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I cromosomi sessuali determinano se il feto sarà maschio o femmina. Una coppia di cromosomi X e Y (XY) determina un maschio e una coppia di cromosomi X e X (XX) determina una femmina.

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La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X supplementare (trisomia). Alcuni ragazzi colpiti hanno 3, 4 o addirittura 5 cromosomi X, oltre al cromosoma Y.

Si verifica in circa 1 maschio nato vivo su 500.

I sintomi sono disturbi dell’apprendimento, arti lunghi, testicoli piccoli e sterilità.

La diagnosi può essere fatta durante la pubertà, quando si sviluppa la maggior parte dei sintomi.

La terapia a base di testosterone può essere utile per alcuni pazienti.

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La sindrome di Turner è causata dalla delezione parziale o completa di uno dei due cromosomi X (monosomia).

Le bambine colpite dalla sindrome in genere presentano bassa statura, pelle lassa nella zona della nuca, problemi di apprendimento e incapacità ad avviare spontaneamente la pubertà.

La diagnosi viene confermata dall’analisi dei cromosomi.

La terapia a base di ormoni può stimolare la crescita e dare inizio alla pubertà.

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