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L'enfant de serge sera donc daltonien si la mère est daltonienne, aura 50% de l'être si sa mère est vectrice et ne le sera pas si sa mère est saine.

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Chromosomes disposant des gènes codant pour les opsines=pigments

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Le daltonisme

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Cônes de la rétine à l'origine de la vision

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Le risque de développer la maladie peut être calculé au sein de la famille.

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Le risque de développer la maladie peut être calculé au sein de la famille.

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Au sein d'une famille disposant du chromosome X à l'origine du daltonisme il y a plusieurs risques d'être atteint de la maladie. De plus une femme peut être vectrice (porteuse saine) si elle possèdent un de ces deux chromosomes X défectueux, ou daltonienne si elle possèdent ces deux chromosomes X défectueux. Un homme lui ne peut être que daltonien et simplement  si il a son chromosome X défectueux. Il y a 6 cas possibles (explications orales) :

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Les cônes dispose des pigments. Ces pigments sont présents grâce aux gènes dans les chromosomes. Pour le daltonisme, ces gènes sont sur le chromosome X et le chromosome 7. Lors de la fécondation, il y a une recombinaison des gènes qui peut entraîner soit la perte d'un gène, il manquera donc un pigment et la personne sera dichromate, soit l'apparition de gènes mutés ce qui modifiera le pigment et entraînera une une légère anomalie de la vision.

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Le phénotype se définit à différentes échelles

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Le phénotype se définit à différentes échelles

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Qu'est-ce qu'un phénotype?
Un phénotype définit l'ensemble des caractères observables d'un individu.

Quelles sont les différentes échelles qui définissent un phénotype?
Au niveau des molécules,  des chromosomes qui contiennent les gènes (voire maladie génétique).
Au niveau des cellules,  les cônes de la rétine possédant des pigments  sont à l'origine de la vision. Le daltonisme est donc un trouble fonctionnel de ces cônes marqué par l'absence de pigments. Il existe trois cônes sensibles à une couleur précise. Un homme daltonien est dépourvu de pigment sur l'n ou plusieurs de ces cônes, il en a par un exemple un (monochromatisme) ou deux (dichromie) ce qui altèrent donc la vision des couleurs.
Et enfin au niveau macroscopique, la maladie se traduit par le trouble de la vision des couleurs.

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Serge est atteint d'une maladie génétique, ici du daltonisme( anomalie chez l'Homme concernant la vision des couleurs). On cherche donc à montrer que le phénotype se définit à différentes échelles, qu'il est déterminé génétiquement et que le risque de développer la maladie peut-être calculé au sein d'une famille.