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Definicion
El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones
Causas
Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa
Sintomas Caracteristicos

Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses.

Discapacidad intelectual.

Ausencia de habla o habla mínima.

Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien.

Sonrisa y risa frecuentes.

Personalidad alegre y con entusiasmo.

Problemas para chupar o alimentarse.

Tratamiento

Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones.

Fisioterapia para ayudar con los problemas para caminar y moverse.

Terapia de comunicación y del habla, que puede comprender lenguaje de señas y comunicación mediante imágenes.

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Definicion
La narcolepsia es un trastorno crónico (a largo plazo) que provoca períodos de extrema somnolencia diurna que incluyen episodios breves y súbitos de sueño profundo.
Causas
Se desconoce la causa exacta de la narcolepsia. Las personas con narcolepsia tipo 1 tienen niveles bajos de la sustancia química hipocretina. La hipocretina es un neuroquímico importante del cerebro que ayuda a regular la vigilia y el sueño MOR
Sintomas Caracteristicos

Somnolencia excesiva durante el día. Las personas que padecen narcolepsia se quedan dormidas sin aviso previo, en cualquier lugar y momento.

Pérdida repentina del tono muscular.

Parálisis del sueño.

Cambios en el ciclo de sueño con movimiento rápido de ojos (REM).

Alucinaciones.

Tratamiento
Los medicamentos que estimulan el sistema nervioso central constituyen el tratamiento principal para ayudar a las personas con narcolepsia a mantenerse despiertas durante el día. Los médicos suelen probar primero con modafinilo (Provigil) o armodafinilo (Nuvigil) para la narcolepsia.

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Definicion
La aniridia se define como la ausencia parcial o total del iris, o anillo coloreado dentro del ojo alrededor de la pupila.
Causas
Puede ser ocasionada por un traumatismo, cirugía complicada o un defecto genético.
Sintomas Caractersiticos
Los síntomas más habituales producidos por la aniridia son baja visión, deslumbramiento, fotofobia y la apariencia externa de un ojo con pupila de gran tamaño y de forma irregular.
Tratamiento
Actualmente la aniridia no tiene tratamiento, pero es posible tratar las alteraciones asociadas. En la etapa infantil existe la posibilidad de la estimulación visual precoz para desarrollar la visión y psicomotricidad.

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Definicion
Es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
Causas
Su causa es una mutacion, o cambio en uno de los genes, llamado el gen de la fibrilina 1 (FBN1). El gen FBN1 produce fibrilina 1, que es una proteína que forma fibras elásticas en el tejido conectivo para brindar soporte a los huesos, los músculos y los órganos.
Sintomas Caracteristicos

Una contextura alta y delgada.

Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos.

Esternón que sobresale o se hunde.

Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados.

Soplos cardíacos.

Miopía extrema.

Espina dorsal anormalmente curvada.

Pie plano.

Tratamiento
El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño.

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Definicion
Es una enfermedad progresiva del sistema nervioso que afecta las neuronas en el cerebro y la médula espinal, y causa pérdida del control muscular
Causas
Se desconoce la causa en el resto de las personas. Los investigadores continúan estudiando las posibles causas de la esclerosis lateral amiotrófica . La mayoría de las teorías se centran en una interacción compleja entre los factores genéticos y ambientales.
Sintomas Caracteristicos

Dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales.

Tropezones y caídas.

Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos.

Debilidad o torpeza en las manos.

Dificultad para hablar o problemas para tragar.

Calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua.

Llanto, risa o bostezos inapropiados.

Tratamiento
El riluzol es el único medicamento aprobado por la FDA para el tratamiento de la ELA. Éste parece reducir la progresión de la enfermedad en algunas personas, probablemente reduciendo los niveles de glutamato. Otros medicamentos pueden ser útiles para la disminución de síntomas como: Calambres musculares y espasmos.

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Definicion
es una condición neurológica degenerativa hereditaria rara. Por lo general comienza en los bebés entre las edades de tres meses y 12 meses, a menudo después de una infección viral.
Causas
Puede ser causado por alteraciones (mutaciones) en el ADN mitocondrial (ADNmt) o en el ADN nuclear.
Sintomas Caracteristicos

Anormalidades en el sistema nervioso central.

Retraso en el desarrollo o regresión.

Movimientos anormales de los ojos (nistagmo)

Debilidad de los músculos que controlan el movimiento del ojo.

Atrofia óptica.

Problemas para coordinar los movimientos (ataxia)

Dificultades en la alimentación (disfagia)

Tratamiento
No hay tratamiento específico para la enfermedad de Leigh. Se han propuesto varias vitaminas o cofactores, incluyendo la vitamina B1 (tiamina), vitamina B2 (riboflavina) carnitina y el coenzima Q10, y se pueden probar de forma sistemática.

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Definicion
Es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida.
Causas
La progeria es causada por una mutación esporádica del gen LMNA que codifica una proteína (lamina A), responsable del andamiaje molecular de los núcleos celulares.
Sintomas Caracteristicos

Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio.

Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña.

Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro.

Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados.

Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas.

Tratamiento

Dosis baja de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

Otros medicamentos.

Fisioterapia y terapia ocupacional.

Nutrición.

Atención dental.

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Definicion
Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia.
Causas
La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente.
Sintomas Caracteristicos

Caídas frecuentes.

Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado.

Problemas para correr y saltar.

Marcha de pato.

Caminar en puntas de pie.

Pantorrillas con músculos grandes.

Dolor y rigidez muscular.

Problemas de aprendizaje

Tratamiento
El tratamiento puede incluir:
Enlentecer el desarrollo de la enfermedad con medicamentos. Los corticoesteroides mejoran la función, y la prednisona se lleva usando desde hace muchos años.

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Definicion
es un trastorno congénito poco frecuente con prevalencia menor del 0.05%, caracterizado por parálisis facial congénita asociada a ausencia de abducción de los ojos por alteraciones del VI y VII nervios craneales, ya sea simétrica o asimétrica.
Causas
Alteración en el rombencéfalo, con agenesia del abducens y del nervio facial, de etiología multifactorial. Se han descrito causas ambientales y mutaciones de novo.
Sintomas Caracteristicos

Alteración de la capacidad de los lactantes para succionar.

Incapacidad para seguir objetos con el ojo, en su lugar, el niño gira la cabeza para seguirlos.

Falta de expresión facial.

Estrabismo (ojos cruzados)

Incapacidad para sonreír.

Retrasos motores.

Tratamiento
Su tratamiento consiste en lograr la reanimación facial con la transferencia de un músculo funcional libre

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Definicion
Es un trastorno poco frecuente que involucra anemia y ciertas deformidades esqueléticas y articulares.
Causas
Esta afección es similar a la anemia de Diamond-Blackfan y las dos afecciones deben considerarse iguales. A algunas personas que tienen este tipo de anemia les falta un fragmento en el cromosoma 19.
La anemia en el síndrome de Aase es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.
Sintomas Caracteristicos

Nudillos pequeños o ausentes

Paladar hendido

Orejas deformes

Párpados caídos

Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento

Hombros estrechos

Piel pálida

Pulgares trifalángicos

Tratamiento

El tratamiento puede consistir en transfusiones de sangre durante el primer año de vida para tratar la anemia.

Un medicamento esteroide llamado prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome.

Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.

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Definicion
es una afección del sistema nervioso. El ST causa que las personas tengan espasmos, movimientos o sonidos repentinos que las personas hacen en forma repetida y que no pueden controlar voluntariamente.
Causas
Se desencadena a causa de una combinación de factores heredados (genéticos) y ambientales. Las sustancias químicas en el cerebro que transmiten impulsos nerviosos (neurotransmisores), como la dopamina y la serotonina, pueden estar involucradas
Sintomas Caracteristicos
Los primeros síntomas son generalmente tics motores que ocurren en el área de la cabeza y el cuello. Los tics usualmente empeoran durante momentos estresantes o de gran emoción y tienden a mejorar cuando la persona está tranquila o concentrada en una actividad.
Tratamiento

Medicamentos que bloquean o disminuyen la dopamina.

Inyecciones de botulina (bótox).

Medicamentos contra el déficit de atención con hiperactividad.

Inhibidores adrenérgicos centrales.

Antidepresivos.

Medicamentos anticonvulsivos.

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Definicion
Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo.
Causas
Es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco.
Sintomas Caracteristicos

Tos persistente que produce moco espeso (esputo)

Sibilancia

Intolerancia al ejercicio

Infecciones pulmonares recurrentes

Fosas nasales inflamadas o congestión nasal

Sinusitis recurrente

Heces grasosas y con mal olor

Poco aumento de peso y crecimiento

Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconio)

Estreñimiento crónico o severo

Tratamiento
No existe cura pero se busca conseguir mejor calidad de vida y reducir complicaciones de la siguiente forma

Prevenir y controlar las infecciones que se producen en los pulmones

Extraer y aflojar la mucosidad de los pulmones

Tratar y prevenir la obstrucción intestinal

Lograr una nutrición adecuada

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Definicion
es una forma inusual y rara de tricobezoar gástrico que se extiende al intestino delgado.
Causas
La causa principal es la ingesta de pelo este se irá acumulando en el estómago e intestino con el tiempo lo que puede provocar una suboclusión intestinal u oclusión completa que puede requerir una intervención quirúrgica para extraerlo.
Sintomas Caracteristicos

Pérdida de peso.

Síntomas de obstrucción de la salida del estómago o del intestino.

Náuseas, vómitos, sentirse siempre muy lleno e incapaz de comer.

Diarrea.

Halitosis.

Anemia ferropénica.

Sangre en las heces.

Alopecia areata asociada a la tricotilomanía.

Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Rapunzel consiste en la disolución de las masas, de manera química o enzimática, o en la extracción de los tricobezoares mediante endoscopia o cirugía, junto con el tratamiento médico de las posibles y graves complicaciones derivadas.

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Definicion
Es una enfermedad producida por la exposición prolongada de plata en forma de sales, o de metal y está caracterizada por la coloración de la piel.
Causas
Ocurre en personas que comen o inhalan compuestos de plata durante mucho tiempo (varios meses o muchos años). Una sola exposición a un compuesto de plata también puede hacer que se deposite la plata en la piel y en otras partes del cuerpo, sin embargo, no se considera que esto sea dañino.
Sintomas caracteristicos
Es una enfermedad de escasa frecuencia en la actualidad. Se manifiesta principalmente como una pigmentación azul-grisá- cea de la piel y las mucosas, sin otros síntomas sistémicos.
Tratamiento
Por vía sistémica, el selenio y azufre han demostrado tener efectos modificadores favorables sobre el metabolismo y la toxicidad mediante la formación de complejos con plata. El seleniuro de plata es altamente insoluble en el organismo, reduciendo de manera efectiva la disponibilidad del monovalente de plata para interferir con las actividades enzimáticas normales en los tejidos. Sin embargo, los complejos formados por sulfuro de plata en el organismo no parecen tan estables.

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Definicion
Es un fenómeno neurocomportamental, en el cual una de las manos interfiere con las acciones de la opuesta. Los comportamientos de mano ajena se incrementan en condiciones de fatiga o ansiedad y se desencadenan normalmente por objetos cercanos.
Causas

Lesiones en el cuerpo calloso, que es la estructura que une y comunica los dos hemisferios cerebrales para su acción combinada y coordinada.

Lesiones en el lóbulo frontal o en la corteza cerebral.

Sintomas Caracteristicos
Afecta la mano contralateral a la lesión y se caracteriza por una actividad motora menos compleja y con poca coordinación, como la levitación de la mano, evitar el contacto con objetos y movimientos sin propósito, Las personas tienen fuertes sentimientos de extrañeza respecto de la mano afectada y es característico que la mano ajena no se mueva hacia el otro lado del cuerpo.
Tratamiento
No existe actualmente ningún tratamiento conocido para el síndrome de la mano extraña, aunque los síntomas pueden ser reducidos ocupando la mano extraña con alguna tarea, por ejemplo sosteniendo con ella algún objeto.