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El tratamiento empírico se iniciará con ácido fólico y vitamina B12 ,  Una vez demostrada la deficiencia de folato, se tratará, cualquiera que sea la causa, con ácido fólico en dosis de 1-5 mg/día por vía oral  En caso necesario, puede darse por vía parenteral en forma de ácido folínico o formil THF (ampollas de 3 y 50 mg),

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El diagnóstico de certeza se basa en el hallazgo de niveles bajos de ácido fólico en suero,  El diagnóstico etiológico exige otras investigaciones, que siempre deben incluir un estudio gastrointestinal y, si se sospecha esprúe, enfermedad celiaca

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Un nivel de vitamina B12 en suero inferior a 100 pg/ml con un nivel normal o elevado de folato establece el déficit de vitamina B12 como causa de la anemia
Un nivel de folato sérico inferior a 3 µg/ml con un nivel de vitamina B12 normal sugiere el déficit de folato como causa de la anemia megaloblástica. Aunque la determinación del folato eritrocitario (valor normal 150-700 µg/ml)

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Pruebas para determinar la etiología Nivel de vitamina B12 y de folato en suero

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Pruebas para determinar la etiología Nivel de vitamina B12 y de folato en suero

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hemoglobina en los déficits de larga evolución pueden llegar a ser inferiores a 5 g/dl
El VCM es generalmente superior a 120 fl, pero la asociación a una deficiencia de hierrO
Existe leucopenia moderada. Con frecuencia se observa trombopenia discreta

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El diagnóstico de anemia megaloblástica   ha de sospecharse ante  toda anemia macrocítica (VCM alto) con aparición en sangre periférica de eritrocitos de gran tamaño (macrocitos) y de granulocitos hipersegmentados o pleocariocitos   La anemia megaloblástica tiene un comienzo insidioso y lento, que permite al paciente adaptarse y, por tanto, los síntomas clásicos (debilidad, cansancio, palpitaciones, disnea de esfuerzo) no suelen aparecer hasta que la anemia es muy grave

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El ácido fólico o ácido pteroilglutámico (ácido pteroico más ácido glutámico) se encuentra en los alimentos en forma de poliglutamatos

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Metilación de la homocisteína a metionina, actuando como cofactor de la metionina sintetasa

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Isomerización de la metilmalonil-CoA, actuando como cofactor de la metilmalonil-CoA mutas

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La vitamina B12 tiene dos funciones enzimáticas importantes en el metabolismo del ser humano:

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Generalmente se debe a deficiencias de vitamina B12 y/o de ácido fólico

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megacariocitos gigantes con múltiples núcleos y granulación alterada en la médula ósea. Trombopenia con anisocitosis plaquetaria en la sangre periférica

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precursores gigantes en la médula ósea. Leucopenia con elementos hipersegmentados en la sangre periférica

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megaloblastos en la médula ósea y anemia macrocítica en la sangre periférica, con volumen corpuscular medio (VCM) aumentado, macrocitos, ovalocitos y poiquilocitos

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3) hematopoyesis ineficaz con hemólisis intramedular que determina la liberación de lactatodeshidrogenasa

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2) asincronía madurativa nucleocitoplasmática: los núcleos tardan en madurar

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1) aumento de tamaño de los precursores de las tres series, que afecta más al citoplasma;

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anemias causadas por una síntesis defectuosa del ácido desoxirribonucleico (ADN) nuclear que determina una hematopoyesis megaloblástica caracterizada por