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Los anticuerpos se forman contra varias proteínas tiroideas, incluidas la tiroglobulina y la peroxidasa tiroidea. La unión de los autoanticuerpos a estas proteínas interfiere con la absorción del yodo, lo que conduce a una disminución de la función tiroidea y al hipotiroidismo

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esta enfermedad produce autoanticuerpos que se unen a los receptores de acetilcolina (AChR, acetylcholine receptors) en las placas neuromuscular de los músculos, bloqueando la unión normal de la acetilcolina e induciendo la lisis mediada por el complemento de las células
-los anticuerpos causan la destrucción de las células que llevan los receptores ACh

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causada por un ataque autoinmune contra las células productoras de insulina (células beta) en los islotes de Langerhans por el páncreas, lo que resulta en una disminución de la producción de insulina y, en consecuencia, un aumento de los niveles de glucosa en sangre. La enfermedad comienza con la infiltración de los linfocitos T citotóxicos

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Las personas con estas enfermedades producen células T CD4⁺ autorreactivas, con las células TH17 y la IL-17 que secretan como sello distintivo. Estas células reclutan otras células para el sitio, fomentando focos inflamatorios

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células T CD4+ autor reactivas, con las células TH17 producen
IL-17 . Estas células reclutan otras células para el sitio, fomentando focos inflamatorios a lo largo de la vaina de mielina de las fibras nerviosas en el cerebro y la médula espinal

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Los pacientes que sufren de deficiencias del complemento, a menudo presentan trastornos del complejo inmunitario y sufren infecciones de forma desproporcionada por bacterias encapsuladas como la Neisseria meningitidis - meningococo

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Los complejos activan el sistema del complemento y generan complejos de ataque a la membrana y fragmentos del complemento (C3a y C5a) que dañan las paredes de los vasos sanguíneos y provocan vasculitis y glomerulonefritis

Con el tiempo, ocurre la neutropenia y se desarrollan oclusiones de varios vasos sanguíneos pequeños (vasculitis)

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Los genes que codifican C4 se encuentran en el locus principal de histocompatibilidad, Los números bajos de copias de genes están asociados con niveles más bajos de C4 en plasma y con una incidencia mayor correspondiente de SLE

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El complemento se refiere a un conjunto de más de 50 proteínas de suero que cooperan, tanto con el sistema inmunológico innato como con el adaptativo, eliminando patógenos, células moribundas y complejos inmunes del cuerpo.
Se han descrito deficiencias genéticas para cada uno de los componentes del complemento. Las deficiencias homocigóticas en cualquiera de los componentes tempranos de la vía clásica (C1q, C1r, C1s, C4 y C2) dan como resultado síntomas similares

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predisposición del paciente a infecciones piógenas gracias a la función incorrecta de las células del sistema inmune. candidiasis mucocutánea crónica o la susceptibilidad mendeliana a micobacterias.

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déficit de quinasa 4 asociada al receptor de la interleucina 1
(IRAK-4) y déficit de proteína 88 de respuesta primaria de diferenciación mieloide (MyD88)

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vías afectadas frecuentemente: vía de Toll-like receptor (TLR) TLR3 que se asocian a infecciones por virus herpes a nivel del sistema nervioso central

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son producidos por alteraciones en genes que controlan el desarrollo, la estructura, o la función de células o componentes relacionados con el sistema inmune innato.

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IgM, con un defecto en los linfocitos B memoria y
en la producción de anticuerpos

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-Soler-Palacín, P. (2020, 14 febrero). Inmunodeficiencias primarias. https://www.aepap.org/sites/default/files/documento/archivos-adjuntos/congreso2020/311-320_Inmunodeficiencias.pdf

-El sistema del complemento. Punt J, & Stranford S.A., & Jones P.P., & Owen J.A.(Eds.), (2020). KUBY. Inmunología, 8e. McGraw-Hill. https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2951&sectionid=248865968
-Tolerancia, autoinmunidad y trasplante. Punt J, & Stranford S.A., & Jones P.P., & Owen J.A.(Eds.), (2020). KUBY. Inmunología, 8e. McGraw-Hill. https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2951&sectionid=249661542

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Es un trastorno infrecuente que causa disfunción inmunitaria en lactantes y niños pequeños. Muchos pacientes presentan un trastorno inmunitario de base, aunque en algunos no se conoce el trastorno subyacente. Las manifestaciones pueden consistir en linfadenopatías, hepatoesplenomegalia, fiebre y alteraciones neurológicas. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y de estudios complementarios (genéticos) específicos. Por lo general, el tratamiento consiste en quimioterapia y, en los casos resistentes o con causa genética, trasplante de células madre hematopoyéticas.

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Es un trastorno hereditario en el cual ciertas células del sistema inmunitario no funcionan apropiadamente. Esto lleva a infecciones repetidas y graves.

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Síndrome autoinmune de poliendocrinopatía, candidiasis y displasia ectodérmica (APECED)

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Síndrome autoinmune de poliendocrinopatía, candidiasis y displasia ectodérmica (APECED)

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Es una enfermedad de origen genético poco frecuente que se manifiesta durante la infancia o la adolescencia temprana, con una combinación de candidiasis crónica mucocutánea, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal autoinmune.

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Es un trastorno hereditario poco frecuente caracterizado por linfoproliferación no maligna, citopenia en varios linajes celulares y un riesgo de por vida aumentado de desarrollar linfoma de Hodgkin y no Hodgkin.

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Síndrome de inmunodesregulación, poliendocrinopatía yenteropatía ligado al cromosoma X (IPEX

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Síndrome de inmunodesregulación, poliendocrinopatía yenteropatía ligado al cromosoma X (IPEX

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Es una enfermedad autoinmunitaria sistémica congénita grave que se caracteriza por diarrea refractaria, endocrinopatías, afectación cutánea e infecciones.

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DEFECTOS CONGÉNITOS DE FAGOCITOS: EN NÚMERO O FUNCIÓN 

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DEFECTOS CONGÉNITOS DE FAGOCITOS: EN NÚMERO O FUNCIÓN 

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se incluyen los defectos en número (neutropenia grave25/cíclica26) o función de los neutrófilos/fagocitos.  Sus manifestaciones clínicas son variadas y van desde infecciones bacterianas o fúngicas invasivas, fenómenos de activación macrofágica o ciclos de fiebre periódica. Su tratamiento es heterogéneo pero debido a la gravedad de los cuadros, en muchos casos se plantea el trasplante de precursores hematopoyéticos como terapia curativa.

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por un defecto de la tolerancia inmune central o periférico, el principal signo clínico son las manifestaciones autoinmunes con presencia de autoanticuerpos

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Es la IDP sintomática más frecuente y se caracteriza por concentraciones disminuidas de IgG sérica, IgA y/o  IgM, con un defecto en los linfocitos B memoria y en la producción de anticuerpos. Este síndrome se presenta mayoritariamente en la población adulta entre 20 y 40 años de edad.  La causa exacta de los niveles bajos de inmunoglobulinas del suero no es conocida. Esta es una forma relativamente común de inmunodeficiencia, de ahí, la palabra “común”. El grado y tipo de deficiencia de inmunoglobulinas del suero y la conducta clínica, varía de paciente a paciente, de ahí, la palabra “variable”.

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Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X1

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Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X1

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Se trata de un defecto en la maduración de los linfocitos B, a nivel de la Bruton tirosin-quinasa (Btk) que se asocia a un descenso del total de linfocitos B por debajo del 1-2%.  Los pacientes presentan infecciones respiratorias principalmente causadas por bacterias encapsuladas y gastrointestinales, en las que siempre debemos considerar a Giardia lamblia. A pesar del tratamiento con inmunoglobulinas existe un riesgo de encefalitis vírica, principalmente por enterovirus, de muy mal pronóstico. Su tratamiento consiste de la reposición de las inmunoglobulinas

El uso rápido de antibióticos adecuados para cada infección es crucial; las bronquiectasias pueden requerir rotación frecuente de antibióticos. Las vacunas de virus vivos están contraindicadas.

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                     INMUNIDEFICIENCIAS PRIMARIAS 

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                     INMUNIDEFICIENCIAS PRIMARIAS 

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Son una serie de enfermedades genéticas en las que existe una alteración cuantitativa o funcional de distintos mecanismos implicados en la respuesta inmunitaria que puede suponer, dependiendo de la inmunodeficiencia, un mayor riesgo de infecciones, desregulación inmunológica, fenómenos autoinmunes, autoinflamación y neoplasias. A consecuencia de ese funcionamiento inadecuado la incidencia de infecciones es mayor de lo habitual, siendo generalmente más graves, más prolongadas, y precisando de tratamientos antibióticos más intensos o prolongados.

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Es la IDP más común y se define como la disminución del nivel sérico de IgA  con valores  <7 mg/dl  es un trastorno del sistema inmunitario por el no tienes suficiente inmunoglobulina A (IgA), una proteína que combate las infecciones (anticuerpo). La mayoría de las personas con deficiencia selectiva de IgA no tiene infecciones recurrentes. En presencia de concentraciones normales de los otros isotipos de inmunoglobulinas y una adecuada producción de anticuerpos.

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                           DEFICIENCIAS PREDOMINANTES DE ANTICUERPOS

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                           DEFICIENCIAS PREDOMINANTES DE ANTICUERPOS

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Constituyen el grupo más frecuente de IDP, representando aproximadamente la mitad del total. El espectro clínico e inmunológico es amplio, extendiéndose desde pacientes con una reducción grave de todos los isotipos de inmunoglobulinas séricas y ausencia de linfocitos B (agammaglobulinemia) a pacientes que tienen una deficiencia selectiva de producción específica de anticuerpos con cifras de inmunoglobulinas séricas.

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También llamado Síndrome de Di George 15 se caracteriza por la la triada clínica clásica que se basa en cardiopatía congénita, hipocalcemia neonatal e inmunodeficiencia, predominantemente celular. El tratamiento depende de las anomalías asociadas. Puede consistir en cirugía cardíaca y/o del paladar, terapia del habla, suplementos de calcio, y terapia psicológica. Es necesaria una vigilancia inmunológica regular.

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enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen ATM que presenta ataxia, telangiectasias oculares e inmunodeficiencia de grado variable. No dispone de un tratamiento curativo y el pronóstico vital es malo, falleciendo la mayoría de los pacientes entre la segunda y tercera década de vida a causa de complicaciones asociadas a la neurodegeneración o la aparición de neoplasias, especialmente hematológicas.

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Se presenta normalmente con la tríada de infecciones de repetición, eccema y microtrombocitopenia y presenta una herencia ligada al cromosoma X. Su tratamiento es el trasplante de progenitores hematopoyéticos y también la terapia génica.

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                  SÍNDROMES CON INMUNODEFICIENCIAS BIEN DEFINIDOS 

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                  SÍNDROMES CON INMUNODEFICIENCIAS BIEN DEFINIDOS 

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Se refiere un grupo heterogéneo de enfermedades que asocian, al defecto inmunitario, manifestaciones que afectan a otros órganos o sistemas.  Aunque el grado de inmunodeficiencia es variable, la mayoría de ellas se comportan como IDP combinadas

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                                   INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS

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                                   INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS

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Las inmunodeficiencias combinadas son aquellas causadas por un defecto predominantemente del linfocito T que repercute en muchos otros actores del sistema  inmune del paciente que las padece.  Principalmente se dividen entre inmunodeficiencias combinadas graves (IDCG), el síndrome de Omenn y el resto de las inmunodeficiencias combinadas, a menudo catalogadas como “profundas” (IDCP).

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Inmunodeficiencias combinadas parciales o profundas (IDCP)

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Inmunodeficiencias combinadas parciales o profundas (IDCP)

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Constituyen un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por una reducción incompleta del número o la actividad de las células T. El componente de inmunodeficiencia de estas enfermedades es menos grave que el de las IDCG y, por lo tanto, se conserva cierta capacidad para responder a los organismos infecciosos. Sin embargo, se asocian comúnmente con una desrregulación inmune, que incluye autoinmunidad, enfermedades inflamatorias y una producción elevada de IgE11.

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Es un forma autosómica recesiva de IDCG que se caracteriza por la presencia  de eritrodermia, descamación cutánea, alopecia, diarrea crónica, retraso de crecimiento, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia. A diferencia de las típicas de IDCG, esta acostumbra a cursar con linfocitosis, eosinofilia e hiperIgE.

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Es grupo de entidades potencialmente fatales con diversa causa genética en el que existe una combinación de ausencia de linfocitos T y función de linfocitos, cursan con infecciones graves y recurrentes, diarrea, dermatitis y retraso del crecimiento a menudo a partir de los primeros 3 meses de vida.