# data[].attributes.body
เกิดบน Autosome

# data[].attributes.body
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward’s Syndrome หรือ Trisomy 18)

# data[].attributes.body
กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down syndrome)

# data[].attributes.headline
อาการของโรคเอ็ดเวิร์

# data[].attributes.body
อาการของโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
( Edward's syndrome)
1.น้ำหนักตอนเกิดจะน้อย
2.ศีรษะเล็ก ผิดรูป
3.ระดับใบหูต่ำกว่าปกติ
4.คางและปากเล็ก
5.ปากแหว่งเพดานโหว่
6.นิ้วเท้าเกยกัน
7.เท้านูนและโค้งผิดปกติ
8.มีภาวะลำไส้อยู่นอกช่องท้อง
9.รับรู้ช้ากว่าปกติ

# data[].attributes.body
เสียงแหลมคล้ายแมว

# data[].attributes.headline
"Cri-du-chat" หมายถึง "เสียงร้องของแมว" ในภาษาฝรั่งเศส ทารกที่มีอาการของโรคจะร้องไห้เสียงสูงเหมือนเสียงแมว กล่องเสียงจะพัฒนาผิดปกติเนื่องจากการลบโครโมโซมซึ่งส่งผลต่อเสียงร้องไห้ของเด็ก

# data[].attributes.subject
"Cri-du-chat" หมายถึง "เสียงร้องของแมว" ในภาษาฝรั่งเศส ทารกที่มีอาการของโรคจะร้องไห้เสียงสูงเหมือนเสียงแมว กล่องเสียงจะพัฒนาผิดปกติเนื่องจากการลบโครโมโซมซึ่งส่งผลต่อเสียงร้องไห้ของเด็ก

# data[].attributes.headline
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์                   Turner's Syndrome [44 + X0]   

# data[].attributes.subject
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์                   Turner's Syndrome [44 + X0]   

# data[].attributes.body
หรือเรียกว่า xxy syndrome , superman

# data[].attributes.headline
เหตุผลที่คิดว่าเป็นโรคนี้

# data[].attributes.subject
เหตุผลที่คิดว่าเป็นโรคนี้

# data[].attributes.body
มีโครโมโซมxเกินมา1อัน

# data[].attributes.body
กลุ่มอาการTriple X syndrome เรียกอีกอย่างว่า trisomy X หรือ 47, XXX

# data[].attributes.headline
กลุ่มอาการคริดูชาต์ Cri du chat syndrome

# data[].attributes.subject
กลุ่มอาการคริดูชาต์ Cri du chat syndrome

# data[].attributes.headline
สาเหตุที่คิดว่าเป็นโรคนี้?

# data[].attributes.subject
สาเหตุที่คิดว่าเป็นโรคนี้?

# data[].attributes.body
เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้แต่ละเซลล์ของผู้หญิงมีโครโมโซม X มากกว่าปกติ โดยปกติ ผู้หญิงจะมีโครโมโซม X 2 แท่งต่อเซลล์ ในขณะที่ผู้ชายจะมีโครโมโซม X และ Y แต่ในผู้ป่วยที่เป็นกลุ่มอาการ triple X จะมีโครโมโซม X อยู่ 3 แท่งต่อเซลล์

# data[].attributes.headline
เหตุผลที่คิดว่าเป็นโรคคริดูชา

# data[].attributes.subject
เหตุผลที่คิดว่าเป็นโรคคริดูชา

# data[].attributes.body
ชิ้นส่วนบางส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 5 บางส่วนขาดหายไป และจากข้อมูลที่ให้ทราบได้ว่าเสียงร้องคล้ายแมวซึ่งตรงกับโรคคริดูชาต์

# data[].attributes.body
กลุ่มอาการคริดูชาต์ เป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งเกิดจากการขาดหายของส่วนหนึ่งของแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 การขาดหายนี้อาจมีขนาดตั้งแต่เล็กมากที่เกิดกับเฉพาะบริเวณ 5p15.2 ไปจนถึงการขาดหายของแขนข้างสั้นทั้งหมด โดยลักษณะอาการกลุ่มอาการคริดูชาต์ ประกอบด้วยความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง เช่น
- มีลักษณะร้องเสียงเหมือนแมวในเด็ก
- ศีรษะเล็กกว่าปกติ
- ใบหน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง หางตาชี้ขึ้นบน คางเล็ก ดั้งจมูกแบน นิ้วมือสั้น
- มีการเจริญเติบโตช้า และภาวะปัญญาอ่อนร่วมด้วย

# data[].attributes.body
สาเหตุของการเกิดโรคเทอร์เนอร์ก็คือ โครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมระบุเพศหญิง หายไป 1 แท่ง จากปกติที่คนทั่วไปจะมีโครโมโซม 23 คู่ 46 แท่ง และในเพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศ XX (ในผู้ชายคือ XY) แต่สำหรับในเด็กผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์จะเหลือ โครโมโซมเพศเพียง X ตัวเดียว และมีคารีโอไทป์เป็น XO ความผิดปกติของโครโมโซมนี้อาจเกิดขึ้นแบบสุ่ม ซึ่งอาจเกิดจากปัญหาเกี่ยวกับตัวอสุจิหรือไข่ และอาจเกิดในระยะที่เด็กยังเป็นตัวอ่อนในครรภ์ โดยไม่เกี่ยวกับอายุของมารดาหรือประวัติการเกิดโรคภายในครอบครัวแต่อย่างใด

# data[].attributes.body
กลุ่มอาการพาทัว Patau's Syndrome หรือ Trisomy 13  เป็นความผิดปกติในการแบ่งโครโมโซมระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง

# data[].attributes.headline
เหตุผลที่คิดว่าเป็นโรคนี้

# data[].attributes.subject
เหตุผลที่คิดว่าเป็นโรคนี้

# data[].attributes.body
เพราะว่า เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 โดยจะเกินมา 1 โครโมโซม เเละมีอาการที่คล้ายกับกลุ่มอาการพาทัวร์

# data[].attributes.headline
การป้องกันกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

# data[].attributes.subject
การป้องกันกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

# data[].attributes.body
เนื่องจาก Turner Syndrome เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม จึงไม่สามารถป้องกันได้ แต่ผู้ที่กำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนมีบุตร อาจปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจดูความผิดปกติของครรภ์และพิจารณาความเสี่ยง หากบุตรที่คลอดออกมามีอาการของภาวะนี้ ควรรีบพาไปพบแพทย์เพื่อเข้ารับดูแลอย่างใกล้ชิด

# data[].attributes.headline
สาเหตุการเกิดโรคทริปเปิลเอ็กซ์(Triple x)

# data[].attributes.subject
สาเหตุการเกิดโรคทริปเปิลเอ็กซ์(Triple x)

# data[].attributes.body
Triple X syndrome ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่มักเกิดขึ้นในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ( ไข่และอสุจิ ) ข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ที่เรียกว่าnondisjunctionอาจส่งผลให้เซลล์สืบพันธุ์มีโครโมโซมเพิ่มเติม ตัวอย่างเช่นเซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิอาจได้รับสำเนาโครโมโซม X เพิ่มเติมอันเป็นผลมาจากการไม่แยกส่วน หากเซลล์ใดเซลล์หนึ่งเหล่านี้มีส่วนในการสร้างพันธุกรรมของเด็กเด็กจะมีโครโมโซม X พิเศษในแต่ละเซลล์ของเธอ ในบางกรณี trisomy X เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ในการพัฒนาตัวอ่อนระยะแรก

# data[].attributes.body
สาเหตุของโรคเนื่องจากมีโครโมโซมคู่ที่ 5 ผิดปกติไป 1 โครโมโซม
โดยมีส่วนหนึ่งของโครโมโซมขาดหายไปทำให้มีแขนข้างสั้นของโครโมโซมสั้นกว่าปกติ พบในเด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย

# data[].attributes.headline
อาการของกลุ่มอาการ triple X

# data[].attributes.subject
อาการของกลุ่มอาการ triple X

# data[].attributes.body
-มีผิวหนังคลุมยาวลงมาถึงมุมด้านในของตา
-ตาห่าง
-กล้ามเนื้ออ่อนแรงกว่าปกติ
-นิ้วก้อยโค้งงอ
-รอบหัวเล็ก
-น้ำหนักแรกคลอดต่ำกว่าเกณฑ์
-มีปัญหาในการเรียน เช่น มีพัฒนาการทางการพูดและภาษาที่ช้า มีปัญหาในการอ่าน
-พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้า เช่น การนั่งหรือการเดิน

# data[].attributes.body
ไม่มีการรักษาสำหรับโรคนี้เด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะทางพันธุกรรมนี้ต้องได้รับการบำบัดจากผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์คุณพ่อคุณแม่จำเป็นต้องให้ความสำคัญในเรื่องนี้เป็นอย่างมากเพราะเด็กที่เป็นกลุ่มอาการคริดูชาต์ จำเป็นต้องดูแลเป็นพิเศษ และเด็กควรได้รับการศึกษาเฉพาะทางเพื่อพัฒนาการและการใช้ชีวิตของเด็กในอนาคต

# data[].attributes.headline
สาเหตุของโรค

# data[].attributes.subject
สาเหตุของโรค

# data[].attributes.body
โดยปกติ การแบ่งโครโมโซมของทารกในครรภ์นั้นจะแบ่งเป็นคู่ แต่ในผู้ป่วย Patau's Syndrome จะมีการแบ่งโครโมโซมระหว่างการปฏิสนธิของไข่และอสุจิที่ผิดปกติไป ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง จึงส่งผลให้เกิดความผิดปกติขึ้น บางกรณีอาจเกิดจากการสลับระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 13 กับคู่ที่ต่างกัน (Chromosomal Translocation)

# data[].attributes.headline
พบได้บ่อยแค่ไหน?

# data[].attributes.subject
พบได้บ่อยแค่ไหน?

# data[].attributes.body
เป็นโรคที่พบได้น้อย แต่ก็อาจจะไม่ได้น้อยอย่างที่เคยคาดการณ์ไว้ ข้อมูลทางสถิติล่าสุดกล่าวว่ากลุ่มอาการ triple X สามารถเกิดได้ในทุกๆ 1 ใน 1000 ของการเกิดทารกเพศหญิง ซึ่งหมายความว่ามีผู้หญิงเกิดใหม่ประมาณ 5-10 คนที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ต่อวันในสหรัฐอเมริกา แต่เนื่องจากเด็กผู้หญิงและผู้หญิงส่วนมากไม่มีอาการแสดง หรือมีอาการเพียงเล็กน้อย นักวิจัยจึงคาดว่ามีเพียงประมาณ 10% ที่ได้รับการวินิจฉัยและจำนวนผู้ป่วยในความเป็นจริงจะสูงกว่านี้

# data[].attributes.body
-รูปร่างเตี้ย
-คอสั้นและมีพังผืดเป็นแผ่นกว้าง
-หัวนมเล็กและอยู่ห่างกัน
-รังไข่ไม่เจริญและเป็นหมัน
-ตาหรือการมองเห็นผิดปกติ
-หูติดเชื้อหรือสูญเสียการได้ยิน
-อัตราส่วนรอบอกต่อรอบสะโพกสูงกว่าปกติ
-การใช้ภาษาบกพร่อง
-สมาธิสั้น
-มีอาการโรคหัวใจ โรคไต
-ไรผมอยู่ต่ำ หูอยู่ต่ำ
-กระดูกฝ่ามือชิ้นที่ 4(กระดูกฝ่ามือตำแหน่งนิ้วก้อย)สั้นกว่าปกติ
-บวมน้ำเหลือง
-ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ

# data[].attributes.headline
เหตุผลที่คิดว่าเป็นโรค Double y syndrome

# data[].attributes.subject
เหตุผลที่คิดว่าเป็นโรค Double y syndrome

# data[].attributes.body
มีโครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง และเป็นเพศชายมีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ

# data[].attributes.body
เกิดความผิดปกติระหว่างการแบ่งตัวของโครโมโซม ทำให้เกิดจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 18 จากที่เพิ่มจากปกติที่มี 2 แท่ง กลับเกินมาเป็น 3 แท่ง ส่งผลต่อการเจริญเติบโตหรือการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกายเด็กและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
แบ่งออกได้เป็น 3 ประเภท
1.Full Trisomy 18  เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมมีจำนวนมากกว่าปกติในทุกเซลล์
2.Partial Trisomy 18  เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมบางส่วนมีจำนวนมากกว่าปกติ และส่วนที่เกินมานั้นอาจแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกับโครโมโซมอื่น
3.Mosiac Trisomy เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาในบางเซลล์ในร่างกายเด็ก ซึ่งผลกระทบต่อร่างกายเด็กจะขึ้นอยู่กับจำนวนและประเภทของเซลล์ที่มีโครโมโซมเกินผิดปกติ

# data[].attributes.headline
คลิปวิดีโอทำความรู้จักกับโรค (This Is Cri Du Chat Syndrome)

# data[].attributes.subject
คลิปวิดีโอทำความรู้จักกับโรค (This Is Cri Du Chat Syndrome)

# data[].attributes.body
https://youtu.be/qN1leMcmDqk

# data[].attributes.headline
การรักษากลุ่มอาการเทอร์เนอร์Turner Syndrome 

# data[].attributes.subject
การรักษากลุ่มอาการเทอร์เนอร์Turner Syndrome 

# data[].attributes.body
เป็นภาวะที่ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดได้ เพราะเป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม แต่แพทย์ก็มีวิธีบรรเทาอาการต่าง ๆ เพื่อให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตได้สะดวกมากขึ้น ดังนี้

•การฉีดโกรทฮอร์โมน อาจฉีดเพียง 2-3 ครั้งต่อสัปดาห์ในช่วงวัยเด็กตอนต้นจนถึงช่วงวัยรุ่นตอนต้น เพื่อเพิ่มส่วนสูงให้ได้มากที่สุด

•การบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน เป็นการบำบัดเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเจริญเติบโตและมีพัฒนาการทางเพศที่เหมาะสมตามวัย

•การรักษาภาวะเจริญพันธุ์ สำหรับผู้ป่วยที่ประสงค์จะตั้งครรภ์ อาจต้องมีการรักษาภาวะเจริญพันธุ์

•การบำบัดทางจิต ผู้ป่วย Turner Syndrome ที่มีภาวะซึมเศร้าหรือมีความพึงพอใจในตนเองต่ำ อาจขอคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญทางจิตวิทยา หรือเข้ารับการบําบัดทางความคิดและพฤติกรรม

# data[].attributes.headline
การวินิจฉัยกลุ่มอาการ triple X

# data[].attributes.subject
การวินิจฉัยกลุ่มอาการ triple X

# data[].attributes.body
การวินิจฉัยสามารถทำได้ตั้งแต่ก่อนคลอดโดยการตัดชิ้นเนื้อรกตรวจ หรือการตรวจน้ำคร่ำ นอกจากนั้นยังอาจวินิจฉัยหลังคลอดได้โดยการเจาะเลือดหากมีปัญหาพัฒนาการช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือมีลักษณะผิดปกติทางกายที่เข้าได้กับกลุ่มอาการ triple X

# data[].attributes.headline
การรักษากลุ่มอาการ triple X

# data[].attributes.subject
การรักษากลุ่มอาการ triple X

# data[].attributes.body
ถึงแม้ว่าจะไม่สามารถกำจัดโครโมโซม X ที่เกินมาออกไปได้ แต่การรักษาตั้งแต่ระยะแรกเช่นในเรื่องการฝึกพูดหรือการฝึกกายภาพบำบัดสามารถช่วยได้ รวมถึงการให้คำแนะนำในช่วงที่กำลังจะเข้าสู่วัยมัธยมหรือวัยรุ่น และมีการแนะนำให้ทำการตรวจหาความผิดปกติของไตหรือหัวใจ ซึ่งสามารถพบได้ในกลุ่มอาการ triple X ผู้หญิงที่เริ่มมีประจำเดือนช้า มีประจำเดือนผิดปกติ หรือมีปัญหาในการมีบุตรควรเข้ารับการตรวจเพื่อประเมินภาวะรังไข่เสื่อมก่อนวัย

# data[].attributes.headline
อาการของดาวน์ซินโดรม

# data[].attributes.subject
อาการของดาวน์ซินโดรม

# data[].attributes.body
มีโครงสร้างทางใบหน้าที่โดดเด่นชัดเจน เช่น หน้าแบน หัวเล็ก หูเล็ก หูบิดผิดรูปร่าง ปากเล็ก ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น มีจุดสีขาวอยู่ที่ตาดำ คอสั้น แขนขาสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้นนิ้วสั้น มือสั้น เท้าสั้น เส้นลายมือตัดเป็นเส้นเดียว ลิ้นจุกอยู่ที่ปากตัวอ่อนปวกเปียก กล้ามเนื้อหย่อน ข้อต่อหลวมเชาวน์ปัญญาต่ำ ทำให้มีปัญหาด้านพัฒนาการ

# data[].attributes.body
เกิดในผู้ชาย ลักษณะจะเป็นผู้ชายที่มีร่างกายปกติ แต่เป็นหมัน มีอารมณ์ฉุนเฉียว สูงมากกว่า 6 ฟุต มีระดับฮอร์โมนเพศชายในเลือดสูงกว่าปกติ ส่วนใหญ่เป็นหมัน ไม่สามารถมีบุตรได้

# data[].attributes.body
จำนวนโครโมโซมที่เกินมาอาจส่งผลให้ร่างกายส่วนต่าง ๆ ของทารกพัฒนาไม่สมบูรณ์ ทำให้เกิดความผิดปกติหลายส่วน โดยความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันตามชนิดของกลุ่มอาการ ตัวอย่างเช่น

ศีรษะเล็ก สมองพิการ พัฒนาการช้า

ลูกตาเล็ก อาจมีลูกตาข้างเดียวหรือไม่มีทั้งสองข้าง

ม่านตามีช่องโหว่ ตาชิดกันหรืออาจจะรวมกันเป็นตาเดียว

โพรงจมูกผิดรูป

หูผิดรูป ใบหูต่ำ อาจส่งผลให้การได้ยินมีปัญหาหรือหูหนวก

ปากแหว่งเพดานโหว่

คางเล็กจากภาวะขากรรไกรไม่เจริญเติบโต (Micrognathia)

ภาวะนิ้วเกิน (Polydactyly)

# data[].attributes.headline
วิธีการตรวจโรค

# data[].attributes.subject
วิธีการตรวจโรค

# data[].attributes.body
การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา สามารถหาความเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการดาวน์หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่นที่สำคัญ รวมถึงโครโมโซมเพศและเพศของทารกในครรภ์ได้

# data[].attributes.headline
สาเหตุของโรค

# data[].attributes.subject
สาเหตุของโรค

# data[].attributes.body
47,XYY ไม่ได้รับการถ่ายทอด แต่มักเกิดขึ้นเป็นเหตุการณ์สุ่มระหว่างการสร้างเซลล์สเปิร์ม เหตุการณ์ในการแยกโครโมโซมระหว่างแอนาเฟส II (ของไมโอซิส II ) ที่เรียกว่าการไม่แยกออกอาจส่งผลให้เซลล์อสุจิมีโครโมโซม Y สำเนาพิเศษ หากเซลล์อสุจิผิดปกติตัวใดตัวหนึ่งมีส่วนทำให้เกิดการสร้างพันธุกรรมของเด็ก เด็กจะมีโครโมโซม Y พิเศษในแต่ละเซลล์ของร่างกาย

# data[].attributes.headline
เกร็ดเล็ก ๆ เกี่ยวกับ ประวัติศาสตร์

# data[].attributes.subject
เกร็ดเล็ก ๆ เกี่ยวกับ ประวัติศาสตร์

# data[].attributes.body
- โรคนี้ตั้งชื่อตาม Henry Turner แพทย์ด้านต่อมไร้ท่อจาก IL, USA ที่ได้วินิจฉัยและอธิบายโรคนี้ไว้ในปี ค.ศ. 1938
- ในยุโรปและรัสเซียอาจมีการเรียกที่แตกต่างออกไปเนื่องจากมีการค้นพบโรคนี้มาก่อนแล้ว และได้เคยอธิบายเบื้องต้นไว้
- EU: Ullrich–Turner syndrome หรือ Bonnevie–Ullrich–Turner syndrome
- RU: Shereshevsky–Turner syndrome

# data[].attributes.headline
การป้องกันโรคปากแหว่เพดานโหว่

# data[].attributes.subject
การป้องกันโรคปากแหว่เพดานโหว่

# data[].attributes.body
1. เข้ารับการปรึกษาด้านพันธุกรรม หากพบว่าเคยมีประวัติโรคปากแหว่งเพดานโหว่เกิดขึ้นกับคนในครอบครัวแล้ว ให้ปรึกษาแพทย์และวางแผนการตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบความเสี่ยงต่อการเกิดโรค

2. รับประทานวิตามินที่เป็นประโยชน์ต่อการตั้งครรภ์ เช่น กรดโฟลิค ธาตุเหล็ก ไอโอดีน แคลเซียม วิตามินดี วิตามินซี วิตามินอี วิตามินบี 12 ไนอาซิน หรือสังกะสี เพื่อให้มารดาที่ตั้งครรภ์ได้รับสารอาหารและวิตามินที่ครบถ้วน ทั้งนี้ควรปรึกษาแพทย์เรื่องขนาดและปริมาณของวิตามินและแร่ธาตุที่ควรได้รับ

3. งดการสูบบุหรี่และงดการดื่มแอลกอฮอล์ระหว่างตั้งครรภ์ หลีกเลี่ยงการอยู่ในสถานที่ที่มีควันบุหรี่ เพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดข้อบกพร่องต่อบุตรในครรภ์

# data[].attributes.body
กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม  เป็นภาวะผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด ทารกจะมีศีรษะค่อนข้างเล็กและแบน หางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน หูเกาะต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา อาจมีผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว พัฒนาการช้า มีไอคิวค่อนข้างต่ำ

# data[].attributes.headline
การรักษาดาวน์ซินโดรม

# data[].attributes.subject
การรักษาดาวน์ซินโดรม

# data[].attributes.body
ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือและรักษาในด้านร่างกายควบคู่กับการฝึกทักษะรับมือข้อบกพร่องทางสติปัญญาตั้งแต่ยังเป็นเด็ก เพื่อให้เด็กสามารถพัฒนาและปรับปรุงทักษะที่จำเป็นในชีวิตประจำวัน และสามารถปรับตัวอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้

# data[].attributes.body
สาเหตุ
เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมคู่ที่ 18 มีจำนวนเกินจากปกติมา 1 แท่ง ซึ่งความเสี่ยงของโรคจะเพิ่มขึ้นหากมารดามีอายุมากขึ้น

# data[].attributes.headline
มาแล้วลูกจ๋า ชุดโกโกวาที่หนูอยากได้โกโกวาที่หนูอยากใส่โกโกวาคิมิซึนิดา    

# data[].attributes.subject
มาแล้วลูกจ๋า ชุดโกโกวาที่หนูอยากได้โกโกวาที่หนูอยากใส่โกโกวาคิมิซึนิดา    

# data[].attributes.body
ใครเป็นคนทำ!!
ใครหาทำ
ไปนอน

# data[].attributes.body
https://youtu.be/6yMOlr7hfzU

# data[].attributes.body
แพทย์จะรักษาตามอาการและความผิดปกติที่พบ เนื่องจากกลุ่มอาการพาทัวยังไม่มีวิธีการรักษาโดยตรง ในกรณีที่ทารกรอดชีวิต แพทย์อาจแนะนำให้พ่อแม่และครอบครัวศึกษาวิธีดูแลทารกที่มีกลุ่มอาการนี้

# data[].attributes.body
โดยปกติผู้ป่วยที่อยู่ในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มักจะไม่มีอาการแสดงชัดเจนในช่วงวัยเด็ก ทำให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ตรวจพบหรือได้รับการวินัจฉัยจากแพทย์เมื่อเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ แต่ผู้ป่วยบางรายอาจมีสัญญาณเตือนแสดงออกมาตามช่วงวัยต่าง ๆ ดังนี้

วัยทารกและวัยหัดเดิน

เด็กจะมีพัฒนาการช้าในการลุก คลาน เดิน พูดช้าหรือเงียบกว่าปกติ กล้ามเนื้ออ่อนแรง และอาจตรวจพบไส้เลื่อนและภาวะอัณฑะไม่เลื่อนลงถุงอัณฑะ

วัยเด็ก

ผู้ป่วยที่เป็นเด็กมักจะมีความบกพร่องในการเรียนรู้ (Dyslexia) ทั้งในการอ่าน เขียน หรือสะกดคำ โดยเฉพาะวิชาคณิตศาสตร์ มีความบกพร่องด้านการเคลื่อนไหว (Dyspraxia) มีปัญหาในการเข้าสังคม เป็นเด็กขี้อาย ไม่มีความมั่นใจในตนเอง สมาธิสั้น อีกทั้งยังมีปัญหาในการพูดถึงความรู้สึกของตนเอง

วัยรุ่น

อาการที่แสดงออกส่วนใหญ่เป็นการเปลี่ยนแปลงทางร่างกาย รวมถึงมีการเจริญเติบโตเข้าสู่วัยเจริญพันธ์ุช้ากว่าคนในวัยเดียวกัน เช่น แขนและขายาว หน้าอกใหญ่กว่าวัยรุ่นชายทั่วไป สะโพกกว้าง ขนตามส่วนต่าง ๆ ของร่างกายขึ้นช้า อวัยวะเพศและอัณฑะมีขนาดเล็ก เป็นต้น

วัยผู้ใหญ่

ผู้ป่วยส่วนมากที่อยู่ในวัยผู้ใหญ่มักประสบปัญหาการมีบุตรยาก อวัยวะเพศไม่แข็งตัว และแรงขับทางเพศต่ำ

# data[].attributes.headline
สมาชิกในกลุ่ม

# data[].attributes.subject
สมาชิกในกลุ่ม

# data[].attributes.body
นาย คณพศ พัฒพ่วง เลขที่ 4
นาย รวิกร กาญจนะ เลขที่ 6
นาย คอลิด หมันสัน เลขที่ 9
นางสาว มัญชุสา สะอาดเเก้ว เลขที่ 30
นางสาว ไรฮาน่า ปาละวัล เลขที่ 34

# data[].attributes.body
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมของเพศชาย โดยทั่วไปเพศชายจะมีโครโมโซมทั้งหมด 46 ตัว (46,XY) แต่ในผู้ป่วยที่อยู่ในภาวะนี้จะมีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 47 ตัว (47/XXY) ซึ่งโครโมโซม X ที่เพิ่มขึ้นมาส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายในรูปแบบต่าง ๆ รวมถึงส่งผลเกี่ยวกับพัฒนาการทางเพศและภาวะเจริญพันธุ์ ความผิดปกติของโครโมโซมในรูปแบบนี้ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด แต่พบว่าผู้หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นมักจะมีความเสี่ยงเล็กน้อยในการให้กำเนิดทารกเพศชายที่อยู่ในกลุ่มอาการนี้

นอกจากนี้ Klinefelter Syndrome ยังมีความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นได้หลายรูปแบบ ดังนี้

โครโมโซม X เพิ่มขึ้น 1 ตัวในแต่ละเซลล์ เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด

โครโมโซม X เพิ่มขึ้นในบางเซลล์ ทำให้เกิดภาวะโมเซอิค (Mosaic Klinefelter Syndrome) ส่งผลให้เกิดอาการผิดปกติน้อยกว่ารูปแบบทั่วไป

โครโมโซม X เพิ่มขึ้นมากกว่า 1 ตัวในแต่ละเซลล์ ซึ่งความผิดปกติลักษณะนี้พบได้น้อยและมีความรุนแรงของอาการมากกว่าชนิดอื่น

# data[].attributes.headline
สมาชิกในกลุ่ม

# data[].attributes.subject
สมาชิกในกลุ่ม

# data[].attributes.body
นายชาตรี มะแอเคียน  เลขที่5
นายหวันลาตีฟ ปะดุกา  เลขที่13
นางสาวชนิกานต์ ยุจันทร์  เลขที่20
นางสาวนิรชา เลิศอริยะพงษ์กุล  เลขที่22
นางสาวนัจมีย์ ช่างเหล็ก เลขที่36
นางสาวอนัญญา มาลัยสนั่น  เลขที่38

# data[].attributes.body
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ไม่สามารถรักษาให้หายขาด เพราะเป็นความผิดปกติของโครโมโซมตั้งแต่กำเนิด ซึ่งแพทย์จะรักษาผู้ป่วยตามอาการและความเหมาะสมของแต่ละบุคคล เพื่อให้เอื้อต่อการใช้ชีวิตประจำวัน ดังนี้

การรักษาด้วยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน (Testosterone Replacement Therapy)

เป็นวิธีที่นิยมใช้บรรเทาอาการในผู้ป่วยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ โดยผู้ป่วยจะได้รับจะฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนหรือฮอร์โมนเพศชายผ่านการรับประทาน การทา หรือการฉีด โดยแพทย์จะพิจารณาตามความเหมาะสมของแต่ละวัย ตำแหน่งที่ต้องการให้ฮอร์โมนออกฤทธิ์ และความรุนแรงของอาการ เพื่อให้ร่างกายสามารถนำฮอร์โมนไปใช้ในการพัฒนาระบบต่าง ๆ เช่น ช่วยให้เสียงทุ้มต่ำ มีขนบนใบหน้าและส่วนต่างๆ สร้างมวลกล้ามเนื้อ ลดระดับไขมันในร่างกาย และยังช่วยบรรเทาปัญหาด้านการเรียนรู้และการจัดการอารมณ์ด้วยเช่นกัน เป็นต้น

การรักษาวิธีนี้ควรเริ่มตั้งแต่ผู้ป่วยเริ่มวัยเข้าสู่เจริญพันธุ์ เพราะหากทำการรักษาช้าเกินไปอาจทำให้ผลการรักษาได้ไม่เต็มประสิทธิภาพเท่าที่ควร นอกจากนี้ การได้รับฮอร์โมนชนิดนี้เป็นเวลานานติดต่อกันในผู้ใหญ่อาจช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดโรคกระดูกพรุน เพิ่มแรงขับทางเพศ และปรับสภาวะทางอารมณ์ อย่างไรก็ตาม วิธีนี้ไม่สามารถแก้ไขภาวะมีบุตรยากหรือเป็นหมันได้

การรักษาอื่น ๆ

นอกจากการรักษาด้วยการใช้ยาแล้ว ผู้ป่วยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์สามารถรักษาด้วยวิธีอื่น ๆ เพิ่มเติมได้ เช่น การรักษาโดยการบำบัดการพูดและใช้ภาษา (Speech And Language Therapy) เพื่อให้เกิดการพัฒนาทางการสื่อสารของผู้ป่วย หรือการใช้กิจกรรมบำบัด (Occupational Therapy) เพื่อพัฒนาบุคลิกภาพและช่วยในการเข้าสังคม รวมถึงแพทย์อาจรักษาตามอาการผิดปกติที่เกิดกับผู้ป่วย เช่น การผ่าตัดเพื่อลดขนาดหน้าอกในผู้ที่มีขนาดหน้าอกใหญ่ การเข้ารับการปรึกษาปัญหาการมีบุตรยากสำหรับผู้ที่ต้องการมีบุตรด้วยตนเอง การพบจิตแพทย์หรือนักจิตวิทยาเพื่อขอคำปรึกษาถึงปัญหาทางด้านสุขภาพจิต เป็นต้น

สิ่งสำคัญของการรักษาผู้ป่วยในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ คือต้องหมั่นตรวจเช็คสุขภาพกายควบคู่ไปกับสุขภาพจิตอยู่เสมอ เพราะอาการเจ็บป่วยทางกายอาจเป็นสาเหตุที่ส่งผลให้เกิดปัญหาทางสุขภาพจิตตามมาได้เช่นกัน

# data[].attributes.body
ความผิดปกติของโครโมโซมในผู้ป่วยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์อาจเพิ่มความเสี่ยงให้เกิดปัญหาสุขภาพด้านอื่นตามมา ดังนี้

ภาวะภูมิคุ้มกันในร่างกายบกพร่อง เป็นภาวะที่ระบบภูมิคุ้มกันในร่างกายทำร้ายเซลล์หรือเนื้อเยื่อในอวัยวะของผู้ป่วยจนเป็นสาเหตุของโรคต่าง ๆ เช่น โรคลูปัส โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ เป็นต้น

โรคหัวใจและเส้นเลือดอุดตัน

โรคมะเร็งเต้านม แม้ว่าโอกาสในการเกิดจะน้อยกว่าเพศหญิง แต่อาจเกิดกับผู้ชายได้เช่นกัน

ความผิดปกติของต่อมไร้ท่ออย่างโรคเบาหวาน

ภาวะกระดูกพรุน โดยจะเกิดในผู้ป่วยที่มีฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนต่ำติดต่อกันเป็นเวลานาน

ภาวะทอโรดอนทิซึ่ม (Taurodontism) เป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของฟันที่ทำให้โพรงประสาทฟันมีขนาดใหญ่ขึ้น ส่งผลให้ง่ายต่อการเกิดฟันผุ ผู้ป่วยจึงควรเข้ารับการตรวจสุขภาพช่องปากจากทันตแพทย์เป็นประจำเนื่องจากผู้ป่วยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นผู้ที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงต่อการเกิดภาวะดังกล่าว

ปัญหาสุขภาพจิต อย่างโรควิตกกังวลหรือโรคซึมเศร้า

# data[].attributes.body
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติด้านพันธุกรรม แต่หากมารดาตั้งครรภ์หลังอายุ 35 ปีขึ้นไป ควรปรึกษาแพทย์ก่อนการตั้งครรภ์เพื่อวางแผนการมีบุตรและประเมินความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้ และในกรณีที่บุตรหลานมีอาการผิดปกติบางอย่างที่คล้ายกับอาการของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ก็ควรพาไปพบแพทย์เพื่อตรวจวินิจฉัย เพราะหากเด็กได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีจะทำให้เด็กมีพัฒนาการที่สมบูรณ์แข็งแรงและลดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ได้

# data[].attributes.headline
รูปภาพเพิ่มเติม

# data[].attributes.subject
รูปภาพเพิ่มเติม

# data[].attributes.headline
วิธีการรักษา 

# data[].attributes.subject
วิธีการรักษา 

# data[].attributes.body
เนื่องจากไม่สามารถแก้ไขโครโมโซมเพศภายในร่างกายทุกเซลล์ได้ จึงไม่มีวิธีการรักษาโรคนี้ อย่างไรก็ตามผู้ที่มีปัญหาเรื่องการเรียน หรือพัฒนาการช้าสามารถได้รับความช่วยเหลือผ่านการฝึกพูด การทำกิจกรรม และความช่วยเหลืออืนๆ

# data[].attributes.body
นายธัญพิสิษฐ เนาวประดิษฐ์ เลขที่ 1
นางสาวหนึ่งฤทัย เสาวคนธ์เมธี เลขที่ 25
นางสาวสิริธัญญ์ มรรคาเขต เลขที่ 28
นางสาวกัสบา สัญญา เลขที่ 40
นางสาวซุลฟา หมันเส็น เลขที่ 41

# data[].attributes.headline
การป้องกัน / ปฏิบัติตน

# data[].attributes.subject
การป้องกัน / ปฏิบัติตน

# data[].attributes.body
1. ก่อนที่จะแต่งงานควรพากันไปตรวจร่างกายเพื่อสืบหาโรคทางพันธุกรรมว่ามีโอกาสถ่ายทอดสู่ลูกหรือไม่ และแก้ไขปัญหาต่อไป

2. เมื่อตั้งครรภ์ควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจน้ำคล่ำดูการเรียงกลุ่มของโครโมโซมด้วยวิธี karyotype อย่างที่กล่าวไปข้างต้นหากพบก็ควรที่จะเอาเด็กออกเพื่อไม่ให้เป็นปัญหาต่อไป

# data[].attributes.body
การวินิจฉัยกลุ่มอาการนี้มักทำโดยการตรวจโครโมโซมเพื่อตรวจสอบกลุ่มอาการดาวน์และความผิดปกติอื่นๆ ขณะอยู่ในครรภ์ โดยการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเป็นการเก็บตัวอย่างของน้ำคร่ำ หรือการตัดเนื้อเยื่อบางส่วนจากรก

# data[].attributes.body
“ถ้ามองในแง่ของสังคมต้องบอกว่าเป็นปัญหาหนึ่งของสังคมเลยทีเดียว เนื่องจากคนที่เป็นโรคนี้จะมีอารมณ์ที่รุนแรง โมโหง่าย สติปัญญาต่ำ ทำให้บางทีบุคคลเหล่านี้ก็จะหาอาชีพทำยาก และสุดท้ายอาจกลายเป็นอาชญากรได้ เนื่องด้วยรูปร่างที่ใหญ่โตกว่าคนทั่วไป อาจทำให้บุคคลเหล่านี้โดนล้อเลียน และเกิดเป็นปมด้อยในจิตใจได้ แต่ที่สุดนะคะ บุคคลเหล่านี้ก็เป็นเพื่อนมนุษย์คนหนึ่งของเรา เราไม่ควรที่จะไปรังเกียจหรือตัดโอกาสของเขา อยู่ร่วมกันอย่างมีความสุขดีกว่าค่ะ🤎”

# data[].attributes.headline
วิดิโอเพิ่มเติม

# data[].attributes.subject
วิดิโอเพิ่มเติม

# data[].attributes.body
https://youtu.be/6BsXLnLn9ok

# data[].attributes.attachment_link.title
The myth of the "supermale" and the extra Y chromosome

# data[].attributes.headline
สมาชิกในกลุ่ม

# data[].attributes.subject
สมาชิกในกลุ่ม

# data[].attributes.body
นายสิรวิชญ์ ลำโป เลขที่ 10
นายปิยะวัฒน์ พืชพันธ์ เลขที่ 12
นางสาวกัญญาภัทร เเซ่ชี เลขที่ 16
นางสาวศิรภัสสร อำมาตย์นิติกุล เลขที่ 23
นางสาวนูจัลวาร์ นุ่งอาหลี เลที่ 29
นางสาวชฎากาญจน์ อาดำ เลขที่39

# data[].attributes.headline
“อย่าเถียงหมอหมอเรียนมา🧐”

# data[].attributes.subject
“อย่าเถียงหมอหมอเรียนมา🧐”

# data[].attributes.body
นาย อะฟันดี รูบามา เลขที่ 7
นาย ณัฐวุฒิ ขู้ซุ้ยหลี เลขที่ 11
นางสาว ณัฐมน มัจฉาเชี่ยว เลขที่ 21
นางสาว อภิญญา ทองสุข เลขที่ 27
นางสาว ฮาซามี หลีอะดัม เลขที่ 31

# data[].attributes.headline
ข้อมูลเพิ่มเติมจาก Youtube

# data[].attributes.subject
ข้อมูลเพิ่มเติมจาก Youtube

# data[].attributes.body
นายอัลวา โอมณี เลขที่ 3
นายธัญพิสิษฐ์ สตามัน เลขที่ 8
นางสาวกัญญ์ชลา  บุญนำ  เลขที่ 15
นางสาวกฤติยาภรณ์  รัตนพันธ์  เลขที่ 19
นางสาวสุภาภรณ์  ยาบา  เลขที่ 24

# data[].attributes.headline
สมาชิกในกลุ่ม

# data[].attributes.subject
สมาชิกในกลุ่ม

# data[].attributes.body
นายอนิศ หวันสู เลขที่ 2
นายกอดอล มะเด็น เลขที่ 14
นางสาวสุชานันท์ แจ้งสว่าง เลขที่ 17
นางสาวสุพัตรา เหมพันธ์ เลขที่ 18
นางสาวทิพาภรณ์ เอียดนุช เลขที่ 35