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Es un trastorno hereditario del metabolismo en el cual el cuerpo carece de ciertas enzimas necesarias para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar, lo que lleva a la acumulación de estas sustancias en el cuerpo. Este trastorno puede causar una variedad de problemas de salud, incluyendo daño a órganos Y problemas esqueléticos.

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El término "hemicigóticos" se refiere a la condición genética en la que un organismo lleva solo un solo alelo de un gen particular en un par de alelos. En humanos, esto generalmente se refiere a los genes ubicados en el cromosoma X en hombres, ya que tienen solo un cromosoma X y un cromosoma Y. Por lo tanto, los genes ubicados en el cromosoma X se expresan de manera hemicigótica en los hombres.

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La idursulfasa es una enzima recombinante utilizada en el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo II, también conocida como síndrome de Hunter. Esta enzima ayuda a descomponer las moléculas de azúcar que se acumulan en el cuerpo debido a la deficiencia de una enzima específica. El tratamiento con idursulfasa puede ayudar a reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida en las personas afectadas.

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El término "otorrinolaringológicos" se refiere a todo lo relacionado con la especialidad médica de la otorrinolaringología, que se ocupa de las enfermedades del oído, la nariz y la garganta. Esta rama de la medicina se centra en el sistema respiratorio superior, incluyendo problemas de audición, trastornos del equilibrio, enfermedades de la garganta, sinusitis, entre otros.

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El glaucoma es una enfermedad ocular que implica daño al nervio óptico, por lo general debido a un aumento de la presión intraocular. Esta condición puede provocar pérdida de visión periférica y, si no se trata, incluso ceguera. El glaucoma generalmente es asintomático en sus etapas iniciales, por lo que es importante realizar exámenes oftalmológicos regulares para su detección temprana.

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La timpanometría es una prueba utilizada para evaluar la función del oído medio y la movilidad del tímpano. Durante la timpanometría, se introduce una sonda en el canal auditivo para medir la respuesta del tímpano a cambios de presión. Esta prueba es útil para detectar problemas como la acumulación de líquido en el oído medio, perforaciones del tímpano, o trastornos de la cadena de huesecillos del oído.

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El electrorretinograma es una prueba utilizada para medir la respuesta eléctrica de la retina del ojo a la estimulación mediante destellos de luz. Es realizado por oftalmólogos y especialistas en medicina ocular para evaluar la salud y la función de la retina.

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Acumulación de líquido en las cavidades del cerebro.

El líquido adicional aumenta la presión en el cerebro y puede causar daño cerebral. Es más común en los niños pequeños y los adultos de edad avanzada.

La hidrocefalia se caracteriza por un aumento del tamaño de la cabeza en los recién nacidos.

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Significa pupila blanca, y se aplica a la ausencia del reflejo normal del fondo del ojo (REFLEJO DE BRÜCKNER).

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Un fibroblasto es un tipo de células que contribuye a la formación de tejido conectivo, un material celular fibroso que soporta y conecta otros tejidos u órganos del cuerpo. Los fibroblastos secretan colágeno, una proteína que ayuda a mantener el marco estructural de los tejidos.

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La iduronato-2-sulfatasa es responsable de descomponer el dermatán sulfato y el heparán sulfato en el cuerpo. En los individuos con la enfermedad de Hunter, hay una deficiencia o ausencia de esta enzima, lo que resulta en la acumulación de mucopolisacáridos en las células y tejidos

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DESCRIPCIÓN: Se caracteriza por una apariencia facial distintiva, incluyendo una cara regordeta con mejillas rosadas, cabeza grande con frente prominente, nariz ancha y puente chato, labios gruesos y lengua grande. También pueden tener pelo espeso y más vello corporal de lo normal, junto con una barriga prominente y una forma característica de andar debido a contracturas en las articulaciones.

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CLASIFICACIÓN DEL GRUPO DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS

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CLASIFICACIÓN DEL GRUPO DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS

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DESCRIPCIÓN: Pacientes con MPS presentan una afectación clínica crónica, multisistémica y progresiva en los órganos afectados aunque de grado variable según los diferentes defectos enzimáticos.

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DESCRIPCIÓN: La mayoría de los individuos con la enfermedad de Hunter tanto el hígado como el bazo se agrandan por el almacenamiento de mucopolisacáridos (hepatomegalia y esplenomegalia).