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 𝗟𝗔 𝗧𝗘𝗥𝗭𝗔 𝗟𝗘𝗚𝗚𝗘 𝗗𝗜 𝗠𝗘𝗡𝗗𝗘𝗟

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 𝗟𝗔 𝗧𝗘𝗥𝗭𝗔 𝗟𝗘𝗚𝗚𝗘 𝗗𝗜 𝗠𝗘𝗡𝗗𝗘𝗟

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La terza legge di Mendel, o legge dell'assortimento indipendente, afferma che dopo la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l'uno indipendentemente dall'altro. Oggi sappiamo che la terza legge non è universalmente valida come la legge della segregazione: essa infatti si applica cromosomi diversi, ma non sempre a quelli posti sullo stesso cromosoma.

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La mutazione di un gene, per quanto possa essere un evento raro, può dare origine a un nuovo allele, detto allele mutante che si manifesta con un fenotipo diverso, la mutazione potrebbe inoltre produrre un'allele difettoso, il che potrebbe comportare una malattia genetica.
possono essere riscontrate due tipi di malattie: recessiva o dominante.
Le malattie genetiche dovute a un allele recessivo si manifestano soltanto negli individui omozigoti, gli eterozigoti sono asintomatici e portatori sani. Un esempio di malattie recessive più frequenti sono la fibrosi cistica e l'abinismo. Le malattie genetiche dominanti si manifestano in tutti gli individui chepresentano un allele mutante nel loro genotipo, un esempio di malattia dominante è la còrea di Huntington che colpisce il sistema nervoso.
alcune malattie sono dovute a geni localizzati sui cromosomi sessuali.

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LA DETERMINAZIONE DEL SESSO DI UN INDIVIDUO

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LA DETERMINAZIONE DEL SESSO DI UN INDIVIDUO

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L’albero genealogico è uno schema che mostra la trasmissione di un determinato carattere all’interno di una famiglia e può essere utile ai genetisti per la diagnosi di malattie genetiche.
Il corredo cromosomico umano è composto da 23 coppie di cromosomi, la ventitreesima coppia è quella che determina il sesso. Nella donna i due cromosomi sessuali sono uguali e denominati XX. Nell'uomo, invece, sono diversi e denominati XY. Dunque, nella specie umana il sesso della prole dipende dal genotipo dello spermotozoo, difatti ogni gamete femminile riceve inevitabilmente  un cromosoma  X in seguito alla divisione delle cellule per meiosi, nell'uomo il 50% degli spermatozoi  ha genotipo X e il 50% Y; per cui durante la fecondazione si possono riscontrare due casi:  lo spermatozoo che feconda la cellula uovo può essere con cromosoma X o con cromosoma Y: nel primo caso si otterrà uno zigote con genotipo XX ( femmina) o Nel secondo caso con  genotipo XY ( maschio).

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𝗠𝗔𝗣𝗣𝗔 𝗥𝗜𝗔𝗦𝗦𝗨𝗡𝗧𝗜𝗩𝗔 𝗟𝗘𝗚𝗚𝗜 𝗗𝗜 𝗠𝗘𝗡𝗗𝗘𝗟

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𝗠𝗔𝗣𝗣𝗔 𝗥𝗜𝗔𝗦𝗦𝗨𝗡𝗧𝗜𝗩𝗔 𝗟𝗘𝗚𝗚𝗜 𝗗𝗜 𝗠𝗘𝗡𝗗𝗘𝗟

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𝗟𝗘 𝗧𝗘𝗢𝗥𝗜𝗘 𝗗𝗜 𝗠𝗘𝗡𝗗𝗘𝗟 𝗘 𝗟𝗔 𝗚𝗘𝗡𝗘𝗧𝗜𝗖𝗔 𝗠𝗢𝗗𝗘𝗥𝗡𝗔

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𝗟𝗘 𝗧𝗘𝗢𝗥𝗜𝗘 𝗗𝗜 𝗠𝗘𝗡𝗗𝗘𝗟 𝗘 𝗟𝗔 𝗚𝗘𝗡𝗘𝗧𝗜𝗖𝗔 𝗠𝗢𝗗𝗘𝗥𝗡𝗔

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Oggi sappiamo che ogni coppia di alleli si trova sui cromosomi omologhi e che durante la meiosi gli alleli si separano . Gli alleli si rappresentano con una lettera maiuscola se l'allele è dominante e con la stessa lettera minuscola se si tratta dell'allele recessivo.
𝗜𝗟 𝗟𝗜𝗡𝗚𝗨𝗔𝗚𝗚𝗜𝗢 𝗗𝗘𝗟𝗟𝗔 𝗚𝗘𝗡𝗘𝗧𝗜𝗖𝗔
Il genotipo è l'insieme degli alleli che determinano un carattere gene tico. Il fenotipo è, invece,l'insieme dei caratteri osservabili e può corrispondere a più genotipi diversi.  Un individuo che ha due alleli uguali per uno stesso carattere genetico si dice omozigote, se invece un individuo possiede due alleli diversi per lo stesso carattere, si dice eterozigote e manifesta soltanto il carattere dominante.

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𝗟𝗔 𝗡𝗔𝗦𝗖𝗜𝗧𝗔 𝗗𝗘𝗟𝗟𝗔 𝗚𝗘𝗡𝗘𝗧𝗜𝗖𝗔 𝗘 𝗟𝗘 𝗟𝗘𝗚𝗚𝗜 𝗗𝗜 𝗠𝗘𝗡𝗗𝗘𝗟

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𝗟𝗔 𝗡𝗔𝗦𝗖𝗜𝗧𝗔 𝗗𝗘𝗟𝗟𝗔 𝗚𝗘𝗡𝗘𝗧𝗜𝗖𝗔 𝗘 𝗟𝗘 𝗟𝗘𝗚𝗚𝗜 𝗗𝗜 𝗠𝗘𝗡𝗗𝗘𝗟

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Ogni essere vivente si può riprodurre, generando organismi simili ai genitori.
L' individuo maschile e quello femminile,contribuiscono allo stesso modo a formare un nuovo individuo con caratteri intermedi tra quelli dei genitori.
Il naturalista Gregor Mendel  dimostrò che la trasmissione dei caratteri segue regole precise  e dai suoi studi si originò la genetica.
La genetica studia le leggi e i meccanismi che permettono la trasmissione dei caratteri da una generazione all' altra.
Mendel iniziò a esaminare le diverse piante di pisello,una pianta che offre numerosi vantaggi, alla ricerca  di caratteri e tratti ereditari.
Un carattere è ereditario se si trasmette da genitore a figlio e un tratto è una forma particolare  assunta da un carattere.
Mendel coltivò le piante finchè non ottenne una linea pura , cioè una linea di discendenza di organismi in cui il tratto prescelto rimane costante per molte generazioni .
Mendel ottenne piante che formavano la generazione F1 e nacque così la prima legge di Mendel, secondo la quale gli individui ibridi della generazione F1 manifestano solo il tratto dominante.Poi coltivò le piante della generazione F1 ed eseguì una serie di esperimenti ottenendo così la generazione F2 .
La seconda legge di Mendel afferma che, quando un individuo produce gameti ,gli alleli si separano in modo che ciascun gamete ne riceve soltanto una copia.
I geni sono gli elementi unitari dell' eredità e gli alleli sono le forme diverse di uno stesso gene.

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𝗢𝗟𝗧𝗥𝗘 𝗟𝗘 𝗟𝗘𝗚𝗚𝗜 𝗗𝗜 𝗠𝗘𝗡𝗗𝗘𝗟

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𝗢𝗟𝗧𝗥𝗘 𝗟𝗘 𝗟𝗘𝗚𝗚𝗜 𝗗𝗜 𝗠𝗘𝗡𝗗𝗘𝗟

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Durante il Novecento, le considerazioni nel campo della genetica ebbero un accrescimento, divenne evidente che il  rapporto  tra dominanza e recessività non viene sempre rispettato tra due alleli e che nessuno è dominante sull’altro, inoltre molti caratteri hanno una dominanza incompleta,anche se la loro trasmissione avviene sempre attraverso le leggi di Mendel, per questo nelle generazioni successive so possono presentare caratteri della generazione parentale.
Nel 1901 uno scienziato Austriaco Londsteiner mescoló i globuli rossi di una persona con il siero di un altra e si accorse che solo alcuni erano compatibili, negli altri invece i globuli rossi formavano piccole masse che bloccavano la circolazione del sangue ,questa compatibilità però dipende da 3 alleli di un gene su un cromosoma 9, che producono 4 gruppi sanguigni A, B, AB, 0 e la loro determinazione costituisce un caso di poliallelia che fa crescere il numero di fenotipi diversi.
Alcuni caratteri del nostro aspetto non hanno solo 2 variabili alternative e questi sono detti caratteri quantitativi che vengono regolati dai gruppi di geni.

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𝗖𝗨𝗥𝗜𝗢𝗦𝗜𝗧𝗔̀ 𝗦𝗨 𝗠𝗘𝗡𝗗𝗘𝗟 

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𝗖𝗨𝗥𝗜𝗢𝗦𝗜𝗧𝗔̀ 𝗦𝗨 𝗠𝗘𝗡𝗗𝗘𝗟 

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𝗚𝗿𝗲𝗴𝗼𝗿 𝗠𝗲𝗻𝗱𝗲𝗹 𝗻𝗮𝗰𝗾𝘂𝗲 𝗻𝗲𝗹 𝟭𝟴𝟮𝟮 𝗱𝗮 𝘂𝗻𝗮 𝗳𝗮𝗺𝗶𝗴𝗹𝗶𝗮 𝗰𝗼𝗻𝘁𝗮𝗱𝗶𝗻𝗮 𝗻𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗥𝗲𝗽𝘂𝗯𝗯𝗹𝗶𝗰𝗮 𝗖𝗲𝗰𝗮.𝗘𝗴𝗹𝗶 𝘀’𝗶𝗺𝗽𝗲𝗴𝗻𝗮𝘃𝗮 𝗽𝗲𝗿 𝗮𝗶𝘂𝘁𝗮𝗿𝗲 𝗶𝗹 𝗽𝗮𝗱𝗿𝗲 𝗻𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗰𝗼𝗹𝘁𝗶𝘃𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲 𝗱𝗲𝗶 𝗰𝗮𝗺𝗽𝗶 𝗲 𝗰𝗼𝗻 𝗶𝗹 𝗯𝗲𝘀𝘁𝗶𝗮𝗺𝗲:𝗳𝘂 𝗰𝗼𝘀𝗶̀ 𝗰𝗵𝗲 𝗽𝗼𝘁𝗲̀ 𝗼𝘀𝘀𝗲𝗿𝘃𝗮𝗿𝗲 𝗴𝗹𝗶 𝗶𝗻𝗰𝗿𝗼𝗰𝗶 𝘁𝗿𝗮 𝗮𝗻𝗶𝗺𝗮𝗹𝗶 𝗲 𝗽𝗶𝗮𝗻𝘁𝗲.𝗗𝗮𝗹 𝟭𝟴𝟰𝟮 𝗣𝗲𝗿 𝗶 𝗽𝗿𝗶𝗺𝗶 𝗮𝗻𝗻𝗶 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 𝘀𝘂𝗮 𝗴𝗶𝗼𝘃𝗶𝗻𝗲𝘇𝘇𝗮, 𝗠𝗲𝗻𝗱𝗲𝗹 𝗶𝗻𝘁𝗿𝗮𝗽𝗿𝗲𝘀𝗲 𝗹𝗮 𝗰𝗮𝗿𝗿𝗶𝗲𝗿𝗮 𝗲𝗰𝗰𝗹𝗲𝘀𝗶𝗮𝘀𝘁𝗶𝗰𝗮 𝗱𝗲𝗹 𝗺𝗼𝗻𝗮𝘀𝘁𝗲𝗿𝗼 𝗱𝗶 𝗦𝗮𝗻 𝗧𝗼𝗺𝗺𝗮𝘀𝗼; 𝗜𝗻 𝘀𝗲𝗴𝘂𝗶𝘁𝗼 𝘀𝗶 𝗱𝗲𝗱𝗶𝗰𝗼̀ 𝗮𝗴𝗹𝗶 𝘀𝘁𝘂𝗱𝗶 𝗱𝗶 𝗯𝗶𝗼𝗹𝗼𝗴𝗶𝗮 𝗲 𝗺𝗮𝘁𝗲𝗺𝗮𝘁𝗶𝗰𝗮 𝗲 𝗱𝗼𝗽𝗼 𝗮𝘃𝗲𝗿 𝗳𝗿𝗲𝗾𝘂𝗲𝗻𝘁𝗮𝘁𝗼 𝗹’𝘂𝗻𝗶𝘃𝗲𝗿𝘀𝗶𝘁𝗮̀ 𝗱𝗶 𝗩𝗶𝗲𝗻𝗻𝗮 𝘁𝗼𝗿𝗻𝗼́ 𝗮𝗹 𝗺𝗼𝗻𝗮𝘀𝘁𝗲𝗿𝗼 𝗶𝗻 𝗰𝗮𝗿𝗶𝗰𝗮 𝗱𝗶 𝗽𝗿𝗼𝗳𝗲𝘀𝘀𝗼𝗿𝗲 𝗱𝗶 𝗺𝗮𝘁𝗲𝗺𝗮𝘁𝗶𝗰𝗮,𝗳𝗶𝘀𝗶𝗰𝗮 𝗲 𝗯𝗶𝗼𝗹𝗼𝗴𝗶𝗮, 𝗶𝗻𝗰𝗼𝗺𝗶𝗻𝗰𝗶𝗮𝗻𝗱𝗼 𝗿𝗶𝗰𝗲𝗿𝗰𝗵𝗲 𝗶𝗻 𝗰𝗮𝗺𝗽𝗼 𝗯𝗼𝘁𝗮𝗻𝗶𝗰𝗼.𝗗𝗮𝗴𝗹𝗶 𝘀𝘁𝘂𝗱𝗶 𝗱𝗶 𝗠𝗲𝗻𝗱𝗲𝗹 𝘀𝗶 𝗱𝗲𝗱𝘂𝘀𝘀𝗲 𝗰𝗵𝗲 𝗹𝗮 𝘁𝗿𝗮𝘀𝗺𝗶𝘀𝘀𝗶𝗼𝗻𝗲 𝗱𝗲𝗶 𝗰𝗮𝗿𝗮𝘁𝘁𝗲𝗿𝗶 𝘀𝗲𝗴𝘂𝗲 𝗿𝗲𝗴𝗼𝗹𝗲 𝗽𝗿𝗲𝗰𝗶𝘀𝗲,𝗽𝗲𝗿 𝗽𝗿𝗲𝘃𝗲𝗱𝗲𝗿𝗲 𝗴𝗹𝗶 𝗶𝗻𝗰𝗿𝗼𝗰𝗶 𝗶𝗻 𝘁𝗲𝗿𝗺𝗶𝗻𝗶 𝗽𝗿𝗼𝗯𝗮𝗯𝗶𝗹𝗶𝘀𝘁𝗶𝗰𝗶.