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¿Qué son las mutaciones cromosómicas? (origen de los síndromes)

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¿Qué son las mutaciones cromosómicas? (origen de los síndromes)

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Las mutaciones cromosómicas son el producto del cambio en la organización o en los números de los cromosomas. A diferencia de las mutaciones génicas que suponen cambios moleculares específicos, en las mutaciones cromosómicas se altera la disposición de secuencias extensas de ADN o hasta números enteros de cromosomas.

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Se pueden distinguir dos tipos, las mutaciones que solo afectan al número, es decir, que aumentan o disminuyen la cantidad de cromosomas, se denominan numéricas. Mientras que las que alteran la organización de los genes, afectando así la estructura de los cromosomas, se las denomina estructurales.

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Las mutaciones de tipo numéricas suelen originarse por errores en el proceso de meiosis celular. Comúnmente por la no disyunción de todos los cromosomas homólogos, dando lugar a gametos con juegos cromosómicos extras o ausentes. Las mutaciones estructurales pueden deberse a rupturas cromosómicas que se unen a regiones diferentes de las que se escindieron o bien por un entrecruzamiento “equivocado” en regiones repetidas.

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¿Qué tan común es llegar a padecer/convivir con algún síndrome?

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¿Qué tan común es llegar a padecer/convivir con algún síndrome?

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Tomando en cuenta que las posibilidades de la aparición de este son totalmente aleatorias no hay que ignorar que se suele desarrollar con mayor porcentaje en algunos lugares que otros. Como ejemplo está la Trisomía 21, "Chile uno de cada 300 bebés presenta Trisomía 21, la anomalía cromosómica característica del Síndrome de Down. Esto representa un alto porcentaje en comparación a otros países donde son uno cada 600 a 700 nacimientos y es una de las tasas más altas de Latinoamérica" UCM 12 de abril 2019. Por eso, la importancia de la integración social, educacional, laboral, entre otros, es un tema que nos afecta a todos.

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Como parte de la ciudadanía, es su derecho participar de una vida bajo los derechos que se le deben ser otorgados desde su nacimiento. No hay que negar la existencia de una discriminación en cualquier tipo de ambiente. Su discapacidad intelectual o limitación corporal es un problema para ciertas situaciones, bajo el tratamiento adecuado la incorporación de este puede ser menor, pero no nula. El grado de afectación depende de cada niño y al igual que todos dentro de sus limitaciones es un niño que quiere amar y ser querido, que quiere ser independiente, quiere tener amigos, con sueños y metas en la vida. La integración es muy importante para el crecimiento personal y colectivo.

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¿Consecuencias económicas detrás de alguna condición/síndrome?  

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¿Consecuencias económicas detrás de alguna condición/síndrome?  

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Para poder aprender a convivir con esta condición hay que ser conscientes de las muchas consecuencias que este produce en la vida humana. Una de ellas son los innumerables gastos que trae consigo, desde medicamentos, terapias, procedimientos médicos, cuidado personal, etc. Por ejemplo, el síndrome de Turner necesita desde un procedimiento hormonal, consultoría psicológica a una reproducción asistida para poder quedar embarazada y el síndrome de Patau necesita medicina paliativa, traqueotomía y hasta un grupo de apoyo. Los gastos que se ocultan bajo estas condiciones no son menores y nuestra responsabilidad como ciudadanos es poder acudir a la necesidad de nosotros mismos.

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Las relaciones sociales se dan en mucho lugares y en distintas formas, para este tipo de personas poder convivir con gente de su edad a veces se limita. Tomando el ejemplo del síndrome de Klinefelter, ellos bajo el reemplazo de testosterona, tratamientos de fertilidad, trastornos, problemas dentales, cardíacos, etc. tienen que tratarse con distintos especialistas. No obstante, también hay similitudes, ambos podemos llegar a tener inmadurez emocional, ansiedad, depresión, baja autoestima, impulsividad, entre otras cosas, y no tener un síndrome no nos hace inmunes ni perfectos. Estamos tan aferrados a la mirada de lastima que creemos que nunca tendremos que convivir con ellos, porque son diferentes. Eso es lo que ignoramos, todos lo somos, con o sin trastornos. Como adultos la misión es toma el control y educar a nuestros hijos, como adolescentes aprender a relacionarnos e informarnos, y como niños, seguir siendo inocentes y no llenarnos de criterios establecidos.

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¿Cómo realizar una correcta inclusión escolar? Escolarización compartida (2)

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¿Cómo realizar una correcta inclusión escolar? Escolarización compartida (2)

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La inclusión escolar de niños con trastornos ha sido lenta en los últimos años pero algo ha mejorado. Las escuelas que tienen una educación como centros de integración darán las mejores oportunidades a estos niños. Los que tengan escolarización compartida tendrán un beneficio significativo, como más habilidades en lenguaje, escritura y lectura. Los niños necesitan un plan de estudios para desarrollar sus capacidades, y eso es muy difícil en un ambiente de educación especial. Tienen derecho a tener acceso a todas las oportunidades educativas y necesitan convivir niños con trastornos, sin trastornos y de distintos tipos. Aprender a ser más comprensivos, respetuosos y empáticos. Es un beneficio mutuo. No solo estos niños ganan en conocimientos, sino también en habilidades sociales y en independencia. Por eso es tan importante la inclusión escolar.

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¿Cómo realizar una correcta inclusión familiar? Informarse y estimular (1)

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¿Cómo realizar una correcta inclusión familiar? Informarse y estimular (1)

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La llegada de un hijo es un momento de alegría y felicidad. Al recibir la noticia de que el bebé tiene algún tipo de problema comienzan las dudas y los miedos, muchas veces por desconocimiento. La familia es el núcleo de las personas con trastornos. La responsabilidad como familia es proporcionarle un entorno adecuado a sus demandas, y para ello es necesario informar a las demás personas a su alrededor. Hablar con asociaciones especializadas para poder comprender más al nuevo integrante y poder ayudarlo a sacar su máximo potencial sería un ideal. Estimularle desde pequeño con fisioterapia, actividades manuales, deportes… dependiendo de su condición. Los estímulos son muy importantes en estos niños.

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¿Cómo garantizar la oportunidad de independiente? Becas universitarias (4)

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¿Cómo garantizar la oportunidad de independiente? Becas universitarias (4)

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“Las personas con Síndrome de Down no deberíamos estar excluidas de la universidad, pero actualmente se presupone que no podemos acceder a ella. Lo que pedimos es que, si ya es un reto para cualquiera el hacer una carrera universitaria, no nos lo pongan más difícil a nosotros con barreras y prejuicios”La necesidad de promover la inclusión de personas con discapacidad en la Universidad, es un tema importante al tratarse de una etapa crítica a una futura empleabilidad. Solo un 6% de las personas con discapacidad accede a la universidad, la integración comienza por ver personas con discapacidad en las facultades universitarias para que su presencia en las aulas no suponga una situación excepcional, sino la prueba de haber conseguido implantar la diversidad en la Universidad. Al suponer que una persona con cualquier tipo de condición no es capaz para ingresar, estamos ignorando por completo las diferencias entre personas, ¿por que nosotros si podemos ser distintos pero ellos no? acorralamos a todos con esta idea. La vida de Pablo Pineda es un ejemplo de que la inclusión de personas con discapacidad es necesaria y posible. “Las personas con Síndrome de Down no deberíamos estar excluidas de la universidad, pero actualmente se presupone que no podemos acceder a ella. Lo que pedimos es que, si ya es un reto para cualquiera el hacer una carrera universitaria, no nos lo pongan más difícil a nosotros con barreras y prejuicios” señaló en una entrevista por la revista "líder" luego de terminar dos carreras universitarias. Las becas universitarias podrían ser la solución para un nuevo inicio, un futuro para estas personas.

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¿Cómo realizar una correcta inclusión laboral? Conocer las capacidades y rendimientos (3)

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¿Cómo realizar una correcta inclusión laboral? Conocer las capacidades y rendimientos (3)

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Aquí es donde culmina toda la inclusión social. Si una persona con trastorno aunque tenga una inclusión escolar satisfactoria, luego no se le dan un puesto de trabajo por miedo o desconocimiento, el sistema fallará. Es necesario un completo desarrollo de la inclusión para que puedan ser parte de la sociedad, sean independientes económicamente y se sientan una parte más de la sociedad con mucho que aportar.

Para que la inclusión laboral de estas personas sea una realidad es necesario que las empresas conozcan las capacidades y rendimientos que estas pueden ofrecer en un puesto de trabajo. En estudios se ha comprobado que estos trabajadores son sumamente responsables, puntuales y ofrecen un clima de trabajo divertido. Es necesario que tanto gobiernos como organizaciones internacionales se preocupen por las personas con condiciones. Para ello es necesario promover políticas sociales para que pueden desarrollarse plenamente, tanto a nivel escolar, social y familiar. Que la inclusión social de las personas con síndromes sea una realidad. Cada uno de nosotros con nuestras limitaciones y capacidades tenemos el derecho de vivir plenamente.

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¿Que esperamos de ellos para la inclusión? Nivel de autonomía (5)

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¿Que esperamos de ellos para la inclusión? Nivel de autonomía (5)

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Uno de los objetivos que debe seguir la educación de estos niños es el de conseguir un grado de autonomía suficiente para que puedan valerse por sí mismos en la sociedad. Desde los primeros años de su vida en el seno familiar se tienen que empezar a dar los pasos para desarrollar esa autonomía que reafirmará la imagen que estos niños tienen sobre sí mismos. La autonomía favorece la integración de estas personas en la sociedad y se logra a través del aprendizaje. Los avances médicos y pedagógicos han logrado que los niños puedan llegar a la edad adulta (dependiendo del síndrome) con unas habilidades y un grado de autonomía e integración social que eran impensables hace años.

Muchos de ellos, cuando son adultos, pueden llevar una vida independiente y otros seguirán viviendo con sus padres, pero serán capaces de realizar algún trabajo. En definitiva, se trata de que tengan una vida lo más normalizada posible y las mismas oportunidades que cualquier otra persona. Para tener una vida lo más autónoma posible, es fundamental que en la infancia y adolescencia les hayan facilitado al máximo el aprendizaje, dándoles oportunidades de aprender y relacionarse.

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El esfuerzo por hacer visible el derecho a vivir con igualdad de oportunidades, vivir en una familia, ir a la escuela como otros niños, tener derecho al trabajo y al salario digno son todos logros por difundir y por internalizar por una sociedad que se pretenda inclusiva. La integración no es fácil, implica dejar de lado prejuicios que rigen nuestra forma de ser en el mundo, cambiar la escala de valores, atreverse a ser creativos en la tarea de formar caracteres y transmitir la cultura. La llegada del hijo diferente es un golpe duro para la autoestima de los padres. Lo es también para los otros hijos, que afrontan con desconcierto la llegada de lo diferente, de aquel que causó el dolor y el llanto iniciales de los padres, y el temor y la inseguridad frente a la reacción de la sociedad ante un hijo con distintas capacidades. Por eso, el apoyo de las instituciones y del gobierno, de matrimonios o familias que han pasado por experiencias similares, y la difusión de la estimulación temprana, la contención psicológica son fundamentales para vivir con normalidad la experiencia de la llegada de la discapacidad a la familia. Cuando una persona que nace diferente descubre que es aceptada por su familia evoluciona notablemente.  La escuela integrada enseña a apreciar el valor que encierran las individualidades y qué es lo que se ve bajo la apariencia, y a los maestros los ayuda a entender que todos somos limitados en algo. En el trabajo, cualquier persona mejora desde el espíritu la actividad del conjunto.

La sociedad debe provocar el cambio que dé oportunidades a todos, especialmente a quienes, además de su diferencia, están marcados por la desinformación. Es necesario un compromiso real, tomando las medidas de información y estimulación, escolarización compartida, conocer las capacidades y rendimientos, becas universitarias y un nivel de autonomía.

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La conducta de cada uno depende el destino de todos

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La conducta de cada uno depende el destino de todos