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Mutación y polimorfismo hace referencia a cambios en la secuencia de ADN fuera de lo “común/normal”, la diferencia radica en el porcentaje de la población que presenta una u otra. Sin embargo, los polimorfismos, aunque son más comunes en la población, están ligados a las características propias de esta y puede ser en otra población una mutación, que suele ser rara (menos del 1 %) dentro de las poblaciones en general.

Ejemplo: Mutación: mutación recesiva que interrumpe el desarrollo cortical, el crecimiento y la morfología de la corteza cerebral en embriones de ratones  (poco común por su recesividad y es inducida en el laboratorio por agente ethyl-nitroso-urea (ENU): https://doi.org/10.1371/journal.pbio.0020219)

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Mutaciones, deriva genética, migraciones(flujo génico), cambios ambientales, químicos, ingeniería genética, reproducción sexual.

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Este puede observarse en cambios de un solo nucleótido (single nucleotide polymorphism), como se puede encontrar en el gen humano Ro52, un autoantígeno en enfermedades humanas. Tiene dos SNPs sinónimos y tres no sinónimos.
https://doi.org/10.1016/B978-1-4377-1893-5.00021-2

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Esto se puede observar en la planta de tomate, la cual ha sido objetivo de ingeniería genética. En este caso, Wei et al publicaron un artículo hablando de cómo se transformó la planta de tomate insertando el gen CodA de Arthrobacter globiformis para así poder aumentar la tolerancia a la sal de esta, por medio de la acumulación y producción de glicilbetaína.

Wei, D.; Zhang, W.; Wang, C.; Meng, Q.; Li, G.; Chen, T.; Yang, X. (2017) Genetic engineering leads to alleviate salt-induced potassium efflux and enhances salt tolerance in tomato plants. Plant Science 257, 74-83. https://doi.org/10.1016/j.plantsci.2017.01.012

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Traslado de genes de una población a otra, esto contradice al equilibrio de Hardly-Weinberg, así que el flujo génico funciona como una fuerza evolutiva cohesiva, este intercambio genético puede ser de mayor o menor grado; este flujo génico puede actuar como un fuerza que mantiene a la especie, pero sin embargo aportándole pequeños fragmentos que son comunes en las poblaciones que proporcionan estos individuos que por supuesto deben reproducirse para que exista dicho flujo (Planter, 2007)(Eguiarte et al., 2010). Hay un ejemplo bastante claro en Astrocaryum mexicanum desarrollado por Eguiarte et al., en el 2010, donde se evidenciaba una diferencia notable entre las frecuencias alélicas en adultos pero en las semillas se evidencia todo lo contrario, de dos poblaciones cercanas, por lo cual ellos proponen que hay un flujo genético muy fuerte por parte de los polinizadores, pero que en cada sitio las presiones de selección son las que determinan estas frecuencias alélicas evidenciadas.
https://docs.google.com/document/d/1O3QlqK4mXKNMQ3jf7VEESfNs4epW78yjKgkZ-4VtWOU/edit

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es una fuente importante de variabilidad. Para generar los gametos de una parte de los organismos biológicos se requieren procesos de división celular por meiosis, en la que se experimenta recombinación que induce altas probabilidades de variación. Al formarse el cigoto compuesto por aportes genéticos de dos parentales diferentes el individuo que se desarrolle expresará características basales a todos los organismos más relacionados y exclusivas a su propio desarrollo por interacciones génicas, ambientales particulares.

Ejemplo: La especie Stylophora pistillata es un coral que tiene una época de reproducción sexual  y la variabilidad se da en la cantidad estructuras resproductivas presentes en cada pólipo en en generaciones sexuales aumentan en comparación con hermafroditas asexuales.
https://www.journals.uchicago.edu/doi/abs/10.2307/1541546

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Son segmentos de ADN que pueden transportar genes de resistencia en bacterias, estos están conformados por tres elementos:uno que codifica una integrasa (intI), el otro es el lugar de recombinación sitio-específico (attI) y, por último, un promotor (Pant) para la expresión de los genes casetes integrados.

Pueden generar diversidad ya que estos integrones se han diseminado en diferentes familias de bacterias.
DOI: 10.1016/S0213-005X(02)72813-9

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Consecuencias moleculares de mutaciones en el ADN

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Consecuencias moleculares de mutaciones en el ADN

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Inhibición de transcripción de un segmento de ADN por represión de alguna proteína encargada del reconocimiento de algún promotor https://doi.org/10.1016/j.cell.2003.08.008

https://doi.org/10.1016/S0022-510X(99)00088-X mutación en ADN mitocondrial - complejo I - Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Cambio conformacional en el dominio de una proteína. En el caso de Ramírez-García et al., en el 2018, en cambio en el gen NF1, puede causar el cambio de del dominio de una GTPasa, lo cual puede terminar en el desarrollo de un tumor. https://docs.google.com/document/d/1O3QlqK4mXKNMQ3jf7VEESfNs4epW78yjKgkZ-4VtWOU/edit

Mutaciones en gen CFTR que transcribe para un regulador transmembrana de la fibrosis quística altera la forma del páncreas y también su tasa exocrina al estar relacionado con otras proteínas transmembrana. http://dx.doi.org/10.1136/gut.52.8.1159

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Polimorfismos como herramientas para estudios forenses.

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Polimorfismos como herramientas para estudios forenses.

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En Polonia se han encontrado al menos 30 marcadores de diversidad en la población, de tipo Indel o DIPs. Se ha encontrado que tienen ventajas que pueden ser utilizadas a nivel genético en estudios forenses, como pequeño tampaño de amplicón y una baja tasa de mutación.
https://doi.org/10.1016/j.fsigss.2019.09.074

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Los transposones son genes saltarines que se pueden dividir en dos grupos: los que necesitan transcripción reversa (deben pasar de ARN a ADN) y los que no. Pueden generar diversidad al poder generar mutaciones dependiendo de en dónde caigan , como es el caso de las polillas Biston betularia durante la revolución industrial en Inglaterra.
Pray, L. (2008) Transposons: the jumping genes. Nature Education 1(1): 204.

Van't Hof, A.; Campagne, P.; Saccheri, I. (2016) The industrial melanism mutation in British peppered moths is a transposable element. Nature 534, 102-105.

https://www.nature.com/scitable/topicpage/transposons-the-jumping-genes-518/
https://docs.google.com/document/d/1O3QlqK4mXKNMQ3jf7VEESfNs4epW78yjKgkZ-4VtWOU/edit

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Las bacterias pueden compartir segmentos de ADN (contenidos en plásmidos) con otras bacterias mediante una estructura que sirve de puente (pilus), luego estos segmentos de ADN se incorporan al ADN de la bacteria receptora y así tendrá información adicional sobre un amplio rango de aspectos como sintetizar proteínas que según alguna ruta metabólica termine por conferir mayor resistencia, información para polimerizar un flagelo adicional, para cambiar su morfología dependiendo de algún estímulo particular, entre muchos otros. Finalmente esta bacteria receptora emplea el mismo mecanismo de transferencia horizontal con bacterias cercanas.

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Los SNPs tienen una relación con la susceptibilidad al cáncer gracias a los sitios que afectan (promotor, exones, intrones, regiones no traducibles).
doi: 10.18632/oncotarget.22372

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Este mecanismo es utilizado por virus bacteriófagos, que utilizan bacterias a las que infectan para producir más virus. Estos inyectan su ADN a la bacteria y aprovecha la maquinaria de la célula para producir más virus. Cuando el proceso termina, la célula se rompe y los bacteriófagos salen libres para empezar el proceso en otras bacterias.
https://www.nature.com/scitable/topicpage/some-organisms-transmit-genetic-material-to-offspring-6524963/

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Es el proceso mediante el cual una bacteria adquiere nuevo material genético de su ambiente. Puede ser natural o artificial. El proceso natural es por el cual la bacteria adquiere ADN que era de otra bacteria que murió, mientras que el proceso artificial ocurre bajo condiciones de laboratorio.
https://www.nature.com/scitable/topicpage/some-organisms-transmit-genetic-material-to-offspring-6524963/

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Implicaciones evolutivas de las mutaciones cromosómicas  numéricas y estructurales.

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Implicaciones evolutivas de las mutaciones cromosómicas  numéricas y estructurales.

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Respecto al papel que pueden cumpir algunas mutaciones cromosómicas estructurales como  las duplicaciones , las deleciones inversiones o translocaciones, hay que decir que algunas de ellas cumplen funciones evolutivas selectivas, como es el caso de algunas duplicaciones que en varios casos puede ser completamente deletérea para quien la presenta, resultando en la muerte del mismo, y en la no herencia de la mutación, las inversiones por su parte, pueden estar implicadas en procesos donde el Crossing Over puede fallar en la meiosis, lo que generaría producir  generaciones con baja variabilidad genética.. Sin embargo, algunas tienen responsabilidad directa en el origen de nuevos genes como es el caso de las duplicaciones, donde existe la posibilidad que una sola mutación en una base pueda producir diferentes funciones celulares(muchas de ella benéficas) entre el alelo original, y el alelo duplicado. Su importancia, llega a tal nivel, que incluso se cree que familias de genes pueden haberse originado a partir de la duplicación inicial de un alelo. Un ejemplo particular que atribuye a este fenómeno en la historia evolutiva de los seres humanos, es  el origen de los diferentes genes para las diferentes cadenas polipeptídicas que conforman los dominios de hemoglobina.
https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/22-Mutaciones%20cromos%C3%B3micas.pdf

En cuanto a las mutaciones cromosómicas numéricas se sabe que el efecto de algunas aneuploidías suele ser letal, por un efecto de dosis génica, y por ende, su efecto evolutivo, al igual que en algunas deleciones tiene a ser nulo al no ser heredadas. En el caso de algunas poliploidias, sobre todo en plantas, se sabe que la adquisición de nuevos cromosomas en líneas evolutivas ha sido un mecanismo fundamental de evolución.
Pierce B., (2016). Genética: Un Enfoque Conceptual. Bogotá D.C., Colombia: Editorial Panamericana.