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Este sindrome a de tener un gran impacto en las personas que lo padecen, ya que su cuerpo se desarrolla con rasgos femenino pero, sus cromosomas son masculinos.

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Grupo Orquídea 2010. Mujeres con síndrome de insensibilidad a los andrógenos

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos, síndrome de insensibilidad androgénica, síndrome de Morris o feminización testicular, es una condición genética presente en una persona con los cromosomas XY (sexo masculino) en la cual las hormonas encargadas de desarrollar las características físicas masculinas ( andrógenos), no son reconocidas por las células debido a una disfunción del receptor androgénico.​ Esto hace que el cuerpo se desarrolle, dependiendo del grado de insensibilidad, con una apariencia total o parcialmente femenina.

El SIA se divide en tres categorías que se diferencian por el grado de masculinización genital: el síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo (SICA) ocurre cuando los genitales externos son los de una mujer típica; el síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve se produce cuando los genitales externos son los de un hombre típico, y el síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial (SIAP), cuando los genitales externos están parcialmente, pero no completamente, masculinizados. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es la entidad más común de entre las que causan la hipomasculinización de los genitales en un individuo de genotipo 46,XY.​

De los andrógenos depende la formación del pene, de los testículos y del vello corporal. Estas actúan desde la séptima semana de embarazo, creando los testículos que se alojarán en la cavidad abdominal hasta que finalmente desciendan. Las personas afectadas carecen de la capacidad celular de responder a las órdenes de las hormonas masculinas, por lo que su cuerpo no se desarrolla comúnmente. Estas hormonas son producidas, al igual que en la mayoría de los hombres, en los testículos que se encuentran en la zona del abdomen y nunca llegan a descender. Por esta razón, a pesar de que la persona posee los cromosomas XY, su cuerpo se desarrolla como el de una mujer. Es un síndrome ligado al cromosoma X, por lo que es transmitido de madre a hijo.

El Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) presenta una prevalencia que no supera los 5 casos por 10 000 habitantes. Se ha estimado un 1 caso de SIA completo por cada 20.000 a 64.000 recién nacidos varones. Se estima que la insensibilidad parcial afecta a 1 de cada 130.000 niños nacidos vivos y la completa a 1 de cada 25.000 y a 1 de cada 100.000 nacidos vivos. No es posible estimar el número de casos leves y moderados, pues sólo suele ser descubierto al investigar la causa de la infertilidad. El informe de Orphanet (www.orpha.net) de noviembre de 2012 recoge una prevalencia del síndrome de 13 casos por cada 100.000 habitantes.

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es un trastorno de origen recesivo ligado al cromosoma X transmitido de madre a hijo (mutación Xq11-12). El receptor androgénico se localiza en el cromosoma X y tiene 8 exones; las mutaciones pueden alterar la afinidad para ligar el andrógeno, la especificidad con otras hormonas esteroidales, producir pérdida total de la función o requerir de concentraciones más altas de andrógenos. Pueden ser puntuales (82%), deleción completa (1%) o parcial (4%). En algunos casos no se detecta la mutación y es posible que otros factores intervengan en la activación transcripcional del receptor androgénico.

Existen dos tipos del síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA).

SIA completo

El SIA completo impide totalmente el desarrollo de cualquier característica masculina. El individuo nace y se cría con una absoluta apariencia femenina. El cuerpo es el de una mujer, con senos, vagina y caderas. La única anormalidad es la falta de la menstruación. Ésta no se da ya que la persona no tiene útero ni ovarios, por lo cual está imposibilitada para concebir. Si se realiza un examen genético, se observa que efectivamente la persona tiene los cromosomas XY, pero que sus células no pueden responder a los andrógenos.

SIA incompleto

En el SIA incompleto hay una mezcla de características femeninas y masculinas. El grado de ambigüedad sexual varía ampliamente de un individuo a otro. Por ejemplo, hay casos de personas con esta condición que tienen características masculinas y han desarrollado senos ( ginecomastia). También se puede producir la criptorquidia, que es cuando uno o los dos testículos no descienden al escroto, o la hipospadia (abertura de la uretra fuera de la punta del pene).

El SIA completo rara vez es descubierto durante la infancia, a menos que se sienta una masa en el abdomen o las ingles que resulta ser un testículo cuando se estudia quirúrgicamente. A la mayoría de los individuos con esta afección no se les diagnostica el problema hasta que se descubre que no pueden menstruar o cuando tratan de embarazarse y descubren que son estériles.

A los individuos a menudo se les diagnostica el problema debido a la ambigüedad genital.

* Presencia de la vagina, pero no de los otros órganos internos femeninos.

* Desarrollo normal de pechos femeninos.

* Testículos en el canal inguinal, los labios o el abdomen.

* Hernia inguinal con gónadas palpables.

* Los niveles de testosterona corresponden a los de un hombre.

* El cariotipo muestra la presencia de los cromosomas XY, indicando el sexo masculino.

* Los niveles de la hormona luteinizante son altos.

* Los niveles de la hormona folículo-estimulante son normales.

* Un ultrasonido muestra la ausencia de los órganos reproductores femeninos o testículos intra-abdominales.

Tratamiento

La criptorquidia aumenta la probabilidad de cáncer testicular, por lo que es necesario extirpar los testículos tan pronto como se detecta la anomalía. Una vez extirpados los testículos se puede valorar la administración de estrógenos con el objetivo de permitir una maduración completa de los genitales femeninos existentes y el desarrollo y mantenimiento de los caracteres sexuales femeninos, así como retardar la osteoporosis. En algunos casos se realiza una vaginoplastia o cirugía de reconstrucción genital.

Referencias

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Síndrome de insensibilidad a los andrógenos - Wikipedia, la enciclopedia libre

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El síndrome de insensibilidad a los andrógenos, síndrome de insensibilidad androgénica, síndrome de Morris o feminización testicular, es una condición genética presente en una persona con los cromosomas XY (sexo masculino) en la cual las hormonas encargadas de desarrollar las características físicas masculinas ( andrógenos), no son reconocidas por las células debido a una disfunción del receptor androgénico.​ Esto hace que el cuerpo se desarrolle, dependiendo del grado de insensibilidad, con una apariencia total o parcialmente femenina.

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Una persona con este sindrome, normalmente, la identidad femenina persiste en estas personas después del diagnóstico y durante el resto de su vida. Sin embargo, también puede suceder que haya un cambio de identidad y que la persona se identifique como un hombre.

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Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Disorders of sex development. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 24.

Donohoue PA. Disorders of sex development. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 606.

Yu RN, Diamond DA. Disorders of sexual development: etiology, evaluation, and medical management. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urology. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 48.

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Síndrome de insensibilidad a los andrógenos : MedlinePlus enciclopedia médica

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Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Disorders of sex development. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 24. Donohoue PA. Disorders of sex development. In: Kliegman RM, St.

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El SIA completo rara vez es descubierto durante la infancia, a menos que se sienta una masa en el abdomen o las ingles que resulta ser un testículo cuando se estudia quirúrgicamente.

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El síndrome de Morris, también conocido como Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA), es una alteración genética que afecta al desarrollo sexual del individuo.

En concreto, la persona nace con un sexo genético masculino (XY), pero su desarrollo y apariencia física es de mujer. Por esta razón, también se dice que el síndrome de Morris es un tipo de pseudohermafroditismo masculino.

Las personas con SIA poseen caracteres sexuales femeninos y, por tanto, se considera que son mujeres. Sin embargo, no tienen útero ni ovarios, y descubren que padecen esta alteración genética por la ausencia de menstruación al llegar a la pubertad. Como consecuencia de esto, estas mujeres también serán estériles.

A continuación tienes un índice con los 8 puntos que vamos a tratar en este artículo.

Causas

La causa del síndrome de Morris es una mutación genética localizada en el cromosoma sexual X que afecta al gen AR (receptor de andrógenos).

Lo que ocurre es que no hay formación de las proteínas receptoras de andrógenos y, como consecuencia, estas hormonas sexuales masculinas no pueden llevar a cabo su función. Se dice que la persona es resistente a los andrógenos.

Los andrógenos, y en concreto la hormona testosterna, son los encargados del desarrollo sexual en los varones. Intervienen en la formación y descenso de los testículos, crecimiento del pene, aparición de vello, espermatogénesis, etc.

Las mujeres con el síndrome de Morris tienen unos niveles de testosterona en sangre similares a los del hombre. No obstante, su cuerpo no es capaz de absorberla y, como consecuencia, hay un desarrollo sexual femenino.

La alteración genética que da lugar al SIA tiene dos orígenes diferentes:

Se hereda de la madre

es lo que ocurre en los dos tercios de todos los casos. La madre es portadora del gen mutado en uno de sus cromosomas X, pero no padece la enfermedad debido a su carácter recesivo. Sin embargo, sus hijos con genotipo XY con una sola copia del gen alterado sí que estarán afectados.

Mutación espontánea en el óvulo

la alteración aparece de novo en el momento de la formación del óvulo o durante las primeras etapas del desarrollo del embrión.

Tipos de SIA

La gravedad del síndrome de insensibilidad a los andrógenos depende del nivel de déficit de los receptores androgénicos.

En función de cómo sea el grado de insensibilidad, existirán los siguientes tipos:

SIA incompleto

pueden aparecer diferentes niveles de rasgos masculinos y femeninos como, por ejemplo, testículos no descendidos, clitoromegalia o micropene, cierre parcial de la vagina, etc.

SIA completo

se corresponde con el síndrome de Morris propiamente dicho. Los genitales externos son femeninos, ya que la resistencia a los andrógenos es completa.

El SIA completo también puede llamarse feminización testicular completa porque se impide el desarrollo del pene y otros órganos corporales masculinos.

El síndrome de Morris puede aparecer en uno de cada 20.000 a 64.000 recién nacidos de sexo masculino. Esta prevalencia podría ser incluso mayor si se cuentan los casos no diagnosticados.

Características del SIA completo

Las personas con genotipo 46,XY que padecen el síndrome de Morris tienen un desarrollo sexual aparentemente femenino, pero con algunas particularidades.

La resistencia del feto a la acción de los andrógenos durante la embriogénesis impide la formación completa del aparato reproductor masculino. No obstante, sí hay testículos debido a que su formación depende del gen SRY presente en el cromosoma Y.

Por otra parte, los genitales externos se desarrollan como si las hormonas masculinas no existiesen, con un aspecto igual o muy similar a los de una mujer: vagina, vulva, pechos...

En general, no se intuye ningún síntoma del SIA durante la infancia de estas niñas. Sin embargo, una vez se alcanza la pubertad, la falta de menarquia (primera regla) hace sospechar que algo no va bien.

Otras características y rasgos físicos del síndrome de Morris son los siguientes:

Poco vello púbico y axilar.

Los labios mayores y menores de los genitales femeninos pueden tener un tamaño menor.

Vagina corta con terminación ciega.

Ausencia de útero, trompas de Falopio y ovarios.

Testículos atrofiados no descendidos, en la región inguinal, en el abdomen o labios mayores.

Desarrollo normal de las mamas.

Cadera estrecha y estatura elevada.

Disminución de la densidad ósea.

Tratamiento

En la actualidad, no hay ningún tratamiento efectivo para corregir el déficit de los receptores de andrógenos y que el sexo masculino pueda expresarse.

No obstante, hay algunas intervenciones que pueden ayudar a estas personas a llevar una vida lo más normal posible. Las comentamos a continuación:

Dilatación de la vagina

en caso de tener una vagina muy pequeña, es posible utilizar dilatadores vaginales una vez la mujer ha alcanzado la pubertad, con el objetivo de poder mantener relaciones sexuales sin dolor.

Cirugía plástica vaginal

en caso de tener una vagina muy pequeña y no poder utilizar dilatadores.

Gonadectomía

extirpación de los testículos no descendidos para evitar el desarrollo de tumores malignos como el gonadoblastoma. Cabe destacar que esta cirugía no puede llevarse a cabo hasta que la niña termina de desarrollarse y pasa por la pubertad.

Suplementos de calcio y vitamina D

para tratar la falta de densidad ósea de estas pacientes. También es recomendable hacer ejercicio.

Asistencia psicológica

en pacientes que pueden verse muy afectados por el diagnóstico y sufrir una insatisfacción con el propio cuerpo. También para aceptar el hecho de que la mujer no será capaz de tener un hijo biológico debido a la esterilidad.

Preguntas de los usuarios

¿Qué características tiene una persona afectada por el Síndrome de Morris?

Por Dra. Lydia Pilar Suárez (ginecóloga).

Los individuos que presentan el Síndrome de Morris generalmente son cromosómicamente XY, es decir, de sexo masculino, sin embargo, su aspecto es femenino.

Presentan genitales aparentemente femeninos, y al llegar a la pubertad expresan ensanchamiento de caderas, voz aguda y mamas (generalmente poco vello en pubis y axilas). Sin embargo, no presentan menstruación. Es en este momento suele producirse el diagnóstico, ya que al realizar la revisión ginecológica se observa que no poseen útero.

Respecto a la vagina, suele ser corta y en fondo de saco (sin comunicación con el útero porque no lo hay), y a veces provoca dolor con las relaciones sexuales. A veces no presentan ovarios o éstos están atrofiados y suelen tener testículos en la región inguinal, es decir, sin descender. Estos testículos generalmente no fabrican espermatozoides.

En cualquier caso, las características del síndrome dependen del nivel de afectación de los receptores androgénicos, y el cuadro puede ser desde leve, con genitales externos masculinos, a completo, con genitales externos completamente femeninos.

¿Qué identidad sexual tiene una persona con el síndrome de Morris?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Aunque estas personas tienen un genotipo típico masculino, con cromosomas sexuales X e Y, físicamente son mujeres y han sido criadas e identificadas como tal desde su nacimiento. Normalmente, la identidad femenina persiste en estas personas después del diagnóstico y durante el resto de su vida. Sin embargo, también puede suceder que haya un cambio de identidad y que la persona se identifique como un hombre.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Morris?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

La manera más sencilla de confirmar que una mujer padece este tipo de pseudohermafroditismo es a través de un análisis de sangre y el estudio del cariotipo para ver los cromosomas. Por otra parte, mediante un análisis hormonal también se observará un nivel elevado de andrógenos, típico del sexo masculino.

¿Qué es un gonadoblastoma?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Un gonadoblastoma es un tipo de tumor muy raro, formado por una combinación de células germinales y cordones sexuales-estroma, que se encuentra exclusivamente en pacientes con alguna disgenesia gonadal, como es el caso del síndrome de Morris.

Para evitar el desarrollo de esta clase de tumores en mujeres con SIA que presentan testículos atrofiados, es recomendable extirparlos tan pronto como sea posible después de la pubertad.

Los testículos atrofiados pueden notarse mediante palpación en las ingles o en la parte baja del abdomen, y también pueden dar lugar a hernias inguinales.

¿Las personas con síndrome de Morris pueden tener hijos?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Al no tener útero ni ovarios, estas mujeres no pueden tener un embarazo ni un hijo biológico. Sus opciones reproductivas para poder ser madres serán la adopción o la gestación subrogada (técnica ilegal en nuestro país hoy en día) con donación de óvulos.

Si te interesa obtener más información sobre la gestación por sustitución o maternidad subrogada, te recomendamos visitar el siguiente post: ¿Qué es la gestación subrogada?

¿Qué personajes famosos han sido relacionados con el síndrome de Morris?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

A lo largo de la historia, ha habido varias leyendas que afirman que algunos personajes históricos sufrían el síndrome de Morris, como son los casos de Juana de Arco o la reina Isabel I de Inglaterra.

También en la actualidad, sigue habiendo rumores no confirmados de algunas famosas con síndrome de Morris como, por ejemplo, la presentadora Anne Igartiburu, la ministra Fátima Báñez o las actrices de Hollywood Nicole Kidman y Charlize Theron.

Lectura recomendada

El síndrome de Morris es una alteración hereditaria ligada al cromosoma X y, por tanto, podría ser evitada gracias al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) en los embriones durante un tratamiento de reproducción asistida. Si quieres saber en qué consiste esto, te invitamos a leer el siguiente post: ¿Qué es el DGP?

Por otra parte, si quieres consultar algunas de las pruebas diagnósticas que pueden hacerse en estas mujeres, puedes seguir leyendo aquí: ¿En qué consiste un estudio de fertilidad femenina?

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¿Qué es el Síndrome de Morris? - Causas, síntomas y tratamientos

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El síndrome de Morris, también conocido como Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA), es una alteración genética que afecta al desarrollo sexual del individuo. En concreto, la persona nace con un sexo genético masculino (XY), pero su desarrollo y apariencia física es de mujer.

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Los individuos que presentan el Síndrome de Morris generalmente son cromosómicamente XY, es decir, de sexo masculino, sin embargo, su aspecto es femenino.

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Sindrome de insensibilidad a los andrógenos- DR. Obdulio Domínguez Martínez

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El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es un trastorno de origen recesivo ligado al cromosoma x , que es transmitido de madre a hijo.

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El SIA es causado por anomalías genéticas en el cromosoma X. Estas anomalías hacen que el cuerpo sea incapaz de responder a las hormonas que producen una apariencia masculina.

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El síndrome de Morris puede aparecer en uno de cada 20.000 a 64.000 recién nacidos de sexo masculino. Esta prevalencia podría ser incluso mayor si se cuentan los casos no diagnosticados

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Las mujeres con el síndrome de Morris tienen unos niveles de testosterona en sangre similares a los del hombre. No obstante, su cuerpo no es capaz de absorberla y, como consecuencia, hay un desarrollo sexual femenino.