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Los investigadores han rediseñado el lentivirus para transportar una copia normal de IL2RG a las células madre de la sangre de los pacientes y para que se autoactiven. - St. Jude Children's Research Hospital / Seth Dixon

R. I.
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Una terapia génica desarrollada en el Hospital Infantil St. Jude y la Universidad de California-San Francisco (EE.UU.) ha curado a 8 bebés nacidos con inmunodeficiencia combinada grave ligada al X (SCID-X1), los llamados ' niños burbuja'. El tratamiento ha logrado que, por vez primera, estos niños produzcan células inmunitarias funcionales, incluidas las células T, las células B y las células asesinas naturales (NK). Los niños han experimentado mejoras sustanciales en la función de su sistema inmunológico y han crecido con normalidad hasta dos años después del tratamiento. El nuevo enfoque, además, parece más seguro y más efectivo que las estrategias de terapia génica probadas previamente para X-SCID. Los resultados se publican en " The New England Journal of Medicine ".

"Estos pacientes son pequeños todavía, pero responden ya a las vacunas y tienen sistemas inmunitarios capaces de producir todas las células inmunitarias que necesitan para protegerse de las infecciones mientras viven una vida normal, sin necesidad de vivir en una burbuja. Esta es la primera vez que se demuestra en pacientes con SCID-X1", subraya Ewelina Mamcarz, del Departamento de Trasplantes de Médula Ósea y Terapia Celular del citado hospital. La terapia experimental fue desarrollado por Brian Sorrentino, autor principal que desgraciadamente falleció antes de ver publicados sus resultados.

Ensayo clínico

Los niños forman parte de un ensayo clínico, actualmente en marcha, diseñado para tratar a bebés recién diagnosticados con SCID-X1, el tipo más común de SCID. Se trata un trastorno genético poco frecuente y potencialmente mortal y recibe el nombre de enfermedad del 'niño burbuja' debido a las medidas que hay que adoptar para proteger a los pacientes que nacen con poca o ninguna protección inmunológica. Sin tratamiento, los pacientes generalmente tienen una vida muy corta..

Los bebés con X-SCID, causados por mutaciones en el gen IL2RG, son muy susceptibles a infecciones graves. Si no se trata, la enfermedad es fatal, generalmente dentro del primer o segundo año de vida. Habitualmente se tratan con trasplantes de células madre formadoras de sangre, idealmente de un hermano genéticamente compatible . Sin embargo, menos del 20% de los bebés con la enfermedad tiene un donante genéticamente compatible. Los que no tienen un hermano compatible suelen recibir trasplantes de un padre u otro donante, que salva sus vidas, pero a menudo solo restauran parcialmente la inmunidad. En estos casos se requiere un tratamiento de por vida, pero no están exentos de problemas médicos complejos, incluidas infecciones.

"Un diagnóstico de inmunodeficiencia grave ligada a X puede ser traumático para las familias", afirma Anthony S. Fauci, director del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas de los NIH (NIAID), entidad que ha promovido este estudio. "Estos nuevos y emocionantes resultados sugieren que la terapia génica puede ser una opción de tratamiento eficaz para los bebés con esta afección muy grave, especialmente aquellos que carecen del donante óptimo para una célula de trasplante. Este avance les ofrece la esperanza de desarrollar un sistema inmunológico completamente funcional y la oportunidad de vivir una vida plena y saludable".

El nuevo enfoque, además, parece más seguro y más efectivo que las estrategias de terapia génica probadas previamente para X-SCID

Para restaurar la función inmunológica de las personas con X-SCID, los científicos han desarrollado una terapia génica experimental que consiste en insertar una copia normal del gen IL2RG en las propias células formadoras de sangre del paciente. El ensayo de Fase 1/2 incluyó a ocho bebés de 2 a 14 meses de edad que fueron diagnosticados recientemente con X-SCID y carecían de un donante hermano genéticamente compatible. El NIH está evaluando esta terapia génica en niños mayores y adultos jóvenes con X-SCID ,que previamente habían recibido trasplantes de células madre.

Dentro de los tres meses de tratamiento, las células inmunes corregidas por el gen estaban presentes en la sangre de todos los pacientes menos uno, que requirió una segunda dosis de terapia génica. Las células inmunitarias incluían células T y células NK, que ayudan a combatir las infecciones. También estuvieron presentes células B productoras de anticuerpos, una primera para los niños con SCID-X1 tratados con terapia génica.

Ninguno ha padecido una infección potencialmente mortal desde que recibió la terapia génica, una indicación de la efectividad del tratamiento

Además, los pacientes con infecciones previas a la terapia génica se han recuperado. Todos se están desarrollando y creciendo normalmente. Ninguno ha padecido una infección potencialmente mortal desde que recibió la terapia génica, una indicación de la efectividad del tratamiento y tampoco ha habido casos leucemia, un efecto secundario de la terapia génica previa para SCID-X1.

"Aunque se necesita un seguimiento adicional para evaluar los efectos tardíos del tratamiento, estos resultados sugieren que la mayoría de los pacientes tratados con esta terapia génica desarrollarán una respuesta inmunitaria completa y duradera sin efectos secundarios", sostiene Cowan.

NIAID

La innovadora terapia génica se basa en el virus de inmunodeficiencia humana, un lentivirus que puede infectar células que no se están dividiendo. Los investigadores han rediseñado el lentivirus para transportar la copia normal de IL2RG a las células madre de la sangre de los pacientes y para que se autoactiven. Además de la dosificación dirigida de busulfán -un fármaco para el cáncer-, difiere de los esfuerzos anteriores de reemplazo de genes en varias formas clave: el vector incluye aisladores para bloquear la activación de genes adyacentes donde se inserta IL2RG en el ADN de los pacientes con el objetivo de evitar que la terapia génica cause leucemia activando un oncogén en las células madre de la sangre del paciente y, además, la producción de vectores y el tratamiento de terapia génica se racionalizaron utilizando una línea celular estable y un productor de crioconservación, pasos importantes para ampliar el acceso al tratamiento y comercializar la producción.

"Este estudio marca la primera vez que se utiliza un vector de lentivirus y un busulfán específico de baja dosis como tratamiento primario para los recién diagnosticados con SCID-X1", sostiene Mamcarz. " Esperamos que esta terapia sirva como modelo para desarrollar una terapia génica para tratar otros trastornos de la sangre devastadores ", concluye el coautor Stephen Gottschalk.
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Una innovadora terapia génica cura a los 'niños burbuja' sin efectos adversos

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R. I. Guardar Noticias relacionadas Una terapia génica desarrollada en el Hospital Infantil St. Jude y la Universidad de California-San Francisco (EE.UU.) ha curado a 8 bebés nacidos con inmunodeficiencia combinada grave ligada al X (SCID-X1), los llamados ' niños burbuja'.

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La enfermedad, también conocida como del niño burbuja, presenta una mutación genética que los deja sin ciertas proteínas cruciales para desarrollar células del sistema inmunológico, las cuales combaten las enfermedades. Sin tratamiento, los afectados mueren muy jóvenes.

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mucho texto

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Actualmente el tratamiento preferido es el trasplante de médula ósea de un donante HLA idéntico, puede producir una curación completa aunque conlleva una alta morbilidad, pero menos de un 30% de los pacientes tiene un hermano HLA idéntico. Un tratamiento sustitutorio consiste en inyectar el enzima combinado con polietilenglicol (PEG), este tipo de terapia permite en ciertos casos puede frenar los efectos de la enfermedad, pero es una solución demasiado cara, ininterrumpida y de eficiencia inconstante.
Nos centraremos en la comparación entre la secuencia humana  y la de ratón (modelo experimental actual). En primer lugar realizamos la búsqueda de dichas secuencias en NCBI:
-secuencia nucleotídica humana
-secuencia nucleotídica de ratón

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Con "situaciones del exterior", María José Moya se refiere a obras en la calle o al hecho de que sus vecinos cuelguen la colada, por ejemplo.

Moya es una "persona burbuja". Sufre sensibilidad química múltiple, una enfermedad crónica de origen neurológico pero con relación ambiental, en un grado extremo.

"Vivo sin contacto con nadie", le explica a BBC Mundo por correo debido al esfuerzo que supone para ella una entrevista.

Un ayudante domiciliario es su único enlace humano con el exterior. Y éste debe siempre someterse a un proceso riguroso de asepsia para que la salud de la española no empeore.

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Investigadores en Estados Unidos dicen haber usado el virus del VIH para crear una terapia genética que curó a 8 niños que sufrían de inmunodeficiencia combinada severa, que se conoce comúnmente con el nombre de enfermedad de los "niños burbuja".

Los resultados de la investigación, desarrollada en el hospital Tennessee, en Estados Unidos, fueron publicados en la revista New England Journal of Medicine.

Los bebés, que habían nacido con muy poca o ninguna inmunidad, tienen ahora sistemas inmunológicos que funcionan normalmente.

La difícil vida de las "personas burbuja"

Los bebés que padecen esta condición y no reciben tratamiento tienen que vivir en ambientes totalmente esterilizados y suelen morir de pequeños.

Fuera en un mes

La terapia genética involucró sacar la médula ósea de los bebés y corregir el defecto genético en su ADN poco después de su nacimiento.

El gen "correcto" -utilizado para corregir el defecto- fue insertado dentro de una versión alterada de VIH, el virus que causa sida.

Los investigadores dicen que la mayoría de los bebés fueron dados de alta al mes.

Ewelina Mamcarz, del hospital St. Jude, y coautora del estudio, dijo: "Estos pacientes son ahora bebés que responden a las vacunas y tienen un sistema inmunológico para crear todas las células inmunes que necesitan para protegerse de infecciones a medida que exploran el mundo y llevan una vida normal".

Cómo un estudio sobre los traseros de los pollos desveló el misterio de nuestro sistema inmunológico

"Este es un hito para pacientes con SCID-X1", añadió en referencia al tipo más común de SCID (siglas en inglés de inmunodeficiencia combinada severa).

Los pacientes fueron tratados en el hospital infantil de investigación St. Jude en Memphis y en el hospital de niños UCSF Benioff, en San Francisco.

¿Qué es el síndrome de SCID?

El caso de David Vetter es quizás el más conocido de esta enfermedad que le impedía relacionarse con el mundo exterior, fuera de su cámara de plástico.

Bautizado como "niño burbuja", Vetter nació en 1971 con esta enfermedad y murió a los 12 años tras un fallido trasplante de médula.

A los 20 segundos de nacer en el Hospital de Niños de Texas, en Houston, fue colocado en una cámara de aislamiento plástica donde vivió hasta los 6 años, cuando pudo salir gracias a un traje de plástico diseñado especialmente para él por la NASA.

El agresivo tratamiento que podría curar la esclerosis múltiple

Sus padres ya habían perdido a un niño a causa de esta enfermedad antes de que él naciera.

¿Qué otras opciones de tratamiento hay?

Actualmente, el mejor tratamiento es un trasplante de médula de un donante compatible.

Pero, según datos de St. Jude, más del 80% de estos pacientes no consigue un donante compatible y deben recibir células madre de la sangre de otros donantes.

Este proceso tiene menos chances de curar la enfermedad y más probabilidades de provocar efectos secundarios severos como resultado del tratamiento.

Avances previos en terapia genética ofrecían alternativas al trasplante de médula, pero estos tratamientos incluían en ocasiones quimioterapia y tenían implicaciones para una serie de otras enfermedades, incluyendo desórdenes de la sangre, anemia de células falciformes y talasemia, y síndrome metabólico.
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Cómo es la terapia que curó con VIH a 8 "niños burbuja"

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En tan solo un mes, una novedosa terapia usó el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) para corregir al gen defectuoso de los bebés con inmunodeficiencia combinada severa y logró curar a 8 niños. Los otros tratamientos para esta enfermedad son más peligrosos y menos efectivos.

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-mRNA de Homo sapiens
-mRNA de Mus musculus
-mRNA de Bos taurus
-mRNA de Rattus norvegicus

-mRNA de Drosophila melanogaster

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Aproximadamente 1 de cada 100.000 niños nace con esta enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de adenosin desaminasa

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generalmente aparecen en el primer año de vida,  y suele  incluir numerosas y graves infecciones que ponen en peligro la vida y no responden a los medicamentos, como: neumonía, meningitis, sepsis, infecciones crónicas de la piel, diarrea, infección del hígado...

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HE AQUÍ UN CLARO EJEMPLO DE ESTE LAMENTABLE CASO. F EN LA VIDA :(

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HE AQUÍ UN CLARO EJEMPLO DE ESTE LAMENTABLE CASO. F EN LA VIDA :(

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Con el fin de observar la relación filogenética entre ellos realizamos un alineamiento múltiple con ClustalW a partir de sus secuencias de mRNA:         

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Con el fin de observar la relación filogenética entre ellos realizamos un alineamiento múltiple con ClustalW a partir de sus secuencias de mRNA:         

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Se debe a un trastorno autosómico recesivo que origina una disfunción intensa en las células T y B, y puede acabar con la muerte de los pacientes antes de los dos años de edad por infección masiva.

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http://bioinformatica.uab.es/biocomputacio/treballs02-03/N_Salvador/El%20moderno%20Prometeo/SCID.htm#:~:text=S%C3%ADndrome%20de%20Inmunodeficiencia%20Combinada%20Severa%20(SCID),de%20edad%20por%20infecci%C3%B3n%20masiva.

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Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)

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Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)

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También conocido como: síndrome del "niño burbuja"