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SELECCIÓN DEL CARÁCTER GENÉTICO A ESTUDIAR

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SELECCIÓN DEL CARÁCTER GENÉTICO A ESTUDIAR

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En esta web aparecen algunos ejemplos de caracteres fenotípicos observables. Ignorad la explicación genética compleja. Usadlo simplemente de guía para la elección de vuestro carácter a estudiar.

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INVESTIGACIÓN DEL PATRÓN HEREDITARIO DEL CARÁCTER ELEGIDO EN FAMILIARES CONOCIDOS

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INVESTIGACIÓN DEL PATRÓN HEREDITARIO DEL CARÁCTER ELEGIDO EN FAMILIARES CONOCIDOS

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Para esta tarea, debéis observar cómo se ha ido manifestando vuestro carácter elegido en vuestra familia. Os dejo algunos enlaces que podrían ayudaros a establecer el patrón hereditario de vuestro carácter.

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Una vez más, esta web nos resume los tipos de herencia mendeliana más frecuentes.

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Buenas chic@s!!

Antes que nada, avisaros de que este post quizás sea un poco más denso que los anteriores relacionados con este tema. Pero no os desaniméis, que aquí estoy yo para que no decaigáis.

El Padre de la Genética, Gregor Mendel, nos definió las Leyes de Mendel. Esto sirvió a los posteriores investigadores para describir los patrones de herencia que rigen la transmisión, generación tras generación, de diferentes caracteres, entre ellos los causantes de las enfermedades hereditarias monogénicas.

Pero antes de desvelar cuáles son, hay que tener en cuenta que estos patrones pueden clasificarse en función de dos criterios completamente distintos. Por un lado, si el gen se localiza en autosomas (cromosomas no sexuales), hablaremos de HERENCIA AUTOSÓMICA, mientras que, si el gen se encuentra en los cromosomas sexuales, la herencia será HERENCIA LIGADA AL SEXO. Por otro lado, en función de las copias necesarias para que se desarrolle la enfermedad, hablaremos de HERENCIA DOMINANTE o RECESIVA. La primera de ellas se dará, cuando la presencia de la mutación en una de las dos copias del gen es suficiente para que el individuo que la presente esté enfermo. En cambio, en el segundo caso, es necesario que la mutación esté en las dos copias para que la enfermedad tenga lugar.

Partiendo de esta premisa, ya nos podemos plantear:

Herencia Autosómica Dominante

La Herencia Autosómica Dominante se caracteriza porque el gen con la mutación se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales y además, con una simple copia del gen mutado es suficiente para que se exprese la enfermedad. Normalmente, se manifiesta en todas las generaciones de una misma familia. La copia alterada del gen procede de uno de los progenitores.

Un ejemplo de este tipo de enfermedad es la Acondroplasia, una alteración ósea que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. En el lenguaje más coloquial, es lo que conocemos como enanismo.

¿Os suena Peter Dinklage? ¡No!, y ¿Tyrion Lannister? Como muchos sabréis, es uno de los protagonistas de la famosa serie de televisión Juego de Tronos, de la cuál he de reconocer que soy fan. Os hago referencia a este personaje porque el actor que lo interpreta sufre este tipo de enfermedad genética hereditaria.

Otro ejemplo que cabe destacar es la E nfermedad de Huntington alteración neurológica hereditaria degenerativa y progresiva, como así la define la Asociación Corea de Hungtinton Española. Podéis visitar su página web en el siguiente enlace.

Herencia Autosómica Recesiva

En este tipo de herencia, el gen con la mutación también se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales, sin embargo, son necesarias dos copias del gen para que se exprese la enfermedad. Por esta razón, las copias del gen alterado deben de estar presentes tanto en el padre como en la madre.

Además, las enfermedades con este tipo de herencia no suelen manifestarse en todas las generaciones y pueden saltarse una generación y aparecer por ejemplo en abuelos y nietos.

La Fibrosis Quística es la dolencia más característica de este tipo de herencia. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR. Éstas provocan una alteración en la absorción y secreción de fluidos en algunos tejidos como el respiratorio o digestivo. Os dejo el enlace a la Federación Española de Fibrosis Quística, donde podréis consultar más información.

Otro ejemplo de importancia es el caso de la Fenilcetonuria. Se define como una alteración del metabolismo del aminoácido esencial fenilalanina hacia tirosina, como puede verse en la siguiente figura.

Herencia Ligada al X Dominante

La Herencia ligada al X Dominante tiene lugar cuando por una parte el gen alterado domina sobre el normal, por lo que una sola copia del mismo es suficiente para que se desarrolle la enfermedad, y además, se encuentra en el cromosoma sexual X. Afecta tanto a hombres como a mujeres, siendo estas últimas, quiénes tienen una mayor probabilidad de sufrir la enfermedad dado que en caso de un padre afectado (con un único cromosoma X portador de la enfermedad) todas las hijas recibirán el cromosoma afectado, mientras que los hijos serán sanos al recibir el cromosoma Y. Cuando es la madre la afectada, tanto hijos como hijas pueden recibir el cromosoma X portador de la mutación.

Un claro ejemplo que sigue este patrón de herencia es el Raquitismo Hipofosfatémico, el cual ocasiona una pérdida renal de fosfatos originando un retardo del crecimiento, raquitismo y osteomalacia.

Herencia Ligada al X Recesiva

En este caso el gen mutado sigue encontrándose en el cromosoma X pero es recesivo sobre el sano, lo que conlleva que se necesiten dos copias del gen para que se dé la enfermedad. Normalmente, existe se produce con una mayor frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, y si heredan el gen mutado sufrirán la enfermedad. Sin embargo, las mujeres al tener dos cromosomas X, si solo heredan una copia del gen mutado serán portadoras, pero no tendrán la enfermedad, ya que, para ello, deberían heredar las dos copias del gen, como ya os adelantaba antes.

Un ejemplo que sigue las reglas de este patrón de herencia es la Distrofia Muscular de Duchenne. Ésta se define como un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función.

Otro ejemplo muy claro es la Hemofilia. La Federación Española de Hemofilia señala que esta enfermedad es debida principalmente a una deficiencia de uno de los principales factores de coagulación, factor VIII (FVIII) y IX (FIX).

¡COTILLEO! Esta enfermedad es famosa en toda Europa por afectar durante varias generaciones a la monarquía de dicho continente. Por esto, es mal llamada "La enfermedad real".

Herencia Parcialmente Ligada o Pseudoautosómica

Este tipo de herencia hace referencia a mutaciones que se encuentran en genes ubicados en las regiones homólogas de los cromosomas sexuales (X e Y). En este caso, tanto las mujeres como los hombres tendrán dos copias del gen.

La Discondrosteosis es debida a este tipo de herencia. Se trata de una displasia que cursa con estatura desproporcionadamente baja y deformidad del antebrazo.

Herencia Mitocondrial

La Herencia Mitocondrial, como su propio nombre indica, se debe a alteraciones en el material genético mitocondrial. Como durante el desarrollo del cigoto, las mitocondrias proceden del óvulo, esta enfermedad solo se transmite de madres a hijos.

A continuación, os propongo analizar el árbol genealógico de una familia, donde hay un caso de herencia mitocondrial. ¿Hay algo que no sea lo esperado? ¿No veis nada extraño?

Fijaros en los individuos IV-7 o IV-9, los cuales son personas sanas descendientes de una mujer enferma ¿Y por qué, si se supone que van a presentar la mutación si o si? Pues, la explicación es la siguiente: cuando el óvulo se divide, la distribución de las mitocondrias a las células hijas es aleatoria, hecho conocido como SEGREGACIÓN REPLICATIVA. Esto permite que no todos los descendientes procedentes de una mujer enferma vayan a ser enfermemos, pudiendo coexistir descendientes sanos y enfermos en función de la proporción de mitocondrias mutadas.

Hablaremos de HOMOPLASMIA cuando todas las mitocondrias están mutadas y se expresa la enfermedad, o, por lo contrario, ninguna presenta la mutación y el descendiente es sano. También, encontramos el caso de la HETEROPLASMIA cuando en la misma célula coexisten tanto mitocondrias mutadas como sanas y en función del porcentaje se desarrollará o no la dolencia.

Un ejemplo de este tipo de herencia es el , una enfermedad neurológica progresiva. Este síndrome ha adquirido importancia con el nacimiento del primer bebé, al que se le ha evitado la enfermedad, empleando la técnica de transferencia del huso mitótico. Podéis acceder a la noticia, pinchando aquí.

Además de los principales tipos de herencia por los que se rigen las enfermedades monogénicas, hay muchos pacientes con estos patrones que no siguen dichas reglas básicas. ¿Por qué? Como he dicho en algún otro momento del blog, hay otros factores, no solo los genéticos, que hacen que cada individuo manifieste la enfermedad de infinitas formas distintas. Entre los más relevantes, podríamos destacar:

PENETRANCIA: Porcentaje de individuos con un genotipo específico que expresan el fenotipo esperado.

Penetrancia completa: El 100% de los individuos presentan el fenotipo esperado según su genotipo.

Penetrancia incompleta: Menos del 100% de los individuos presentan el fenotipo esperado según su genotipo.

EXPRESIVIDAD VARIABLE: Variabilidad clínica que se encuentra en pacientes para una misma enfermedad.

MUTACIONES DE NOVO: Mutaciones que aparecen por primera vez dentro de una familia.

LETALIDAD: Capacidad de la mutación de generar la muerte del individuo antes de alcanzar la edad adulta.

MOSAICISMO GERMINAL: Aparición de mutaciones durante la formación de los gametos o en el cigoto.

IMPRONTA GENÉTICA: Expresión diferente de genes en función del sexo del progenitor del que han sido heredados.

HETEROGENEIDAD DE LOCUS: Diferentes trastornos monogénicos con fenotipos similares.

Y con esto llegaríamos al final, ¡superado! lo habéis conseguido, ¡llegasteis al final! Ahora ya tenéis vuestro merecido descanso.

Nos vemos pronto medigenéticos!!

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Patrones de herencia: Generación tras generación - Genotipia

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Fran Garrigues Buenas chic@s!! Antes que nada, avisaros de que este post quizás sea un poco más denso que los anteriores relacionados con este tema. Pero no os desaniméis, que aquí estoy yo para que no decaigáis. El Padre de la Genética, Gregor Mendel, nos definió las Leyes de Mendel.

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2. Genética mendeliana.

2. Genética mendeliana.

La genética mendeliana es la parte de la genética que sigue la metodología que ideó Mendel. Se basa en el estudio de las proporciones en las que se heredan las características de los individuos.

Se considera a Mendel como fundador de la genética, aunque la comunidad cien- tífica no tuvo en cuenta su obra hasta 40 años más tarde, cuando sus trabajos fueron redescubiertos independientemente por De Vries, Correns y Von Tschermak.

Durante las dos terceras partes del siglo xx, se ha podido descubrir la función de muchos genes, las leyes que rigen su transmisión hereditaria, se ha evaluado matemáticamente la probabilidad de heredar una determinada característica, se ha mejorado el rendimiento de muchos cultivos, en épocas en las que la naturaleza íntima de los genes no era aún accesible al investigador.

A la luz de los conocimientos actuales, podemos analizar las posibilidades que nos brinda el estudio de las características hereditarias de la descendencia de un cruza- miento.

El éxito de los trabajos de Mendel se debe a varios factores:

- La selección adecuada del material de partida: la planta del guisante.

- El riguroso estudio estadístico de la descendencia, aspecto que no tuvieron en cuenta los biólogos anteriores.

- La simplificación del problema, al analizar un solo carácter de los muchos que se podían encontrar alterados.

2.1. Conceptos básicos de la herencia biológica.

Existen unos conceptos fundamentales en Genética que permiten la adecuada comprensión de los mecanismos hereditarios. Son los siguientes:

- " Gen. Término creado por Johannsen en 1909 para definir la unidad estructural y funcional de transmisión genética. En la actualidad, se sabe que un gen es un fragmento de ADN que lleva codificada la información para la síntesis de una determinada proteína. Mendel denominó factor hereditario ".

- Heterocigoto o híbrido . Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carácter.

- Gen o alelo recesivo. Gen que sólo manifiesta su acción en ausencia de un alelo dominante, es decir, únicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis. - o alelos codominantes. Alelos para el mismo carácter que poseen idéntica capacidad para expresarse y, cuando se encuentran juntos en el mismo individuo, éste manifiesta la acción de ambos.

- Lugar ocupado por un gen en un cromosoma. El plural es loci por ser palabra latina.

Otro tipo de notación, que permite además simbolizar más de dos alelos, es el uso de exponentes (superíndices). Un caso en el que se utiliza esta anotación es en la herencia de los grupos sanguíneos humanos ABO.

2.1.1. Genotipo y fenotipo.

Los caracteres que manifiesta un individuo es indudable que reconocen como causa inicial el factor hereditario, pero a medida que dicho individuo se desarrolla, también los factores del medio ambiente (clima, alimentación, higiene, etc.) dejan sentir su influencia. En consecuencia, todo carácter depende de dos tipos de factores:

a) Heredables o genéricos, recibidos de los progenitores a través de las células reproductoras de estos y, por tanto, internos.

b) No heredables, procedentes del medio ambiente y, por tanto, externos, que pueden influir a lo largo de la vida del individuo imprimiendo modificaciones a los caracteres heredados.

En conclusión, todo carácter depende de la acción combinada y recíproca entre los factores hereditarios y los ambientales.

Como consecuencia es lógico pensar, que los caracteres no siempre son un fiel reflejo de los factores hereditarios, es decir, que la imagen que observamos en un individuo es el resultado de los factores heredados y de la acción que recibe del medio ambiente.

El es el conjunto de factores hereditarios que posee un individuo por haberlos recibido de sus progenitores. El es el aspecto observable cuyo aspecto ha sido adquirido como consecuencia del genotipo que posee y de la acción del medio ambiente, o dicho de otro modo, el fenotipo es la manera de manifestarse el genotipo después de haber actuado sobre él los factores ambientales. Además, como veremos más adelante, existen factores heredables que no llegan a manifestarse (los llamados factores recesivos) y, por tanto, no pueden ser apreciados, lo que también influye en que el fenotipo no refleje fielmente al genotipo.

Mientras el genotipo es estable durante toda la vida, el fenotipo va cambiando. Así, cualquier ser vivo posee siempre los mismos factores hereditarios, pero su aspecto exterior varía profundamente de la edad joven a la adulta o en la vejez.

De todo lo dicho resulta, que lo único heredable es el genotipo, ya que la influencia que ejercen los factores ambientales sobre los caracteres, sólo afectan al individuo sobre el que actúan, perdiéndose con él sin transmitirse a sucesivas generaciones.

2.2. Las leyes de Mendel.

Los descubrimientos de Mendel pueden resumirse en tres leyes, que constituyen los fundamentos básicos de transmisión genética. La terminología que empleo Mendel es de difícil comprensión; por ello vamos a utilizar la terminología actual.

​

2.2.1. Primera ley de Mendel.

Llamada también ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación, dice que: cuando se realiza el cruzamiento entre dos individuos de la misma especie pertenecientes a dos variedades o razas puras ( homocigóticos) todos los híbridos de la primera generación filial son iguales.

Esta uniformidad de todos los individuos de la F puede manifestarse, bien por parecerse a uno de los padres (herencia dominante), bien porque aparezca un fenotipo con aspecto intermedio (herencia intermedia). Veamos seguidamente un ejemplo de cada caso.

Esquema de la primera ley de Mendel en dominancia.

Si cruzamos un cobayo (conejillo de Indias) homocigótico para el color negro del pelo () con otro también homocigótico para el color blanco (), todos los cobayos que se obtengan de este cruzamiento serán de color negro (), ya que este domina sobre el blanco.

La explicación de este resultado queda claramente expresada en el esquema. Cuando los individuos homocigóticos que se cruzan (generación ) forman sus células reproductoras (espermatozoides en el macho y óvulos en la hembra), en virtud del fenómeno de la meiosis los genes que forman la pareja de alelomorfos y que se hallan situados en los respectivos cromosomas homólogos, se separan, yendo a parar cada uno de ellos a una célula reproductora. Como los dos genes que forman la pareja son iguales ( o bien es lógico que todos los gametos posean el mismo gen (por ejemplo, si el macho era ) y lo mismo ocurre con los óvulos (por ejemplo, si la hembra era ).

Como consecuencia, al fecundar un espermatozoide a un óvulo solamente podrá formarse la pareja de alelos , de ahí que todos los hijos que forman la sean idénticos y heterocigóticos o híbridos. Como el color negro () domina sobre el blanco ( n), todos presentarán coloración negra.

Esquema de la primera ley de Mendel en herencia intermedia.

Existen dos variedades de la planta "dondiego de noche" (Mirábilis jalapa) que se diferencian por el color de sus flores: en unas, rojo; en otras, blanco. Si cruzamos una planta homocigótica para el color rojo (), con otra también homocigótica para el color blanco () todas las plantas que se obtengan de este cruzamiento serán de color rosa ().

Como puede observarse en el esquema, la interpretación de los resultados es la misma que en el caso anterior, con la única diferencia que el fenotipo de las flores de la F no corresponde a ninguno de los de las plantas progenitoras porque no hay dominancia, y en consecuencia se manifiestan con la misma eficacia el color rojo y el blanco, resultando de ello un color rosa intermedio entre ambos.

2.2.2. Segunda ley de Mendel.

Así como la primera ley hace referencia a lo que ocurre en la , esta segunda trata de interpretar los resultados que se obtienen en la F(segunda generación filial) al cruzar los individuos híbridos de la

La segunda ley es llamada ley de la separación o disyunción de los genes que forman la pareja de alelomorfos, es decir, que los dos genes que han formado pareja en los individuos de la , se separan nuevamente al formarse las células reproductoras de éstos, lo que demuestra que dicho emparejamiento no es definitivo. Esto conduce a que en los individuos de la F aparezcan parejas de alelos distintos de los de la y, en consecuencia, dicha generación ya no es de genotipo uniforme.

Así, puede formularse esta ley actualmente: " Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera generación, los caracteres antagónicos que poseen se separan y se reparten entre los distintos gametos, apareciendo así varios fenotipos en la descendencia"

Para comprender mejor el alcance de esta ley, seguiremos con los ejemplos expuestos en la primera.

En el caso de la herencia dominante del color del pelo del cobaya, veamos qué ocurre cuando sometemos a cruzamiento dos individuos de la . Al formarse sus gametos, sean óvulos o espermatozoides, en virtud de la meiosis, la mitad poseerán el gen y la otra mitad el .

Representación esquemática de la segunda ley de Mendel en dominancia.

Cuando un espermatozoide (que puede por lo dicho poseer , o bien ) fecunde a un óvulo (que también puede poseer , o bien ) las posibles combinaciones para formar la pareja de alelos (genotipo) en los individuos de la F serán según se expresa en el esquema. Así pues, en la segunda generación filial se presentará una proporción genotípica de 1 : 2 : 1, es decir, que de 100 individuos, el 25 por 100 serán de genotipo ; el 50 por 100, de genotipo , y el 25 por 100, de genotipo . Pero como se trata de un caso de herencia dominante, el fenotipo de los individuos y será igual, de ahí que la proporción fenotípica será 3: 1, es decir, el 75 por 100 de cobayos negros y el 25 por 100 de blancos.

Como vemos, los genes y que estaban reunidos en los individuos de la se separan para dar nuevas combinaciones, concretamente y iguales a las de sus abuelos (generación ) que habían desaparecido en la , lo que indica, como dice la ley, que los alelomorfos de los individuos de la pueden separarse.

Si ahora examinamos lo que ocurre en los casos de herencia intermedia , tal como la que presenta el dondiego de noche, los resultados serán los siguientes:

Representación esquemática de la segunda ley de Mendel en herencia intermedia.

En la F los genotipos se hallarán también en la proporción 1 : 2 : 1 , pero como aquí no hay herencia dominante, la proporción de fenotipos será la misma que la de genotipos, es decir, un 25 por 100 de flores rojas, un 50 por 100 de flores rosas y un 25 por 100 de flores blancas.

2.2.3. Cruzamiento prueba y retrocruzamiento.

Recibe el nombre de retrocruzamiento el cruzamiento entre un individuo y uno de sus parentales. Cuando el parental utilizado es el homocigótico recesivo, se denomina cruzamiento prueba , ya que con este método se puede averiguar si un individuo es homocigótico dominante o heterocigótico. (Muchos autores no distinguen entre retrocruzamiento y cruzamiento prueba)

Si todos los descendientes del cruzamiento prueba son del fenotipo dominante; el individuo problema debe ser, necesariamente, homocigótico.

Por el contrario, si la mitad de la descendencia presenta el fenotipo dominante y la otra mitad es recesivo, el individuo problema es heterocigótico.

Si al cruzar un cobayo de fenotipo negro (individuo problema) con otro de fenotipo blanco (cruzamiento prueba), toda la descendencia es de color negro, es que el cobayo probado era de genotipo puro para el color negro del pelo (); pero si la mitad de la descendencia manifiesta pelaje negro y la otra mitad blanco, es que el cobayo probado (individuo problema) era heterocigótico o híbrido para el pelo negro ().

2.2.4. Tercera ley de Mendel.

Llamada ley de la herencia independiente de los caracteres , porque expresa el hecho de que cada uno de los caracteres hereditarios se transmite a la descendencia con absoluta independencia de los demás.

En las dos leyes anteriores se ha estudiado la forma como se transmite un carácter (color del pelo en cobayas o color de las flores en el dondiego); pero esta tercera ley se ocupa de averiguar el comportamiento en la herencia de dos caracteres que se presentan juntos en el mismo individuo, de suerte que entran en juego no uno, sino dos pares de genes o alelomorfos ( dihibridismo ).

Vamos a tomar como ejemplo la experiencia realizada por el propio Mendel sobre los guisantes:

Esquema de la tercera ley de Mendel.

Se parte de una generación paterna, en la que se cruzan plantas de guisantes de dos razas puras, una de las cuales tiene sus semillas de color amarillo y además de superficie lisa (), mientras que en la otra, las semillas son de color verde y superficie rugosa (). Como resultado se obtiene una formada por plantas que producen semillas lisas y amarillas y cuyo genotipo es un dihíbrido (), o sea, que vendrá representado por dos parejas de genes, de los cuales sólo el amarillo y el liso se manifiestan en el fenotipo por ser dominantes sobre el verde y el rugoso.

Al reproducirse entre sí las plantas de la se formarán cuatro clases de gametos, tanto masculinos como femeninos: y. Para conocer el resultado de la Fbasta tener en cuenta que cada clase de gameto masculino puede unirse durante la fecundación a cada una de las clases de gametos femeninos, lo que da lugar a dieciséis combinaciones diferentes. Con el fin de facilitar la escritura de estos dieciséis genotipos, se puede construir el llamado tablero de Punnett, colocando en la línea horizontal superior los cuatro tipos de gametos de un sexo y en la columna de la izquierda los cuatro de otro sexo, y como una tabla de doble entrada anotar en las casillas las letras de los gametos que coinciden en cada caso.

Observemos ahora los dieciséis genotipos obtenidos. Teniendo en cuenta los genes dominantes, veremos que existen cuatro fenotipos diferentes:

Nueve de semillas , es decir, los dos fenotipos dominantes (cuando haya por lo menos un gen y uno , como ocurre en las casillas 1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10 y 13).

Tres de semillas , es decir, con el dominante del color y el recesivo del otro carácter (cuando haya uno o dos genes , pero ninguno , como ocurre en las casillas 6, 8 y 14).

Tres de semillas , es decir, con el otro dominante (cuando haya uno o dos genes L, pero ninguno , como ocurre en las casillas 11, 12 y 15).

Una de semillas , porque no hay ningún gen dominante para ninguno de los dos caracteres. Es el caso del genotipo de la casilla 16.

Como consecuencia, la proporción numérica entre los cuatro fenotipos será 9:3:3:1.

Si en el esquema consideramos las casillas diagonales 1, 6, 11 y 16, veremos que corresponden a los individuos homocigóticos o puros. De ellos el 1 y el 16 repiten el genotipo de los abuelos (AALL y aall), pero la 6 y la 11 representan nuevas combinaciones homocigóticas. De todo ello se deduce que en la herencia los caracteres liso-amarillo no permanecen siempre unidos, y lo mismo ocurre con los caracteres rugoso-verde, lo cual demuestra que "existe una independencia" entre ellos, ya que pueden formar combinaciones liso-verde y rugoso-amarillo.

La transmisión independiente de los caracteres no siempre se cumple, es decir, que muchos de ellos se transmiten juntos en la herencia. La explicación a esta excepción de la tercera ley de Mendel, se comprende fácilmente considerando que al estar localizados los genes en los cromosomas puede ocurrir que dos alelomorfos que rigen sendos caracteres se hallen situados en la misma pareja de cromosomas homólogos. Esto es muy fácil que ocurra si se tiene en cuenta que las parejas de genes son bastante más numerosas que los pares de cromosomas homólogos, por lo que cada una de estas parejas forzosamente debe contener un gran número de alelos.

2.3. Ejemplos de herencia mendeliana en animales y plantas.

La leyes de Mendel se cumplen siempre (salvo lo dicho para la tercera ley), pero el concepto de herencia mendeliana se suele reservar para aquellos casos sencillos, como los descritos hasta aquí, en que un carácter viene regido por un solo gen con dos variedades alélicas.

Podemos citar algunos ejemplos de herencia mendeliana en los animales y en el hombre.

En las plantas podemos citar el color de las flores, longitud del tallo, forma de las hojas, entre otros muchos ejemplos.

2.4. Teoría cromosómica de la herencia.

En la época que siguió a los experimentos de Mendel, segunda mitad del siglo XIX, no se conocía donde se ubicaban, dentro de los seres vivos, los factores hereditarios de los que hablaba Mendel y que eran responsables de los resultados experimentales que obtuvo.

A partir de 1870 se avanzó en el estudio de la célula, de modo que se observaron los cromosomas en núcleos celulares y que durante la división celular los cromosomas se dividían longitudinalmente en dos, los cuales pasaban a los núcleos de las células hijas.

También se comprobó en esta época histórica que el número de cromosomas es constante para cada especie y que cuando se forman las células reproductoras o gametos, dicho número queda reducido a la mitad (reducción meiótica), restableciéndose su número al unirse los dos gametos en la fecundación.

No pasó mucho tiempo hasta percibir la correlación que existe entre el comportamiento de los cromosomas y el de los factores hereditarios de Mendel, aunque el número de estos sea grande y el de aquellos limitado para cada especie.

En 1902, Sutton, propuso la siguiente hipótesis: los factores hereditarios debían de estar localizados en los cromosomas.

Al norteamericano y premio Nóbel Thomas H. Morgan le correspondió contrastar la validez de la hipótesis de Sutton, con la cual, por cierto, no se mostraba de acuerdo. Consiguió verificarla y demostró además que los genes se hallan ordenados linealmente en los cromosomas. Morgan utilizó para ello una pequeña mosca que tiene un ciclo de desarrollo corto y es fácil de criar en grandes cantidades y en poco espacio, es la mosca de la fruta, mosca del vinagre o drosófila (Drosophila melanogaster). Presenta pocos cromosomas, sólo 10, cuatro parejas y muy distintos entre sí.

Los resultados de los experimentos llevaron a Morgan a formular una serie de conclusiones que conforman la teoría cromosómica de la herencia:

-Los factores hereditarios (o genes) que determinan las características fenotipicas de los organismos se localizan en los cromosomas.

-Cada factor (o gen) ocupa un lugar específico en un cromosoma determinado. A este lugar se le denomina locus (en plural loci). En los organismos diploides cada factor está duplicado (hoy se llaman alelos) y se sitúan en un mismo locus de un par de cromosomas homólogos.

-Los factores (o genes) o loci se disponen linealmente a lo largo de los cromosomas.

2.4.1. Los genes y los cromosomas.

Gracias a los trabajos realizados por T. H. Morgan con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) se observó que la tercera ley o "principio de independencia de los caracteres" no se cumplía siempre. Se cumple cuando las parejas alélicas que rigen dos caracteres hereditarios se encuentran situadas en diferentes cromosomas.

Cada especie animal o vegetal tiene muchos más pares de genes que pares de cromosomas. Obviamente, debe haber muchos genes en cada cromosoma. Así, por ejemplo, el hombre tiene 23 pares de cromosomas, algunos grandes y otros pequeños, pero millares de genes. Los cromosomas se heredan como unidades y, por tanto, los genes de cualquier cromosoma tienden a ser heredados juntos. Aquellos genes localizados en el mismo cromosoma y que, por consiguiente, se transmiten juntos a la descendencia se denominan genes ligados .

La existencia de genes ligados fue demostrada por Morgan en el año 1911, investigando la herencia del color del cuerpo y de cierta anomalía de las alas, denominadas alas vestigiales o reducidas, de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster. Realizó el siguiente cruzamiento:

Todos los individuos de la F ₁, según la primera ley de Mendel, eran iguales, de genotipo heterocigoto () y de cuerpo gris y alas normales, lo cual significa que estos caracteres (color del cuerpo gris y alas normales) son dominantes.

En la descendencia del retrocruzamiento de un macho de esta F ₁ con una hembra doble recesiva () no aparecía ningún individuo de cuerpo gris y alas vestigiales, ni de cuerpo negro y alas normales, tal como hubiese ocurrido si la tercera ley de Mendel se cumpliese. Estos resultados llevaron a Morgan a deducir que los genes determinantes del cuerpo color negro y de las alas vestigiales se transmiten juntos en el mismo cromosoma y, por tanto, son genes ligados.

2.4.2. La meiosis y su relación con las leyes de Mendel.

Los resultados obtenidos en el experimento de Morgan eran diferentes si en el retrocruzamiento se utiliza una hembra de genotipo doble heterocigoto () a la que se cruza con un macho de genotipo doble homocigoto recesivo (). La descendencia obtenida estaba formada por:

- 41,5 % de cuerpo gris y alas normales.

- 41,5 % de cuerpo negro y alas vestigiales.

- 8,5 % de cuerpo negro y alas normales.

- 8,5 % de cuerpo gris y alas vestigiales.

Si los genes que determinan el color del cuerpo y la forma de las alas están ligados no es posible que se obtengan estos resultados, y si no lo estuviesen, según las leyes de Mendel, se habría obtenido un 25% de cada uno de los cuatro fenotipos posibles. Estos genes no son completamente independientes, pero tampoco se encuentran completamente ligados. La explicación a esta aparente contradicción fue dada por el propio Morgan, al suponer que los cromosomas en los que se localizan los genes se intercambian fragmentos, proceso que se denomina recombinación genética .

Durante la meiosis, en la profase I, cuando las cromátidas homólogas se encuentran estrechamente unidas, se entrecruzan e intercambian, material genético ( sobrecruzamiento ). El punto concreto donde se entrecruzan se llama y al intercambio de material genético se denomina recombinación genética .

Estas experiencias confirmaron plenamente la teoría cromosómica de la herencia, haciendo compatible la tercera ley de Mendel con la agrupación de miles de genes ligados en un solo cromosoma.

Los mapas cromosómicos muestran el orden lineal de los genes en los cromosomas. En la especie humana se está llevando a cabo gracias al denominado Proyecto Genoma Humano, uno de cuyos objetivos es determinar la ubicación exacta de todos y cada uno de los miles de genes que posee el hombre.

2.5. Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo.

DETERMINACIÓN DEL SEXO

Un aspecto importante del fenotipo de un organismo es su sexo, que en la mayoría de los casos se halla controlado por genes, situados en cromosomas específicos (sexuales), aunque también existen organismos en los que depende de factores ambientales.
Determinación cromosómica
En numerosos organismos, entre ellos la especie humana, la determinación del sexo se realiza por la presencia de cromosomas especiales llamados sexuales o heterocromosomas, que se diferencian del resto, que son los o cromosomas autosómicos.

· . Es el tipo de determinación de la especie humana y de otros muchos animales (mamíferos, equinodermos, moluscos y gran número de artrópodos). Los cromosomas sexuales se denominan e , en función de su forma. Las hembras tienen una dotación y son de sexo homogamético , ya que todos los gametos que producen llevan el cromosoma X, mientras que los machos son , es decir, de sexo heterogamético, puesto que la mitad de los gametos producidos portan el cromosoma X y la otra mitad el Y.

· Tipo de determinación propia de las aves, de algunos anfibios y reptiles y de los lepidópteros (mariposas). Se utiliza la notación ZZ/ZW para no confundirse con la determinación XX/XY; ya que en este sistema las hembras son el sexo heterogamético (ZW ), mientras que los machos son el sexo homogamético ().
Determinación por haplodiploidía
En algunos grupos de insectos sociales (abejas, avispas y hormigas) no existen cromosomas sexuales. El sexo se halla determinado por el número de dotaciones cromosómicas; así, los individuos (2n) son hembras y los (n) son machos. Las hembras se desarrollan a partir de óvulos fecundados, mientras que los machos lo hacen a partir de óvulos sin fecundar.

En el caso de las abejas, la reina, con dotación cromosómica diploide, posee óvulos, que si no son fecundados desarrollarán por partenogénesis machos o zánganos, mientras que si son fecundados se originarán hembras, una de las cuales será alimentada con jalea real y se convertirá en la reina, única hembra fértil de la colmena.
Determinación génica
En algunas plantas, y también en algunos animales, el que un individuo sea de un sexo o sea de otro depende de una o de varias parejas de genes. Muy estudiado es el caso de una planta, la Ecballíum elateríum (pepinillo del diablo), en la que la determinación del sexo depende de una serie alélica (a D > a⁺ > a d), en donde el alelo a D determina la masculinidad (plantas con genotipos a Da D, a Da⁺ y a Da d), el alelo a⁺ determina características de hermafroditismo (plantas con genotipos a⁺a⁺, a⁺a d) y el alelo a d determina características femeninas (genotipo a da d).
Determinación ambiental
En algunos animales, la determinación del sexo depende de circunstancias ambientales. Factores externos influyen en ciertos aspectos del metabolismo de células genéticamente idénticas, modificando su desarrollo y decidiendo así la manifestación del sexo. Entre los grandes saurios (cocodrilos, aligatores y caimanes) el sexo está determinado por la temperatura a la que se incuban los huevos: si es superior a los 27 ºC se obtendrán machos y si es inferior nacerán hembras.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Thomas Hunt Morgan fue uno de los primeros científicos en relacionar la herencia de algunos caracteres con el sexo, al descubrir que el gen causante del color de ojos en la mosca Drosophila melanogaster se encuentra localizado en el cromosoma X. De esta forma se demuestra que estos cromosomas no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino otros que influyen sobre caracteres hereditarios no relacionados con el mismo.

A partir de este descubrimiento se habla estrictamente de caracteres ligados al sexo como aquellos que están determinados por genes localizados en los cromosomas sexuales; se trata de caracteres que aparecen en uno solo de los sexos o bien, si lo hacen en ambos, con más frecuencia en uno de ellos que en el otro.
Herencia ligada al sexo en la especie humana
La especie humana tiene 46 cromosomas, es decir, 22 parejas de autosomas más una pareja de cromosomas sexuales, XX en la mujer y XY en el hombre. Como en otras muchas especies, el cromosoma X es mayor que el del Y, pero en ambos existe un largo que les permite aparearse y entrecruzarse durante la meiosis, y un corto segmento diferencial, no apareable, con genes específicos para cada uno de los dos cromosomas.

Esquema de los cromosomas X e Y humanos, indicando la localización de algunos genes ligados al sexo.

- Herencia ligada al cromosoma Y. Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma y son heredados únicamente por los hijos varones. Se llama herencia holándrica , ya que se manifiesta solo en los varones, como la presencia de pelos en las orejas o la ictiosis, enfermedad de la piel caracterizada por la formación de escamas y cerdas.

- Herencia ligada al cromosoma X. Dado que el número de genes, y por tanto el de caracteres ligados al segmento diferencial del cromosoma X, es más numeroso que el de los ligados al Y; se generaliza como herencia ligada al sexo toda la que se encuentra ligada al X. Tal es el caso del daltonismo y de la , enfermedades provocadas por un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X. Debido a esta ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser homocigoto recesivo, mientras que en los hombres, que son hemicigotos, basta para que la padezcan que el gen se encuentre en el único cromosoma X que tienen.

El daltonismo es un defecto visual que hace que la persona afectada tenga dificultades para distinguir con claridad el color rojo del color verde.

La hemofilia es una enfermedad que provoca problemas en la coagulación de la sangre debido a la carencia de algunos de los factores proteicos responsables de la misma.
Herencia influida por el sexo
Existen caracteres, como la en la especie humana y la presencia o ausencia de algunas razas ovinas, que están determinados por genes situados en la parte homóloga de los cromosomas sexuales o bien en autosomas, y cuya manifestación depende del sexo.

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Fundamentalmente consiste en exponer en Internet una serie de ejercicios de Biología, la mayoría de ellos a nivel de los libros de texto de 2º de Bachillerato y, por consiguiente, de los modelos de pruebas de Selectividad, aunque también se han propuesto cuestiones entresacadas de artículos publicados en revistas científicas y de trabajos difundidos en la Red sobre todo por departamentos universitarios

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REPRESENTACIÓN DEL CARÁCTER (Y DE SU HERENCIA) A TRAVÉS DE UN ÁRBOL GENEALÓGICO FAMILIAR

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REPRESENTACIÓN DEL CARÁCTER (Y DE SU HERENCIA) A TRAVÉS DE UN ÁRBOL GENEALÓGICO FAMILIAR

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Como sabéis, debéis representar vuestro carácter en los miembros de vuestra familia. Conocéis aplicaciones para ellos, tales como el Canva. Os dejo algunas otras opciones, por si os animáis a explorar nuevas herramientas...

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Herramienta para la creación de diagramas.

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ESTABLECIMIENTO DE UNA HIPÓTESIS SOBRE EL POSIBLE MECANISMO DE HERENCIA DEL CARÁCTER ELEGIDO

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ESTABLECIMIENTO DE UNA HIPÓTESIS SOBRE EL POSIBLE MECANISMO DE HERENCIA DEL CARÁCTER ELEGIDO

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Ahora debemos reflexionar, en base a nuestras observaciones, y determinar la ley de herencia que más se ajuste a nuestro carácter. Podéis utilizar los enlaces anteriores para ello.

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PLANTEAMIENTO DE POSIBLES DESCENDIENTES CON O SIN EL CARÁCTER. ESTUDIO DE PROBABILIDADES.

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PLANTEAMIENTO DE POSIBLES DESCENDIENTES CON O SIN EL CARÁCTER. ESTUDIO DE PROBABILIDADES.

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Ahora debemos especular sobre posibles escenarios futuros en nuestra descendencia... Para ello, no necesitas más recursos de los estudiados en clase. Sin embargo, una vez más puedes recurrir a los ya aportados en este Padlet.