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La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos hereditarios más extendidos. Afecta prominentemente a las personas de raza blanca que son judíos de Askenazi. Ocurre sólo cuando ambos padres son portadores, lo que hace que sus hijos tengan un riesgo de 1 entre 4 de contraer la enfermedad. La fibrosis quística resulta cuando la falta de una cierta proteína está presente y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no está restringido. Los síntomas incluyen dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas digestivos y reproductivos.

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Los síntomas de la EH incluyen el movimiento incontrolado (Corea), dificultad para tragar, comportamiento cambiante, dificultad para equilibrarse y caminar, perdida de memoria, de la capacidad del discurso y pérdida cognitiva.

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La enfermedad de Huntington (EH) causa la degeneración de las células nerviosas en el cerebro y sistema nervioso central. Esta condición hereditaria es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que los niños tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla y transmitirla a lo largo de sus propios hijos si uno de sus padres la padece. El tratamiento tiene como objetivo limitar el curso de la enfermedad. La EH típicamente se manifiesta cuando el individuo está entre los 30 y 40 años de edad sin embargo, algunos casos raros comienzan en la infancia.

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Aunque el síndrome de Down puede ser detectado por medio de una prueba prenatal, los bebés afectados suelen mostrar las siguientes características al nacer: disminución del tono muscular en la cara, retrasos y defectos del corazón y sistema digestivo.

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El síndrome de Down, una anormalidad cromosómica común que afecta a aproximadamente 1 en 1000 recién nacidos (particularmente en embarazos a edad avanzada), se produce cuando se genera una copia extra de genes en el cromosoma 21.

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Los síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne se muestran típicamente antes de los 6 años. La condición causa fatiga y debilidad de los músculos, la cual comienza en las piernas y luego progresa gradualmente a la parte superior del cuerpo, dejando a los que la padecen, en silla de ruedas desde la edad de 12 años. Por alguna razón la condición afecta en su mayoría a niños con síntomas tales como dificultades del corazón y respiratorias, deformidad del tórax espalda y potencial retraso mental.

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Los medicamentos para el dolor, rondas de ácido fólico, diálisis renal y transfusiones de sangre pueden ayudar a aliviar algunos síntomas.

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La Anemia de Células Falciformes (ACF) se produce cuando los glóbulos rojos son incapaces de llevar suficiente oxígeno a través del cuerpo debido a su deformación los glóbulos rojos sanos tienen forma de disco, pero aquellos con ACF tienen glóbulos rojos con forma de media luna).

Esta enfermedad genética es extremadamente dolorosa, causando dolor abdominal, en el pecho y los huesos, además de fatiga, falta de respiración, ritmo cardíaco acelerado, pubertad retrasada, crecimiento atrofiado, fiebre y úlceras en las piernas.

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Este trastorno genético del aparato digestivo, inflige a los pacientes con intolerancia al gluten básicamente los afectados con la enfermedad celíaca son incapaces de digerir cualquier producto o alimento que contenga gluten (es decir, los alimentos procesados a base de trigo y relacionados con el grano).

Si se deja sin diagnosticar, la enfermedad a menudo llevará a la desnutrición y deshidratación por diarrea severa. Algunos signos adicionales de la condición incluyen distensión abdominal y dolores digestivos.

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Los síntomas de la enfermedad incluyen ojos ampliamente separados, pequeña estatura y rasgos faciales como un cuello palmeado y la nariz con un plano puente.

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El síndrome de Noonan es un desorden congénito dominante autosómico bastante común que se produce cuando uno de los cuatro cromosomas se ve afectado. Noonan afecta tanto a los chicos como a las chicas igualmente, causando aproximadamente de entre 1 en 1.000 y 1 en 2.500 niños en todo el mundo.

La condición puede transmitirse de ambos padres, pero puede desarrollarse aleatoriamente poco después del nacimiento.

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Las talasemias se refieren a un conjunto de trastornos genéticos sanguíneos. Se producen cuando la hemoglobina (moléculas transportadoras de oxígeno en la sangre) no puede ser sintetizada por los glóbulos rojos.

Una talasemia a menudo conduce a una anemia (que normalmente se produce cuando la hemoglobina disminuye) y causa síntomas similares como la fatiga, congestión en el bazo, dolor óseo, una propensión a huesos rotos, dificultad para respirar, falta de apetito, orina oscura, ictericia (cuando la piel y la esclerótica de los ojos se tornan amarillas) y disfunción del hígado.

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Los judíos Askenazi son la etnia más propensa al síndrome de Bloom, con esta condición genética que aflige a 1 en 110 en casos donde los padres llevan el ADN afectado y lo transmiten a un hijo biológico.

El síndrome de Bloom aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer en la infancia, así como la enfermedad pulmonar crónica y la diabetes de tipo 2. Indicadores adicionales incluyen pequeña estatura, piel sensible al sol, nariz hinchada, una voz aguda, erupción en la cara y un estrechamiento del rostro.

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¿Qué es la enfermedad de Huntington? Conoce todo al respecto

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BLOOM SYNDROME: Symptoms, Causes, Treatment, USMLE - What is Bloom Syndrome?

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La fertilización, o concepción, es el proceso por el cual se combinan el espermatozoide y el óvulo (los gametos , es decir, las células sexuales masculina y femenina) y forman una sola célula llamada cigoto , que a continuación se divide una y otra vez por división celular hasta producir todas las células que forman a un bebé. Pero la concepción no ocurre tan fácilmente como parece. Varios sucesos independientes tienen que coincidir para concebir un niño. Y, como veremos más adelante, no toda concepción culmina en un nacimiento.

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Al nacer una niña tiene alrededor de dos millones de ovocitos (huevos inmaduros), en sus dos ovarios , cada uno en un folículo, o pequeño saco. En la mujer sexualmente madura, la ovulación (la ruptura del folículo maduro de un ovario y la expulsión del óvulo) ocurre aproximadamente una vez cada 28 días hasta la menopausia. El óvulo es arrastrado por cilios (vellos diminutos) a lo largo de una de las trompas de Falopio hasta el útero, en el vientre.

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Los espermatozoides se producen en los testículos, las glándulas repro ductivas de un hombre que ha alcanzado la madurez sexual, a un ritmo de varios cientos de millones diarios, y salen expulsados con el semen en el clímax sexual. Depositados en la vagina, tratan de nadar por el cuello uterino, la apertura del útero, hasta las trompas de Falopio; pero apenas una fracción llega tan lejos. Como veremos, qué espermatozoide llega al óvulo tiene implicaciones gigantescas para la nueva persona.

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Los nacimientos múltiples ocurren de dos maneras. La más común sucede cuando el organismo de la madre libera dos óvulos en breve tiempo (o, a veces, un óvulo único se divide antes de la fertilización) y luego los dos son fertilizados. En este caso, los bebés son gemelos dicigóticos (di- sig Esta microfotografía por barrido de electrones (MBE) muestra dos espermatozoides atraídos a la superficie afelpada de un óvulo. La larga cola del espermatozoide de le sirve para nadar por el cuello uterino, corriente arriba por la trompa de Falopio. La cabeza redondeada secreta enzimas que le permiten penetrar la gruesa superficie del óvulo y fertilizarlo al fundirse con su núcleo. significa “dos”), comúnmente llamados gemelos fraternos.

La segunda manera ocurre cuando un único óvulo fertilizado se divide en dos. Los bebés que proceden de esta división celular son gemelos monocigóticos (mono- signifi ca “uno”), llamados gemelos idénticos . Trillizos , cuatrillizos y otros partos múltiples son producto de cualquiera de estos procesos. Aunque los gemelos monocigóticos por lo general comparten la mi

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Aunque los gemelos monocigóticos por lo general comparten la misma estructura heredi taria y son del mismo sexo, pueden diferir en algunos aspectos. Quizá no tengan el mismo temperamento. En algunas características físicas, como remolinos en el pelo, la disposición dental y, por ejemplo, la tendencia a utilizar una mano en lugar de la otra haría que uno fuera la imagen especular del otro; es decir, uno sería diestro y el otro, zurdo. Así, en investigaciones recientes se han encontrado diferencias de composición genética en algunos gemelos monocigóticos

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La ciencia de la genética es el estudio de la herencia , los factores innatos , heredados de los padres biológicos, que infl uyen en el desarrollo. Cuando se unen el óvulo y el espermatozoide, dotan al bebé de una composición genética que influye en numerosos órdenes de características, desde el color de los ojos y el cabello hasta la salud, el intelecto y la personalidad

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La base de la herencia es un compuesto químico llamado ácido desoxirribonucleico (ADN) . La estructura de la doble hélice de una molécula de ADN se asemeja a una larga escalera de caracol, cuyos peldaños están formados por pares de unidades químicas llamadas bases (fi gura 3-1). Las bases (adenina , A, timina , T, citosina , C, y guanina , G) son las “letras” del código genético , que “lee” la maquinaria celular. Los cromosomas son hebras de ADN que constan de pequeños segmentos llama dos genes , que son las unidades funcionales de la herencia .

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Considerado el padre de la genética estudio el genotipo y el comportamiento de los genes en las distintas generaciones de guisantes a partir de su fenotipo (Fraile Gregor Johann Mendel).

Rasgos Dominantes: se manifestó en todos los descendientes de la primera generación.

Rasgos Recesivos: se manifestó en una cuarta parte de los descendientes.

Fenotipos: los rasgos que manifiesta un individuo.

Genotipo: a lo que puede trasmitir a su descendencia mediante su material genético.

Hoy en dia llamamos gen a cada factor hereditario.

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toda célula del cuerpo humano normal aparte de las células sexuales (espermatozoides y óvulos), tiene 23 pares de cromosomas, en total 46. mediante una forma de división celular llamada meiosis por la que atraviesa la célula en su desarrollo cada célula sexual termina solo con 23 cromosomas uno de cada par.

Así, pues, desde la concepción el cigoto unicelular tiene toda la información biológica necesaria para guiar el desarrollo de un individuo único. Mediante la mitosis , en la que las células no sexuales se dividen por la mitad una y otra vez, el ADN se replica, de modo que cada célula recién formada tiene la misma estructura de ADN que las otras. En consecuencia, cada división celular crea un duplicado genético de la célula original , con la misma información genética. Cuando el desarrollo es normal, cada célula (excepto las células sexuales) man tiene los 46 cromosomas idénticos a los del cigoto original. A medida que las células se dividen, se diferencian y se especializan en diversas funciones orgáni cas complejas, de modo que el niño crece y se desarrolla.

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Meiosis: ¿Cómo se hacen las células sexuales?: Crash Course Biología #30

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En muchas aldeas de Nepal es común que el hombre cuya mujer no le ha dado bebés varones, tome otra mujer. En otras sociedades, que una mujer no alumbre hijos varones es causa de divorcio. Lo irónico de estas costumbres es que es el espermatozoide del padre el que determina genéticamente el sexo de un hijo.

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Cómo se define el SEXO BIOLÓGICO en los Humanos - Participación Cromosómica en el Desarrollo Sexual

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Los cambios epigenéticos pueden ocurrir durante toda la vida como reacción a factores ambientales, como la nutrición, el tabaquismo, los hábitos de sueño, el estrés y la actividad física. La epigenética puede contribuir a males comunes como el cáncer, la diabetes y la cardiopatía. Puede explicar por qué un gemelo monocigótico es susceptible a una enfermedad como la esquizofrenia.

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Epigenética: La historia sobre los genes y el medio ambiente

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Los bebés nacidos con defectos congénitos graves corren más riesgos de morir al nacer, poco después o durante la infancia o la niñez. La mayoría de los trastornos de nacimiento son raros (tabla 3-1), pues afectan aproximadamente a 3% de los nacimientos vivos. Sin embargo, son la principal causa de muerte infantil en Estados Unidos, sumaron 19.5% de todas las muertes en el primer año en 2007. Los defectos más frecuentes son labio leporino o paladar hendido, seguido del síndrome de Down . Otras malformaciones graves se relacionan con los ojos, rostro, boca, el sistema circulatorio, el musculoesquelético o el aparato digestivo

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Efectos de las alteraciones cromosómicas y genéticas

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Las anomalías cromosómicas ocurren por errores en la división celular , lo que da por resultado que sobre o que falte un cromosoma. Algunos de esos errores se producen en las células sexuales durante la meiosis.

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La frecuencia clásicamente se describe 1 en 80 para los gemelares dobles y 1 en 6.400 para los triples. La frecuencia de éstos se ha incrementado en un 70% en los últimos 30 años, presentándose en 32,1 por cada 1.000 embarazos (1). Las causas de este aumento se explican por la reproducción asistida y también por el aumento en la edad materna para los embarazos gemelares dicigóticos.

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El número de enfermedades genéticas se estima que podrían ser más de 10 000 condiciones diferentes, afectando alrededor del 6-8% de la población.

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Los datos estadísticos pueden brindar información general sobre qué tan común es una afección, cuántas personas la padecen o qué tan probable es que una persona la desarrolle. Las estadísticas no son personalizadas, pero sí brindan estimaciones basadas en grupos de personas. Al tener en cuenta los antecedentes familiares, médicos y otros factores de una persona, un profesional en genética puede ayudar a interpretar las estadísticas y explicar lo que significan para un individuo en particular.