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La tromboastenia de Glanzmann es una rara enfermedad hereditaria hematológica descubierta en Berna, Suiza en 1918 por el pediatra Glanzmann  quién la definió como una “tromboastenia hemorragica hereditaria” La trombastenia de Glanzmann (TG), es un trastorno autosómico recesivo en el cual hay una reducción grave o ausencia de la agregación plaquetaria. Se debe a las alteraciones cualitativas o cuantitativas de la integrina α IIb o de integrina β 3, codificados por los genes ITGA2B e ITGB3 y relacionadas con la glicoproteína IIb/IIIa, que intervienen en la activación plaquetaria. La mayor incidencia de TG ha sido reportada en la población judía-iraquí, pero también se ha presentado en Israel, Jordania, Arabia saudita, Italia y, en menor número, en familias gitanas y pakistaníes. A pesar de ser poco frecuente, este trastorno se debe sospechar en casos de trastornos hemorrágicos graves espontáneos o inducidos por traumatismos, que varían desde hemorragias gastrointestinales y mucocutáneas, como epistaxis y hemorragias gingivales recurrentes de difícil manejo, las cuales son potencialmente mortales y en más del 75 por ciento de los casos requieren transfusión sanguínea o plaquetaria. Para realizar la confirmación del diagnóstico, los hallazgos de laboratorio se caracterizan por tiempos de sangrado prolongados, retracción del coágulo disminuida y respuestas anormales de agregación plaquetaria a estímulos fisiológicos. Aunque, actualmente no existe una cura para la enfermedad, el tratamiento adecuado con transfusiones plaquetarias y en caso de refractariedad, el uso del factor VIIa, permiten un buen pronóstico para los pacientes. Aún queda mucho por estudiar en estos casos debido a esto se están realizando nuevos estudios para la posibilidad de otros tratamientos, entre ellos la terapia génica plaquetaria(AU)

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https://www.youtube.com/watch?v=2ZDIKOuIz7Y

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La trombastenia de Glanzmann es una afección hereditaria. No se conoce ninguna prevención para esta enfermedad.
Es un trastorno autosómico recesivo raro que causa un defecto en el receptor plaquetario de glucoproteína IIb/IIIa; las plaquetas no pueden agregarse. Los pacientes pueden tener hemorragia mucosa grave (p. ej., epistaxis que se detiene sólo después de taponamiento nasal y transfusiones de concentrados de plaquetas).

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La TG es producida por la ausencia, reducción o disfunción del complejo receptor específico de membrana: glicoproteína IIb/IIIa (GP IIb/IIIa), caracterizadas por ser receptores de adhesión. Cuando las plaquetas son activadas en el plasma, el complejo glicoproteína IIb-IIIa, experimenta uno o más cambios conformacionales para unirse al fibrinógeno. Su defecto trae como consecuencia problemas en la agregación plaquetaria

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Sangrado durante y después de la cirugía

Encías sangrantes

Formación de hematomas con facilidad

Periodos menstruales abundantes

Hemorragias nasales que no se detienen con facilidad

Sangrado prolongado con lesiones pequeñas

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Los siguientes exámenes se pueden utilizar para diagnosticar esta afección:

Conteo sanguíneo completo (CSC)

Pruebas de agregación plaquetaria

Análisis de la función plaquetaria (PFA, por sus siglas en inglès)

Tiempo de protrombina (TP) y tiempo parcial de tromboplastina (TPT)

Otros exámenes pueden ser necesarios. También puede ser necesario examinar a los familiares.
El diagnóstico se confirma al observar que las plaquetas no muestran agregación después de la exposición a adrenalina, colágeno o, incluso, altas concentraciones de ADP, pero que sí se agregan temporalmente después de la exposición a ristocetina. Se requiere transfusión de plaquetas para controlar las hemorragias graves.

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La morbilidad y mortalidad asociadas han sido difíciles de estimar al ser una enfermedad tan poco frecuente; sin embargo, el pronóstico ha demostrado ser bueno.

La principal preocupación clínica es la hemorragia, por lo cual es necesario un buen tratamiento y prevención de esta. (3)

La prevención se realiza a través de un cuidado dental regular, para evitar sangrado gingival, prepararse para hemorragias menstruales abundantes en mujeres jóvenes; se recomienda profilaxis antes de cirugías mayores y evitar el uso de medicamentos que afecten la función plaquetaria como los antinflamatorios no esteroideos (AINES) y la aspirina. (3)

Los episodios de hemorragia aguda en los pacientes con TG, tienen como base de tratamiento la transfusión plaquetaria, de ser posible con plaquetas específicas del tipo HLA del paciente. Cuando hay refractariedad al tratamiento con la transfusión, se puede utilizar el factor VIIa recombinante. (7, 28)

La única medida curativa para pacientes con episodios recurrentes de sangrado o que son refractarios a trasfusiones plaquetarias es el trasplante de células hematopoyéticas alogénicas. (18, 29)

Como posible terapia futura se ha planteado la terapia génica plaquetaria con el fin de controlar los episodios hemorrágicos y así mejorar la calidad de vida de las personas que padecen TG. Sin embargo, aún se requiere una evaluación estricta para determinar cuál es el grupo de pacientes que se beneficia de la terapia génica. (18)

La TG es un trastorno hemorrágico autosómico recesivo, caracterizado por una reducción marcada o ausencia de la agregación plaquetaria, a pesar del estímulo adecuado de los múltiples agonistas fisiológicos como epinefrina, colágeno y ácido araquidónico. Las manifestaciones clínicas son variables y se caracteriza por ser un trastorno hemorrágico grave que puede o no estar inducido por el trauma. Los principales sitios de sangrado son las mucosas, la superficie cutánea y el tracto gastrointestinales, cuyos episodios pueden ser mortales. Aunque son menos comunes, pueden aparecer hemartrosis, hemorragia intracraneal y hematoma visceral. Ante la sospecha, el diagnóstico se confirma con las pruebas de laboratorio, en las que los principales hallazgos de son: tiempos de sagrado prolongados, retracción del coágulo disminuido o ausente y respuestas anormales de la agregación plaquetaria a estímulos fisiológicos. Asociado a esto, puede presentarse anemia microcítica, debido a los cuadros hemorrágicos graves o recurrentes. Con el fin de realizar un abordaje correcto, se deben realizar medidas preventivas, como profilaxis en cirugías mayores, cuidado dental regular, evitar el uso de medicamentos que afectan la función plaquetaria como AINES y ácido acetilsalicílico. Con respecto al tratamiento específico de la disfunción plaquetaria existe, como medida curativa, el trasplante de células hematopoyéticas alogénicas; en cuanto a las medidas paliativas o sintomáticas se cuenta con las transfusiones plaquetarias y en caso de refractariedad, el uso del factor VIIa recombinante.

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Lactante varón de 4 meses de edad que presenta lesiones equimóticas de 1 cm de diámetro en manos y pies acompañadas de petequias en extremidades de un mes de evolución. En forma súbita presenta epistaxis sin antecedente previo de traumatismo, petequias en paladar blando y extremidades, además de equimosis en dorso de manos y pies. Fue hospitalizado para estudio. El paciente es producto de cuarta gestación sin eventualidades, de padres no consanguíneos;  nacido de parto eutócico, presenta hemorragia subconjuntival en el ojo derecho, no sangrado del cordón umbilical. No historia de sangrado previo, ni de transfusiones sanguíneas. Cuenta con inmunizaciones completas para la edad, desarrollo psicomotor adecuado; aún no inicia alimentación complementaria. Dos semanas antes del ingreso cursa con cuadro respiratorio alto que persiste hasta la hospitalización. No hay antecedentes familiares de sangrados, petequias, equimosis o hematomas. Un hermano y dos hermanas sanos. Al examen se le encuentra despierto, activo, piel pálida y múltiples lesiones purpúricas (equimosis y petequias) localizadas en miembros superiores e inferiores. No se encuentra visceromegalia, ni adenomegalias; resto del examen es normal. Exámenes auxiliares. Hemograma: leucocitos 10 500/mm3, hemoglobina 8,9 mg/dl, hipocromía poiquilocitosis, plaquetas 450 000/mm3 con presencia de macroplaquetas, tiempo de coagulación (TC) 6 minutos, tiempo de sangría (TS) 2 minutos, tiempo de protrombina (TP) 13,6 razón 0,99, tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) 44,7 razón 1,19. Al tercer día de hospitalización se realiza un control: TP 13,6 razón 0,99, TTPa 37,1 razón 0,98, tiempo de trombina (TT) 24,7, fibrinógeno 364,9 mg/dl, TC 4 minutos, TS 5 minutos, dosaje de factor VIII 128,8%. Pruebas  de agregación plaquetaria: adenosindifosfato (ADP), colágeno, epinefrina, trombina y ácido araquidónico: ausentes; ristocetina disminuida. Durante la hospitalización no se evidencia sangrado activo, presenta petequias y equimosis en extremidades. Evoluciona en forma favorable y sale de alta con controles externos por el servicio de Hematología Pediátrica.

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https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/biblio-1093266
https://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/paediatrica/v09_n2/pdf/a04v9n2.pdf
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001305.htm
https://www.msdmanuals.com/es-ar/professional/hematolog%C3%ADa-y-oncolog%C3%ADa/trombocitopenia-y-disfunci%C3%B3n-plaquetaria/trastornos-plaquetarios-intr%C3%ADnsecos-hereditarios
http://www.revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/993/862

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La trombastenia de Glanzmann (TG), es un trastorno autosómico recesivo en el cual hay una reducción grave o ausencia de la agregación plaquetaria. Se debe a las alteraciones cualitativas o cuantitativas de la integrina α IIb o de integrina β 3, codificados por los genes ITGA2B e ITGB3 y relacionadas con la glicoproteína IIb/IIIa, que intervienen en la activación plaquetaria. La mayor incidencia de TG ha sido reportada en la población judía-iraquí, pero también se ha presentado en Israel, Jordania, Arabia saudita, Italia y, en menor número, en familias gitanas y pakistaníes. A pesar de ser poco frecuente, este trastorno se debe sospechar en casos de trastornos hemorrágicos graves espontáneos o inducidos por traumatismos, que varían desde hemorragias gastrointestinales y mucocutáneas, como epistaxis y hemorragias gingivales recurrentes de difícil manejo, las cuales son potencialmente mortales y en más del 75 por ciento de los casos requieren transfusión sanguínea o plaquetaria. Para realizar la confirmación del diagnóstico, los hallazgos de laboratorio se caracterizan por tiempos de sangrado prolongados, retracción del coágulo disminuida y respuestas anormales de agregación plaquetaria a estímulos fisiológicos. Aunque, actualmente no existe una cura para la enfermedad, el tratamiento adecuado con transfusiones plaquetarias y en caso de refractariedad, el uso del factor VIIa, permiten un buen pronóstico para los pacientes. Aún queda mucho por estudiar en estos casos debido a esto se están realizando nuevos estudios para la posibilidad de otros tratamientos, entre ellos la terapia génica plaquetaria(AU)

Glanzmann's thrombasthenia (GT) is an autosomal recessive disorder in which there is a severe reduction or absence of platelet aggregation. It is due to the qualitative or quantitative alterations of integrin #945; IIb or integrin #946; 3, encoded by the ITGA2B and ITGB3 genes and related to glycoprotein IIb / IIIa, which intervene in platelet activation. The highest incidence of GT has been reported in the Jewish-Iraqi population, but it has also been reported in Israel, Jordan, Saudi Arabia, Italy, and in smaller numbers in Gypsy and Pakistani families. Despite being uncommon, this disorder should be suspected in cases of severe spontaneous or trauma-induced bleeding disorders, ranging from gastrointestinal and mucocutaneous hemorrhages such as epistaxis and recurrent, difficult to manage gingival hemorrhages, which are potentially fatal and more than 75 percent of cases require blood or platelet transfusion. To confirm the diagnosis, the laboratory findings are characterized by prolonged bleeding times, decreased clot retraction and abnormal platelet aggregation responses to physiological stimuli. Although there is currently no cure for the disease, adequate treatments with platelet transfusions and in case of refractoriness, the use of factor VIIa, allow a good prognosis for patients. There is still much to study in these cases, because of this, new studies are being conducted for the possibility of other treatments, including platelet gene therapy(AU)

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Trombastenia de Glanzmann: conceptos clave de la enfermedad | Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter;35(2): e993, abr.-jun. 2019. tab | LILACS | CUMED

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La trombastenia de Glanzmann (TG), es un trastorno autosómico recesivo en el cual hay una reducción grave o ausencia de la agregación plaquetaria. Se debe a las alteraciones cualitativas o cuantitativas de la integrina α IIb o de integrina β 3, codificados por los genes ITGA2B e ITGB3 y relacionadas con la glicoproteína IIb/IIIa, que intervienen en la activación plaquetaria.