# data[].attributes.attachment_link.description
Listen to this episode from Enzimas Lisossomais e Gota on Spotify. Correlação clínica 1.2 -Doencas Mitocôndrias, do livro Manual de Bioquímica com correlações clínicas, DEVLIN. Pg 15.

# data[].attributes.body
Fraqueza muscular e perda de coordenação muscular, uma vez que os músculos necessitam de grande quantidade de energia;

Alterações cognitivas e degeneração do cérebro;

Alterações gastrointestinais, quando há mutações relacionadas com o sistema digestivo;

Problemas cardíacos, oftalmológicos, renais ou hepáticos.

# data[].attributes.headline
Como previnir:                                                              Dieta cetogênica ou dieta cetogénica é uma dieta de alta gordura, proteína moderada e baixo carboidrato que, na Medicina, é utilizada, primordialmente, para tratar epilepsia refratária em crianças.          

# data[].attributes.subject
Como previnir:                                                              Dieta cetogênica ou dieta cetogénica é uma dieta de alta gordura, proteína moderada e baixo carboidrato que, na Medicina, é utilizada, primordialmente, para tratar epilepsia refratária em crianças.          

# data[].attributes.attachment_link.title
Por Que Perdemos Mitocôndrias e Ficamos Cansados?

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Doenças mitocondriais são doenças genéticas e hereditárias caracterizadas pela deficiência ou diminuição da atividade das mitocôndrias, não havendo produção suficiente de energia na célula, o que pode resultar na morte das células e, a longo prazo, falência do órgão.

As mitocôndrias são pequenas estruturas presentes dentro das células que são responsáveis pela produção de mais de 90% da energia necessária para que as células desempenhem a sua função. Além disso, as mitocôndrias também estão envolvidas no processo de formação do grupo heme das hemoglobinas, no metabolismo do colesterol, de neurotransmissores e na produção de radicais livres. Assim, qualquer alteração no funcionamento das mitocôndrias pode ter graves consequências para a saúde.

Principais sintomas

Os sintomas das doenças mitocondriais variam de acordo com a mutação, número de mitocôndrias afetadas dentro de uma célula e quantidade de células comprometidas. Além disso, os podem variar de acordo com o local em que as células e mitocôndrias estão localizadas.

De uma forma geral, os sinais e sintomas que podem ser indicativos de doença mitocondrial são:

Fraqueza muscular e perda de coordenação muscular, uma vez que os músculos necessitam de grande quantidade de energia;

Alterações cognitivas e degeneração do cérebro;

Alterações gastrointestinais, quando há mutações relacionadas com o sistema digestivo;

Problemas cardíacos, oftalmológicos, renais ou hepáticos.

As doenças mitocondriais podem aparecer em qualquer momento da vida, no entanto quanto mais cedo for a manifestação da mutação, mais grave são os sintomas e maior o grau de letalidade.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico é difícil, uma vez que os sintomas da doença podem sugerir outras condições. O diagnóstico mitocondrial normalmente só é feito quando o resultado dos exames comumente solicitados são inconclusivos.

A identificação da doença mitocondrial na maioria das vezes é feita por médicos especializados em doenças mitocondriais através de exames genéticos e moleculares.

Possíveis causas

As doenças mitocondriais são genéticas, ou seja, se manifestam de acordo com a presença ou ausência de mutações no DNA mitocondrial e conforme o impacto da mutação dentro da célula. Cada célula do corpo possui centenas de mitocôndrias no seu citoplasma, cada uma com seu próprio material genético.

As mitocôndrias presentes dentro da mesma célula podem ser diferentes entre si, assim como a quantidade e tipo de DNA da mitocôndria pode ser diferente de célula para célula. A doença mitocondrial acontece quando dentro da mesma célula há mitocôndrias cujo material genético está mutado e isso possui impacto negativo no funcionamento da mitocôndria. Dessa forma, quanto mais mitocôndrias defeituosas, menor é a quantidade de energia produzida e maior é a probabilidade de haver morte celular, o que compromete o funcionamento do órgão a qual a célula pertence.

Como é feito o tratamento

O tratamento para a doença mitocondrial tem como objetivo promover o bem-estar da pessoa e retardar a progressão da doença, podendo ser recomendado pelo médico o uso de vitaminas, hidratação e alimentação equilibrada. Além disso, é desaconselhado a prática de atividades físicas muito intensas para que não haja deficiência de energia para manutenção das atividades essenciais do organismo. Assim, é importante que a pessoa conserve a sua energia.

Apesar de não haver tratamento específico para as doenças mitocondriais, é possível evitar que a mutação continua do DNA mitocondrial seja passada de geração para geração. Isso aconteceria por meio da combinação do núcleo da célula-ovo, que corresponde ao óvulo fecundado com o espermatozoide, com mitocôndrias saudáveis de outra mulher, chamada de doadora de mitocôndria.

Dessa forma, o embrião teria o material genético dos pais e mitocondrial de outra pessoa, sendo popularmente chamado de "bebê de três pais". Apesar de ter efetividade no que diz respeito à interrupção da hereditariedade, essa técnica ainda precisa ser regularizada e aceita pelos comitês de ética.

# data[].attributes.attachment_link.title
Doenças mitocondriais: o que são, causas, sintomas e tratamento

# data[].attributes.attachment_link.description
Doenças mitocondriais são doenças genéticas e hereditárias caracterizadas pela deficiência ou diminuição da atividade das mitocôndrias, não havendo produção suficiente de energia na célula, o que pode resultar na morte das células e, a longo prazo, falência do órgão.

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
casa | | Informação em Saúde > | Condições Tratamentos | esqueléticas |

Como prevenir mitocondrial Miopatia

Miopatia mitocondrial é qualquer doença neuromuscular causada por danos na mitocôndria , o que torna a energia disponível para o uso de um celular. Esses distúrbios fazem parte de um grupo de resultados que incluem encefalopatia, acidose láctica , miopatia mitocondrial e episódios de AVC -like ( MELAS ) . Algumas das miopatias mitocondriais mais comuns incluem a síndrome de Kearns -Sayre e mioclonia epilepsia. Os passos seguintes irão mostrar como prevenir a miopatia mitocondrial. Instruções
1

Realize uma análise genética em futuros cônjuges . Miopatias mitocondriais foram associados com , pelo menos, seis mutações diferentes , embora quatro delas estão no mesmo gene . As mutações mais importantes responsáveis ​​pela MELAS estão em lócus 3243 e estão presentes em 80 por cento dos indivíduos afetados.
2

Envolver-se em exercício leve que melhora a capacidade aeróbica. Isto pode ser útil para dissuadir miopatia mitocondrial, mas exercícios vigorosos devem ser evitados por causa da complicação de rabdomiólise. Restringir o exercício em pacientes com potencial para o desenvolvimento de cardiomiopatia.
3

Siga uma dieta adequada. A nutrição adequada e hidratação é especialmente importante para alguém com funcionamento mitocondrial comprometida.
4

usar suplementos nutricionais para evitar uma maior deterioração em alguns casos de miopatia mitocondrial. O efeito específico de suplementos nutricionais é desconhecida, mas pode ser benéfico e é improvável que seja prejudicial.
5

Abster-se do uso de certas drogas . Muitos medicamentos, especialmente zidovudina , têm sido implicados como causas de miopatia mitocondrial. Outros agentes possíveis incluem antimaláricos, colchicina , corticosteróides, agentes hipolipemiantes , penicilamina . Drogas com o potencial de abuso , como o álcool ea cocaína também são conhecidos por estar envolvido no desenvolvimento de várias miopatias .

# data[].attributes.attachment_link.description
casa | | Informação em Saúde > | Condições Tratamentos | esqueléticas | Miopatia mitocondrial é qualquer doença neuromuscular causada por danos na mitocôndria , o que torna a energia disponível para o uso de um celular. Esses distúrbios fazem parte de um grupo de resultados que incluem encefalopatia, acidose láctica , miopatia mitocondrial e episódios de AVC -like ( MELAS ) .