Estes pacientes são incluídos no subgrupo chamado de DMC com merosina presente2,3.
Os pacientes com deficiência da merosina (DMC-DM), em torno de 40-50% dos casos, apresentam um fenótipo mais grave⁵⁻⁹. A maioria não chega a deambular e o comprometimento respiratório é mais intenso. Outro achado característico nesses pacientes é o comprometimento da substância branca do sistema nervoso central (SNC), embora o nível cognitivo seja normal na maioria das crianças. Até o presente momento não há tratamento definitivo para estas crianças. No entanto, o tratamento fisioterápico quando iniciado precocemente tende a promover melhora na qualidade de vida e da sobrevida destas crianças. Uma avaliação funcional detalhada, incluindo-se exame de força muscular, detecção de deformidades músculo-esqueléticas, avaliação da capacidade funcional e provas de função pulmonar, são fundamentais no sentido de promover um programa amplo para reabilitação.

Referência:

https://www.scielo.br/j/anp/a/Mjq7MHSxZmWcn7zZXgfwtGm/?lang=pt#:~:text=muscle%20retractions%2C%20rehabilitation.-,A%20distrofia%20muscular%20cong%C3%AAnita%20(DMC)%20comp%C3%B5e%20um%20grupo%20de%20miopatias,substrato%20histopatol%C3%B3gico%20espec%C3%ADfico1%2C2.