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Das Treacher-Collins Syndrom entsteht durch genetische Defekte. Diese Defekte sind unter anderem für die Merkmalsentwicklung des Kopfs verantwortlich.
Durch die Erkrankung kommt es zu Fehlbildungen des Schädels und Gesichts, von denen häufig Ohren, Augen oder Unterkiefer und Kinn betroffen sind.

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Durch eine Fehlentwicklung von Ohren, Augen oder Kiefer kann es dazu kommen, dass die Betroffenen nicht gut sehen, hören oder sprechen können.

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Von 50.000 Babys ist etwa eines betroffen. Wenn die Eltern betroffen sind liegt die Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder betroffen sind, bei 50%.

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Die Ursache des Goldenhar Syndroms ist nicht komplett klar. Wahrscheinlich handelt es sich um eine Unterbrechung der Blutversorgung.

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Durch das Goldenhar Syndrom werden verschiedene Fehlbildungen im Gesicht verursacht, die zu einer Gaumenspalte, eingeschränktem Hörvermögen, Zahnfehlstellungen und zu geistigen Behinderungen führen können.

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Dieses Syndrom tritt bei ungefähr 3.000 bis 5.000 der Neugeborenen auf der Welt auf. Der Gendefekt kann bei jedem auftreten.

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Die genaue Entstehung des Goldenhar Syndrom ist nicht vollständig geklärt. Es handelt sich wahrscheinlich um eine Unterbrechung der Blutversorgung. Aufgrund dieses Vorfalls kommt es zu Fehlbildungen in den Geweben, die sich später zu Ohren und Kiefer ziehen.

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Wie entstand das Treacher–Collins Syndrom? 

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Wie entstand das Treacher–Collins Syndrom? 

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Die Bezeichnung ,,Treacher Collins Syndrom’‘ stammt von dem englischen Arzt Edward Treacher Collins, der die Erkrankung im Jahr 1900 das erste mal erforscht hat. Seine Forschung führten die Ärzte Adolphe Franceschetti und David Klein 1949 nach seinem Tod fort.

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Das Treacher-Collins Syndrom wird je nach Ausprägung der Symptome behandelt. Bei starker Ausprägung können das Operationen sein. Wenn die Ausprägung nicht so stark ist, reichen zum Beispiel Hörgeräte bei Hörproblemen oder eine Brille bei Sehproblemen.

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Tanja Unterberger studierte Publizistik- und Kommunikationswissenschaft in Wien. 2015 begann sie ihre Arbeit als Medizinredakteurin bei NetDoktor in Österreich. Neben dem Schreiben von Fachtexten, Magazinartikeln sowie News bringt die Journalistin auch Erfahrung im Podcasting und in der Videoproduktion mit.

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Beim Treacher-Collins-Syndrom (auch Franceschetti-Zwahlen-Syndrom, Berry-Syndrom oder Dysostosis mandibulofacialis), handelt es sich um eine seltene, vererbte Entwicklungsstörung bei Babys. Durch die Erkrankung kommt es zu Fehlbildungen des Schädels und Gesichts, von denen häufig Ohren, Jochbein, Augen oder Unterkiefer und Kinn betroffen sind. Mehr zu Ursachen, Symptomen, Verlauf und Therapie lesen Sie hier!

Kurzübersicht

Beschreibung: Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die häufig zu Fehlbildungen der Augen, der Ohren, des Kiefers, des Gaumens und des Jochbeins führt.

Behandlung: Die Therapie richtet sich nach der Ausprägung der Symptome. Infrage kommen unter anderem Operationen zur Behandlung der Fehlstellungen, ggf. Hörgeräte bei Hörproblemen oder eine Brille bei Sehschwierigkeiten.

Ursachen: Ein defektes Gen (TCOF1-Gen, POLR1C-Gen oder POLR1D-Gen), das die Eltern an das Kind weitervererben

Symptome: Fehlbildungen des Gesichts und Schädels (z.B. Augen, Ohren, Gaumen, Jochbein), Hörstörungen, Sehschwierigkeiten, Atemprobleme

Diagnose: Das Syndrom lässt sich meist schon vor der Geburt des Kindes mithilfe einer Ultraschalluntersuchung erkennen. Endgültige Sicherheit gibt ein molekularer Gen-Test (Bluttest).

Verlauf: Die Erkrankung verläuft sehr unterschiedlich und reicht von milden Verlaufsformen, die meist gut behandelbar sind, bis hin zu einer lebensbedrohlichen Verengung der Atemwege.

Vorbeugen: Genetische Beratung vor einer geplanten Schwangerschaft, wenn die Erkrankung innerhalb der Familie bekannt ist

Was ist das Treacher-Collins-Syndrom?

Das Treacher-Collins-Syndrom (kurz: TCS) oder auch Franceschetti-Zwahlen-Syndrom (Dysostosis mandibulofacialis) ist eine seltene Erbkrankheit. Sie betrifft etwa eines von 50.000 neugeborenen Babys. Bei der Erkrankung führt ein Gendefekt dazu, dass sich Bereiche des Gesichtsschädels, wie beispielsweise das Jochbein, der Unterkiefer und/oder die Ohrmuschel, im Mutterleib fehlentwickeln (faziale Dysmorphien). Häufig haben Betroffene durch eine Fehlentwicklung des äußeren und inneren Ohrs auch Probleme beim Hören.

Die Bezeichnung Treacher-Collins-Syndrom stammt vom englischen Arzt Edward Treacher Collins, der die Erkrankung im Jahr 1900 erstmals beschrieben hat. Seine Arbeit führten die Ärzte Adolphe Franceschetti und David Klein 1949 fort.

Wer ist betroffen?

Das Treacher-Collins-Syndrom betrifft etwa eines von 50.000 Neugeborenen und tritt somit relativ selten auf. Ist ein Elternteil erkrankt, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass die Erkrankung an das Kind weitervererbt wird, bei rund 50 Prozent. Es ist jedoch durch Mutationen im Erbgut auch möglich, dass das Syndrom bei Kindern auftritt, deren Eltern nicht von der Erkrankung betroffen sind.

Wie wird das Treacher-Collins-Syndrom behandelt?

Die Therapie beim Treacher-Collins-Syndrom richtet sich nach den Symptomen, die die Erkrankung auslöst. Sie hängt zudem davon ab, wie stark die Beschwerden ausgeprägt sind.

Zur Behandlung der meist sehr komplexen Fehlbildungen ist eine enge Zusammenarbeit verschiedener behandelnder Fachärzte und Spezialisten, zum Beispiel HNO-Ärzte und Plastische Chirurgen, notwendig. Im Vordergrund steht zunächst die rasche Behandlung lebensbedrohlicher Ausprägungen des Syndroms. Dabei ist es besonders wichtig, dass die Behandlung möglichst schnell erfolgt - manchmal sogar bereits im Mutterleib.

Wenn etwa die Atemwege verengt sind (z.B. bei einer Gaumenspalte, wenn die Zunge zurückfällt), ist häufig eine Operation nötig. Dazu stellt der Arzt beispielsweise durch einen Luftröhrenschnitt operativ eine Verbindung zwischen der Luftröhre und dem äußeren Luftraum, auch Tracheostoma genannt, her. Anschließend setzt der Arzt einen Kunststoffschlauch in den Luftröhrenschnitt ein, wodurch Sauerstoff direkt in die Luftröhre gelangt.

Die Fehlbildungen des Gesichts korrigiert der Arzt bis zu einem gewissen Grad durch Operationen oder er rekonstruiert bestimmte Gesichtsbereiche (z.B. Kiefer). Darunter fallen etwa Gaumenspalten sowie leichte Fehlbildungen der Ohrmuscheln und Augenlider.

Kommt es durch eine Fehlbildung der Augen bzw. der Augenhöhlen zu Sehschwierigkeiten, werden diese durch einen Augenarzt behandelt (z.B. mittels einer Brille). Dasselbe gilt bei Hörstörungen, die ein HNO-Arzt meist mit einem Hörgerät versorgt.

Da das Treacher-Collins-Syndrom viele Betroffene psychisch belastet, ist es außerdem wichtig, dass sie möglichst frühzeitig therapeutische Beratung (z.B. eine Psychotherapie) erhalten. Dadurch lässt sich möglichen psychischen Problemen wie Depressionen besser vorbeugen.

Wie entsteht das Treacher-Collins-Syndrom?

Als Ursache für das Treacher-Collins-Syndrom gelten genetische Defekte, sogenannte Mutationen, die entweder im TCOF1-Gen (betrifft etwa 90 Prozent der Erkrankungsfälle), im POLR1C-Gen oder im POLR1D-Gen auftreten. Diese Gene sind unter anderem für die Merkmalsentwicklung des Kopfs verantwortlich. Daher führt eine Veränderung dieser Gene zu den typischen Fehlbildungen im Kopfbereich.

Die Erkrankung tritt bereits auf, wenn nur ein defektes Gen auf einem der beiden Chromosomen vorhanden ist. Wissenschaftler sprechen von einer autosomal-dominanten Vererbung mit 90 Prozent Penetranz. Das bedeutet: Ist ein Elternteil am Treacher-Collins-Syndrom erkrankt, besteht für das Kind ein etwa 50-prozentiges Risiko, ebenfalls zu erkranken. Jedoch gibt es große Unterschiede, wie stark die Symptome ausgeprägt sind (Expressivität).

Das Gen wird unabhängig vom Geschlecht vererbt. Frauen und Männer sind also gleich häufig betroffen.

Neben dem Treacher-Collins-Syndrom sind heute weitere Genmutationen bekannt, die zu ähnlichen Erkrankungen führen. Dazu gehören unter anderem das Elschnig-Syndrom, das mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom (MFDM), das Miller-Syndrom, das Goldenhar-Syndrom sowie das Nager-Syndrom.

Wie äußert sich das Treacher-Collins-Syndrom?

Die Symptome des Treacher-Collins-Syndroms äußern sich sehr unterschiedlich und sind kaum vorherzusagen. So unterscheiden sich beispielsweise mitunter die Beschwerden beim Kind stark von denen der erkrankten Eltern. Allerdings gibt es bestimmte Symptome, die vermehrt auftreten.

Als Hauptsymptome des Treacher-Collins-Syndroms gelten unter anderem:

Fehlbildung oder Fehlentwicklung des Jochbeins oder/und des Unterkieferknochens (z.B. „fliehendes" Kinn, auch Mikrognathie genannt) und/oder der Ohrmuschel

Gaumenspalte (auch Lippen-Kiefer-Gaumenspalte), bei der die Oberlippe, der Oberkiefer und der Gaumen teilweise oder komplett von einem Spalt durchzogen sind.

Hörstörungen, z.B. durch eine fehlgebildete Ohrmuschel

Augenfehlstellungen, wie z.B. Schielen oder Sehstörungen mit Sehverlust

Fehlbildung des Augenlids

Spaltbildung (Kolobom) im Auge, z.B. von Regenbogenhaut (Iris), Linse, Augenlid, Netzhaut oder Aderhaut: Die entsprechenden Strukturen sind nicht vollständig zusammengewachsen; in der Mitte sind sie gespalten.

Atembeschwerden durch Verlegung der Atmungsorgane

In den meisten Fällen treten die Symptome bilateral, also auf beiden Körperhälften, auf. Die Beschwerden können mild verlaufen, in einigen Fällen kommt es durch die Erkrankung aber auch zu lebensbedrohlichen Verengungen der Atemwege.

Da das Treacher-Collins-Syndrom chronisch verläuft, ist es in der Regel notwendig, einzelne Symptome dauerhaft von einem Arzt kontrollieren und gegebenenfalls behandeln zu lassen.

Welche Folgen können auftreten?

Häufig kommt es dazu, dass Menschen mit Treacher-Collins-Syndrom durch die Fehlentwicklung von Ohren, Augen oder Kiefer nicht gut hören, sehen oder sprechen können. Tritt etwa eine Fehlbildung der Ohrmuschel auf, klagen Betroffene häufig über Hörstörungen. Augenfehlstellungen verursachen mitunter Sehstörungen wie zum Beispiel Schielen oder den Verlust der Sehschärfe.

Eine Fehlbildung des Unterkieferknochens führt bei Menschen mit dem Treacher-Collins-Syndrom häufig zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme. Bei Babys führt dies etwa dazu, dass sie zu wenig Nahrung aufnehmen und dadurch mangelernährt sind.

Tritt eine Gaumenspalte auf, sind Mund- und Nasenhöhle nicht voneinander getrennt, sondern bilden durch den Spalt einen gemeinsamen Raum. Das Gaumengewölbe fehlt, wodurch die Zunge des Kindes nach hinten zurückfallen kann und so seine Atmung lebensbedrohlich behindert.

Wenn die Gaumenspalte nicht geschlossen ist, besteht zudem die Gefahr, dass Nahrung in die Nase gelangt, was für die Betroffenen sehr unangenehm ist. Neugeborene mit Gaumenspalte haben häufig Schwierigkeiten, Unterdruck zum Saugen an der Brust herzustellen. Dadurch erhalten die Kinder oft zu wenig Muttermilch.

Neben den körperlichen Symptomen treten bei vielen Menschen mit dem Treacher-Collins-Syndrom psychische Beschwerden auf. Denn sie empfinden die Fehlbildungen im Gesicht häufig als ästhetisch störend und schämen sich vor ihrem Umfeld, worunter das Selbstwertgefühl leidet. Viele fürchten sich, von anderen Menschen als merkwürdig, peinlich oder gar lächerlich empfunden zu werden, und entwickeln eine Sozialphobie.

Wie stellt der Arzt die Diagnose?

Zur Diagnose eines Treacher-Collins-Syndroms zieht der Arzt verschiedene Untersuchungen heran, die er nach der Geburt oder bereits im Mutterleib durchführt. Erster Ansprechpartner ist daher der Frauenarzt (Gynäkologe) oder Kinderarzt (Pädiater). Bei Bedarf und für weitere Untersuchungen überweisen diese das Kind weiter an einen Spezialisten (z.B. Facharzt für Humangenetik).

Wichtig bei der Diagnose ist, das Syndrom von anderen Erbkrankheiten wie dem Nager-Syndrom, Miller-Syndrom oder dem Goldenhar-Syndrom zu unterscheiden, die ähnliche Symptome verursachen.

Das Syndrom lässt sich in den meisten Fällen schon vor der Geburt durch Ultraschalluntersuchungen im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge diagnostizieren. Dabei sieht der Arzt meist recht schnell, ob Gesichtsbereiche des Kindes fehlgebildet sind. Um die Diagnose zu bestätigen, führt der Arzt eine molekulare Analyse von Gewebeproben aus der Plazenta der Mutter ( Chorionzottenbiopsie) durch.

Eine spezielle Diagnostik stellt außerdem die sogenannte OMENS-Klassifikation dar. Mithilfe dieser Methode klassifiziert und bewertet der Arzt die Ausprägung der Symptome. Dazu beurteilt er folgende Körperbereiche, die eventuell durch die Erkrankung beeinträchtigt sind:

Augenhöhlen (Orbita)

Unterkiefer (Mandibula)

Ohren (Ears)

Gesichtsnerv (Nervus facialis)

Weichteilgewebe des Gesichtsbereichs (Soft issue)

Durch Untersuchungen mit Ultraschall, Computertomografie (CT) und Magnetresonanztomografie (MRT) lässt sich anschließend genauer abschätzen, wie stark die Erkrankung ausgeprägt ist. Letztlich diagnostiziert der Arzt das Treacher-Collins-Syndrom eindeutig mithilfe genetischer Tests (DNA-Analyse). Dazu nutzt er in der Regel eine Blutprobe oder eine kleine Menge Speichel des Kindes, die anschließend mit molekularbiologischen Verfahren in einem Labor untersucht wird.

Mehr zu den Untersuchungen lesen

Informieren Sie sich hier, welche Untersuchungen bei dieser Erkrankung sinnvoll sein können:

Wie verläuft das Treacher-Collins-Syndrom?

Der Erfolg der Therapie hängt davon ab, wie stark die Symptome ausgeprägt sind. Werden Betroffene frühzeitig behandelt, ist die Prognose für leichte Formen der Erkrankung günstig. So ist die Lebenserwartung von Menschen mit einem gut behandelten Treacher-Collins-Syndrom kaum eingeschränkt.

In seltenen Fällen kommt es jedoch zu lebensbedrohlichen Situationen, wenn beispielsweise durch die Fehlbildungen die Atemwege teilweise oder komplett verengt sind. Dadurch bekommen die Patienten nicht mehr ausreichend Luft, was unter Umständen zu einem lebensbedrohlichen Sauerstoffmangel führt. Frühzeitige und regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Arzt helfen, solche schweren Verläufe zu minimieren.

Operationen helfen mitunter, die Fehlbildungen zu korrigieren oder zumindest zu verbessern. Ziele sind, Beschwerden wie Atemstörungen, Hörstörungen oder Sehstörungen zu lindern, sowie ästhetisch zufriedenstellendere Ergebnisse zu erreichen. Operationen bergen aber auch das Risiko von Komplikationen. Daher sollte jeder Eingriff im Gesicht und am Kopf zusammen mit den Ärzten gut abgewogen werden. Mögliche Risiken von Operationen sind Verletzungen von Nerven, Blutgefäßen und anderem Gewebe, die zum Beispiel zu Gefühlsstörungen führen können.

Nachsorge

Für Betroffene ist es wichtig, regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Arzt wahrzunehmen, um neu auftretende Beschwerden rasch zu beheben und ernsthafte Komplikationen zu vermeiden.

Die Nachsorge beim Treacher-Collins-Syndrom übernehmen je nach Symptom der Allgemeinarzt, Hals-Nasen-Ohrenarzt, Internist, Plastischer Chirurg und weitere Fachärzte. Bei Kindern ist meist auch der Kinderarzt in die Behandlung miteinbezogen.

Wie kann man dem Treacher-Collins-Syndrom vorbeugen?

Einem Treacher-Collins-Syndrom lässt sich nicht vorbeugen. Allerdings lässt sich im Vorfeld abschätzen, wie hoch das Risiko für eine Erkrankung ist. Viele Ausprägungen und Symptome lassen sich außerdem oft gut behandeln, wenn dies rechtzeitig geschieht.

Bei einer Schwangerschaft sollten die Eltern, in deren Verwandtschaft bereits Fälle des Syndroms bekannt sind, daher den behandelnden Frauenarzt (Gynäkologe) frühzeitig informieren. Dadurch hat der Arzt die Möglichkeit, so früh wie möglich den Kontakt zu Spezialisten herzustellen, die die Schwangerschaft begleiten.

Zudem ist es empfehlenswert, dass Paare vor einer geplanten Schwangerschaft eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, wenn sie selbst oder Familienangehörige am Treacher-Collins-Syndrom erkrankt sind. Dabei klären ausgebildete Fachkräfte die Paare über die Risiken für Behinderungen und Entscheidungshilfen im Zusammenhang mit der Familienplanung auf. Zudem werden sie über eventuell anfallende genetische Untersuchungen und deren Konsequenzen informiert.

Autoren- & Quelleninformationen

Wissenschaftliche Standards:

Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Medizinern geprüft.

Tanja Unterberger studierte Publizistik- und Kommunikationswissenschaft in Wien. 2015 begann sie ihre Arbeit als Medizinredakteurin bei NetDoktor in Österreich. Neben dem Schreiben von Fachtexten, Magazinartikeln sowie News bringt die Journalistin auch Erfahrung im Podcasting und in der Videoproduktion mit.

ICD-Codes sind international gültige Verschlüsselungen für medizinische Diagnosen. Sie finden sich z.B. in Arztbriefen oder auf Arbeitsunfähigkeitsbescheinigungen.

Marszalek B, Wójcicki P, Kobus K, Trzeciak WH: Clinical features, treatment and genetic background of Treacher Collins syndrome. In: J Appl Genet. 2002;43:223-33, unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/ (Abrufdatum: 07.06.2021)

orpha.net: Das Portal für seltene Krankheiten und Orhan Drugs: Treacher-Collins-Syndrom, unter: orpha.net (Abrufdatum: 07.06.2021)

Rath W, Gembruch U, Schmidt S (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010

Witkowski R, Prokop O, Ullrich E: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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Tanja Unterberger studierte Publizistik- und Kommunikationswissenschaft in Wien. 2015 begann sie ihre Arbeit als Medizinredakteurin bei NetDoktor in Österreich. Neben dem Schreiben von Fachtexten, Magazinartikeln sowie News bringt die Journalistin auch Erfahrung im Podcasting und in der Videoproduktion mit. Alle NetDoktor-Inhalte werden von medizinischen Fachjournalisten überprüft.

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https://flexikon.doccheck.com/de/Goldenhar-Syndrom

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nach Maurice Goldenhar (1924-2001), Ophthalmologe
Synonyme: Goldenhar-Symptomenkomplex, okulo-aurikulo-vertebrale Dysplasie, komplexe hemifaziale Mikrosomie, Goldenhar-Gorlin-Syndrom, Okulo-aurikuläres Syndrom
Englisch: Goldenhars syndrome, oculo-auriculo-vertebral dysplasia, (complex) hemifacial dysplasia, First and Second Branchial Arch syndrome, facio-auricular vertebral spectrum

Das Goldenhar-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das zu Missbildungen im Gesicht führt, die zumeist einseitig auftreten.

2 Ätiologie und Pathogenese

Die genaue Entstehung des Goldenhar-Syndroms ist nicht vollständig geklärt. Es handelt sich wahrscheinlich um eine intrauterine Unterbrechung der Blutversorgung. Aufgrund dieses vaskulären Vorfalls kommt es zur Thrombus-Bildung in den Geweben, die sich später zu Ohren und Kiefer entwickeln. Es entstehen hierdurch Entwicklungsstörungen im Bereich des ersten und zweiten Kiemenbogens und der ersten Schlundtasche. Die Schwere der Symptome ist abhängig vom Zeitpunkt und dem Ausmaß der Schädigung.

Das Goldenhar-Syndrom ist nicht genetisch bedingt, somit treten die meisten Fälle sporadisch auf. Das Risiko eines Patienten mit Goldenhar-Syndrom, dieses an seine Nachkommen weiterzuvererben, ist sehr gering. Verschiedene Umweltfaktoren werden als Ursache diskutiert.

Die Inzidenz des Goldenhar-Syndroms ist 1:3.000-5.000 Neugeborene.

Die Symptome beim Goldenhar-Syndrom können einseitig ( unilateral) oder beidseitig ( bilateral) auftreten. Die Ausprägung und Schwere der Symptome sind variabel. Typische Symptome sind:

All diese Symptome können, müssen aber nicht auftreten.

Bedingt durch das Wachstum des betroffenen Kindes kann das Goldenhar-Syndrom Probleme verursachen; beispielsweise kann es die Kieferfehlbildungen zu Schwierigkeiten beim Atmen kommen.

Weitere häufige Probleme sind:

Weiterhin benötigen viele Patienten eine chirurgische und Kieferorthopäde Behandlung der Zahnfehlstellungen. Hierfür sollten Spezialisten herangezogen werden.

Ab dem Alter von 3 Jahren führt die Kieferfehlbildung oft zur Einengung der Atemwege und sollte daher operativ behandelt werden: Der Kiefer wird rekonstruiert, z.B. aus einer Rippe oder mit Hilfe einer Apparatur zur Streckung des Knochens. Wenn notwendig kann eine Rekonstruktion des Ohrs vorgenommen werden.

Eine möglicherweise bestehende Taubheit sollte baldmöglichst erkannt werden, um eine rechtzeitige Sprachtherapie zu ermöglichen.

Zudem können assoziierte Fehlbildungen wie beispielsweise Herzfehler eine Behandlung erforderlich machen.

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nach Maurice Goldenhar (1924-2001), Ophthalmologe Synonyme: Goldenhar-Symptomenkomplex, okulo-aurikulo-vertebrale Dysplasie, komplexe hemifaziale Mikrosomie, Goldenhar-Gorlin-Syndrom, Okulo-aurikuläres Syndrom Englisch: Goldenhars syndrome, oculo-auriculo-vertebral dysplasia, (complex) hemifacial dysplasia, First and Second Branchial Arch syndrome, facio-auricular vertebral spectrum Das Goldenhar-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das zu Missbildungen im Gesicht führt, die zumeist einseitig auftreten.

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Goldenhar Familieninitiative e.V.

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Erfahrungsaustausch und das Gespräch mit anderen Betroffenen ist oft das Wertvollste. Andere Kinder zu sehen, die ähnliche Fehlbildungen wie sie selbst haben, und mit Ihnen Zeit zu verbringen hilft den Kindern.

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Erfahrungsaustausch und das Gespräch mit anderen Betroffenen ist oft das Wertvollste. Andere Kinder zu sehen, die ähnliche Fehlbildungen wie sie selbst haben, und mit Ihnen Zeit zu verbringen hilft den Kindern.

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Goldenhar-Syndrom (Dysplasia oculoauricularis oder okulo-aurikulo-vertebrale Dysplasie) ist ein seltener, angeborener Defekt. Er bezeichnet eine Kombination von Fehlbildungen, die das Gesicht betreffen. Sie treten meist einseitig auf und können sehr unterschiedlich ausfallen.
Was ist das Goldenhar-Syndrom?

Das Goldenhar-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung, die zu den Kiemenbogensyndromen zählt und schätzungsweise eines von 3000 bis 5000 Neugeborenen betrifft. Es führt zu Missbildungen im Gesicht, die meistens eine Gesichtshälfte betreffen. Diese reichen von der Ohrmuscheldysplasie bis hin zu Fehlbildungskomplexen im Augen- und Ohrenbereich, im Bereich des Gesichts, des Kiefers und der Wirbelkörper. Zudem können Nieren und Herz betroffen sein.

Die Ursachen für das Goldenhar-Syndrom sind unklar und ihre Erforschung ist noch nicht abgeschlossen. Inwiefern es sich um genetische Ursachen handelt, ist bisher ungeklärt. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, ein bis zwei Prozent innerhalb einer Familie. Bisher konnten keine Abnormalitäten in der DNS nachgewiesen werden. Wahrscheinlich entsteht die Fehlbildung im Uterus durch eine Unterbrechung der Blutversorgung oder durch Blutungen, die in den Geweben auftreten.

Dadurch kommt es zu kombinierten Entwicklungsstörungen im ersten und zweiten Kiemenbogen, in den Kiemenfurchen und in den Anlagen des Schläfenbeins. Als Zeitpunkt wird die vierte bis achte Schwangerschaftswoche angenommen. Wie schwer das Goldenhar-Symptom ausfällt, hängt sowohl vom Zeitpunkt als auch von der Schwere der Schädigung ab. Als Ursache werden weiterhin schädigende Substanzen wie Drogen, bestimmte Medikamente oder Insektizide/Herbizide vermutet.

Aber auch das fetale Alkoholsyndrom, Schwangerschaftsdiabetes oder hormonelle Störungen sind unter Verdacht, den Ausbruch der Krankheit zu begünstigen. Möglich ist zudem, dass Hämatome im Bereich der Kiemenbögen für die Schädigungen zuständig sind. Die Ursachen für die Hämatome sind unterschiedlich. In Frage kommen unter Anderem erhöhter Druck in den Blutgefäßen, Mangelversorgung mit Sauerstoff oder blutdrucksteigernde Medikamente.

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Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Ausprägungen des Goldenhar-Syndroms fallen sehr unterschiedlich aus. Nicht jedes Symptom muss vorhanden sein und die Symptome fallen bei jedem Betroffenen anders aus. Die Mehrheit der vom Goldenhar-Syndrom Betroffenen weisen eine einseitige Gesichtsasymmetrie und eine Ohrmuschelfehlbildung auf. Ihr Unterkiefer ist auf einer Seite des Gesichts verkürzt, das Kinn zur erkrankten Seite hin verschoben. Der betroffene Mundwinkel steht höher und das Jochbein ist unterentwickelt. Das Kinn ist fliehend.

Ein weiteres Symptom ist ein epibulbäres Dermoid, ein gutartiger Tumor am Unterlid des Auges und/oder ein Lipodermoid, ein Bindehautgeschwulst. Viele Betroffene haben Präaurikularanhänge, Anhängsel vor der Ohrmuschel, bestehend aus Haut, Knorpel oder Bindegewebe. Vielfach ist die Mundspalte auf einer Seite übermäßig breit (Makrostomie). Vom Goldenhar-Syndrom ebenfalls betroffen ist die Wirbelsäule. Fehlbildungen kommen hier häufig im oberen Wirbelsäulenbereich und in den Halswirbeln vor.

Weitere Symptome können eine Gaumen-, Lippen- oder Zungenspalte sein, eine einseitig verkleinerte Zunge, Zahnanomalien, Nierenanomalien und Ankylosen (Gelenksteife). Hinzu kommen Hörprobleme oder -störungen, die die sprachliche und geistige Entwicklung beeinträchtigen können. In etwa 15 Prozent der Fälle besteht eine geistige Behinderung. Zwei Drittel der Patienten mit Goldenhar-Syndrom sind männlich. Die rechte Körperhälfte ist öfter betroffen als die linke. Bei manchen Goldenhar-Patienten (bis zu 33 Prozent) tritt das Symptom an beiden Körperhälften auf.

Diagnose & Verlauf

Die Diagnose des Goldenhar-Syndroms erstellen die Kinderärzte klinisch zusammen mit einem Facharzt für Klinische Genetik oder Humangenetik. Keines der einzelnen Symptome ist für die Diagnosestellung unverzichtbar. Bei der Diagnose werden die Symptome unter anderem abgegrenzt von denen des Treacher-Collins-Syndroms (Dystosis mandibulofacialis) und von denen des Wildervanck-Syndroms.

In der Regel wird innerhalb der ersten sechs Lebensmonate das Ausmaß der Hörstörungen - von geringer Schwerhörigkeit bis hin zu einseitiger Gehörlosigkeit - diagnostiziert. Die meisten Kinder, die mit dem Goldenhar-Syndrom geboren werden, haben eine normale Lebenserwartung.

Komplikationen

Durch das Goldenhar-Syndrom kommt zu einer Reihe von unterschiedlichen Fehlbildungen, die in den meisten Fällen im Gesicht auftreten. In der Regel kommt es zu einer Asymmetrie im Gesicht, welche bei fast allen Patienten vorliegt. Darüber hinaus tritt auch eine Fehlbildung der Ohrmuschel auf, welche zu Einschränkungen des Hörvermögens führen kann. Nicht selten kommt es durch das Goldenhar-Syndrom auch zur Ausbildung eines gutartigen Tumors im Bereich der Augen.

Es tritt eine Gaumenspalte auf und im Mundraum kommt es zu Fehlbildungen an den Zähnen. Diese können zu starken Schmerzen führen. Weiterhin führt das Syndrom zu geistigen Beschwerden und Behinderungen, sodass viele Patienten auf die Hilfe anderer Menschen im Alltag angewiesen sind. Falls der Patient weiterhin nicht an anderen Beschwerden oder Krankheiten leidet, kommt es nicht zu einer verringerten Lebenserwartung.

Eine kausale Behandlung des Goldenhar-Syndroms ist allerdings nicht möglich, weswegen nur die Symptome eingeschränkt werden können. Dies geschieht meistens mit Hilfe von operativen Eingriffen oder Therapien, wobei es nicht zu weiteren Komplikationen kommt.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Nimmt die werdende Mutter während der Schwangerschaft Störungen der Durchblutung wahr, sollte sie einen Arzt aufsuchen. Hat die Schwangere Blutungen oder stellt sich das Gefühl ein, dass Bereiche des Körper nicht ausreichend durchblutet werden, ist ein Arztbesuch erforderlich. Die angebotenen Vorsorgeuntersuchungen innerhalb einer Schwangerschaft sollten grundsätzlich vollständig wahrgenommen werden. Bei den Kontrollen können durch die ausgereiften technischen Möglichkeiten frühzeitig Unregelmäßigkeiten, Entwicklungsverzögerungen oder Anomalien des ungeborenen Kindes festgestellt werden.

Grundsätzlich ist es ratsam, wenn die Schwangere einen Arzt konsultiert, sobald sie das Gefühl hat, dass etwas nicht stimmen könnte. Bei einem stationären Aufenthalt wird unmittelbar nach der Entbindung umfangreiche Untersuchung des Neugeborenen eingeleitet. Krankenschwestern und Entbindungsärzte überprüfen den Gesundheitszustand des Babys. Die Fehlbildung wird dabei diagnostiziert, sodass Eltern und Angehörige keine weiteren Maßnahmen ergreifen müssen.

Findet eine Hausgeburt statt, übernimmt eine Hebamme die ersten Kontrolluntersuchungen des Säuglings. Sie ergreift ebenfalls selbständig weitere Maßnahmen beim Sichtkontakt der optischen Veränderungen im Gesicht. Kommt es zu einer unerwarteten und plötzlichen Geburt ohne ein medizinisches Pflegepersonal, sollten Mutter und Kind unmittelbar nach der Niederkunft einen Arzt konsultieren. Ratsam ist das Rufen eines Krankenwagens, damit schnellstmöglich eine medizinische Kontrolle sowie Behandlung stattfinden kann.

Behandlung & Therapie

Die Fehlbildungen werden beim Goldenhar-Syndrom chirurgisch behandelt. Hierbei werden sowohl Körperfunktion als auch Erscheinungsbild in die Behandlung einbezogen. Ab etwa drei Jahren engt die Kieferfehlbildung oft die Atemwege ein, wodurch eine rekonstruktive Operation nötig wird. Der Kiefer wird aus einer Rippe oder durch Streckung des Knochens rekonstruiert. Zahnfehlstellungen werden vom Kieferorthopäden korrigiert.

Präaurikulare Anhänge und größere Dermoide werden entfernt. Die plastische Chirurgie korrigiert das Jochbein und die Unterkiefervorverlagerung. Die Mundwinkel werden korrigiert und die Weichteile der Wange der betroffenen Gesichtshälfte werden durch Eigenfetttransplantation aufgebaut. Zudem kann das Ohr rekonstruiert werden und die Augen werden, je nach Befund, behandelt. Ist das Goldenhar-Syndrom mit Taubheit verbunden, erfolgt eine Sprachtherapie.

Schon in frühem Kindesalter werden Hörprüfungen durchgeführt und, wenn nötig, Hörhilfen verabreicht. Treten Herzfehler auf, ist auch hierbei eine Behandlung nötig. Kinder mit Goldenhar-Syndrom sind durch die äußere Fehlbildung auch innerlich betroffen. Als Folge von Kränkungen und dem Bewusstsein der Deformität entstehen psychische Beeinträchtigungen in Form von reaktiven Störungen. Eine psychologische Unterstützung ist daher Teil der Behandlung und hilft, die psychosozialen Belastungen zu bewältigen.

Durch notwendige Operationen kommen Schmerzerfahrungen hinzu, die psychologisch begleitet werden. Ein Psychologe sorgt ebenfalls dafür, dass Kinder, die vor einer Operation stehen, realistische Erwartungen an die Resultate entwickeln. Zudem erhalten Eltern psychologische Hilfestellungen. Kinder, deren geistige Entwicklung betroffen ist, benötigen schon zeitig Rehabilitationsmaßnahmen. Diese stimulieren ihre geistige Entwicklung und schließen kontinuierliche Betreuung und Behandlung mit ein.

Aussicht & Prognose

Die Prognose des Goldenhar-Syndroms ist ungünstig, wenngleich es verschiedene Behandlungsmöglichkeiten gibt und die Erkrankung in den meisten Fällen zu keinem plötzlichen Ableben des Neugeborenen führt. Die angeborene Störung ist gekennzeichnet von Fehlbildungen im Gesicht sowie der Wirbel.

Diese treten individuell auf und zeigen sich bei jedem Patienten in einer anderen Intensität. Eine Korrektur der Missbildungen ist mit Hilfe chirurgischer Eingriffe möglich. Dabei steht die Wiederherstellung der Funktionsfähigkeit im Mittelpunkt, damit Kiefer, Rachen und Hals zu keinen lebensbeeinträchtigenden Konsequenzen führen.

Trotz aller derzeitigen medizinischen Möglichkeiten bleiben nach einer Operation Narben und Unregelmäßigkeiten der Optik erhalten. Bei einigen Patienten müssen mehrere Eingriffe vorgenommen werden, damit eine Optimierung der körperlichen Funktionen erreicht wird. Dies kann zu psychischen Störungen führen. Damit birgt das Goldenhar-Syndrom das Risiko von Folgeerkrankungen. Eine vollständige Regenerierung der Fehlbildung ist nur in Ausnahmefällen gegeben. Vielmehr ist zusätzlich mit Organschäden der Nieren oder des Herzens zu rechnen.

Unbehandelt können diese zu einem plötzlichen Ableben führen. Darüber hinaus leiden die Patienten häufig an einer verminderten Hörfähigkeit. Diese wird innerhalb des ersten Lebensjahres festgestellt und diagnostiziert. Da eine Wiederherstellung des natürlichen Hörvermögens nicht möglich ist, kann über die Nutzung von Hörgeräten im Normalfall eine ausreichende Korrektur des Hörvermögens erfolgen.

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Vorbeugung

Richtlinien, die auf eine mögliche Vorbeugung des Goldenhar-Syndroms hinweisen, gibt es nicht. Ob es möglich ist, dem Syndrom vorzubeugen, hängt von der Klärung der tatsächlichen Ursachen ab. Bisher gibt es dahingehend allerdings keine Empfehlungen.

Die Möglichkeiten zur Nachsorge sind beim Goldenhar-Syndrom relativ stark eingeschränkt. Es handelt sich dabei um eine angeborene Erkrankung, die nicht kausal, sondern nur rein symptomatisch behandelt werden kann. Der Betroffene ist dabei auf eine lebenslange Therapie angewiesen, um die Beschwerden zu lindern und weitere Komplikationen zu vermeiden.

Da der weitere Verlauf des Goldenhar-Syndroms stark von seiner Ausprägung abhängt, kann dabei keine allgemeine Prognose gegeben werden. Die einzelnen Fehlstellungen und Fehlbildungen des Goldenhar-Syndroms werden dabei meist mit Hilfe von operativen Eingriffen behandelt. Dabei sollten sich Betroffene nach einem solchen Eingriff ausruhen und den Körper schonen.

Anstrengende Tätigkeiten oder sportliche Aktivitäten sind zu vermeiden, wobei auch Stress vermieden werden sollte. Sprachbeschwerden können beim Goldenhar-Syndrom durch eine Sprachtherapie behandelt werden. Dabei können die verschiedenen Übungen auch im eigenen Zuhause durchgeführt werden, um die Behandlung zu beschleunigen.

In vielen Fällen sind die Betroffenen allerdings auch auf eine psychologische Behandlung angewiesen. Dabei ist auch die Unterstützung durch die Freunde und die Familie sehr sinnvoll. Auch der Kontakt zu anderen Patienten des Goldenhar-Syndroms kann dabei sinnvoll sein, da es dabei zu einem Austausch an Informationen kommt.

Das können Sie selbst tun

In erster Linie benötigen die Betroffenen des Goldenhar-Syndroms eine liebevolle und fürsorgliche Behandlung, da sie an schwerwiegenden psychischen Beschwerden und an einer geistigen Behinderung leiden. In der Regel ist hierbei die Hilfe von Eltern und Angehörigen notwendig, um dem Patienten eine entsprechende Pflege zukommen zu lassen.

Da die Betroffenen in vielen Fällen auch an Minderwertigkeitskomplexen oder an einem verringerten Selbstwertgefühl leiden, sollten die Fehlbildungen im Gesicht behandelt werden. Hierbei helfen auch Gespräche mit anderen Betroffenen des Goldenhar-Syndroms um Informationen auszutauschen. Weiterhin kann sich auch eine Sprachtherapie sehr positiv auf den Verlauf der Erkrankung auswirken und dabei mögliche Sprachbeschwerden lindern. Auch zu Hause kann der Betroffene verschiedene Sprachübungen durchführen.

Kinder benötigen vor operativen Eingriffen eine besondere Beruhigung durch den Arzt und durch die Eltern. Allerdings sollten hierbei auch die Ergebnisse realistisch abgeklärt werden, um später Enttäuschungen und damit verbundene psychische Beschwerden zu vermeiden. Auch die geistige Entwicklung kann durch eine dauerhafte Förderung gesteigert werden, um Komplikationen im Erwachsenenalter zu vermeiden. In der Regel wird die Lebenserwartung des Patienten durch das Goldenhar-Syndrom nicht negativ beeinflusst.

Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016

Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011

Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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Goldenhar-Syndrom (Dysplasia oculoauricularis oder okulo-aurikulo-vertebrale Dysplasie) ist ein seltener, angeborener Defekt. Er bezeichnet eine Kombination von Fehlbildungen, die das Gesicht betreffen. Sie treten meist einseitig auf und können sehr unterschiedlich ausfallen. Das Goldenhar-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung, die zu den Kiemenbogensyndromen zählt und schätzungsweise eines von 3000 bis 5000 Neugeborenen betrifft.

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Treacher Collins (= Franceschetti Syndrom)

Das Franceschetti Syndrom zeichnet sich durch die Fehlbildung des Mittelgesichts, des Ohres und des Kiefers (Abb. 26, 27). Die Wiederherstellung von Form und Funktion beim Treacher Collins Syndrom fordert folgende Aufgaben:
Unmittelbar nach der Geburt ist der Atemweg durch reklinierte Zunge (Glossoptose) oft verlagert. Durch die Anwendung einer speziellen Gaumenplatte kann der Atemweg entlastet werden und nach einigen Monaten Plattentherapie, kann in vielen Fällen der Atemweg dauerhaft normalisiert werden (siehe Abb. 29)

Abbildung 26: Ein Junge im Alter von 2 Monaten mit schwerer Atmung aufgrund einer Glossoptosis (Verlagerung des Atemweges durch die Zunge) bei Treacher Collins Syndrom Franceschetti Syndrom (oben links). Zur Vorverlagerung der Zunge, um einen freien Atemweg zu erreichen (links), wurde eine Gaumenplatte mit einem (prä-epiglotischer) Sporn eingesetzt (rechts oben und unten) (gleiche Platte wird bei Kindern mit Pierre Robin Sequenz eingesetzt). Nach einer Woche, freie Atmung und Akzeptanz des Gerätes (links Mitte). Nach zwei Monaten Plattentherapie wurde die Glossoptosis behoben, die Atmung normalisiert und das Wachstum des Unterkiefers stimuliert (unten links).

Goldenhar Syndrom/ Hemifaziale Mikrosomie

Das Goldenhar Syndrom ist durch die Gesichtsasymmetrie (einseitige Unterentwicklung des Gesichtsschädels und der Gesichtsweichteile, erweiterter Mundspalt, Ohrmuschelunterentwicklung und diverse Augenanomalien) gekennzeichnet. Die Korrektur basiert auf der Rekonstruktion des Jochbeines, der graduellen Unterkiefervorverlagerung (Distraktionsosteogenese), der Mundwinkelkorrektur, des Weichteilaufbaus der Wange durch Eigenfettransplantation, der Ohrmuschelrekonstruktion (siehe unter Treacher Collins Syndrom/ Franceschetti Syndrom) und der Beseitigung des Augenbefundes, wenn vorhanden.

Binder Syndrom

Das Binder Syndrom ist durch die isolierte Unterentwicklung von Nase und Oberkiefer gekennzeichnet. Über viele Jahre wurde die Nase durch Auflagerungsplastiken aufwendig korrigiert. Wir bevorzugen die graduelle Vorverlagerung des Gesichtsschädels (Distraktionsosteogenese). Die Nase und der Innenraum der Nase werden größer, damit wird die Ästhetik und Funktion entscheidend verbessert.

Gardner Syndrom

Das Garner Syndrom ist eine autosomal-dominat vererbte Erkrankung; neben dem Auftreten von Adenomen im Dickdarm, entstehen Osteome (gutartige Knochengeschwülste) im Gesichtsschädel. Osteome werden chirurgisch entfernt, um die Kontur des Gesichts symmetrisch zu halten.

Fibröse Dysplasie

Die Fibröse Dysplasie ist eine Knochenerkrankung, bei der der Knochen uneingeschränkt wächst. Schädeldach oder der Gesichtsschädel kann betroffen sein. Im Bereich der Orbita (Augenhöhle) führt die fibröse Dysplasie zur Verdrängung des Auges. Die Entfernung oder Reduktion des betroffenen Knochengewebes wird je nach Ausprägung vorgenommen. Im Bereich der Augenhöhle operieren wir mit Hilfe eines Navigationssystems (BrainLab).

Ankylose der Kiefergelenke

Bei einer Ankylose versteift das Kiefergelenk teilweise oder vollständig. Dabei kann letztlich der Mund immer weniger geöffnet werden, bis eine Mundöffnung zuletzt unmöglich wird. Diese Erkrankung hat gravierende Folgen. An erster Stelle besteht bei diesen Kindern Lebensgefahr, wenn z.B. im Notfall die Atemwege nicht gesichert werden können (z.B. erschwerte oder unmögliche Intubation). Auch können die Zähne nicht gepflegt werden und eine zahnärztliche Behandlung wird erschwert oder unmöglich. Die Kinder haben oft Schwierigkeiten beim Essen und Sprechen. Auch kann zusätzlich die Unterkieferentwicklung gestört sein, was in einer Unterkieferrücklage, oft auch mit erschwerter Atmung, resultiert.

Mittels einer Ankyloseoperation kann die Mundöffnung operativ wiederhergestellt werden. Bei kleinen Kindern wird simultan ein „Platzhalter" in der Kiefergelenkregion fixiert und so eine Reankylose verhindert. Im jugendlichen Alter können die Patienten dann mit einer patientenspezifischen Kiefergelenkendoprothese rehabilitiert werden.

Allgemeine Sprechstunde der Gesichtschirurgie nach Vereinbarung.

Interdisziplinäre Sprechstunde für Schädelfehlbildungen (Prof. Dr. Dr. Roldán, Gesichtschirurgie / Prof. Gliemroth, Neurochirurgie Uni Lübeck): Montag.16:00 - 19:00 Uhr (1 x im Quartal)

Spezialsprechstunde für Fehlbildungen des Gesichtsschädels und Kiefergelenkes nach Absprache.

Interdisziplinäre Sprechstunde Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (Prof. Dr. Dr. Roldán, Gesichtschirurgie / Dr. Plath, Kieferorthopädie): Montag 09:00 - 11:00 Uhr (1 x im Quartal)

Interdisziplinäre Sprechstunde für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten/ Pränataldiagnostik am Marienkrankenhaus (Prof. Dr. Dr. Roldán, Gesichtschirurgie / OA Dr. M. Czugalinski, Chefarzt Dr. O. Heine, Geburtshilfe, Pränataldiagnostik und Perinatologie, Perinatal-Zentrum Kath. Marienkrankenhaus, Hamburg): Freitag 14:00 - 15:00 Uhr nach Vereinbarung über das Sekretariat Gesichtschirurgie

Sprechstunde für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten/ Hals-Nasen-Ohrenheilkunde in Kooperation mit dem Marienkrankenhaus Hamburg (OÄ Dr. Vieth, Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde), nach Vereinbarung über das Sekretariat Gesichtschirurgie

LKG-Phoniatrische Sprechstunde in Kooperation mit dem Werner-Otto-Institut (Frau Dr. A Goebell, Fachärztin für HNO und Phoniatrie), nach Vereinbarung über das Sekretariat Gesichtschirurgie

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Das Franceschetti Syndrom zeichnet sich durch die Fehlbildung des Mittelgesichts, des Ohres und des Kiefers (Abb. 26, 27). Die Wiederherstellung von Form und Funktion beim Treacher Collins Syndrom fordert folgende Aufgaben: Unmittelbar nach der Geburt ist der Atemweg durch reklinierte Zunge (Glossoptose) oft verlagert.

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Ähnlich wie beim Treacher-Collins Syndrom wird das Goldenhar Syndrom durch Operationen behandelt. Je nach Bedarf werden Hörgeräte, sowie Brillen und z.B. Behandlungen für das Herz angeboten.